نقص MCAD: الأعراض والتشخيص والعلاج

ما هو نقص MCAD؟

إن نقص أنزيم الأسيل متوسط السلسلة أ (MCAD) هو اضطراب وراثي يمنع الجسم من تحطيم بعض الدهون وتحويلها إلى طاقة. ونتيجة لذلك، يمكن أن ينخفض مستوى السكر في الدم بشكل خطير (نقص السكر في الدم). نقص MCAD موجود منذ الولادة وهو حالة مدى الحياة.

نقص MCAD: الأعراض والتشخيص والعلاج — نقص MCAD

إذا ترك نقص السكر في الدم دون علاج، فإن نقص السكر في الدم الناجم عن نقص MCAD يمكن أن يؤدي إلى نوبات، وصعوبات في التنفس، وغيبوبة ومشاكل صحية خطيرة أخرى.

في بلدنا، نقوم باختبار نقص MCAD عند الولادة كجزء من فحص حديثي الولادة. إذا تم تشخيص نقص MCAD وعلاجه مبكرًا، فيمكن إدارة هذا الاضطراب بشكل جيد من خلال النظام الغذائي ونمط الحياة.

أعراض نقص MCAD

علامات وأعراض MCAD عادة ما يظهر النقص لأول مرة عند الرضع والأطفال الصغار. وفي حالات نادرة، لا يتم تشخيص هذا الاضطراب حتى سن البلوغ.

يمكن أن تختلف العلامات والأعراض بين الأشخاص الذين يعانون من نقص MCAD، ولكنها تشمل عادةً ما يلي:

القيء
نقص الطاقة
انخفاض نسبة السكر في الدم (hypoglycemia)

يمكن أن يحدث نقص السكر في الدم عن طريق:

البقاء لفترة طويلة دون تناول الطعام أو الصيام
عدم تناول ما يكفي من الكربوهيدرات المعقدة
الالتهابات الفيروسية والأمراض الأخرى
الحمى المتكررة
القيء
إسهال
اقوم بالتمارين
تلقيح
ضغط عاطفي

في بعض الأحيان يمكن أن تحدث نوبات نقص السكر في الدم دون أي أعراض.

متى تحتاج لرؤية الطبيب؟

في بلدنا، يتم الآن اختبار جميع برامج فحص الأطفال حديثي الولادة MCAD نقص. إذا لاحظت علامات وأعراض MCAD نقص أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن صحة طفلك، فأنت بحاجة إلى الاتصال بالطبيب. بعد التقييم الأولي، قد تتم إحالتك إلى طبيب مدرب على تقييم وعلاج نقص MCAD وأعضاء آخرين في فريق الرعاية الصحية مثل اختصاصي التغذية.

ما السبب MCAD نقص؟

عندما لا يكون لديك ما يكفي من إنزيم MCAD في جسمك، لا يمكن تكسير بعض الدهون التي تسمى الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة وتحويلها إلى طاقة. تؤدي هذه المشكلة إلى نقص السكر في الدم وانخفاض الطاقة. كما يمكن أن تتراكم الأحماض الدهنية في أنسجة الجسم وتتسبب في تلف الكبد والدماغ.

يتم توريث نقص MCAD من كلا الوالدين. على الرغم من أن كلا الوالدين يحملان الجينات — كل منهما لديه جين غير طبيعي — إلا أنهما عادة لا يعانيان من أعراض هذه الحالة. يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي — جين واحد من كل والد.

إذا ورثت جينًا واحدًا مصابًا فقط، فلن تصاب بنقص MCAD، لكنك حامل للجين ويمكن أن تنقل الجين غير الطبيعي إلى أطفالك. لكن أطفالك لن يصابوا بهذه الحالة إلا إذا ورثوا أيضًا جينًا مصابًا من والدهم الآخر.

مضاعفات نقص MCAD

إذا ترك نقص السكر في الدم الناجم عن نقص MCAD دون علاج، فإنه يمكن أن يؤدي إلى:

النوبات
مشاكل في التنفس
مشاكل في الكبد
تلف في الدماغ
غيبوبة
الموت المفاجئ

تشخيص نقص MCAD

MCAD يتم تشخيص النقص من خلال فحص حديثي الولادة متبوعًا بالاختبارات الجينية.

فحص حديثي الولادة. نقوم بفحص نقص MCAD عند الولادة. إذا كانت مستويات الفحص غير طبيعية، فيمكن إجراء اختبارات إضافية.
الاختبارات الجينية. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني عن الجين غير الطبيعي الذي يسبب نقص MCAD. اعتمادًا على نوع الاختبار، يتم جمع عينة من الدم أو الجلد أو الأنسجة الأخرى وإرسالها إلى المختبر لتحليلها. قد يوصي الطبيب أيضًا باختبار أفراد العائلة لهذا الجين. تحدث مع طبيبك أو اختصاصي الوراثة الطبية أو مستشار الجينات حول عملية الاختبار وما تعنيه النتائج.

يتم تقييم نوبات انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم) التي يُعتقد أنها ناجمة عن نقص MCAD من خلال مناقشة العلامات والأعراض، بالإضافة إلى العادات الغذائية، وعادة ما تتبعها اختبارات معملية لتحديد مشاكل التمثيل الغذائي وعلاج المضاعفات أو الوقاية منها.

علاج نقص MCAD

يسمح فحص حديثي الولادة عند الولادة بتشخيص نقص MCAD وعلاجه مبكرًا، قبل ظهور الأعراض، مما يمنع حدوث مضاعفات. بمجرد تحديد هذا الاضطراب، يمكن إدارته من خلال النظام الغذائي ونمط الحياة.

الهدف الرئيسي من علاج نقص MCAD هو منع حدوث المشاكل الناجمة عن نقص السكر في الدم. يحتاج الرضع الذين يعانون من نقص MCAD إلى وجبات متكررة تحتوي على سعرات حرارية كافية من الكربوهيدرات المعقدة للحفاظ على نسبة السكر في الدم وتجنب نقص السكر في الدم. يحتاج الأطفال والبالغون أيضًا إلى كمية كافية من الكربوهيدرات المعقدة وفقًا لجدول منتظم لتناول الطعام. اعمل مع فريق الرعاية الصحية، بما في ذلك اختصاصي التغذية، لوضع خطة علاجية مصممة خصيصًا لطفلك أو لاحتياجاتك الأيضية.

قد يختلف طول الفترة الآمنة للصيام باختلاف العمر وتوصيات فريق الرعاية الصحية الخاص بك. على سبيل المثال، خلال الأشهر الأربعة الأولى من الحياة، قد لا تزيد فترة صيام الأطفال الرضع عن أربع ساعات. ويمكن زيادة مدة الصيام تدريجياً حتى 12 ساعة عند عمر سنة واحدة. يجب ألا يصوم الأطفال والبالغون لمدة تزيد عن 12 ساعة.

تتضمن التوصيات للوقاية من نقص السكر في الدم بشكل عام ما يلي:

تجنب الصيام لفترة أطول من الموصى بها من قبل فريق الرعاية الصحية الخاص بك
تناول وجبات منتظمة ووجبات خفيفة تحتوي على سعرات حرارية كافية من الكربوهيدرات المعقدة، مثل الخبز البني والأرز والمعكرونة والحبوب، لتلبية احتياجات الطاقة
اختر الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الكربوهيدرات المعقدة ونسبة منخفضة من الدهون
قم بزيادة السعرات الحرارية عن طريق تناول الكربوهيدرات المعقدة الإضافية أثناء المرض أو التوتر أو زيادة النشاط

قد يوصي فريق الرعاية الصحية الخاص بك بمكمل الكارنيتين للمساعدة في استقلاب الأحماض الدهنية.

اسأل طبيبك عما يجب عليك فعله إذا ظهرت علامات وأعراض نقص السكر في الدم حتى يكون لديك خطة طوارئ. قد تشمل الاستراتيجيات ما يلي:

تناول الكربوهيدرات البسيطة، مثل أقراص السكر (glucose) أو المشروبات المحلاة غير المخصصة للحمية.
اطلب الرعاية الطبية الطارئة إذا كنت غير قادر على تناول الطعام أو إذا كنت تعاني من الإسهال أو القيء. قد تكون هناك حاجة إلى خط وريدي للحصول على الجلوكوز الإضافي والعلاج الإضافي.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يعد فهم الوالدين والأسرة للحالة أمرًا بالغ الأهمية للرعاية المستمرة والوقاية من نوبات ومضاعفات نقص السكر في الدم. تتضمن نصائح الوقاية ما يلي:

تجنب الصيام
تعرف على العلامات التحذيرية لنقص السكر في الدم وعلاجها على الفور
تناول الكربوهيدرات المعقدة قبل أي نشاط إضافي أو ممارسة الرياضة
قم بزيادة السعرات الحرارية بالكربوهيدرات المعقدة الإضافية أثناء المرض أو التوتر أو زيادة النشاط
احمل دائمًا وجبات خفيفة من الكربوهيدرات المعقدة
احمل معك دائمًا مصدرًا للكربوهيدرات البسيطة لعلاج نقص السكر في الدم

إذا تم تشخيصك أنت أو طفلك بنقص MCAD، فارتدي سوارًا أو قلادة تنبيه طبية أو احمل بطاقة طبية. وهذا يتيح لمقدمي الرعاية الصحية معرفة حالتك، حتى في حالات الطوارئ. اسأل طبيبك عن المعلومات المخصصة لأخصائيي الرعاية الصحية والتي يمكنك حملها معك في حالة احتياج طفلك إلى رعاية طارئة.

المواجهة والدعم

إن رعاية طفل أو فرد من أفراد الأسرة يعاني من اضطراب مدى الحياة مثل نقص MCAD أمر مرهق ومرهق. خذ بعين الاعتبار هذه الاستراتيجيات:

تعرف على هذا الاضطراب. تعلم قدر ما تستطيع عن نقص MCAD. وبعد ذلك يمكنك اتخاذ أفضل الخيارات وتكون مدافعًا عن نفسك أو عن طفلك. ساعد أفراد الأسرة ومقدمي الرعاية والمعلمين والأصدقاء على فهم هذه الحالة والرعاية اللازمة وعواقب عدم اتباع التعليمات الغذائية.
ابحث عن فريق من المحترفين الموثوق بهم. ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة كل يوم بشأن الرعاية. يمكن للمراكز الطبية التي لديها فرق متخصصة أن تقدم لك معلومات حول هذا الاضطراب، بالإضافة إلى النصائح والدعم الغذائي، ويمكن أن تساعدك في إدارة الرعاية.
ابحث عن عائلات أخرى. التحدث مع الأشخاص الذين يواجهون تحديات مماثلة يمكن أن يوفر لك المعلومات والدعم العاطفي. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في مجتمعك. إذا لم تكن المجموعة مناسبة لك، فربما يستطيع طبيبك أن يوصلك بعائلة تعاملت مع هذا الاضطراب. أو قد تتمكن من العثور على دعم جماعي أو فردي عبر الإنترنت.
اطلب المساعدة من العائلة والأصدقاء. اطلب أو اقبل المساعدة من العائلة والأصدقاء في رعاية من تحب عند الحاجة. خذ وقتًا لاهتماماتك وأنشطتك الخاصة. تساعد الاستشارة مع أخصائي الصحة العقلية في التكيف والتكيف.