الهيموفيليا C هو اضطراب دم وراثي نادر بسبب نقص بروتين العامل الحادي عشر لتخثر الدم. إنها أقل حدة من الهيموفيليا A و B وتورث بشكل مختلف. ومع ذلك ، يمكن أن يسبب نزيفًا شديدًا.
الهيموفيليا هو اضطراب وراثي نادر يمنع الدم من التجلط بشكل صحيح. هذا يمكن أن يؤدي إلى نزيف حاد ، والذي يمكن أن يهدد الحياة.
عند الأشخاص الأصحاء ، تتجلط الدم عندما يكون هناك تلف في الأوعية الدموية. تجلط الدم هو عملية معقدة تتطلب جزيئات بروتينية مختلفة تسمى عوامل التخثر (أو التخثر). هناك 13 عاملاً من عوامل التخثر ، مرقمة بالأرقام الرومانية من الأول إلى الثالث عشر.
يحدث الهيموفيليا عندما يكون هناك طفرة (تغيير) في أحد الجينات التي تصنع عوامل التخثر. هناك عدة أنواع من الهيموفيليا ، والتي يصنفها الأطباء وفقًا لعامل التخثر المتأثر. ينتج الهيموفيليا C من طفرة في العامل الحادي عشر. ويسمى أيضًا نقص العامل الحادي عشر أو متلازمة روزنتال.
في هذه المقالة ، سنتحدث عن مرض الهيموفيليا سي – أسبابه وأعراضه وتشخيصه وعلاجه وتوقعاته بالنسبة للأشخاص المصابين بهذه الحالة.
الهيموفيليا أ مقابل ب مقابل ج
الهيموفيليا A و B و C هي جميع أنواع الهيموفيليا التي تسببها الطفرات في عوامل التخثر المختلفة.
- الهيموفيليا أ: تحدث هذه الحالة بسبب طفرة في العامل الثامن.
- الهيموفيليا ب: يسمى أيضًا مرض الكريسماس ، الهيموفيليا B ناتجة عن طفرة في العامل التاسع.
- الهيموفيليا ج: تحدث هذه الحالة عند وجود طفرة في العامل الحادي عشر.
بحسب ال
لكن مرض الهيموفيليا سي يصيب جميع الأجناس بالتساوي ويمكن أن يكون له أعراض قليلة أو معدومة.
ما الذي يسبب الهيموفيليا سي؟
ينتج الهيموفيليا C من طفرة في جين F11 ، والذي يوفر تعليمات لصنع العامل الحادي عشر. يمكنك أن ترث هذه الطفرة من والديك. يمنع جسمك من إنتاج ما يكفي من العامل الحادي عشر ، مما يؤدي إلى مشاكل النزيف.
كيف ترث الهيموفيليا سي؟
الهيموفيليا سي مرض وراثي. هذا يعني أن الجين F11 المسؤول عن هذه الحالة غير موجود في أحد الكروموسومات الجنسية (X أو Y). هذا يختلف عن الهيموفيليا A و B ، وكلاهما ناتج عن جينات في الكروموسوم X.
الهيموفيليا C مرض متنحي أيضًا. هذا يعني أنك بحاجة إلى نسختين من جين F11 المتحور (واحدة من كل والد) لكي تظهر عليك الأعراض. يُطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة حاملات ويمكنهم نقل هذه الحالة إلى أطفالهم.
في حالات نادرة ، يعاني بعض الأشخاص من أعراض الهيموفيليا C بنسخة واحدة فقط من الجين المتحور.
ما مدى شيوع مرض الهيموفيليا سي؟
الهيموفيليا C نادر جدا. يقدر الخبراء أنه يؤثر على 1 فقط من بين 100000 شخص في العالم.
لكن قد يكون بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة. على سبيل المثال ، يقدر الخبراء أن ما يصل إلى 8٪ من اليهود الأشكناز الذين يعيشون في إسرائيل يعانون من هذا الاضطراب.
ما هي أعراض الهيموفيليا سي؟
عادة ما تكون أعراض الهيموفيليا C خفيفة. قد لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة من أي أعراض. يصاب البعض الآخر بأعراض في مرحلة البلوغ. قد يعاني الأشخاص المصابون بالرحم من أعراض أكثر حدة تتعلق بنزيف الحيض والولادة.
يمكن أن تشمل أعراض الهيموفيليا C ما يلي:
- نزيف شديد أو كدمات بعد الإصابة أو الجراحة
- نزيف مطول بعد الولادة
- نزيف اللثة
- نزيف في الأنف
- فترات غزيرة
على عكس الهيموفيليا A و B ، لا تسبب الهيموفيليا C نزيفًا عفويًا (غير مُسَرَّع). بدلاً من ذلك ، قد يحدث نزيف بعد جراحة الفم (الفم) ، على سبيل المثال ،
كيف يقوم الأطباء بتشخيص مرض الهيموفيليا سي؟
قد يشتبه الطبيب في مرض الهيموفيليا بناءً على الأعراض التي تشعر بها أو إذا كنت مرتبطًا بشخص مصاب بهذه الحالة.
لتشخيص مرض الهيموفيليا سي ، من المرجح أن يطلب طبيب يسمى اختصاصي أمراض الدم سلسلة من اختبارات الدم لفحص الدم وخصائص التخثر (التخثر) ومستويات عوامل التخثر. تشمل هذه الاختبارات:
- تعداد الدم الكامل (CBC)
- اختبارات التخثر
- فحوصات عامل التخثر
قد يطلبون أيضًا إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص وتحديد الطفرة الجينية المحددة المسؤولة عن الاضطراب.
بعد تأكيد التشخيص ، قد يوصي طبيبك بالاستشارة الوراثية ، خاصة إذا كنت تخطط لإنجاب الأطفال.
ما هو علاج الهيموفيليا سي؟
عادةً لا يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا سي إلى العلاج إلا إذا خضعوا لعملية جراحية أو تعرضوا لإصابة تسبب نزيفًا حادًا. عندما يحدث هذا ، سيحاول فريقك الطبي نقل العامل الحادي عشر إلى مستويات مناسبة. يمكنهم القيام بذلك عن طريق استخدام
قد يوصي طبيبك أيضًا بتغييرات معينة في نمط الحياة ، مثل تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي والأنشطة الأخرى التي قد تزيد من خطر الإصابة. إذا كان لديك فترات غزيرة ، فقد يوصون بوسائل منع الحمل التي تقلل من نزيف الدورة الشهرية.
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا سي؟
يعيش معظم المصابين بالهيموفيليا سي حياة طويلة وصحية مع ظهور أعراض قليلة أو معدومة.
ومع ذلك ، من الضروري أن نتذكر أنه في حالة الإصابة بالهيموفيليا سي ، فإن أي نزيف يمكن أن يهدد الحياة. من الأفضل تجنب الإصابات ، إن أمكن. تأكد من إعلام أطبائك وأطباء الأسنان بحالتك ، خاصة إذا كنت تخطط لإجراء عملية جراحية.
الهيموفيليا C هو اضطراب نزفي نادر ناتج عن طفرة في جين F11 تجعل عامل التخثر XI. إنه في الغالب اضطراب وراثي وراثي متنحي ، مما يعني أنك بحاجة إلى نسختين من الجين المتحور للحصول على الحالة. ومع ذلك ، هناك حالات تم الإبلاغ عنها حيث يعاني الأشخاص من الهيموفيليا C مع جين واحد متحور.
يختلف الهيموفيليا C عن الأنواع الأخرى من الهيموفيليا. إنها حالة معتدلة نسبيًا تؤثر على جميع الأجناس بالتساوي. قد لا يعرف الكثير من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أنهم مصابون حتى يخضعوا لعملية جراحية ، وغالبًا ما تكون جراحة الأسنان.
لا يحتاج معظم المصابين بالهيموفيليا سي إلى العلاج إلا إذا كانوا يعانون من نزيف حاد. يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية التحكم في النزيف بالبلازما الطازجة المجمدة وبعض الأدوية.
على الرغم من أن الهيموفيليا C من المحتمل أن تكون مهددة للحياة ، إلا أن معظم الناس يتمتعون بحياة طويلة وصحية. ومع ذلك ، من المهم تجنب الأنشطة التي يمكن أن تسبب إصابات.
Discussion about this post