العمى الخلقي: ما يجب أن تعرفه

ما هو العمى الخلقي؟

العمى الخلقي هو فقدان البصر أو ضعف شديد في الرؤية يحدث عند الولادة. لا تشمل هذه الفئة أنواعًا أخرى من العمى تتطور بسبب الإصابة أو حالات طبية أخرى.

قد يكون من الصعب تحديد ما إذا كان العمى الخلقي موجودًا بالفعل عند الولادة أو يتطور في الفترة التي تلي الولادة مباشرة.

تشمل أنواع العمى الخلقي ما يلي:

• anophthalmos (عين واحدة أو كلتا العينين مفقودة)
• microphthalmos (العيون صغيرة بشكل غير طبيعي)
• كولوبوما (مناطق الأنسجة في العين مفقودة)
• الساد الخلقي
• الجلوكوما الطفولي
• الآفات العصبية العينية

تتضمن بعض أنواع عمى الأطفال التي تظهر بعد الولادة ولكن يمكن الخلط بينها وبين العمى الخلقي ما يلي:

• الرمد الوليدي (نوع من عدوى العين)
• اعتلال الشبكية من الولادة المبكرة
• ضعف البصر القشري

متى تسوء الأعراض؟

قد يكون من الصعب التحقق من العمى عند الأطفال حديثي الولادة لأن الرؤية تكون ضعيفة عند الولادة على أي حال.

بعد الولادة ، سيفحص الأطباء طفلك بحثًا عن مشاكل هيكلية أو خارجية واضحة في عينيه ، بالإضافة إلى العديد من الحالات الخلقية التي يمكن أن تسبب العمى.

إلى جانب العلامات الخارجية الواضحة لضعف البصر ، قد لا تتمكن من معرفة مقدار ما يمكن لطفلك رؤيته في الأسابيع القليلة الأولى من حياته.

ومع ذلك ، يتم تدريب أطباء العيون على تقييم التطور البصري عند الأطفال حديثي الولادة والرضع. يستخدمون مجموعة متنوعة من تقنيات الفحص التي يمكن أن تحدد ما إذا كان طفلك يستطيع الرؤية بشكل صحيح.

قد يكون من الصعب ملاحظة ضعف شديد في الرؤية أو عمى كامل عند الولادة ، حيث يعاني الأطفال حديثي الولادة عمومًا من ضعف في البصر وحساسية للضوء الساطع.

قد يحول طفلك ، ويتجنب التركيز على أشياء معينة ، أو حتى يعبر عينيه في البداية. عند الولادة ، يمكن للأطفال الذين لا يعانون من مشاكل في الرؤية رؤية ما يقرب من 8 إلى 10 بوصات أمامهم.

بمرور الوقت ، تصبح الرؤية أقوى ، ويجب أن يكون طفلك قادرًا على تتبع الأشياء بصريًا عندما يبلغ من العمر حوالي 3 أشهر.

بين سن 1 و 3 سنوات ، يمكن للأطباء استخدام اختبارات رؤية أكثر تحديدًا – بالإضافة إلى ذلك ، سيكون لديك أنت وطفلك طرق للتواصل يمكن أن تساعد في الإشارة إلى ضعف البصر.

هذا لا يعني بالضرورة أن الرؤية تزداد سوءًا خلال هذا الوقت. بدلاً من ذلك ، فهذا يعني أن طفلك قادر بشكل أفضل على إخبارك بما يرونه والاستجابة للتقييمات الطبية التي يمكن أن تقيس بدقة حدة البصر لديهم.

كيف يتم تشخيص ضعف البصر الخلقي؟

سيجري طبيب الأطفال العديد من الفحوصات الجسدية والعصبية فور الولادة وتقريباً كل شهر خلال السنة الأولى لطفلك.

تركز الاختبارات عند الولادة عادةً على اختبارات الدم واختبارات السمع واستبعاد الحالات الخطيرة أو التي تهدد الحياة. نظرًا لأن الرؤية لم يتم تطويرها بشكل كامل عند الولادة على أي حال ، فقد لا يقوم الأطباء بتشخيص أو ملاحظة مشاكل الرؤية لدى طفلك الرضيع في هذا الوقت.

عادة ما تبدأ فحوصات العين الأكثر تركيزًا عندما يبلغ طفلك حوالي شهرين من العمر. ولكن لا يزال من الصعب الحصول على فكرة عما يراه طفلك.

قد يعاني الرضيع الذي تتأرجح عيناه باستمرار ذهابًا وإيابًا (رأرأة) من مشاكل في الرؤية. قد تشمل النتائج الأخرى عيونًا ملتوية ، وتشوهات حدقة العين ، وعدم القدرة على تتبع الهدف المرئي.

قد يطرح عليك طبيب الأطفال أسئلة حول حركات العين وما يحب طفلك أن ينظر إليه. يمكنهم أيضًا فحص الهياكل الخارجية والداخلية لعيون طفلك ، والتحقق من المحاذاة المناسبة وانعكاس الضوء أثناء ارتداده عن الشبكية (رد الفعل الأحمر).

إذا اشتبه طبيب الأطفال في وجود أي تشوهات ، فمن المحتمل أن يحيل طفلك إلى طبيب عيون الأطفال لإجراء تقييم أكثر شمولاً.

الأسباب الرئيسية

ينتج العمى الخلقي عادةً عن شكل من أشكال الطفرات الجينية التي تحدث أثناء التطور. يمكن أن تؤدي العدوى وإعتام عدسة العين والمياه الزرقاء والخداج إلى ضعف البصر أو فقدانه أيضًا.

أحد الأنواع الرئيسية للعمى الخلقي – على الرغم من أنه لا يزال نادرًا – هو مرض ليبر الخلقي (LCA). إنها حالة وراثية تؤثر على شبكية العين. قد تشمل الأعراض:

• عيون متصالبة (الحول)
• حركات العين السريعة اللاإرادية (رأرأة)
• الحساسية للضوء (رهاب الضوء).
• العدسات الملبدة بالغيوم (إعتام عدسة العين)
• شكل مخروطي في مقدمة العين (القرنية المخروطية)

بالإضافة إلى ذلك ، قد تلاحظ أن طفلك يضغط على عينيه أو يضغط عليها أو يفركها ، مما يتسبب في غرقها أو اكتئابها بمرور الوقت.

يعاني طفل واحد إلى طفلين فقط من كل 100،000 طفل من LCA ، ولكن هناك ما يصل إلى 27 طفرة جينية يمكن أن تؤدي إلى ذلك.

تشمل الأسباب المحتملة الأخرى للعمى الخلقي أشياء مثل:

• عدوى الفيروس المضخم للخلايا الأم أثناء الحمل
• متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية
• داء المقوسات الخلقي
• الزهري الخلقي
• التليف الخلقي للعضلات خارج العين

كيف يتم علاج العمى الخلقي؟

يمكن عكس العديد من أشكال عمى الأطفال والظروف التي تؤثر على الرؤية. قد تشمل هذه:

• الساد الخلقي
• الجلوكوما الخلقي
• عتامة القرنية
• الحول الطفولي بسبب تفاوت الانكسار أو الحول

اعتمادًا على سبب مشاكل الرؤية ، قد تساعد بعض العلاجات والعلاجات في تحسين الرؤية بمرور الوقت.

نظرًا لأن العديد من الظروف السريرية قد تختلف حتى في نفس حالة العين للأطفال حديثي الولادة ، فمن المهم أن يبحث الآباء الجدد عن رعاية عيون متخصصة لطفلهم في أقرب وقت ممكن لتحسين احتمالية نجاح العلاج.

هناك بعض الأبحاث التي يتم إجراؤها حول العلاجات الجينية المختلفة ، ولكن هذه العلاجات لا تزال في المراحل الأولى من البحث والتجارب السريرية.

على سبيل المثال ، في LCA ، قد يساعد العلاج الجيني في علاج الحالة.

إذا كان إعتام عدسة العين هو سبب العمى الخلقي ، فيجب إجراء الجراحة قد يزود بعض التحسن إذا تم إجراؤه في الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة.

إذا كان فقدان البصر دائمًا ، يمكن للوالدين توفير التعليم والمساعدة لمساعدة أطفالهم على التنقل في العالم بدون رؤيتهم.

يمكن أن يتطور العمى الخلقي نتيجة لأنواع عديدة من الطفرات الجينية ، أو مشاكل النمو ، أو عدوى الأمهات أثناء الحمل.

يعتمد العلاج على الحالة التي تسبب ضعف البصر أو فقدانه. بالنسبة لأي نوع من مشاكل الرؤية ، يمكن أن يساعدك الاجتماع مع طبيب عيون الأطفال في الحصول على الدعم الذي تحتاجه أنت ومولودك الجديد.

تحدث مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك عن تاريخك الصحي الشخصي والعائلي وكيف يمكن أن يؤثر ذلك على رؤية طفلك وصحته العامة. قد ترغب في التفكير في الاستشارة الوراثية إذا كانت الحالة التي يمكن أن تؤدي إلى العمى الخلقي موجودة في عائلتك.