ما هي أنواع الهيموفيليا؟

هناك عدة أنواع من الهيموفيليا، على الرغم من أن اثنين الأكثر شيوعا هي النوع A والنوع B. الهيموفيليا من النوع C والهيموفيليا المكتسبة نادرة.

يحدث الهيموفيليا من النوع A، المعروف أيضًا باسم “الهيموفيليا الكلاسيكية”، عندما يكون هناك نقص في عامل التخثر الثامن، وهو بروتين مهم للتخثر الصحي. تنتج هذه الحالة عن طفرة وراثية في الجين F8، وهو أمر بالغ الأهمية في مساعدة الجسم على تكوين عامل التخثر الثامن.

تتراوح أعراض الهيموفيليا الكلاسيكية بشكل كبير، اعتمادًا على شدة الحالة. قد تؤدي الحالات الخفيفة إلى نزيف عرضي ولكن عفوي أو نزيف في اللثة.

يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة إلى نزيف داخلي يشمل الأعضاء أو الأنسجة العضلية العميقة أو المفاصل.

تفيد تقارير المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) أن حوالي 1 من كل 5000 مولود ذكر مصاب بالهيموفيليا من النوع A، بينما تتأثر الإناث بمعدل أقل بكثير. تقترح NORD أيضًا أن معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة يعانون من الشكل الحاد.

يتضمن تشخيص الهيموفيليا من النوع A مراجعة الأعراض والتاريخ الطبي، بالإضافة إلى الاختبارات المعملية مثل تعداد الدم الكامل والتحقق من مستويات عامل التخثر الثامن. سيخضع الشخص أيضًا لاختبار تخثر الدم لتقييم مدى سرعة تجلط الدم.

يتضمن علاج الهيموفيليا من النوع A استبدال عامل التخثر الثامن بنسخة مؤتلفة (صناعية) من البروتين.

قد يتلقى الأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة أو معتدلة من الاضطراب العلاج حسب الحاجة استجابةً لنوبات النزيف. يمكن إعطاء ضخ الدواء في المنزل.

قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من الحالات الشديدة إلى تلقي عامل التخثر المؤتلف الثامن بشكل دوري لمنع مضاعفات النزيف.

الهيموفيليا من النوع B أقل شيوعًا بكثير من النوع A، حيث يؤثر على حوالي 1 من كل 25000 من الذكور حديثي الولادة وعدد أقل بكثير من المواليد الإناث، وفقًا لـ NORD.

يُطلق على الهيموفيليا من النوع ب أيضًا اسم مرض عيد الميلاد تقديرًا لستيفن كريسماس، الذي كان مصابًا بالهيموفيليا من النوع ب وتمت مناقشته في أول الأدبيات الطبية التي تتحدث عن الحالة في عام 1952.

الهيموفيليا من النوع ب هو أيضًا اضطراب تخثر الدم الشائع في عائلة الملكة فيكتوريا والعائلات المالكة الأخرى في جميع أنحاء أوروبا.

يحدث الهيموفيليا من النوع B عندما يكون هناك نقص في عامل التخثر التاسع، وهو جزء لا يتجزأ من التخثر الصحي. وذلك بسبب طفرة موروثة في الجين F9.

إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا من النوع B، فإنك لا تنزف بشكل أسرع من أي شخص لا يعاني من الهيموفيليا ولكنك ستنزف لفترة أطول. ولهذا السبب، يتم إجراء اختبار تخثر معين لتشخيص الحالة.

تشمل أدوات التشخيص الأخرى ما يلي:

• اختبار تعداد الدم الكامل.
• فحص عامل التخثر التاسع.
• مراجعة الأعراض والتاريخ الطبي.

عامل التخثر التاسع المؤتلف هو العلاج القياسي للهيموفيليا من النوع B، على الرغم من استخدام عمليات نقل البلازما الخاصة باستخدام الدم المتبرع به في بعض الأحيان.

الهيموفيليا من النوع C نادر الحدوث، حيث يؤثر على حوالي 1 من كل 100.000 شخص في عموم السكان، وفقًا للمؤسسة الوطنية لاضطرابات النزيف. ويحدث ذلك عندما يكون هناك نقص في عامل التخثر الحادي عشر، نتيجة طفرة جينية F11 الموروثة.

يختلف الهيموفيليا من النوع C عن النوعين A وB في أن هناك عددًا أقل من نوبات النزيف التلقائي، ونادرًا ما تسبب الحالات الشديدة نزيفًا في العضلات والمفاصل.

ومع ذلك، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا C من مضاعفات نزيف أطول ويصعب السيطرة عليها تتعلق بالجراحة أو الإجراءات الطبية الأخرى أو الإصابات.

قد يتبع التشخيص مراجعة الأعراض والتاريخ الطبي، واختبار عامل التخثر الحادي عشر، وتعداد الدم الكامل.

يمكن أن يكون تشخيص الهيموفيليا من النوع C في بعض الأحيان أكثر صعوبة من تحديد أنواع أخرى من الهيموفيليا لأن الشخص يمكن أن يكون لديه مستويات منخفضة من عامل التخثر الحادي عشر ولكن لا توجد أعراض، والعكس صحيح.

العلاج ليس ضروريًا دائمًا باستثناء الجراحة أو إجراءات طبية محددة أخرى. في تلك الحالات، يجب أن تكون البلازما المتبرع بها في متناول اليد للحد من النزيف. الأدوية التي تقلل من انهيار عوامل التخثر الأخرى قد تكون مفيدة أيضًا.

يختلف الهيموفيليا المكتسب عن الأشكال الأخرى من الاضطراب من حيث أنه ينجم عن اضطراب المناعة الذاتية وليس عن حالة وراثية وراثية. كما أنها أقل شيوعًا، حيث تؤثر على حوالي 1 من كل 1 مليون شخص من عامة السكان.

مثل اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى، يحدث الهيموفيليا المكتسبة عندما يهاجم الجهاز المناعي في الجسم الأنسجة السليمة.

دراسة 2019 في المجلة علاج لنا يشير إلى أن حوالي نصف حالات الهيموفيليا المكتسبة تحدث لدى الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو الذئبة. أما الـ 50% الإضافية من الحالات فهي مجهولة السبب، مما يعني أنه لا يوجد سبب واضح لتطور الحالة.

قد يتطلب تشخيص الهيموفيليا المكتسبة إجراء اختبارات دم مكثفة لمستويات عوامل التخثر ووجود أجسام مضادة تمنع الاستجابة الصحية لعوامل التخثر الموجودة.

تشبه أعراض الهيموفيليا المكتسبة أعراض أنواع الهيموفيليا الأخرى، بما في ذلك الكدمات والنزيف تحت الجلد وداخل العضلات والأعضاء.

ومع ذلك، فإن حوالي 1 من كل 3 أشخاص مصابين بهذه الحالة لا يحتاجون إلى علاج. عندما تكون هناك حاجة للعلاج، يمكن استخدام الأدوية المضادة للنزف على أساس طارئ للسيطرة على النزيف. نظرًا لأن هذه الحالة نادرة جدًا، فإن الأدبيات الطبية تحتوي على القليل من التوجيهات العلاجية.

مع العلاج المناسب، يمكن للشخص المصاب بالهيموفيليا أن يعيش متوسط ​​عمر متوقع مماثل لشخص لا يعاني من هذا الاضطراب.

بدون علاج مستمر، يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالهيموفيليا – وخاصة الشكل الحاد من الحالة – أقصر ويواجهون مخاطر أكبر للإصابة بنوبات نزيف حادة محتملة.

تحدث مع الطبيب إذا كنت تعاني من أحداث نزيف عفوية أو تعاني من كدمات أو تورم غير مبرر. قد تؤدي بعض اختبارات الدم البسيطة إلى التشخيص والعلاج الذي يمكن أن يساعدك في إدارة هذا الاضطراب.

الهيموفيليا هو اضطراب تخثر الدم الذي يسبب النزيف المفرط. هناك أربعة أنواع رئيسية من الهيموفيليا: النوع أ، النوع ب، النوع ج، والهيموفيليا المكتسبة. يعد النوع C والمكتسب نادرًا، في حين أن النوعين A وB أكثر شيوعًا.

يمكن أن يكون العلاج فعالا، ولكن لا تزال هناك مخاطر جدية للأشخاص الذين يعانون من أي نوع من الهيموفيليا.