ما يجب معرفته عن مدى شيوع مرض تاي ساكس

يقول الباحثون ذلك حولها 1 من كل 320.000 الأطفال المولودون في الولايات المتحدة يعانون من مرض تاي ساكس. المرض هو الاكثر انتشارا بين الناس من أصل يهودي أشكنازي. عند النظر على وجه التحديد إلى الأفراد من أصل يهودي داخل الولايات المتحدة، فإن معدل الولادات المتأثرة بتاي ساكس يبلغ حوالي 1 في 3500.

وقد يكون الأشخاص أيضًا حاملين للمرض. وهذا يعني أنهم غير مصابين بالمرض، ولكنهم يحملون المعلومات الوراثية لنقلها إلى أطفالهم عند الحمل.

في الولايات المتحدة، تشير التقديرات إلى أن حوالي 1 في 250 الناس هم حاملو تاي ساكس. بالنسبة لليهود الأشكناز، 1 في 29 قد يكون الناس ناقلات.

ويقدر الخبراء أنه في جميع أنحاء العالم، يولد حوالي 1 من كل 200000 طفل مصاب بمرض تاي ساكس. ومع ذلك، كما هو الحال في الولايات المتحدة، فإن مرض تاي ساكس أكثر شيوعًا في بعض البلدان أو السكان أكثر من غيرها.

تاي ساكس هو مرض وراثي يتم توريثه بطريقة جسمية متنحية. وهذا يعني أن الطفل يجب أن يرث اثنين من جينات هيكسوزامينيداز-A المصابة — واحد من كل من الوالدين — حتى يصاب بالمرض.

تتم ملاحظة تاي ساكس بأعداد متساوية بغض النظر عن الجنس. يكون خطر إصابتك أعلى إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض، مما يعني أن الجين المصاب موجود في مكان ما في سلالتك.

في الواقع، عامل الخطر الرئيسي لتطور المرض هو وجود أبوين بيولوجيين يحملان المرض. إذا كان لدى اثنين من الناقلين طفل، هناك احتمال 1 من 4 أن يصاب الطفل بالمرض واحتمال 2 من 4 أن يكون الطفل حاملاً للمرض.

فيما يلي تفصيل لسيناريوهات الميراث:

• يقوم أحد الوالدين فقط بتمرير الجين المصاب: سيكون الطفل حاملاً.
• يقوم كلا الوالدين بتمرير الجينات المصابة: سيكون لدى الطفل تاي ساكس.
• يقوم كلا الوالدين بتمرير جينات غير متأثرة: لن يتأثر الطفل.

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس. قد يؤدي العلاج إلى إبطاء تطور الحالة وتحسين نوعية حياة الطفل. تعتمد المضاعفات ومتوسط ​​العمر المتوقع على بداية المرض ونوع الشخص.

في الشكل الطفولي، قد يؤدي هذا المرض التنكس العصبي إلى حالات عدوى متكررة، مثل الالتهاب الرئوي التنفسي. يعيش الأطفال عادة ما بين 4 و 5 سنوات.

مع بداية الأحداث، قد يعاني الأطفال من مشاكل حركية وأعراض نفسية وقد يتطورون في النهاية إلى حالة إنباتية. العمر المتوقع بين 10 و 15 سنة.

ويعمل الباحثون حاليًا على علاجات، مثل العلاج ببدائل الإنزيم، على أمل تحسين الأعراض وإطالة العمر.

أين يكثر مرض تاي ساكس؟

المناطق في أمريكا الشمالية مع أعلى معدلات من تاي ساكس تشمل:

• جنوب غرب لويزيانا، الولايات المتحدة (سكان الكاجون)
• بنسلفانيا، الولايات المتحدة (الأميش)
• جنوب شرق كيبيك، كندا (الكنديون الفرنسيون)

على الصعيد العالمي، فإن المجموعات الأكثر تأثراً بمرض تاي ساكس هي المجموعات السكانية التي نشأت في أوروبا الوسطى والشرقية.

هل تاي ساكس مرض نادر؟

نعم. يعتبر تاي ساكس نادر في عموم السكان. ومع ذلك، فإنه اكثر شيوعا في المجموعات التي لديها معدل أعلى من الجين المصاب.

ما هي احتمالات نقل مرض تاي ساكس إلى أطفالك؟

إذا كان كلا الوالدين البيولوجيين حاملين للجين المصاب، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يصاب طفلهما بمرض تاي-ساكس. هناك احتمال بنسبة 50% أن يكون طفلهم حاملًا للمرض واحتمال بنسبة 25% ألا يتأثر طفلهم.

حدد موعدًا مع طبيبك إذا كنت تشك في أنك أو شريكك قد تكونان حاملين للجين المصاب. يمكنك معرفة حالتك عن طريق إجراء فحص دم بسيط. إذا كنتِ حاملًا بالفعل، فإن الاختبار الجيني هو خيار آخر.

تذكر: يجب أن يرث الطفل جينتين متأثرتين لتطوير مرض تاي-ساكس. يمكن لطبيبك أن يراجع المخاطر التي قد تتعرض لها، وإذا لزم الأمر، يناقش طرقًا بديلة للإنجاب، مثل الإخصاب في المختبر، أو استخدام بويضات أو حيوانات منوية متبرع بها، أو التبني.