مرض كروتزفيلد جاكوب

ما هو مرض كروتزفيلد جاكوب؟

مرض كروتزفيلد جاكوب هو اضطراب تنكسي في الدماغ يؤدي إلى الخرف ، وفي النهاية الموت. يمكن أن تشبه أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) أعراض اضطرابات الدماغ الأخرى الشبيهة بالخرف ، مثل مرض الزهايمر. لكن داء كروتزفيلد جاكوب عادة ما يتطور بسرعة أكبر.

استحوذ مرض كروتزفيلد_جاكوب (CJD) على اهتمام الرأي العام في التسعينيات عندما أصيب بعض الأشخاص في المملكة المتحدة بنوع من المرض – CJD المتغير (vCJD) – بعد تناول لحم الماشية المريضة. ومع ذلك ، لم يتم ربط مرض كروتزفيلد جاكوب “الكلاسيكي” بلحم البقر الملوث.

على الرغم من خطورته ، إلا أنه نادر الحدوث ، و vCJD هو الشكل الأقل شيوعًا. في جميع أنحاء العالم ، هناك ما يقدر بحالة واحدة من CJD يتم تشخيصها لكل مليون شخص كل عام ، وغالبًا ما يتم تشخيصها عند كبار السن.

أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب

يتميز مرض كروتزفيلد جاكوب بتدهور عقلي سريع ، عادة في غضون بضعة أشهر. تشمل الأعراض الأولية عادةً ما يلي:

• تتغير الشخصية
• القلق
• كآبة
• فقدان الذاكرة
• ضعف التفكير
• عدم وضوح الرؤية أو العمى
• الأرق
• صعوبة الكلام
• صعوبة في البلع
• حركات متشنجة مفاجئة

مع تقدم المرض ، تتفاقم الأعراض العقلية. يدخل معظم الناس في غيبوبة في نهاية المطاف. بشكل عام ، يكون فشل القلب أو فشل الجهاز التنفسي أو الالتهاب الرئوي أو غيره من أنواع العدوى سبب الوفاة. تحدث الوفاة عادة في غضون عام.

في الأشخاص الذين يعانون من داء كروتزفيلد ياكوب الأكثر ندرة ، قد تكون الأعراض النفسية أكثر بروزًا في البداية ، مع ظهور الخرف – فقدان القدرة على التفكير والعقل والتذكر – في وقت لاحق من المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يؤثر هذا المتغير على الأشخاص في سن أصغر من CJD التقليدي ويبدو أن مدته أطول قليلاً – من 12 إلى 14 شهرًا.

أسباب مرض كروتزفيلد جاكوب

ينتمي مرض كروتزفيلد جاكوب ومتغيراته إلى مجموعة واسعة من الأمراض البشرية والحيوانية المعروفة باسم اعتلال الدماغ الإسفنجي القابل للانتقال (TSEs). الاسم مشتق من الثقوب الإسفنجية ، المرئية تحت المجهر ، والتي تتطور في أنسجة المخ المصابة.

يبدو أن سبب مرض كروتزفيلد جاكوب و TSEs الأخرى هو نسخ غير طبيعية من نوع من البروتين يسمى بريون. عادة هذه البروتينات غير ضارة. ولكن عندما تتشوه ، فإنها تصبح معدية ويمكن أن تضر بالعمليات البيولوجية الطبيعية.

كيف ينتقل مرض كروتزفيلد جاكوب

خطر الإصابة بداء كروتزفيلد ياكوب منخفض. لا يمكن أن ينتقل المرض من خلال السعال أو العطس أو اللمس أو الاتصال الجنسي. الطرق الثلاث التي يتطور بها هي:

• بشكل متقطع. يصاب معظم المصابين بمرض كروتزفيلد_جاكوب التقليدي بالمرض دون سبب واضح. يُطلق عليه CJD العفوي أو CJD المتقطع ، هذا النوع يمثل غالبية الحالات.
• بالميراث. أقل من 15 في المائة من المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب لديهم تاريخ عائلي للمرض أو نتيجة إيجابية لطفرة جينية مرتبطة بمرض كروتزفيلد جاكوب. يشار إلى هذا النوع باسم CJD العائلي.
• عن طريق التلوث. أصيب عدد قليل من الأشخاص بمرض كروتزفيلد جاكوب بعد تعرضهم لأنسجة بشرية مصابة أثناء إجراء طبي ، مثل القرنية أو زرع الجلد. أيضًا ، نظرًا لأن طرق التعقيم القياسية لا تدمر البريونات غير الطبيعية ، فقد أصيب عدد قليل من الأشخاص بمرض كروتزفيلد_جاكوب بعد خضوعهم لعملية جراحية في الدماغ باستخدام أدوات ملوثة.

  يشار إلى حالات CJD المتعلقة بالإجراءات الطبية باسم CJD علاجي المنشأ. يرتبط CJD المتغير بشكل أساسي بتناول لحم البقر المصاب بمرض جنون البقر (اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري ، أو BSE).

عوامل الخطر

تحدث معظم حالات داء كروتزفيلد جاكوب لأسباب غير معروفة ، ولا يمكن تحديد عوامل الخطر. ومع ذلك ، يبدو أن بعض العوامل مرتبطة بأنواع مختلفة من CJD.

• عمر. يميل مرض كروتزفيلد_جاكوب المتقطع إلى التطور لاحقًا في الحياة ، عادةً في سن الستين تقريبًا. تحدث الإصابة بداء كروتزفيلد جاكوب العائلي في وقت أبكر قليلاً ، وقد أثر داء كروتزفيلد جاكوب المتقطع على الأشخاص في سن أصغر بكثير ، عادةً في أواخر العشرينات من العمر.
• علم الوراثة. يعاني الأشخاص المصابون بداء كروتزفيلد جاكوب العائلي من طفرة جينية تسبب المرض. يتم توريث المرض بطريقة وراثية سائدة ، مما يعني أنك بحاجة إلى وراثة نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ، من أي من الوالدين ، لتطوير المرض. إذا كان لديك الطفرة ، فإن فرصة نقلها إلى أطفالك هي 50 بالمائة.

  يقترح التحليل الجيني للأشخاص المصابين بعلاجي المنشأ و vCJD أن وراثة نسخ متطابقة من متغيرات معينة من جين البريون قد تزيد من خطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب إذا تعرضت لأنسجة ملوثة.

• التعرض لأنسجة ملوثة. قد يكون الأشخاص الذين تلقوا هرمون النمو البشري المشتق من الغدد النخامية البشرية أو الذين لديهم ترقيع من الأنسجة التي تغطي الدماغ (الأم الجافية) معرضين لخطر الإصابة بداء كروتزفيلد ياكوب علاجي المنشأ.

  يصعب تحديد خطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب الناجم عن تناول لحم البقر الملوث. بشكل عام ، إذا كانت البلدان تنفذ بشكل فعال تدابير الصحة العامة ، فإن الخطر يكاد يكون غير موجود.

مضاعفات مرض كروتزفيلد جاكوب

كما هو الحال مع الأسباب الأخرى للخرف ، يؤثر مرض كروتزفيلد جاكوب بشكل عميق على الدماغ والجسم ، على الرغم من أن مرض كروتزفيلد جاكوب ومتغيراته يتطوران عادة بسرعة أكبر. عادةً ما ينسحب الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب من الأصدقاء والعائلة ويفقدون في النهاية القدرة على التعرف عليهم أو الارتباط بهم. كما يفقدون القدرة على رعاية أنفسهم وينزلق الكثير منهم في نهاية المطاف في غيبوبة. هذا المرض في النهاية قاتل.

الوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب

لا توجد طريقة للوقاية من مرض كروتزفيلد_جاكوب المتقطع. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض عصبي ، فقد تستفيد من التحدث مع مستشار علم الوراثة ، الذي يمكنه مساعدتك في فرز المخاطر المرتبطة بموقفك.

منع CJD علاجي المنشأ

تتبع المستشفيات والمؤسسات الطبية الأخرى سياسات واضحة للوقاية من مرض كروتزفيلد_جاكوب علاجي المنشأ. وشملت هذه التدابير:

• الاستخدام الحصري لهرمون النمو البشري الاصطناعي بدلاً من النوع المشتق من الغدد النخامية البشرية
• تدمير الأدوات الجراحية المستخدمة على دماغ أو نسيج عصبي لشخص مصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب معروف أو مشتبه به
• أطقم للاستخدام مرة واحدة للصنابير الشوكية (البزل القطني)

للمساعدة في ضمان سلامة إمداد الدم ، فإن الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بداء كروتزفيلد ياكوب أو داء كروتزفيلد ياكوب غير مؤهلين للتبرع بالدم.

منع vCJD

خطر الإصابة بـ vCJD منخفض للغاية. تم الإبلاغ عن عدد صغير جدًا من حالات داء كروتزفيلد جاكوب في جميع أنحاء العالم.

تنظيم المصادر المحتملة لـ vCJD

اتخذت معظم البلدان خطوات لمنع الأنسجة المصابة بمرض جنون البقر من دخول الإمدادات الغذائية ، بما في ذلك:

• قيود مشددة على استيراد الماشية من البلدان التي ينتشر فيها مرض جنون البقر
• قيود على علف الحيوانات
• إجراءات صارمة للتعامل مع الحيوانات المريضة
• طرق المراقبة والاختبار لتتبع صحة الماشية
• القيود المفروضة على أجزاء الماشية التي يمكن معالجتها للطعام

التشخيص

يمكن فقط لأخذ خزعة من المخ أو فحص أنسجة المخ بعد الموت (تشريح الجثة) تأكيد وجود مرض كروتزفيلد جاكوب. لكن يمكن للأطباء في كثير من الأحيان إجراء تشخيص دقيق بناءً على تاريخك الطبي والشخصي ، والفحص العصبي ، وبعض الاختبارات التشخيصية.

من المرجح أن يكشف الاختبار عن أعراض مميزة مثل ارتعاش العضلات وتشنجاتها وردود الفعل غير الطبيعية ومشاكل التنسيق. قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب أيضًا من مناطق عمى وتغيرات في الإدراك البصري المكاني.

بالإضافة إلى ذلك ، يستخدم الأطباء عادةً هذه الاختبارات للمساعدة في اكتشاف CJD:

• مخطط كهربية الدماغ (EEG). باستخدام أقطاب كهربائية موضوعة على فروة رأسك ، يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي للدماغ. يُظهر الأشخاص المصابون بداء كروتزفيلد ياكوب و داء كروتزفيلد ياكوب نمطًا غير طبيعي.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. تستخدم تقنية التصوير هذه موجات الراديو ومجالًا مغناطيسيًا لإنشاء صور مقطعية للرأس والجسم. إنه مفيد بشكل خاص في تشخيص اضطرابات الدماغ بسبب صوره عالية الدقة للمادة البيضاء والرمادية في الدماغ.
• اختبارات السائل الشوكي. يحيط السائل الدماغي النخاعي ويدعم الدماغ والحبل الشوكي. في اختبار يسمى البزل القطني – المعروف باسم البزل الشوكي – يستخدم الأطباء إبرة لسحب كمية صغيرة من هذا السائل للاختبار. غالبًا ما يكون وجود بروتين معين في السائل النخاعي مؤشرًا على CJD أو vCJD.

علاج مرض كروتزفيلد جاكوب

لا يوجد علاج فعال لمرض كروتزفيلد جاكوب أو أي من متغيراته. تم اختبار عدد من الأدوية ولم تظهر أي فوائد. لهذا السبب ، يركز الأطباء على تخفيف الألم والأعراض الأخرى وعلى جعل الأشخاص المصابين بهذه الأمراض مرتاحين قدر الإمكان.

ذاهب لرؤية الطبيب

عند الاتصال للحصول على موعد مع طبيب ، قد تتم إحالتك على الفور إلى أخصائي دماغ (طبيب أعصاب).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ما تستطيع فعله

• قائمة الأعراض الخاصة بك ، بما في ذلك أي شيء قد يبدو غير مرتبط بالسبب الذي حددت من أجله الموعد.
• اكتب المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك التغييرات الحديثة في الحياة.
• قائمة الأدوية ، الفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها.
• اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء معك ، اذا كان ممكنا. قد يساعدك الشخص الذي يرافقك في تذكر شيء فاتك أو نسيته.
• اكتب قائمة الأسئلة أن تسأل طبيبك.

بالنسبة لمرض كروتزفيلد جاكوب ، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب المحتمل لأعراضي؟
• بخلاف السبب الأكثر احتمالًا ، ما الأسباب المحتملة الأخرى للأعراض التي أعانيها؟
• ما الاختبارات التي أحتاجها؟
• ما هو أفضل مسار للعمل؟
• هل هناك قيود يجب علي اتباعها؟
• هل يجب علي رؤية أخصائي؟
• لدي حالات طبية أخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا؟
• هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع التي توصون بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ماذا قد يسأل طبيبك

تتضمن الأسئلة التي قد يطرحها طبيبك ما يلي:

• متى بدأت أعراضك؟
• والأعراض كانت مستمرة أو في بعض الأحيان؟
• كيف شديدة هي الأعراض؟
• ما الذي يبدو أنه يحسن أعراضك ، إن وُجد؟
• ماذا، إذا كان أي شيء، ويبدو أن تتفاقم الأعراض الخاصة بك؟
• هل أصيب أي فرد في عائلتك بمرض كروتزفيلد جاكوب؟