متلازمة برادر ويلي (PWS) هي حالة وراثية تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم. إنه ناتج عن تغيرات في الكروموسوم 15. لا يوجد علاج ، لكن العلاج يمكن أن يحسن نوعية حياة الشخص.
يقدر الخبراء ذلك
فيما يلي الأعراض التي قد يعاني منها الشخص مع المتلازمة ، وأسبابها ، وما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة.
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
PWS هو ملف
قد تختلف تأثيرات المتلازمة لكل شخص مصاب بها. واحدة من أكثر سماته المميزة هي الإفراط في تناول الطعام ، والذي يبدأ عادة في وقت ما في سنوات الأطفال الصغار.
قد تؤثر المتلازمة أيضًا على مزاج الشخص وسلوكه بالإضافة إلى نموه البدني والفكري.
ما هي أعراض متلازمة برادر ويلي؟
قد تلاحظ أعراض المتلازمة بعد فترة وجيزة من ولادة طفلك. تتطور الأعراض بمرور الوقت مع نمو الأطفال ليصبحوا أطفالًا وبالغين.
الأعراض عند الرضع
عادةً ما يكون للأطفال الذين يولدون مصابين بمتلازمة برادر ويلي ملامح وجه مميزة ، مثل عيون لوزية الشكل ، وشفة علوية رفيعة ، وضيق في الرأس بدءًا من الصدغ.
تشمل الأعراض الأخرى:
-
نقص التوتر (انخفاض توتر العضلات)
- طفل مرن
- استجابة ضعيفة
- صرخة ضعيفة
- ردود الفعل الضعيفة
- الخمول
- صعوبات في التغذية
- الفشل في الازدهار
- منعكس المص الفقراء
-
القضيب الصغير وكيس الصفن
- الخصيتين المعلقة
- البظر الصغير والشفرين
الأعراض عند الأطفال والبالغين
بين عيد ميلاد الطفل الأول والرابع ، قد تلاحظ زيادة كبيرة في شهيته. في الواقع ، قد تزيد شهية الطفل بشكل كبير مما يؤدي إلى الإفراط في تناول الطعام – وتسمى أيضًا كثرة الأكل – وزيادة الوزن أو السمنة.
مشاكل هرمونية
- مشاكل هرمون النمو
- قصور الغدة الكظرية
- قصور الغدد التناسلية
- تأخير ظهور البلوغ
- تأخير الدورة الشهرية الأولى
- قصر القامة
- قصور الغدة الدرقية
القضايا السلوكية
-
تسحج (قطف الجلد)
-
سلوكيات الوسواس القهري
- مشاكل الذاكرة قصيرة المدى
- سلوك مشكلة أخرى
حالات أخرى
- تأخر الكلام
- تأخر النمو
- الإعاقة الذهنية
-
قصر النظر (قصر النظر) وغيرها من مشاكل العين
-
الجنف (انحناء غير طبيعي للعمود الفقري)
-
حداب
-
طحن الأسنان أو المينا الناعمة أو مشاكل الأسنان الأخرى
ما الذي يسبب متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر-ويلي ناتجة عن الجينات الموجودة
في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، لا تكون المتلازمة وراثية. بدلا من ذلك ، فإن الجينات مفقودة عن طريق الصدفة.
- في 60٪ من المصابين بمتلازمة برادر ويلي ، يتم تغيير أو حذف نسخة الكروموسوم 15 من الأب أثناء الحمل.
- في 35٪ من المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، نسختان من الكروموسوم 15 موروثة من الأم أثناء الحمل ولا شيء من الأب.
- في أقل من 5٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، تكون النسخة الأبوية (للذكور) من الكروموسوم 15 معًا بالكامل – لكن الجينات في منطقة برادر ويلي لا تعمل كما ينبغي.
- بالنسبة للأشخاص المتبقين المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، يحدث شيء يسمى الانتقال. تختلط الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 من الأب مع جينات من كروموسومات أخرى.
اللغة مهمة
ستلاحظ أننا نستخدم المصطلح الثنائي “الأب” في هذه المقالة. على الرغم من أننا ندرك أن هذا المصطلح قد لا يتطابق مع تجربتك بين الجنسين ، إلا أنه المصطلح المستخدم من قبل الباحثين الذين تم الاستشهاد ببياناتهم.
في هذه الحالة ، يتطلب الحمل الجيني مساهمات من “أبوين” – وراثيًا ، واحد XX كروموسوم وشخص واحد كروموسوم XY.
نحاول أن نكون محددين قدر الإمكان عند الإبلاغ عن المشاركين في البحث والنتائج السريرية ، وهذه هي المصطلحات التي استخدمها الباحث لوصف المساهمة الجينية للوالد XY.
لسوء الحظ ، لم تبلغ الدراسات والاستطلاعات المشار إليها في هذه المقالة عن بيانات أو ربما لم يكن لديها مشاركين من المتحولين جنسياً أو غير ثنائي الجنس أو غير المطابقين للجنس أو من النوع الاجتماعي أو الجندري أو غير الجندري.
ما هي مضاعفات متلازمة برادر ويلي؟
تتطور معظم المضاعفات الناجمة عن متلازمة برادر-ويلي من السمنة ويمكن الوقاية منها بالعلاجات والتحكم في الوزن.
تشمل المضاعفات المرتبطة بالسمنة ما يلي:
- داء السكري من النوع 2
- توقف التنفس أثناء النوم
- ارتفاع ضغط الدم
- عالي الدهون
- مرض قلبي
- مشاكل الرئة
تشمل المضاعفات الهرمونية العقم (عدم القدرة على الإنجاب) وهشاشة العظام (فقدان كثافة العظام).
الأكل بنهم من المضاعفات الأخرى. قد يأكل الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي بشكل مفرط الأطعمة الخطرة ، مثل القمامة. قد يكون الإكراه على تناول الطعام قويًا لدرجة أن الناس يخفون الطعام ، أو يحاولون سرقة الطعام ، أو ينخرطون في سلوكيات ضارة أخرى حول الطعام.
ما هو علاج متلازمة برادر ويلي؟
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر-ويلي. قد يساعد العلاج في معالجة الصعوبات الصحية المحددة التي يعاني منها الشخص وتحسين نوعية حياته.
الطفولة والطفولة
- المساعدة الغذائية ، مثل الأجهزة التي تساعد في تغذية الرضع
- الإشراف على الإفراط في الأكل
- الأدوية لدعم الهرمونات ، بما في ذلك:
- هرمون النمو
- التستوستيرون
- موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية
- الإستروجين
- علاج بدني
- العلاج السلوكي
- علاج النطق
- دعم التعلم
مرحلة البلوغ
معظم البالغين المصابين بمتلازمة برادر-ويلي لا يمكنهم العيش بشكل مستقل. قد يستفيد أولئك الذين لا يعيشون مع والديهم من بيئة معيشية داعمة ، مثل منزل جماعي. في البيئات السكنية ، يمكن للبالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي التواصل الاجتماعي والعمل في وظائف خاضعة للإشراف والحصول على الرعاية الطبية التي يحتاجون إليها.
إذا اقترب طفلك من سن الرشد ، فتواصل مع الطبيب لمناقشة الخطوات التالية. قد ترغب أيضًا في النظر في تعيين وصي بديل مع تقدمك في العمر.
أسلوب الحياة
الحصول على رعاية طبية منتظمة أمر مهم لشخص مصاب بمتلازمة برادر ويلي. قد يقترح الطبيب أيضًا تدابير إضافية يمكنك اتخاذها في المنزل ، بما في ذلك:
- ممارسة التمارين الرياضية بانتظام والحركة لتعزيز وزن معتدل
- تناول نظام غذائي متنوع مع وجبات محددة
- الحد من الوصول المجاني إلى الطعام للمساعدة في الإفراط في تناول الطعام
- تنظيم اليوم للمساعدة في مشاكل السلوك
- يميل إلى مجموعات الدعم للحصول على الموارد
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي؟
متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة برادر ويلي
التحكم في الوزن هو العامل الأكثر أهمية هنا. إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة برادر-ويلي قادر على الحفاظ على وزن معتدل ، فقد لا يتأثر متوسط العمر المتوقع له بشكل كبير.
كيف يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي؟
يمكن إجراء التشخيص من خلال الفحص البدني الأساسي والاختبار الجيني.
سيبحث الطبيب عن العلامات الكلاسيكية للمتلازمة ، مثل الضعف أو الترهل وملامح الوجه ذات الصلة وزيادة الوزن المفرطة عند الأطفال الصغار.
لتأكيد التشخيص ، سيطلب طبيبك إجراء فحص دم جيني للبحث عن مشاكل في الكروموسوم 15.
هل يمكنك منع متلازمة برادر ويلي؟
مرة أخرى ، عادة ما يحدث التغيير الجيني الذي يسبب المتلازمة. نتيجة لذلك ، لا يمكنك منع المتلازمة.
وبالمثل ، لا توجد عوامل خطر محددة. تؤثر متلازمة برادر-ويلي كلا الجنسين على حد سواء وقد شوهدت في جميع السكان في جميع أنحاء العالم.
أسئلة مكررة
ما هي فرص إنجاب أكثر من طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي؟
إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر-ويلي ، فإن فرصتك في إنجاب طفل آخر مصاب بالمتلازمة أقل من 1٪.
بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، يحدث ذلك بسبب تغير جيني عشوائي أثناء التكاثر.
هل يمكن تشخيص المتلازمة قبل ولادة الطفل؟
قد يطلب طبيبك تشخيصًا
ما هو الدعم المتاح للأشخاص الذين يعانون من المتلازمة وأسرهم؟
تحقق من جمعية متلازمة برادر ويلي. قد يكون طبيبك قادرًا أيضًا على اقتراح مجموعات الدعم والموارد المحلية.
المتلازمة هي حالة وراثية نادرة تؤثر على الجسم والسلوك. إذا تلقى طفلك تشخيصًا لمتلازمة برادر ويلي ، فقد يحتاج إلى فريق من الأطباء للمساعدة في مختلف مشكلات الصحة والتنمية عند ظهورها. من خلال الرعاية والدعم المناسبين ، يمكن للشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي أن يعيش حياة كاملة ويحتمل أن يتجنب المضاعفات المرتبطة بالسمنة.
Discussion about this post