ما هو العمى الليلي الثابت الخلقي؟

التغيرات أو الطفرات في بعض الجينات تسبب CSNB. تلعب هذه الجينات دورًا حاسمًا في كيفية استجابة عينيك للضوء. عندما لا تعمل هذه الجينات بشكل صحيح، قد تواجه صعوبات في الرؤية في الضوء الخافت أو الظلام.

لقد ربطت الأبحاث عدة جينات محددة بـ CSNB. على سبيل المثال، حدثت طفرات في جينات GNAT وTRPM1 وLRIT3 ذات الصلة بأشكال مختلفة من هذه الحالة.

CSNB هي حالة وراثية، مما يعني أنها تنتقل داخل العائلات. الجينات المسؤولة عن CSNB عادة ما تكون موروثة في أحد ثلاث طرق:

• الميراث المرتبط بـ X
• وراثة جسمية متنحية
• وراثة جسمية سائدة

في الوراثة المرتبطة بـ X، يكون الجين المسبب لـ CSNB موجودًا على الكروموسوم X. عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين تم تحديدهم كذكور عند الولادة كروموسوم X واحد فقط وهم كذلك اكثر اعجابا لإظهار الأعراض إذا ورثوا جينًا معيبًا. عادة ما يولد الأشخاص الذين تم تعيينهم كأنثى عند الولادة مع اثنين من الكروموسومات X ويمكن أن يكونوا حاملين للحالة دون ظهور الأعراض.

الوراثة الجسدية المتنحية تعني أنك يجب أن ترث نسختين من الجين المعيب — واحدة من كل والد — لتطوير CSNB. في هذه الحالات، قد لا يظهر على الوالدين أي أعراض ولكنهم يحملون نسخة واحدة من الجين المعيب مع احتمال نقلها إلى أطفالهم.

من ناحية أخرى، الوراثة الجسدية السائدة تعني أنك تحتاج فقط إلى وراثة الجين المتحور من أحد الوالدين.

يمكن أن يؤثر مرض CSNB على أي شخص، ولكن يتم تشخيصه بشكل أكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين تم تحديدهم كذكور عند الولادة حسب العمر 28. ويرجع ذلك في المقام الأول إلى الطريقة التي ترث بها CSNB.

في حين أن الشرط موجود عند الولادةقد لا تصبح الأعراض، مثل صعوبة الرؤية ليلاً، ملحوظة حتى مرحلة الطفولة المبكرة.

يتضمن تشخيص CSNB عادةً سلسلة من الاختبارات، بما في ذلك مخطط كهربية الشبكية (ERG). يقيس هذا الاختبار الاستجابات الكهربائية لأنواع مختلفة من الخلايا في شبكية العين، بما في ذلك الخلايا الحساسة للضوء والتي تسمى العصي والمخاريط. في الأشخاص الذين يعانون من CSNB، غالبًا ما تظهر نتائج ERG مخالفات محددة يمكن أن تساعد في تأكيد التشخيص.

أداة تشخيصية مهمة أخرى هي الاختبارات الجينية. وبما أن CSNB هي حالة وراثية، فإن تحديد طفرة جينية محددة يمكن أن يوفر تشخيصًا نهائيًا. كما يساعدك أيضًا على فهم كيفية توريثه ويمكن أن يكون مفيدًا لتنظيم الأسرة.

حاليا، لا يوجد علاج نهائي لCSNB. ومع ذلك، التقدم في العلاج الجيني يعرض العلاجات المحتملة الواعدة.

أ دراسة 2021 يُظهر أن الاستعادة الكبيرة للرؤية الليلية ممكنة في الفئران البالغة المصابة بـ CSNB من خلال العلاج الجيني. وبالمثل، فقد أثبت استهداف الخلايا العصبية في شبكية العين بنوع معين من العلاج الجيني أنه آمن وفعال في عكس بعض أشكال CSNB.

يعتقد الباحثون أيضًا أن استبدال المستقبلات الضوئية (العصي والمخاريط) عن طريق زرع الأعضاء والعلاج الجيني قد يساعد في توفير راحة طويلة الأمد للأشخاص الذين يعانون من CSNB.

وفي حين أن هذه النتائج واعدة، فمن الضروري أن نلاحظ أنها لا تزال في المرحلة التجريبية. الدراسات على الحيوانات لا تعكس بالضرورة التأثيرات أو الآثار الجانبية على البشر.

إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بـ CSNB، فناقش خيارات العلاج المحتملة مع الطبيب. وقد يرشدونك أيضًا إلى حماية نفسك من الإصابات التي قد تتعرض لها بسبب ضعف الرؤية أثناء الليل.

تظل التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من CSNB مستقرة بشكل عام مع مرور الوقت.

على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لمرض CSNB، إلا أن التقدم في العلاج الجيني واعد. غالبًا ما تتضمن إدارة هذه الحالة تعديلات لتحسين الرؤية الليلية ونوعية الحياة بشكل عام.

CSNB هي حالة وراثية نادرة في العين يكون العمى الليلي من الأعراض الأساسية لها. ولا يزداد الأمر سوءًا مع مرور الوقت. ومع ذلك، لا يوجد علاج أو علاج لها سوى التكيف حتى تتمكن من التمتع بحياة مريحة.