ملخص
الهيموفيليا (بالإنجليزية: hemophilia) هو اضطراب نادر لا يتخثر فيه دمك بشكل طبيعي لأنه يفتقر إلى بروتينات تخثر الدم الكافية (عوامل التخثر). إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ، بعد الإصابة ، سوف تنزف لفترة أطول من الشخص العادي.
![الهيموفيليا: الأسباب والأعراض والعلاج الهيموفيليا: الأسباب والأعراض والعلاج](http://witbeast.com/wp-content/uploads/2021/09/hemophilia.jpg)
عادة لا تمثل الجروح الصغيرة مشكلة كبيرة. إذا كنت تعاني من نقص حاد في بروتين عامل التخثر ، فإن القلق الأكبر هو النزيف العميق داخل جسمك ، وخاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين. يمكن أن يؤدي هذا النزيف الداخلي إلى إتلاف أعضائك وأنسجتك ، وقد يكون مهددًا للحياة.
الهيموفيليا هو اضطراب وراثي. يشمل العلاج الاستبدال المنتظم لعامل التخثر المحدد الذي يتم تقليله.
أعراض الهيموفيليا
تختلف علامات الهيموفيليا وأعراضها حسب مستوى عوامل التجلط لديك. إذا انخفض مستوى عامل التخثر لديك بشكل طفيف ، فقد تنزف فقط بعد الجراحة أو الصدمة. إذا كان النقص لديك شديدًا ، فقد تتعرض لنزيف تلقائي.
تشمل علامات وأعراض النزيف التلقائي ما يلي:
- نزيف مفرط وغير مبرر من جروح أو إصابات أو بعد الجراحة أو عمل الأسنان
- العديد من الكدمات الكبيرة أو العميقة
- نزيف غير عادي بعد التطعيمات
- ألم أو تورم أو ضيق في مفاصلك
- دم في البول أو البراز
- نزيف الأنف بدون سبب معروف
- عند الرضع ، تهيج غير مبرر
نزيف في المخ
يمكن أن يتسبب النتوء البسيط في الرأس في حدوث نزيف في الدماغ لبعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة. نادرًا ما تحدث هذه المشكلة ، لكنها من أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث. تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
- صداع مؤلم طويل الأمد
- تكرار القيء
- النعاس أو الخمول
- رؤية مزدوجة
- ضعف مفاجئ أو خراقة
- التشنجات أو النوبات
أسباب الهيموفيليا
متى تحتاج لرؤية الطبيب؟
تحتاج إلى طلب رعاية الطوارئ إذا كنت تعاني أنت أو طفلك المشكلات التالية:
- وجود علامات أو أعراض نزيف في الدماغ
- لن يتوقف النزيف عند الإصابة
- وجود مفاصل منتفخة ساخنة عند لمسها ومؤلمة عند الانحناء
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بالهيموفيليا ، فيجب أن تخضع للاختبار الجيني لمعرفة ما إذا كنت حاملًا لهذا المرض قبل أن تبدأ في تكوين أسرة.
عندما تنزف ، يقوم جسمك عادةً بتجميع خلايا الدم معًا لتكوين جلطة لوقف النزيف. يتم تنفيذ عملية تخثر الدم بواسطة جزيئات دم معينة. يحدث الهيموفيليا عندما يكون لديك نقص في أحد عوامل التخثر هذه.
هناك عدة أنواع من الهيموفيليا ، ومعظم أشكال الهيموفيليا موروثة. ومع ذلك ، فإن حوالي 30٪ من المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي لهذا الاضطراب. عند هؤلاء الأشخاص ، يحدث تغيير غير متوقع في أحد الجينات المرتبطة بالهيموفيليا.
الهيموفيليا المكتسبة (acquired hemophilia) هي نوع نادر من الهيموفيليا. تحدث الهيموفيليا المكتسبة عندما يهاجم الجهاز المناعي للشخص عوامل التخثر في الدم. يمكن أن تترافق الهيموفيليا المكتسبة مع:
- حمل
- ظروف المناعة الذاتية
- سرطان
- تصلب متعدد
الهيموفيليا الجينية
في أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعًا ، يوجد الجين المعيب على الكروموسوم X. كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية ، أحدهما من الأم والآخر من الأب. ترث الأنثى كروموسوم X من والدتها وكروموسوم X من والدها. يرث الذكر كروموسوم X من أمه وكروموسوم Y من والده.
هذا يعني أن الهيموفيليا تحدث دائمًا عند الأولاد وتنتقل من الأم إلى الابن من خلال أحد جينات الأم. معظم النساء المصابات بالجين المعيب هن ببساطة وراثي حاملي الهيموفيليا ولا يعانون من أي علامات أو أعراض للهيموفيليا. لكن بعض الناس من هم وراثي يمكن أن يعاني حاملو الأدوية من أعراض النزيف إذا انخفضت عوامل التخثر لديهم بشكل معتدل.
عوامل الخطر
أكبر عامل خطورة للإصابة بالهيموفيليا هو وجود أفراد من العائلة مصابين بهذا الاضطراب أيضًا.
مضاعفات الهيموفيليا
قد تشمل مضاعفات الهيموفيليا ما يلي:
- نزيف داخلي عميق. يمكن أن يؤدي النزيف الذي يحدث في العضلات العميقة إلى تورم أطرافك. قد تضغط العضلة المتورمة على الأعصاب وتؤدي إلى التنميل أو الألم.
- تلف المفاصل. قد يؤدي النزيف الداخلي أيضًا إلى الضغط على مفاصلك ، مما يسبب ألمًا شديدًا. قد يؤدي عدم علاج النزيف الداخلي المتكرر إلى التهاب المفاصل أو تدمير المفصل.
- عدوى. الأشخاص المصابون بالهيموفيليا أكثر عرضة لعمليات نقل الدم ، مما يزيد من خطر تلقي منتجات الدم الملوثة. أصبحت منتجات الدم أكثر أمانًا بعد منتصف الثمانينيات بفضل فحص الدم المتبرع به للبحث عن التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية.
- رد فعل سلبي لعلاج عامل التخثر. لدى بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة ، يكون للجهاز المناعي رد فعل سلبي لعوامل التخثر المستخدمة لعلاج النزيف. عندما يحدث هذا التفاعل ، يطور الجهاز المناعي بروتينات (تُعرف باسم المثبطات) التي تعطل عوامل التخثر ، مما يجعل العلاج أقل فعالية.
تشخيص مرض الهيموفيليا
بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا ، فمن الممكن تحديد أثناء الحمل ما إذا كان الجنين مصابًا بالهيموفيليا. ومع ذلك ، فإن الاختبار يشكل بعض المخاطر على الجنين. يجب عليك مناقشة فوائد ومخاطر الاختبار مع طبيبك.
في الأطفال والبالغين ، يمكن أن يكشف فحص الدم عن نقص عامل التخثر. اعتمادًا على شدة النقص ، يمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا أولاً في مختلف الأعمار.
عادة ما يتم تشخيص حالات الهيموفيليا الشديدة خلال السنة الأولى من العمر. قد لا تظهر الأشكال الخفيفة من الهيموفيليا حتى سن البلوغ. يعرف بعض الناس أولاً أنهم مصابون بالهيموفيليا بعد نزيفهم الشديد أثناء إجراء جراحي.
التحضير لموعد مع الطبيب
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك علامات أو أعراض الهيموفيليا ، فقد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (اختصاصي أمراض الدم).
ما يمكنك القيام به للاستعداد
- اكتب الأعراض ومتى بدأت.
- اكتب المعلومات الطبية الرئيسية ، بما في ذلك الحالات الطبية الأخرى.
- أعد قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها
- لاحظ ما إذا تم تشخيص أي شخص في عائلتك باضطراب النزيف.
أسئلة لطرحها على طبيبك
- ما هو السبب الأكثر احتمالاً لظهور هذه العلامات والأعراض؟
- ما أنواع الاختبارات المطلوبة؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي استعدادات خاصة؟
- ما هي طريقة العلاج التي توصي بها؟
- ما هي قيود النشاط الموصى بها؟
- ما هي مخاطر حدوث مضاعفات طويلة الأمد؟
- هل تنصح عائلتنا بمقابلة مستشار وراثي؟
بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على طبيبك ، لا تتردد في طرح أسئلة أخرى أثناء موعدك.
ماذا سيطلب طبيبك
من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يوفر الاستعداد للإجابة على هذه الأسئلة الوقت لمناقشة النقاط الأخرى التي تريد قضاء المزيد من الوقت عليها. قد يُطلب منك:
- هل لاحظت أي نزيف غير عادي أو حاد ، مثل نزيف في الأنف أو نزيف مطول من جرح أو لقاح؟
- إذا خضعت أنت أو طفلك لأي عمليات جراحية ، فهل شعر الجراح بوجود نزيف مفرط؟
- هل أنت أو طفلك عرضة للإصابة بكدمات كبيرة وعميقة؟
- هل تعاني أنت أو طفلك من ألم أو إحساس بالدفء حول المفاصل؟
- هل تم تشخيص إصابة أي فرد في عائلتك باضطراب النزيف؟
علاج الهيموفيليا
ترتبط عدة أنواع مختلفة من عوامل التخثر بأنواع مختلفة من الهيموفيليا. العلاج الرئيسي للهيموفيليا الشديدة هو استبدال عامل التخثر المحدد الذي تحتاجه من خلال أنبوب يوضع في الوريد.
يمكن إجراء هذا العلاج البديل لعلاج نوبة نزيف جارية. يمكن أيضًا إجراء هذا العلاج وفقًا لجدول زمني منتظم في المنزل للمساعدة في منع نوبات النزيف. يتلقى بعض الأشخاص علاجًا بديلاً مستمرًا.
يمكن صنع عامل التخثر البديل من الدم المتبرع به. يتم تصنيع منتجات مماثلة ، تسمى عوامل التخثر المؤتلفة ، في المختبر ولا تُصنع من دم الإنسان.
قد تشمل العلاجات الأخرى:
- ديزموبريسين. في بعض أشكال الهيموفيليا الخفيفة ، يمكن لهذا الهرمون أن يحفز جسمك على إفراز المزيد من عامل تخثر الدم. يتم حقن ديزموبريسين ببطء في الوريد أو يتم توفيره كرذاذ أنفي.
- الأدوية التي تحافظ على تجلط الدم. تساعد هذه الأدوية في منع تكسر الجلطات الدموية.
- مانعات التسرب الفيبرين. يمكن وضع هذه الأدوية مباشرة على مواقع الجرح لتعزيز تخثر الدم والشفاء. المواد المانعة للتسرب الليفية مفيدة بشكل خاص في علاج الأسنان.
- علاج بدني. يمكن أن يخفف هذا العلاج العلامات والأعراض إذا تسبب النزيف الداخلي في تلف المفاصل. إذا تسبب النزيف الداخلي في أضرار جسيمة ، فقد تحتاج إلى جراحة.
- الإسعافات الأولية للجروح الطفيفة. يؤدي استخدام الضغط والضمادة إلى علاج النزيف بشكل عام. بالنسبة لمناطق النزيف الصغيرة تحت الجلد ، استخدم كيس ثلج. يمكن استخدام مصاصات الثلج لإبطاء النزيف الطفيف في الفم.
- التطعيمات. على الرغم من فحص منتجات الدم ، لا يزال بإمكان الأشخاص الإصابة بالأمراض. إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ، فعليك التفكير في تلقي التطعيم ضد التهاب الكبد أ والتهاب الكبد ب.
الرعاية في المنزل
لتجنب النزيف الزائد وحماية مفاصلك:
- ممارسة الرياضة بانتظام. يمكن للأنشطة مثل السباحة وركوب الدراجات والمشي بناء العضلات مع حماية المفاصل. الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي – مثل كرة القدم أو الهوكي أو المصارعة – ليست آمنة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا.
- تجنب بعض مسكنات الألم. تشمل الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف الأسبرين والإيبوبروفين (أدفيل ، وموترين آي بي ، وأدوية أخرى). بدلاً من ذلك ، استخدم عقار الاسيتامينوفين (تايلينول ، وأدوية أخرى) ، وهو بديل أكثر أمانًا لتخفيف الآلام الخفيفة.
- تجنب الأدوية المسيلة للدم. تشمل الأدوية التي تمنع الدم من التجلط الهيبارين ، والوارفارين (كومادين ، جانتوفين) ، وكلوبيدوجريل (بلافيكس) ، وبراسوغريل (إيفينت) ، وتيكاجريلور (بريلينتا) ، وريفاروكسابان (إكساريلتو) ، وأبيكسابان (إليكويس) ، وإدوكسابان (سافايزران) ودابيجات. .
- مارس عادات صحية جيدة للأسنان. الهدف هو منع قلع الأسنان ، مما قد يؤدي إلى نزيف مفرط.
- احمِ طفلك من الإصابات التي قد تسبب النزيف. يمكن أن تمنع واقيات الركبة ومنصات الكوع والخوذات وأحزمة الأمان الإصابات الناجمة عن السقوط والحوادث الأخرى. لا تضع أثاثًا بزوايا حادة في منزلك.
التعامل مع الهيموفيليا والدعم
لمساعدتك أنت وطفلك في التأقلم مع الهيموفيليا:
- يجب أن تحصل على سوار تنبيه طبي. يتيح هذا السوار للموظفين الطبيين معرفة أنك أو طفلك مصاب بالهيموفيليا ، ونوع عامل التخثر الأفضل في حالة الطوارئ.
- تحدث مع مستشار. قد تكون قلقًا بشأن التوازن بين الحفاظ على سلامة طفلك وتشجيع أكبر قدر ممكن من النشاط الطبيعي. يمكن للأخصائي الاجتماعي أو المعالج الذي لديه معرفة بالهيموفيليا مساعدتك في التعامل مع مخاوفك وتحديد الحد الأدنى من القيود اللازمة لطفلك.
- دع الآخرين يعرفون. عليك أن تخبر أي شخص يعتني بطفلك – المربيات ، والعاملون في مركز رعاية الطفل ، والأقارب ، والأصدقاء ، والمعلمون – عن مرض طفلك. إذا كان طفلك يلعب الرياضات التي لا تتطلب الاحتكاك الجسدي ، فتأكد من إخبار المدربين أيضًا.
.
Discussion about this post