فهم نقص الصفيحات – متلازمة نصف القطر الغائبة

متلازمة نقص نصف القطر الغائب للصفيحات (TAR) هي حالة خلقية نادرة. فقط 1 في 200000 إلى 1 في 100000 الأطفال حديثي الولادة يعانون من متلازمة TAR.

هناك نوعان من السمات المميزة لمتلازمة TAR. هذه هي نقص الصفيحات ومخالفات محددة في الهيكل العظمي.

في الأشخاص المصابين بمتلازمة TAR، تكون الخلايا التي تتطور إلى صفائح دموية معيبة أو لا تتطور بشكل صحيح. يؤدي هذا إلى نقص الصفيحات، أو انخفاض مستويات الصفائح الدموية، مما قد يؤدي إلى أحداث نزيف خطيرة قد تهدد الحياة.

عدم انتظام الهيكل العظمي المميز لمتلازمة TAR هو غياب عظم الكعبرة على جانبي الجسم. نصف القطر عبارة عن عظم طويل ورقيق في الساعد. يمتد من مرفقك إلى جانب الإبهام من معصمك.

صور لمتلازمة نصف قطر نقص الصفيحات الغائبة

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة TAR، وكذلك شدتها، من شخص لآخر. فيما يلي الخصائص المختلفة لمتلازمة TAR وسماتها وأعراضها الفردية.

قلة الصفيحات

عادةً ما تظهر قلة الصفيحات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة TAR على شكل حلقات. عوامل مثل الالتهابات، والإجهاد، وعدم تحمل حليب البقر يمكن أن تؤدي إلى ذلك.

يمكن أن تشمل أعراض نقص الصفيحات ما يلي:

• النزيف، حتى الناتج عن إصابات طفيفة، يحتاج إلى وقت طويل حتى يتوقف
• نزيف تحت الجلد، والذي قد يكون على شكل نمشات أو فرفرية
• نزيف الأنف المتكرر
• نزيف اللثة
• الدم في البراز أو البول
• فترات الحيض التي تكون أطول أو أثقل

يمكن أن تؤدي قلة الصفيحات إلى أحداث نزيف خطيرة ومهددة للحياة، بما في ذلك تلك الموجودة في الجهاز الهضمي أو الدماغ.

مخالفات الهيكل العظمي

بالإضافة إلى غياب عظم الكعبرة على جانبي الجسم، قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة TAR اختلافات إضافية في الهيكل العظمي. يمكن أن تشمل هذه:

• التخلف في التنمية:

  • الزند، وهو العظم الآخر في الساعد

  • عظم العضد، وهو عظم العضد

  • حزام الكتف، وهو الحلقة التي تشكلها عظمة الترقوة والكتف

• الأصابع المندمجة أو الأصابع الخنصر المنحنية

• – اضطرابات في الأطراف السفلية، مثل:
  • رضفة فضفاضة أو غائبة
  • خلع في الورك
  • الدوران الداخلي لعظام الساق
  • منحنى الساقين

يمكن أن تؤدي الاختلافات الهيكلية المرتبطة بمتلازمة TAR إلى انخفاض قوة الجزء العلوي من الجسم ومشاكل في الحركة. ونتيجة لذلك، يمكن أن يكون لها تأثير كبير على الوظيفة ونوعية الحياة.

علامات وأعراض إضافية

يمكن أن تشمل النتائج الإضافية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة TAR ما يلي:

• فقر دم
• زيادة مستويات خلايا الدم البيضاء
• تضخم الكبد أو الطحال
• أمراض القلب الخلقية أو أمراض الكلى
• عدم تحمل حليب البقر

متلازمة TAR هي حالة وراثية. وينتج عن تغيرات في جين يسمى RBM8A.

تنتقل متلازمة TAR بطريقة جسمية متنحية. وهذا يعني أنه يجب عليك الحصول على نسختين من الجين المعيب، واحدة من كل والد، للإصابة بمتلازمة TAR.

يتلقى بعض الأشخاص جينًا واحدًا معيبًا من نوع RBM8A فقط. ومع ذلك، يتم فقدان النسخة السليمة من الجين من الوالد الآخر من خلال الحذف الذي يحدث أثناء النمو. ولأن الجين المعيب فقط هو الذي يبقى، فإنه يؤدي إلى متلازمة TAR.

تزداد احتمالية إصابتك بمتلازمة TAR إذا كان هناك تاريخ للإصابة بها في عائلتك. ومع ذلك، هناك لا اختلافات في الانتشار على أساس الجنس أو العرق أو العرق.

عادةً ما يتضمن علاج متلازمة TAR فريقًا من المتخصصين الطبيين. قد يشمل هؤلاء أطباء الأطفال وجراحي العظام وأطباء أمراض الدم وغيرهم.

يمكن أن يشمل علاج نقص الصفيحات تلقي عمليات نقل الصفائح الدموية. قد يوصي الطبيب أيضًا بتجنب حليب البقر، لأن ذلك قد يؤدي إلى نوبة نقص الصفيحات لدى بعض الأشخاص.

يمكن التحكم في المخالفات الهيكلية باستخدام مجموعة متنوعة من الأجهزة المساعدة للمساعدة في الحركة والاستقلالية. يمكن أن تشمل هذه الجبائر، والأقواس، والأطراف الاصطناعية، وأدوات المساعدة على الحركة مثل الكراسي المتحركة. قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا.

إذا كان هناك مرض خلقي في القلب، فقد تكون الجراحة ضرورية لتصحيحه.

يتطور نقص الصفيحات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة TAR عادةً داخل الأسابيع الأولى إلى الأشهر من الحياة. وعادة ما تكون أكثر خطورة خلال هذا الإطار الزمني.

تُعد أحداث النزيف الحاد السبب الأكثر شيوعًا للوفاة عند الأطفال المولودين بمتلازمة TAR. يحدث هذا في أغلب الأحيان خلال الـ 14 شهرًا الأولى من الحياة.

عدد الصفائح الدموية عادة يتحسن مع التقدم في السن. وهذا يعني أن نوبات نقص الصفيحات وخطر النزيف الخطير تنخفض.

متلازمة TAR هي حالة خلقية نادرة تتميز بانخفاض عدد الصفائح الدموية وغياب عظم الكعبرة على جانبي الجسم.

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة TAR من مشاكل هيكلية أو صحية أخرى أيضًا.

يمكن التحكم في تأثيرات متلازمة TAR من خلال عمليات نقل الصفائح الدموية والأجهزة المساعدة. يزداد عدد الصفائح الدموية عادة مع تقدم العمر، مما يقلل من خطر حدوث نزيف قد يهدد الحياة.