دور الوراثة في الصرع

ترتبط العديد من أنواع الصرع بالعوامل الوراثية. في بعض الأحيان يمكن لجين واحد أن يؤدي إلى الصرع، ولكن دراسات كبيرة يشير فحص الجينوم البشري بأكمله إلى أن معظم حالات الصرع الشائعة ترتبط بجينات متعددة.

في دراسة 2023أعلن العلماء عن نتائج أكبر دراسة وراثية للصرع حتى الآن. وقارن الباحثون الحمض النووي لـ 29944 شخصًا مصابًا بالصرع مع 52538 شخصًا لا يعانون من الصرع.

اكتشفوا 26 منطقة وراثية في الحمض النووي البشري مرتبطة بالصرع. تم الإبلاغ عن ستة عشر من هذه المواقع حديثًا. ووجدوا أيضًا أن نوعًا معينًا من الصرع يسمى الصرع الجيني المعمم، له ارتباط قوي بالمتغيرات الجينية الأكثر شيوعًا.

الصرع والتاريخ العائلي

الأطفال الذين لديهم آباء مصابون بالصرع هم 2-10 مرات أكثر عرضة للإصابة بالصرع أيضًا، مقارنة بالأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي.

في دراسة 2021وجد الباحثون أدلة على أن خطر الإصابة بالصرع يكون أعلى عندما يكون الوالد المصاب هو الأم. وكشف تحليل الأشخاص الذين ولدوا في الدنمارك بين عامي 1981 و2016 أن الأشخاص الذين لديهم أم مصابة بالصرع كانوا أكثر عرضة للإصابة بالصرع بنسبة 1.45 مرة مقارنة بوالدهم المصاب بالصرع.

الصرع والطفرات الجينية دي نوفو

يبدو أن العديد من أشد أنواع الصرع تتطور من دي نوفو المهيمنة الجينات. نادرًا ما يتم تمرير هذه الجينات عبر العائلات نظرًا لأن عددًا قليلاً من الأشخاص الذين يعانون من هذه الأشكال الشديدة من الصرع لديهم أطفال.

يسرد التصنيف الدولي للأمراض الصادر عن منظمة الصحة العالمية، المراجعة الحادية عشرة، الأنواع التالية من الصرع على أنها وراثية أو وراثية مفترضة:

• الصرع المعتمد على البيريدوكسال 5 فوسفات
• الصرع العائلي الحميد
• متلازمة درافيت
• الصرع في مرحلة الطفولة مع النوبات البؤرية المهاجرة
• صرع الطفولة الحميد مع طفرات مركزية صدغية
• غياب الصرع في مرحلة الطفولة
• الصرع مع نوبات عضلية عضلية
• الغياب الرمع العضلي أو الغياب مع الرمع العضلي
• الأحداث الصرع الرمع العضلي
• صرع غياب الأحداث
• الصرع الرمع العضلي العائلي الحميد عند البالغين
• الصرع المنعكس
• الصرع الرمع العضلي التقدمي

في دراسة 2023وحدد الباحثون أكثر من 900 جينة يحتمل أن تكون مرتبطة بالصرع. بالكاد 90% من هذه الجينات كانت مرتبطة بأشكال حادة من الصرع تسمى اعتلال الدماغ الصرعي وفقط 5% كانت مرتبطة بالصرع الشائع.

بعض الجينات المرتبطة بالصرع تشمل:

يتضمن الاختبار الجيني النظر إلى جيناتك من أجل:

• تحديد السبب الكامن وراء الصرع الخاص بك
• توجيه اختيار الأدوية المضادة للنوبات
• التنبؤ بالسلوك المستقبلي لمرض الصرع لديك، مع توقف بعض الأنواع قبل نهاية مرحلة الطفولة
• تحديد ما إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بالصرع

في معظم الأحيان، يستخدم الأطباء عينة دم لاختبار جيناتك، وفقًا لمؤسسة الصرع. بشكل أقل شيوعًا، يستخدمون:

• عينات اللعاب
• مسحات الخد
• خزعات الجلد

تم تحديد العديد من عوامل الخطر المختلفة للصرع. بعض عوامل الخطر هذه تشمل:

• إصابات خطيرة في الرأس
• اضطراب طيف التوحد

• مرض الزهايمر، في مراحله المتأخرة

• التاريخ العائلي للإصابة بالصرع أو النوبات المرتبطة بالحمى
• وجود حالة تسبب تأخرًا فكريًا أو تطوريًا
• الشلل الدماغي
• سكتة دماغية
• أمراض الدماغ المعدية مثل التهاب السحايا
• أورام الدماغ
• الأوعية الدموية غير الطبيعية في دماغك
• أن تولد صغيرًا بالنسبة لعمرك
• الإصابة بنوبة صرع في الشهر الأول من الحياة
• استخدام المخدرات غير المشروعة مثل الكوكايين

فيما يلي بعض الأسئلة الشائعة التي يطرحها الأشخاص حول الصرع وعلم الوراثة.

هل ينتقل الصرع من الأب أو الأم؟

يمكن وراثة الصرع من الجينات التي تنتقل إليك عن طريق والدتك أو والدك. بحث يشير إلى أن الخطر أعلى إذا كانت والدتك مصابة بالصرع. يمكن أيضًا أن تنشأ الطفرات الجينية بشكل متقطع دون أن تحدث في أي من الوالدين.

في أي عمر يبدأ الصرع؟

يمكن لبعض أنواع الصرع، مثل صرع الغياب في مرحلة الطفولة، أن تتطور في مرحلة الطفولة، بينما يمكن أن تتطور أنواع أخرى مثل صرع الرمع العضلي العائلي الحميد لدى البالغين عند البالغين.

هل الصرع وراثي من الأجداد؟

ترتبط بعض أنواع الصرع، مثل صرع الرمع العضلي التقدمي، بالجينات المتنحية. قد لا يتم التعبير عن هذه الجينات في والديك ولكنها تصبح نشطة إذا تلقيت الجين من كلا جانبي عائلتك.

علم الوراثة للصرع معقد. تتطور بعض أشكال الصرع بسبب تغيرات في جين واحد بينما تتطور أشكال أخرى بسبب تغيرات في جينات متعددة. تم ربط مئات الجينات بتطور الصرع.