ضمور العضلات الشوكي البعيد: ما تحتاج إلى معرفته

SMA هو اضطراب وراثي معروف بضعف العضلات وتدهورها.

على الرغم من أن تدهور العضلات المرتبط بالضمور العضلي عضلة القلب (SMA) غالبًا ما يكون أسوأ بالقرب من الجذع، إلا أن الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) البعيد هو شكل من أشكال الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) الذي يؤثر بشكل أساسي على يديك وقدميك بالإضافة إلى الجزء السفلي من ذراعيك وساقيك.

يمكن تصنيف أشكال ضمور العضلات الشوكي (SMA) بناءً على العمر الذي تبدأ فيه الأعراض بشكل عام:

• النوع الأول (الأطفال بعمر 6 أشهر أو أقل): بالإضافة إلى انخفاض قوة العضلات ومشاكل الهيكل العظمي المحتملة، قد يعاني الأفراد المصابون بالنوع الأول من الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) من صعوبة في التنفس أو التغذية.
• النوع 2 (الرضع أو الأطفال الصغار الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و18 شهرًا): قد يتمكن الأفراد المصابون بالنوع 2 من SMA من الجلوس دون دعم ولكن لا يمكنهم الوقوف أو المشي. قد يعانون من صعوبة في التنفس أو السعال.
• النوع 3 (أطفال أقدم من 18 شهرًا حتى مرحلة البلوغ المبكر): على الرغم من أنهم قد يكونون قادرين على المشي، إلا أن الأفراد المصابين بالنوع 3 من ضمور العضلات الشوكي قد يواجهون صعوبات في التوازن واهتزاز الأطراف. قد يجدون صعوبة في النهوض من وضعية الجلوس ويفقدون قدرتهم على المشي مع مرور الوقت.
• النوع الرابع (بداية البالغين): قد يكون الضعف موجودًا في أيدي وأقدام الأفراد المصابين بالنوع 4 SMA. قد يكون لديهم أيضًا اهتزاز أو ارتعاش في العضلات. على الرغم من أن الأفراد قد يفقدون القدرة على المشي في النهاية، إلا أن الأفراد المصابين بالنوع 4 من ضمور العضلات الشوكي لا يميلون إلى مواجهة صعوبات في التنفس والبلع.

تشمل أعراض ضمور العضلات الشوكي البعيدة ما يلي:

• صعوبة المشي
• ارتعاش أو اهتزاز العضلات
• ضعف أو انخفاض قوة العضلات في ذراعيك وساقيك

الأعراض الشائعة الأخرى لضمور العضلات الشوكي هي:

• أمراض العظام والمفاصل، بما في ذلك الجنف
• صعوبات البلع
• صعوبات في التنفس

لا يسبب SMA عادةً إعاقات إدراكية أو صعوبات في التعلم.

عادة ما يحدث مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) بسبب طفرات في جين SMN1. غالبًا ما تُعزى الاختلافات في مدى إصابة الأشخاص بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى عدد نسخ جين SMN2 لديهم.

يتم إنتاج بروتين SMN بواسطة جينات SMN1 وSMN2. يلعب دورًا مهمًا في الحفاظ على الخلايا العصبية الحركية. تنقل هذه الخلايا العصبية الإشارات بين الحبل الشوكي ودماغك، مما يسهل حركة عضلاتك.

يعاني الأفراد المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من نقص في بروتين SMN، مما يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية الحركية. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، يمكن أن يعاني الأفراد من نقص التحكم في العضلات، وهو ما يميز مرض ضمور العضلات الشوكي. عندما يكون لدى الأفراد نسخ أكثر من جين SMN2، فقد يكونون قادرين على إنتاج المزيد من بروتين SMN لتعويض العجز المرتبط بطفرات جين SMN1.

وفقًا لجمعية الحثل العضلي، هناك عدد من الأسباب الوراثية المحتملة لضمور العضلات الشوكي البعيدة والتي لا تتعلق بجين SMN1. تشمل الجينات المحددة المنسوبة إلى SMA البعيدة ما يلي:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• جارس
• FBXO38

إذا كان لديك سبب للاعتقاد بأن طفلك المستقبلي قد يكون مصابًا بالضمور العضلي نخاعي المنشأ بسبب تاريخ عائلي مع المرض، فيمكن إجراء أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى أثناء الحمل للتحقق من الحالة.

بعد ولادة الأطفال، يتوفر اختبار دم يمكن استخدامه لتشخيص الحالة. في بعض الحالات، قد يكون من الضروري إجراء فحص جسدي واختبارات عضلية أخرى مثل تخطيط كهربية العضل أو خزعة العضلات.

لا يوجد حاليًا علاج لضمور العضلات الشوكي البعيد، ولكن يمكن للطبيب أن يعمل معك لإنشاء خطة علاج فردية توفر لك الراحة من الأعراض.

وكجزء من هذه الخطط العلاجية، الأدوية المختلفة وقد تمت الموافقة عليها من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA). وتشمل هذه:

• نوسينرسن (سبينرازا): تم تصميم هذا الدواء لزيادة إنتاج بروتين SMN لدى الأطفال والبالغين المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA).
• أوناسمنوجين أبيباروفيك-زيوي (زولجنسما): هذا هو العلاج الجيني للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين والذين تم تشخيص إصابتهم بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA).
• ريسديبلام (إدريسدي): هذا دواء عن طريق الفم معتمد لأولئك الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA) والذين يبلغ عمرهم شهرين أو أكثر.

يمكن أن تختلف تكلفة هذه الأدوية اعتمادًا على المكان الذي يشتريها الفرد منها والتغطية التأمينية الخاصة بها.

بالإضافة إلى الأدوية، قد يكون العلاج الطبيعي والعلاج المهني مفيدًا لأولئك الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي البعيد.

قد يقترح الأطباء استخدام أجهزة التنقل مثل الكراسي المتحركة وإطارات المشي اعتمادًا على مدى فقدان العضلات لديك. يمكن أن تكون الأقواس والجبائر وحتى إدراجات الأحذية مفيدة أيضًا.

من المهم أن يحصل الأفراد المصابون بضمور العضلات الشوكي على كمية مناسبة من العناصر الغذائية والنوم للحفاظ على قوتهم. وفي بعض الحالات، قد تكون هناك حاجة لأنابيب التغذية وأجهزة التهوية للقيام بذلك.

متوسط ​​العمر المتوقع والتوقعات لأولئك الذين يعانون من SMA عادة يعتمد على النوع يملكون. أولئك الذين يعانون من النوع الأول لديهم متوسط ​​عمر متوقع منخفض للغاية، ومن المحتمل أن يموتوا خلال الأشهر الأولى من الحياة، في حين أن أولئك الذين يعانون من النوع 4 قد لا يواجهون أي تأثير على متوسط ​​العمر المتوقع.

لقد أتاح التقدم الطبي لبعض الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي الشديد أن يعيشوا أطول من المتوقع، لذلك من الممكن أن تتحسن التوقعات بالنسبة لأولئك الذين يعانون من SMA في المستقبل.

البعيدة SMA هو نوع من SMA يؤثر بشكل رئيسي على أطراف الفرد. يمكن أن تشمل الأعراض، الناجمة عن الطفرات الجينية، صعوبة في المشي وضعف في ذراعيك وساقيك.

على الرغم من عدم وجود علاج، إلا أن العلاج الطبيعي واتباع نظام غذائي مغذي والأجهزة المساعدة مثل المشايات أو المشدات يمكن أن تساعد. من المهم التحدث مع الطبيب إذا كنت تعتقد أنك تعاني من أعراض ضمور العضلات الشوكي في أي عمر.