التنقل في اختبار التليف الكيسي أثناء الحمل

يتم إجراء الاختبارات الجينية أو فحص التليف الكيسي للأمهات خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ويسمى هذا الاختبار اختبار الناقل. يحدد الاختبار ما إذا كان لديك جين متحور للتليف الكيسي.

إذا كان لدى الأب البيولوجي تاريخ عائلي من التليف الكيسي، فيمكنه إجراء الاختبار أولاً. إنه أيضًا خيار لكلا الوالدين للاختبار في وقت واحد.

يجب أن يتم فحصك مرة واحدة فقط في حياتك. ستظل حالة التليف الكيسي لديك كما هي دائمًا.

غالبًا ما يتم إجراء فحص التليف الكيسي على البالغين من خلال فحص الدم، ولكن قد يتم إجراؤه على خلايا تم كشطها من داخل خدك، وتسمى مسحة الشدق أو اللطاخة.

إذا كان الاختبار جزءًا من اختبار ما قبل الولادة، فقد يتم إجراؤه على السائل الأمنيوسي من بزل السلى أو عينة الزغابات المشيمية (CVS).

ليس هناك أي تحضير مطلوب لاختبار فحص التليف الكيسي. يمكنك أن تأكل وتشرب كالمعتاد. يمكن إجراء الاختبار في أي وقت من اليوم.

نتائج اختبار التليف الكيسي أثناء الحمل تعني أشياء مختلفة اعتمادًا على ما إذا كنت تجري اختبار الناقل، أو اختبار الجنين، أو اختبار الأم للتأكد من إصابتها بالتليف الكيسي.

اختبار الناقل

يبحث الاختبار القياسي للتحقق من حالة الناقل لـ CF 23 من الطفرات الجينية الأكثر شيوعا التي تسبب التليف الكيسي. الاختبار الإيجابي يعني أن لديك 99% فرصة أن تكون الناقل. إذا كانت نتيجة اختبارك سلبية، فهناك احتمال بسيط أنك لا تزال حاملاً للتليف الكيسي.

إذا كنت حاملاً للمرض، فيمكن فحص الأب البيولوجي. إذا كان كلا الوالدين حاملين للفيروس، فإن المخاطر التي تتعرض لها هي:

• احتمالية إصابة طفلك بالتليف الكيسي بنسبة 25%

• هناك احتمال بنسبة 50% أن يكون طفلك حاملاً للمرض ولكن لا يعاني من التليف الكيسي

• هناك احتمال بنسبة 25% بأن طفلك لن يكون حاملاً للمرض ولا يعاني من التليف الكيسي

نتائج الجنين

إذا اكتشفت أنك وأبيك حاملان للتليف الكيسي، فسيقدم فريق الرعاية الصحية الخاص بك بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) لمعرفة ما إذا كان طفلك مصابًا بالتليف الكيسي.

يكون جنينك حاملاً للتليف الكيسي إذا كانت هناك طفرة جينية واحدة للتليف الكيسي. يعاني جنينك من التليف الكيسي إذا كانت هناك طفرتان جينيتان. لا يمكن للاختبار التنبؤ بمدى شدة الأعراض بالنسبة لطفلك.

اختبار الأمهات

في حالات نادرة، قد تظهر على الأم الحامل أعراض التليف الكيسي. إذا حدث هذا، فسوف تتلقى اختبارًا وتقييمًا. يعتبر التليف الكيسي عند البالغين إذا تم تشخيص إصابتك بالتليف الكيسي بعد سن 18 عامًا.

في هذا الوقت، لا يمكنك علاج الطفرة الجينية أو تغييرها. ويدرس العلماء ما إذا كان من الممكن تصحيح الطفرة من خلال تحرير الجينات.

إذا كان جنينك مصابًا بالتليف الكيسي، فيمكنك اختيار مواصلة حملك والاستعداد لإنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي. يمكنك استغلال الوقت للقاء المتخصصين والتعرف على المرض وخيارات العلاج.

يختار بعض الآباء إنهاء حملهم. كل ولاية لديها قوانين مختلفة بشأن إنهاء الحمل. يمكن لفريق الرعاية الصحية الخاص بك مساعدتك في الإجابة على أسئلتك.

نظرًا لأن التليف الكيسي ينجم عن عدة طفرات جينية، فإن عامل الخطر الرئيسي للتليف الكيسي هو وجود أحد أفراد العائلة مصابًا بالتليف الكيسي.

وفقا للمعاهد الوطنية للصحة، فإن التليف الكيسي هو الأكثر شيوعا بين الأشخاص البيض. يؤثر التليف الكيسي على حوالي 1 من كل 17000 أمريكي أسود و1 من كل 31000 شخص من أصل آسيوي في الولايات المتحدة.

تم إحراز العديد من التطورات في فحص وتشخيص وعلاج التليف الكيسي في العقود القليلة الماضية.

الطفل إيجابي

إذا كان جنينك يعاني من التليف الكيسي، فسوف يحتاج إلى رعاية متخصصة بعد الولادة. سيعمل معك فريق من خبراء الرعاية الصحية لوضع أفضل خطة لطفلك. يعيش الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي الآن لفترة أطول وتتمتع صحتهم بتحسن. كثير من الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي يلتحقون بالجامعات، ولديهم وظائف، وحتى لديهم أطفال.

الوالد هو الناقل

لن يكون لديك أي أعراض عندما تكون نتيجة اختبارك إيجابية كحامل للمرض. يمكن أن ينتقل هذا الجين إلى طفلك. طالما أن أحد الوالدين البيولوجيين لا يعاني من التليف الكيسي وليس حاملًا للمرض، فلا يمكن أن يكون طفلك مصابًا بالتليف الكيسي ولكن لديه فرصة بنسبة 25% ليكون حاملًا للمرض.

هل يكشف اختبار حامل التليف الكيسي عن أي أمراض وراثية أخرى؟

لا، يقوم اختبار الفحص بفحص الطفرات الجينية المرتبطة بالتليف الكيسي فقط. اختبارات الدم الأخرى يمكن أن تكشف عن أمراض وراثية إضافية.

هل سيتم فحص طفلي للتأكد من إصابته بالتليف الكيسي عند ولادته؟

نعم، سيتم فحص طفلك للكشف عن التليف الكيسي. يتلقى جميع الأطفال المولودين في الولايات المتحدة فحص دم لحديثي الولادة للكشف عن الاضطرابات المختلفة، بما في ذلك التليف الكيسي.

يقوم اختبار فحص التليف الكيسي بفحص الطفرات الأكثر شيوعًا فقط. كم عدد الطفرات الموجودة في التليف الكيسي؟

ويوجد أكثر من 2000 طفرة معروفة لهذا المرض. يتوفر اختبار موسع يكتشف 161 طفرة.

يحدد فحص حامل التليف الكيسي ما إذا كنت تحمل جينًا متحورًا للتليف الكيسي. عندما يحمل كلا الوالدين البيولوجيين الجين، يكون لدى طفلك فرصة بنسبة 25% للإصابة بالتليف الكيسي.

تتوفر اختبارات تشخيصية قبل الولادة لتحديد ما إذا كان جنينك حاملًا للتليف الكيسي أو مصابًا بالمرض. إن الحصول على معلومات حول حالة الناقل الخاص بك وحالة طفلك يمكن أن يساعدك في تمكينك من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن حملك.