ما مدى شيوع مرض غوشيه؟

يختلف تعريف المرض النادر قليلاً بين البلدان. في الولايات المتحدة، يعتبر المرض نادرًا إذا كان يؤثر على أقل من 200000 شخص في البلاد، أو ما يقرب من 1 من كل 1660 شخصًا. يعتبر الاتحاد الأوروبي المرض نادرًا إذا كان يصيب أقل من شخص واحد من بين كل 2000 شخص.

مرض غوشيه نادر الحدوث بناءً على كلا التعريفين. تختلف التقديرات بين الدراسات، ولكن يُقال إنه يؤثر في أي مكان من 1 من 17241 إلى 1 من 256410 مولودًا جديدًا.

يمكن تقسيم مرض جوشر إلى ثلاثة أنواع فرعية رئيسية:

• النوع 1: مرض غوشيه من النوع الأول هو الأكثر شيوعًا. وهو يشكل حوالي 94% من الحالات، ويمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر.
• النوع 2: يسبب النوع الثاني مشاكل خطيرة منذ مرحلة الطفولة تؤثر على الجهاز العصبي المركزي مثل صعوبة التحكم في الحركة الإرادية. وعادة ما يسبب الوفاة عن طريق العمر 2.
• النوع 3: يسبب النوع 3 أيضًا مشاكل في الجهاز العصبي المركزي ولكنه يميل إلى التقدم بشكل أبطأ من النوع 2. وقد يبدأ خلال أول عامين من الحياة، لكن العديد من الأشخاص يظلون على قيد الحياة حتى حياتهم. العشرينات أو الثلاثينات.

تشمل الأعراض المحتملة لمرض غوشيه ما يلي:

تعرف على المزيد حول أعراض مرض جوشر.

تباينت التقديرات بشأن تكرار الإصابة بمرض غوشيه بين الدراسات. أفادت الدراسات السابقة عن التكرارات التالية لكل عدد من الولادات الحية:

• 1 من 17241 في دراسة نمساوية

• 1 من 43479 في الولايات المتحدة (ميسوري)

• 1 في 57000 الناس في دراسة أسترالية
• 1 في 86,207 في دراسة هولندية
• 1 في 88496 في دراسة تشيكية
• 1 في 100.000 في دراسة اسبانية

• 1 من 250.000 في دراسة مغربية

• 1 من 256,410 في دراسة كندية

• 1 في 333333 في دراسة يابانية

تشير التقديرات إلى أن مرض غوشيه من النوع 2 و3 يحدث في حالة واحدة من كل 100.000 إلى 300.000 ولادة حية.

يعد مرض جوشر أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي، وهم مجموعة من اليهود الذين عاشوا تقليديًا في أوروبا الشرقية والوسطى.

عن 6% من الأشخاص في هذه المجموعة العرقية يحملون جينًا لمرض غوشيه، ويصاب به حوالي 1 من كل 855 شخصًا.

ينجم مرض غوشيه عن طفرة في جين GBA. إنها حالة وراثية متنحية، مما يعني أنك تحتاج إلى تلقي جين متحور من كلا الوالدين لتطوير المرض.

إذا كان كلا الوالدين حاملين للفيروس، فهناك:

• احتمال أن يصاب الطفل بمرض غوشيه بنسبة 1 من 4
• هناك احتمال واحد من كل اثنين أن يصبحوا حاملين
• 1 من كل 4 احتمال ألا يكونوا حاملين للمرض أو مصابين به

إذا كان لديك أعراض مميزة لمرض جوشر أو تاريخ عائلي، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص دم لتأكيد التشخيص. يمكن للأطباء إجراء نوعين من الاختبارات لمرض جوشر باستخدام عينة من دمك:

1. اختبار الانزيم: وفقًا لمؤسسة مرض جوشر، تظهر نتائج اختبار الإنزيم دائمًا ما إذا كنت مصابًا بمرض جوشر. يقيس هذا الاختبار نشاط إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز المشفر بواسطة الجين GBA.
2. الاختبار الجيني: يمكن للأطباء استخدام عينة من دمك أو لعابك لاختبار ما إذا كان لديك طفرة في جين GBA المرتبط بمرض جوشر.

مرض جوشر هو حالة نادرة تؤدي إلى تراكم مادة دهنية تسمى الجلوكوسيريبروسيد في الجسم. النوع الأول هو النوع الفرعي الأكثر شيوعًا لمرض غوشيه. يُعتقد أنه يحدث في حوالي 1 من كل 40.000 طفل حديث الولادة، لكن تقديرات حدوثه تختلف بين الدراسات.

يعتبر مرض غوشيه من النوع 2 و 3 أكثر ندرة ويتطور عادة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. تميل إلى التسبب في أعراض أكثر خطورة تؤثر على الدماغ والحبل الشوكي وقد تؤدي إلى الوفاة المبكرة.