فهم الهيموفيليا الخفيفة

قد يصاب الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة بكدمات بسهولة، أو يعانون من نزيف حاد إضافي بعد الإجراءات الطبية، أو تكون فترات الحيض لديهم أطول. نظرًا لأن أعراضه أقل حدة، فقد يتم التغاضي عن الهيموفيليا الخفيفة.

الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة
غيتي إميجز / ويست إند 61

يعاني الشخص المصاب بالهيموفيليا من حالة وراثية أو وراثية تعني أنه يفتقد بروتينات عوامل تخثر الدم المهمة التي تجعله عرضة للنزيف الشديد. ومع ذلك، لا يتأثر كل شخص مصاب بالهيموفيليا بنفس الدرجة.

في حين أن بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا قد ينزفون تلقائيًا، فإن أولئك الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة قد يعانون من مخاوف النزيف فقط بعد الإجراءات الطبية أو إصابات أكثر خطورة.

لا يزال العلاج ضروريًا في جميع حالات النزيف المطول لمنع حدوث مضاعفات خطيرة.

معرفة المزيد عن الهيموفيليا.

ما هو الهيموفيليا الخفيفة؟

وفق بحث 2023، الشخص المصاب بالهيموفيليا الخفيفة لديه المزيد من بروتينات عوامل تخثر الدم، ما بين 6 و 40٪، من الكمية النموذجية.

وهذا يختلف عن الهيموفيليا المعتدلة، حيث يكون لدى الأشخاص 1-5٪ فقط من الكمية الطبيعية. في حالة الهيموفيليا الشديدة، يكون لدى الأشخاص أقل من 1% من الكمية النموذجية.

الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة هم أقل عرضة للإصابة ببعض أعراض الهيموفيليا الأكثر خطورة، مثل النزيف التلقائي.

ومع ذلك، يعتمد تشخيص الهيموفيليا الخفيفة على كمية بروتين عامل تخثر الدم في الدم، وليس على كمية أو درجة الأعراض التي يعاني منها الشخص.

هناك أربعة أنواع رئيسية من الهيموفيليا:

  • نوع أ
  • النوع ب
  • النوع ج
  • مكتسب

يعتمد نوع الهيموفيليا على مادة تسمى عامل تخثر الدم. ويطلب الطبيب إجراء اختبارات تخثر الدم لتشخيص النوع. تكتشف هذه الاختبارات أيًا من عوامل تخثر الدم قد تأثر.

يمكن أن يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة مستويات منخفضة من العامل الثامن أو العامل التاسع. يتم تحديد مستويات العامل الثامن المنخفضة بالهيموفيليا الخفيفة A. ويتم تحديد المستويات المنخفضة للعامل التاسع بالهيموفيليا الخفيفة B.

ما هي أعراض الهيموفيليا الخفيفة؟

يمكن أن تشمل أعراض الهيموفيليا الخفيفة ما يلي:

  • كدمات بسهولة
  • تورم وكدمات أكثر اتساعًا من المتوقع بعد الإصابة
  • نزيف طويل بعد الإجراءات الطبية

قد تواجه الإناث المصابات بالهيموفيليا الخفيفة ما يلي:

  • فترات الحيض الثقيلة والممتدة
  • نزيف طويل وشديد بعد الولادة

النزيف المتكرر أو العفوي هو ليست شائعة في الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة.

كيف يتم تشخيص الهيموفيليا الخفيفة؟

على عكس بعض أشكال الهيموفيليا، فإن الهيموفيليا الخفيفة تكون كذلك غالباً تم تشخيصه لاحقًا في الحياة. قد يتم تشخيص الأشخاص بالهيموفيليا الخفيفة بسبب وجود تاريخ عائلي للهيموفيليا أو حادثة نزيف.

عند الاشتباه بالهيموفيليا، يمكن للطبيب إجراء فحص الدم لتحديد قدرة الجسم على التخثر. قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية لعامل تخثر الدم لتحديد السبب الدقيق للهيموفيليا وشدتها.

ما هو علاج الهيموفيليا الخفيفة؟

لا يوجد علاج للهيموفيليا. علاج الهيموفيليا الخفيفة عادة يتضمن استبدال عامل تخثر الدم المفقود عندما يستمر الشخص في النزيف أو عند توقع حدوث نزيف بسبب إجراء طبي.

يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى معرفة ما إذا كانوا مصابين بالهيموفيليا من النوع A أو النوع B حتى يتمكنوا من الحصول على علاج عامل التخثر المناسب. يتم العلاج عن طريق الحقن في الأوردة.

ما هي مضاعفات الهيموفيليا الخفيفة؟

قد لا تشكل الجروح الصغيرة والكدمات مشكلة بالنسبة لشخص مصاب بالهيموفيليا الخفيفة. لكن فقدان الدم بشكل خطير يمكن أن يحدث نتيجة للجروح العميقة أو الجراحة أو إزالة الأسنان.

هناك أيضًا احتمال أن تؤدي الإصابة إلى نزيف داخلي في العضلات أو الأعضاء أو المفاصل. وهذا يمكن أن يؤدي إلى مرض المفاصل المزمن والألم.

عندما يحدث نزيف داخلي في الدماغ، فإنه يمكن أن يسبب النوبات، والشلل، أو حتى الموت.

اللغة مهمة

ستلاحظ أننا نستخدم المصطلحين الثنائيين “ذكر” و”أنثى” في هذه المقالة. على الرغم من أننا ندرك أن هذه المصطلحات قد لا تتطابق مع تجربتك الجنسية، إلا أنها المصطلحات المستخدمة عند مناقشة علم الوراثة الذي يتضمن الكروموسومات X وY وأبحاث الهيموفيليا. نحاول أن نكون محددين قدر الإمكان عند الإبلاغ عن المشاركين في الأبحاث والنتائج السريرية.

لسوء الحظ، المعلومات المشار إليها في هذه المقالة لم تقدم بيانات عن، أو ربما لا تحتوي، على مشاركين متحولين جنسيًا، أو غير ثنائيين، أو غير متوافقين جنسيًا، أو من جنسين مختلفين، أو عديمي الجنس.

هل كان هذا مفيدا؟

ما هي عوامل الخطر للهيموفيليا الخفيفة؟

الهيموفيليا هي حالة وراثية، لذا فإن وجود أفراد في العائلة مصابين بالهيموفيليا يعد عامل خطر. فقط ثلث الأطفال المصابين بالهيموفيليا لديهم طفرة جديدة غير موجودة بالفعل في أسرهم.

وبما أن الطفرة المتنحية على كروموسوم X تسبب الهيموفيليا، فإنها تنتقل إلى كروموسوم X المصاب.

لدى الذكور كروموسوم X واحد فقط، لذا فهم كذلك اكثر اعجابا للإصابة بالهيموفيليا. إذا كان كروموسوم X يحمل الطفرة، فسيصاب الشخص بالهيموفيليا.

نظرًا لأن الإناث لديهن كروموسومات X، فإنهن أقل عرضة للإصابة بالهيموفيليا.

لكي تصاب الأنثى بالهيموفيليا، سيحتاج اثنان من كروموسومات X إلى الطفرة. معظم الإناث اللاتي ورثن الطفرة الجينية للهيموفيليا من المحتمل أن يكون لديهن كروموسوم X واحد فقط متأثر، وسيكونون حاملين له. وهذا يعني أنهم يستطيعون نقل الطفرة الجينية إلى أطفالهم ولكنهم لن يصابوا بالهيموفيليا.

ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة؟

عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة من عادي تقريبا متوسط ​​العمر المتوقع. يمكنهم عادة أن يعيشوا الحياة بدون محددات.

أسئلة مكررة

هل يمكن أن تصاب بالهيموفيليا الخفيفة في وقت لاحق من الحياة؟

إنها نادر للناس لتطوير الهيموفيليا في وقت لاحق من الحياة.

على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة قد لا يتم تشخيصهم إلا في وقت لاحق من حياتهم، إلا أن الهيموفيليا عادة ما تكون نتيجة لجينات متغيرة موجودة عند الولادة ولا تتطور بمرور الوقت.

هل هناك أنواع معينة من الهيموفيليا أكثر شيوعًا من غيرها؟

نقص العامل الثامن يسبب الهيموفيليا أ أربع مرات أكثر شيوعا من الهيموفيليا B، والذي يحدث بسبب نقص العامل التاسع.

أين يمكنني الحصول على الدعم إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا؟

توجد مراكز علاج الهيموفيليا في جميع أنحاء الولايات المتحدة. توفر هذه الوصول إلى العديد من المتخصصين في الرعاية الصحية ذوي الخبرة في علاج الأشخاص المصابين بالهيموفيليا.

بحث من مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) تشير إلى أن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الذين يستخدمون مراكز العلاج هذه هم أقل عرضة للوفاة بنسبة 40٪ بسبب سبب يتعلق بالهيموفيليا. كما أنهم أقل عرضة لدخول المستشفى بنسبة 40% بسبب المضاعفات المرتبطة بالنزيف.

يمكنك البحث عن مركز علاج الهيموفيليا بالقرب منك هنا.

يبعد

يفتقر الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة إلى بروتينات عوامل التخثر الضرورية في دمائهم بسبب طفرة جينية.

نظرًا لأن الهيموفيليا الخفيفة قد تصبح واضحة فقط بعد الإجراءات الطبية أو الإصابات الخطيرة، فقد لا يتم تشخيص الأشخاص إلا في وقت لاحق من الحياة أو بعد حادث نزيف.

قد تشمل أعراض الهيموفيليا الخفيفة حدوث كدمات بسهولة، أو نزيف حاد بعد العلاج الطبي، أو فترات الحيض الطويلة.

من المهم مراقبة أعراض الهيموفيليا الخفيفة والاتصال بالطبيب إذا لاحظت أيًا منها. يمكن أن تحدث مضاعفات خطيرة إذا ترك النزيف المستمر دون علاج.

اكتشف المزيد

Discussion about this post