ما يجب معرفته عن مرض غوشيه من النوع الثاني

عادة ما تظهر أعراض مرض جوشر من النوع 2 في وقت مبكر من مرحلة الطفولة وتتفاقم بمرور الوقت. بالنسبة لمعظم الأطفال، تكون الأعراض ملحوظة 3 اشهر فى عمر. تشمل الأعراض ما يلي:

• صعوبات التغذية (صعوبة في المص والبلع)

• اعتلال الدماغ (تلف الدماغ والخلل الوظيفي)

• النوبات
• حركات العين غير طبيعية
• مشاكل في التنفس (أنماط تنفس غير عادية، والسعال، وضيق التنفس)
• تضخم الكبد والطحال
• مشاكل العضلات والحركة (التشنج وخلل التوتر والتقلصات)
• مشاكل العظام
• تشوهات الجلد (السماك)
• تعداد الدم غير المنتظم (فقر الدم، نقص الصفيحات)

مرض جوشر من النوع 2 هو اضطراب وراثي ناجم عن طفرة في جين GBA. هذا الجين مسؤول عن إنتاج إنزيم يسمى بيتا جلوكوسيريبروسيديز (GCase).

بدون إنزيم GCase، لا تستطيع خلاياك معالجة دهون الجلوكوسيريبروزيد بشكل صحيح، وهو جزء مهم من جميع أغشية الخلايا في الجسم. ثم تتراكم النفايات الدهنية داخل الخلايا، مما يؤدي إلى إتلافها. يمكن أن يتسبب هذا في عدم عمل العديد من أجهزة الأعضاء.

يتم وراثة مرض جوشر من النوع 2 بنمط جسمي متنحي. ورث الأطفال المصابون بمرض جوشر من النوع 2 نسختين من طفرة جين GBA — واحدة من كل والد بيولوجي.

في الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية، يُطلق على الأشخاص الذين يرثون جينًا متحورًا واحدًا فقط اسم الناقلين. ليس لديهم أعراض ولكن يمكنهم نقل طفرة الجين GBA إلى أطفالهم.

أخبر الطبيب إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض جوشر، خاصة عند التخطيط لتكوين أسرة.

مرض غوشيه من النوع الأول اكثر شيوعا في الناس من أصل يهودي أشكنازي. لكن النوعين 2 و3 من مرض جوشر أكثر انتشارًا لدى الأشخاص الذين لا ينتمون إلى التراث الأوروبي.

مرض غوشيه نادر جدًا، ومرض غوشيه من النوع 2 هو أ نادر شكل من أشكال الاضطراب. ومع ذلك، يجب عليك دائمًا الاتصال بطبيب طفلك على الفور إذا كانت لديك مخاوف بشأن الرضاعة أو التنفس أو النمو العصبي.

إذا كنت تعلم أن لديك تاريخًا عائليًا للإصابة بمرض جوشر، فتحدث مع طبيبك، خاصة عندما تخطط لتكوين أسرة.

يجب عليك أيضًا الاتصال بطبيبك إذا تم تشخيص إصابة أحد أفراد العائلة المقربين بمرض جوشر. يمكن لطبيبك المساعدة في توجيه ما إذا كنت أنت أو أطفالك بحاجة إلى أي اختبارات.

يمكن للأطباء طلب اختبارات الدم للتحقق من نشاط إنزيم GCase والبحث عن الطفرات الجينية المرتبطة بمرض جوشر. قد يشارك أيضًا متخصصون مثل علماء الوراثة أو أطباء الأعصاب في عملية التشخيص.

في بعض الولايات، يخضع الأطفال حديثي الولادة لفحص مرض غوشيه كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة، وهو اختبار دم يتم أخذه من كل طفل بعد الولادة بفترة قصيرة.

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض جوشر أو أظهرت الاختبارات الجينية أنك حامل للمرض، فيمكن لطبيبك إحالتك إلى استشاري الجينات. عند التخطيط لتكوين أسرة، يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك على فهم المخاطر التي تواجهك ووضع خطة لتقليل فرصة نقل الطفرة الجينية إلى الجيل التالي.

لا يوجد علاج لمرض جوشر من النوع 2. ولكن يمكن للأطباء المساعدة في إدارة الأعراض والعمل معك لوضع خطة رعاية تناسب عائلتك بشكل أفضل.

على سبيل المثال، يمكنك وضع خطط للتغذية بمساعدة أخصائي تغذية، وأخصائي تغذية، وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي. يمكن أن تساعد الأدوية في السيطرة على النوبات، وتحسين التشنج، وإدارة سيلان اللعاب، والمساعدة في التنفس المريح.

مرض غوشيه هو اضطراب معقد. يتطلب العلاج غالبًا فريق رعاية متعدد التخصصات، بما في ذلك:

• طبيب الرعاية الأولية لطفلك
• معالج تغذية
• المعالج الطبيعي
• اخصائي تغذيه
• معالج الجهاز التنفسي
• طبيب أعصاب

غالبًا ما يستخدم الأطباء العلاج ببدائل الإنزيم لعلاج النوعين 1 و3 من مرض غوشيه. ومع ذلك، نظرًا لأن الإنزيم البديل لا يمكنه العبور إلى الدماغ، فهو كذلك غير مساعد للأضرار العصبية الشديدة في مرض غوشيه من النوع 2.

لا تزال الأبحاث حول العلاجات المحتملة لمرض غوشيه من النوع 2 مستمرة.

عادةً ما تتطور الأعراض، بما في ذلك الضرر العصبي، بسرعة في مرض جوشر من النوع 2. عادةً ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمرض جوشر من النوع 2 هو أقل من 2 سنة.

يُطلق على مرض غوشيه من النوع 2 أحيانًا اسم مرض غوشيه العصبي الطفولي الحاد. في مرض النوع الثاني، تكون بداية الأعراض مبكرة، وتميل الأعراض العصبية إلى أن تكون أكثر شدة وتتقدم بسرعة.

لا يؤثر مرض غوشيه من النوع الأول على الدماغ. المشاركة العصبية متغيرة في مرض غوشيه من النوع 3.

ما مدى شيوع مرض غوشيه من النوع الثاني؟

مرض غوشيه من النوع 2 نادر جدًا. يقدر مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) أن مرض جوشر من النوع 2 يؤثر حاليًا على أقل من 1000 شخص في الولايات المتحدة.

الشكل الأكثر خطورة لمرض غوشيه (النوع المميت في الفترة المحيطة بالولادة) هو أ البديل من النوع 2 وهو أندر استمارة.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض جوشر من النوع 2؟

الأطفال الذين يعانون من مرض جوشر من النوع 2 لديهم متوسط ​​العمر المتوقع النموذجي أقل من 2 سنة.

ما هو الجين المسؤول عن مرض غوشيه من النوع الثاني؟

الطفرات في جين الجلوكوزيل سيراميداز بيتا (GBA) تسبب مرض غوشيه من النوع 2.

هل يمكن للاختبار الجيني أن يكشف عن مرض غوشيه من النوع الثاني؟

نعم. عادةً ما يقوم الأطباء بتشخيص مرض جوشر من النوع 2 من خلال مزيج من التسلسل الجيني للطفرات في جين GBA واختبار الدم لنشاط إنزيم GCase.

مرض غوشيه من النوع 2 هو اضطراب استقلابي وراثي نادر. تؤدي طفرة في جين GBA إلى القضاء على نشاط إنزيم استقلابي مهم (GCase) أو تقليله بشكل كبير. وهذا يسبب تلفًا تدريجيًا للخلايا في جميع أجهزة الجسم.

عادة ما يظهر على الرضع المصابين بمرض جوشر من النوع 2 أعراض واضحة عند عمر 3 إلى 6 أشهر. يكون الضرر الذي يلحق بالدماغ والجهاز العصبي شديدًا ومتقدمًا، مما يحد من متوسط ​​العمر المتوقع.

لا يوجد علاج لمرض غوشيه من النوع 2، ولكن الأبحاث مستمرة. يمكن للأطباء العمل مع العائلات لإدارة الأعراض وتقديم الدعم، ووضع خطط رعاية شاملة.