مرض الورم الحبيبي المزمن: الأعراض والعلاج

ملخص

مرض الورم الحبيبي المزمن (بالإنجليزية: chronic granulomatous disease؛ اختصار: CGD) هو اضطراب وراثي يحدث عندما لا يعمل نوع من خلايا الدم البيضاء (البلعمية) التي تساعد الجسم عادةً على مكافحة العدوى بشكل صحيح. ونتيجة لذلك، لا تستطيع الخلايا البالعة حماية الجسم من الالتهابات البكتيرية والفطرية.

قد يصاب الأشخاص المصابون بمرض الورم الحبيبي المزمن بالتهابات في الرئتين أو الجلد أو الغدد الليمفاوية أو الكبد أو المعدة أو الأمعاء أو مناطق أخرى. وقد يطورون أيضًا مجموعات من خلايا الدم البيضاء في المناطق المصابة. يتم تشخيص إصابة معظم الأشخاص بمرض CGD أثناء مرحلة الطفولة، ولكن قد لا يتم تشخيص بعض الأشخاص حتى مرحلة البلوغ.

يقدر أن مرض الورم الحبيبي المزمن يحدث في 1 من كل 220.000 شخص في جميع أنحاء العالم

أعراض مرض الورم الحبيبي المزمن

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الورم الحبيبي المزمن من عدوى بكتيرية أو فطرية خطيرة كل بضع سنوات. من الشائع حدوث عدوى في الرئتين، بما في ذلك الالتهاب الرئوي. قد يصاب الأشخاص المصابون بمرض CGD بنوع خطير من الالتهاب الرئوي الفطري بعد تعرضهم للأوراق الميتة أو المهاد أو القش.

ومن الشائع أيضًا أن يعاني الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن من التهابات في الجلد والكبد والمعدة والأمعاء والدماغ والعينين. تشمل العلامات والأعراض المرتبطة بالعدوى ما يلي:

• حمى
• ألم في الصدر عند الاستنشاق أو الزفير
• تورم والتهاب الغدد الليمفاوية
• سيلان الأنف المستمر
• تهيج الجلد الذي قد يشمل طفح جلدي أو تورم أو احمرار
• تورم واحمرار في فمك
• مشاكل الجهاز الهضمي التي قد تشمل القيء أو الإسهال أو آلام المعدة أو البراز الدموي أو وجود جيب صديد مؤلم بالقرب من فتحة الشرج

متى تحتاج لرؤية الطبيب؟

إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك مصاب بنوع من الالتهاب الرئوي الفطري بسبب وجودك حول الأوراق الميتة أو المهاد أو القش، فيجب عليك الحصول على الرعاية الطبية على الفور. إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من التهابات متكررة والعلامات والأعراض المذكورة أعلاه، فأنت بحاجة إلى التحدث إلى الطبيب.

أسباب مرض الورم الحبيبي المزمن

يمكن أن تؤدي طفرة في أحد الجينات الخمسة إلى الإصابة بمرض CGD. يرث الأشخاص المصابون بـ CGD الطفرة الجينية من أحد الوالدين. تنتج هذه الجينات عادةً بروتينات تشكل إنزيمًا يساعد جهازك المناعي على العمل بشكل صحيح. ينشط هذا الإنزيم في خلايا الدم البيضاء (الخلايا البلعمية) التي تلتقط الفطريات والبكتيريا وتدمرها لحمايتك من العدوى. ينشط هذا الإنزيم أيضًا في الخلايا المناعية التي تساعد الجسم على الشفاء.

عندما تكون هناك طفرات في أحد هذه الجينات، لا يتم إنتاج البروتينات الواقية، أو يتم إنتاجها ولكنها لا تعمل بشكل صحيح.

بعض الأشخاص الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن ليس لديهم إحدى هذه الطفرات الجينية. وفي هذه الحالات، لا يعرف الأطباء سبب المرض.

عوامل الخطر

الأولاد أكثر عرضة للإصابة بـ CGD.

تشخيص مرض الورم الحبيبي المزمن

لتشخيص مرض الورم الحبيبي المزمن، سيقوم الطبيب بمراجعة تاريخك العائلي والطبي وإجراء فحص جسدي. وقد يطلب الطبيب عدة اختبارات لتشخيص هذا المرض، منها:

• اختبارات وظائف العدلات. قد يُجري طبيبك اختبار ثنائي هيدرورودامين 123 (DHR) أو اختبارات أخرى لمعرفة مدى كفاءة نوع من خلايا الدم البيضاء (العدلات) في الدم. عادة ما يستخدم الأطباء هذا الاختبار لتشخيص CGD.
• الاختبارات الجينية. قد يطلب طبيبك إجراء اختبار جيني للتأكد من وجود طفرة جينية محددة تؤدي إلى مرض الورم الحبيبي المزمن.
• اختبار ما قبل الولادة. قد يقوم الأطباء بإجراء اختبارات ما قبل الولادة لتشخيص مرض الورم الحبيبي المزمن إذا كان أحد أطفالك قد تم بالفعل تشخيص إصابته بمرض الورم الحبيبي المزمن.

علاج مرض الورم الحبيبي المزمن

يهدف علاج CGD إلى مساعدتك على تجنب العدوى وإدارة حالتك. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• إدارة العدوى. سيعمل طبيبك على منع الالتهابات البكتيرية والفطرية قبل حدوثها. قد يشمل العلاج العلاج المستمر بالمضادات الحيوية، مثل مزيج تريميثوبريم وسلفاميثوكسازول (باكتريم، سلفاتريم للأطفال) للحماية من الالتهابات البكتيرية، وإيتراكونازول (سبورانوكس، تولسورا) لمنع العدوى الفطرية. قد تكون هناك حاجة إلى مضادات حيوية إضافية أو أدوية مضادة للفطريات في حالة حدوث العدوى.
• حقن الانترفيرون-غاما. قد يتم حقنك بإنترفيرون جاما بشكل دوري، مما قد يساعد في تعزيز الخلايا في جهازك المناعي لمحاربة العدوى.
• زرع الخلايا الجذعية. في بعض الحالات، يمكن أن توفر عملية زرع الخلايا الجذعية علاجًا لمرض CGD. يعتمد اتخاذ قرار العلاج بزراعة الخلايا الجذعية على عدد من العوامل، بما في ذلك التشخيص ومدى توفر المتبرع والتفضيل الشخصي.

العلاجات المستقبلية المحتملة

يتم حاليًا استكشاف العلاج الجيني لعلاج مرض الورم الحبيبي المزمن، ولكن من الضروري إجراء مزيد من الأبحاث.

ويحقق الباحثون أيضًا في إصلاح الجينات المعيبة لعلاج هذا المرض.