اسأل الخبير: كيف يعمل الاختبار الجيني لاعتلال عضلة القلب الضخامي؟

اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو حالة قلبية وراثية تجعل من الصعب على القلب ضخ الدم. غالبًا ما يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لأفراد أسرة الأشخاص المصابين بـ HCM.

في هذه المقالة ، يجيب Uzochukwu Ibe ، MD ، MPH ، على أسئلة حول الاختبارات الجينية لاعتلال عضلة القلب الضخامي ، وهي حالة قلبية وراثية يمكن أن تؤدي إلى الموت القلبي المفاجئ.

كيف يتم إجراء الاختبار الجيني لـ HCM؟

يتطلب الاختبار الجيني لـ HCM عينة دم يتم إرسالها إلى المختبر حيث يتم إجراء تحليل الحمض النووي. الهدف من هذا الاختبار هو تحديد الأخطاء في البروتين التي يصنعها هذا الجين.

غالبًا ما يتضمن الاختبار الجيني مستشارًا وراثيًا قبل الاختبار وبعده.

من الناحية المثالية ، يجب إجراء الاختبارات الجينية في مركز HCM. يتم إجراؤه باستخدام طرائق مختلفة للبحث عن الجينات الثمانية الأكثر شيوعًا التي تم تحديدها بهدف تحديد المتغير المسبب للمرض.

هل يجب أن تخضع عائلتك لفحص ما بعد الوفاة؟

يجب أن يحصل أفراد الأسرة على اختبار ما بعد الوفاة لـ HCM.

في بعض الأحيان ، يتم تنبيه العائلات إلى وجود خلل جيني يؤدي إلى HCM عندما يكون هناك وفاة مفاجئة في الأسرة.

في هذا السيناريو ، يوصى بإجراء اختبار ما بعد الوفاة لتأكيد تشخيص HCM ولتيسير الاختبار الجيني والفحص السريري في الأقارب من الدرجة الأولى.

هل يجب عليك إجراء الاختبارات الجينية لتنظيم الأسرة؟

يعد الاختبار الجيني لـ HCM مهمًا جدًا لتنظيم الأسرة.

يتم تمرير HCM من خلال نمط وراثي جسمي سائد ، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين لديه الجين ، فيمكن أن ينتقل هذا الجين المسبب للمرض إلى الجيل التالي.

تساعد الاستشارة الوراثية قبل الولادة في شرح مخاطر انتقال العدوى وخيارات الإنجاب مثل الإخصاب في المختبر (IVF) والاختبار الجيني المستهدف لضمان توفر جميع المعلومات للعائلة.

ماذا تعني هذه النتائج؟

لا يعني وجود طفرة جينية إيجابية لـ HCM أن لديك الحالة ، ولكنه يجعلك أكثر عرضة للإصابة بـ HCM. بعد قولي هذا ، فإن وجود الطفرة يمكن أن يُعلم الأطباء أنه يجب عليهم تتبع صحتك على المدى الطويل فيما يتعلق بـ HCM.

إذا كان الجين المسبب للمرض موروثًا من قبل قريب من الدرجة الأولى ، فإنهم يحتاجون إلى مراقبة مدى الحياة. أولئك الذين لا يحملون البديل لا يحتاجون إلى مراقبة مدى الحياة.

ما هي العلامة الجينية لاعتلال عضلة القلب الضخامي؟

تم تورط جينات معيبة متعددة في مرضى HCM. الجينات الشائعة هي سلسلة بيتا ميوسين الثقيلة 7 (MYH7) وبروتين ربط الميوسين C3 (MYBPC3).

يمثل هذان الجينان غالبية HCM بينما الجينات الأخرى المحددة (TNNI3 و TNNT2 و TPM1 و MYL2 و MYL3 و ACTC1) تكون أقل شيوعًا.

هل يمكن لـ HCM تخطي جيل؟

كل نسل من أفراد الأسرة لديه HCM لديه فرصة بنسبة 50 ٪ في وراثة المتغير. في بعض الحالات التي تكون فيها الطفرة موروثة ، قد لا تظهر عملية المرض نفسها.

قد يبدو أن بعض الحالات الوراثية تتخطى جيلًا إذا لم تكن هناك أعراض أو لم يظهر المرض نفسه.

كم مرة يجب أن يتم فحصك من أجل HCM؟

في المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بـ HCM ، يجب إجراء مخطط صدى القلب عبر الصدر. يجب أن يخضع جميع أقارب الدرجة الأولى للمرضى الذين يعانون من HCM لاختبارات جينية مقترنة بتخطيط صدى القلب.

إذا كان هناك فحص وراثي إيجابي ، فقد يتم إجراء مخطط صدى القلب بشكل متكرر كل عام أو كل عام إلى عامين.

هل يمكنك الحصول على HCM بدون تاريخ عائلي؟

نعم ، يمكنك الحصول على HCM بدون تاريخ عائلي. مجموعة فرعية من مرضى HCM ليس لديهم تاريخ عائلي أو أي دليل على سبب وراثي. نقوم بتجميع هذا في اعتلال عضلة القلب الضخامي “غير العائلي”.


Uzochukwu Ibe، MD، MPH هو طبيب طب باطني معتمد وطبيب قلب عام معتمد من مجلس الإدارة. إنه يكمل زمالة في أمراض القلب التداخلية في أكرون ، أوهايو.

اكتشف المزيد

Discussion about this post