ضمور العضلات الشوكي: ما هو الناقل؟

يتم توريث SMA في نمط جسمي متنحي. وهذا يعني أنه لكي يصاب الشخص بهذا الاضطراب، يجب عليه أن يرث نسختين من الجينات المصابة (SMN1) – واحدة من كل والد – أثناء الحمل.

يعتبر الشخص الذي يرث جينًا واحدًا مصابًا حاملاً للمرض. لا يعاني الناقل من أعراض الاضطراب ولكن يمكنه نقل جين SMA إلى نسله.

ما بين 1 من كل 40 إلى 1 من كل 60 شخصًا يحملون مرض SMA. كونه حاملاً لا يسبب أي علامات خارجية. وبدلا من ذلك، سوف تحتاج إلى فحص الجين.

يمكن إجراء الاختبارات الجينية من خلال فحص دم بسيط. سيتم إرسال دمك إلى المختبر للبحث عن الجين.

نتائج:

• إذا أظهر الفحص أن لديك نسختين غير متأثرتين من الجين، فأنت تعتبر منخفض الخطورة لكونك حاملاً للمرض.
• إذا أظهر الفحص جينًا واحدًا فقط غير متأثر، فأنت تعتبر حاملاً للمرض. يمكنك نقل جين SMN1 إلى ذريتك.

إذا كنت حاملاً لهذا الجين، فهذا لا يعني أن صحتك الشخصية سوف تتأثر. بدلًا من ذلك، قد تتم إحالتك إلى مستشار وراثي لمناقشة الآثار المترتبة على كونك حاملًا للمرض إذا اخترت إنجاب أطفال.

هناك عدة سيناريوهات لوراثة SMA:

• أنت ناقل، وشريكك ليس ناقلًا: قد تنتقل إلى نسخة واحدة من الجين، ولكن خطر إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ منخفض.
• أنت ناقل، وشريكك أيضًا ناقل:
  • لديك فرصة بنسبة 1 إلى 2 لتمرير نسخة واحدة من الجين إلى ذريتك، لذلك سيكونون أيضًا حاملين للجين.
  • لديك فرصة بنسبة 1 من 4 لتمرير جينتين لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، مما يعني أن طفلك سيكون مصابًا بضمور العضلات الشوكي (SMA).

يمكنك اختيار إجراء فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب أو إذا كان لديك طفل مصاب بهذا الاضطراب من قبل.

يوصي الخبراء أيضًا بأن يُعرض على الأفراد الحوامل أو الذين يتطلعون إلى الحمل إجراء فحص لضمور العضلات الشوكي (SMA) والاضطرابات الوراثية الأخرى.

يمكنك اختيار الخضوع لفحص SMA في أي وقت. يختار بعض الأفراد إجراء الفحص قبل الحمل أو أثناء الحمل لمعرفة التأثيرات المحتملة على أطفالهم في المستقبل.

إذا كنت حاملاً بالفعل، فسوف يعرض عليك طبيبك اختبار ما قبل الولادة – بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) – لتحديد حالة الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) لطفلك الذي لم يولد بعد.

قبل الحمل، تشمل الخيارات ما يلي:

• التخصيب في المختبر (IVF): يستخدم التلقيح الاصطناعي البويضات والحيوانات المنوية الخاصة بك وبشريكك ولكنه يقوم بفحص الأجنة بحثًا عن ضمور العضلات الشوكي (SMA) قبل نقلها إلى الرحم
• التلقيح داخل الرحم (IUI): يستخدم التلقيح الصناعي (IUI) الحيوانات المنوية من شخص لا يحمل الجين

قد يختار بعض الأزواج عدم إنجاب الأطفال أو تبني الأطفال لتجنب نقل جين SMN1 المصاب.

SMA هي حالة مدى الحياة ولا يوجد علاج لها. اعتمادًا على نوع الضمور العضلي نخاعي المنشأ، يمكن للاكتشاف المبكر والعلاج أن يبطئ تطور الاضطراب، ويقلل المضاعفات، ويحسن نوعية حياة الشخص.

أحد أفراد عائلتي يعاني من ضمور العضلات الشوكي. هل يزيد هذا من خطر إنجاب طفل مصاب بهذا الاضطراب؟

نعم. إذا كان لديك قريب من الدم مصاب بضمور العضلات الشوكي، فهناك احتمال أن تكون حاملًا للمرض وقد تنقل الجين إلى طفلك.

هل يمكن لاختبار الناقل أن يؤذي طفلي الذي لم يولد بعد؟

لا، لا يشكل فحص الدم أي خطر على الجنين النامي.

من يمكنه رؤية نتائج الفحص الخاصة بي؟

نتائجك سرية ولا يمكن نشرها دون إذنك.

يعد فحص جين SMN1 عملية سهلة وغير جراحية نسبيًا. إذا كانت نتيجة اختبارك إيجابية، فيمكنك العمل مع مستشار وراثي لتحديد الخطوات التالية إذا اخترت إنجاب أطفال. إذا كنت حاملًا بالفعل واكتشفت حالة الناقل لديك، فيمكن لطبيبك أيضًا إجراء اختبار لتحديد حالة طفلك.

هناك خيارات مختلفة حسب ظروفك. يمكن لطبيبك أن يقترح خيارات الحمل، ويحيلك إلى موارد SMA المحلية، ويوجهك إلى مجموعات للحصول على دعم إضافي.