لمحة عامة عن متلازمة كسر نيميغن

متلازمة كسر نيميغن (تُنطق NY-may-gen) هي اضطراب وراثي نادر. تحدث المتلازمة بسبب طفرة جينية تؤثر على قدرة الجسم على إصلاح الحمض النووي المكسور أو التالف داخل خلاياك.

ما هي متلازمة كسر نيميغن؟

تشير التقديرات إلى أن أقل من 5000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة كسر نيميغن (NBS).

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بـ NBS من نقص النمو مثل الأطفال حديثي الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل المضاعفات الأخرى نقص المناعة ، والحساسية للإشعاع ، وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

دعنا نلقي نظرة على كيفية تشخيص NBS وإدارتها وما إذا كان يمكن فعل أي شيء لمنعه.

أعراض متلازمة كسر نيميغن

أحد الأعراض الأولى لـ NBS هو صغر الرأس ، أو وجود محيط رأس أصغر من الأطفال الآخرين في نفس العمر. قد يتأخر شخص ما مع NBS في مراحل الارتفاع خلال الأول سنتان من الحياة بمعدل نمو طبيعي بعد ذلك. غالبًا ما يؤدي التأخير في النمو إلى قصر طول إجمالي في مرحلة البلوغ.

يمكن لبعض سمات الوجه المميزة أيضًا أن تدفع الأطباء إلى الشك في أن شخصًا ما قد يكون مصابًا بـ NBS. قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من NBS:

  • أنف أو أذنان أكبر نسبيًا
  • جبهته منحدرة
  • فك أصغر

تعد العدوى المتكررة شائعة لدى الأشخاص الذين يعانون من NBS ، وخاصة التهابات الجهاز التنفسي. قد تشمل العدوى المتكررة ما يلي:

  • التهاب رئوي
  • التهاب شعبي
  • التهابات الجيوب الانفية
  • التهاب الأذن الوسطى
  • عدوى الأذن الداخلية

صور متلازمة كسر نيميغن

نظرًا لأنه قد يتم التعرف على NBS لأول مرة عند الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة بناءً على التطور الجسدي والمظهر ، فقد يكون من المفيد مشاهدة صور الأشخاص الذين يعيشون مع NBS لفهم ميزات الوجه التي قد يبحث عنها الأطباء بشكل أفضل.

ما هي أسباب متلازمة كسر نيميغن؟

NBS هو اضطراب وراثي ، مما يعني أنه ينتقل من الوالدين إلى الأطفال من خلال الجينات.

إنه مرض وراثي وراثي متنحي ، مما يعني أنه يجب أن يكون لديك نسختان من الجين المتحور لتطوير NBS. الطريقة الوحيدة للحصول على نسختين هي وراثة جين واحد من كل والد بيولوجي.

إذا كان لديك نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ، فإن جيناتك تسمى “متغايرة الزيجوت” وأنت حامل للطفرة ولكن ليس لديك NBS. من الممكن أن تكون حاملاً لـ NBS دون معرفة ذلك.

أطفال اثنين من حاملي طفرة NBS لديهم 25٪ فرصة لتطوير NBS ، أ 50٪ فرصة أن تكون ناقلًا ، وأ 25٪ فرصة عدم وراثة الجين المتحور على الإطلاق.

عوامل الخطر لمتلازمة كسر نيميغن

نظرًا لأن NBS متنحية ، يمكن أن تكون الطفرة الجينية موجودة في عائلة لعدة أجيال دون أن يعرفها أحد. إذا كان أحد الأقارب ، مثل الأخ أو ابن العم ، لديه NBS وأنت لا تملكه ، فهناك احتمال أن تكون ناقلًا. بصفتك ناقلًا ، فأنت لست معرضًا لخطر تطوير NBS ، ولكن هناك احتمال أن يكون لديك أطفال مع NBS.

وفقًا للأبحاث الحالية ، تسبب NBS العقم عند الإناث ، مما يجعل من غير المحتمل أن تنقل جيناتها. إنه غير معروف ما إذا كانت NBS تسبب العقم عند الذكور. إذا كان لدى شخص لديه NBS أطفال ، فسوف يرث نسخة واحدة من الجين المتحور على الأقل.

من المرجح أن يحمل الأشخاص ذوو الأصول الأوروبية الشرقية أو السلافية الطفرة الجينية التي تؤدي إلى NBS أكثر من المجموعات الأخرى.

ما هي المضاعفات المحتملة للإصابة بمتلازمة كسر نيميغن؟

أكثر من 99٪ من الأشخاص الذين يعانون من NBS يعانون من نقص المناعة. يعني “نقص المناعة” أن جهاز المناعة لديك لا يعمل بشكل صحيح ، مما يجعلك أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. التهابات الجهاز التنفسي شائعة ، وكذلك الإسهال والتهابات المسالك البولية.

تعد الحساسية الإشعاعية من المضاعفات المحتملة الأخرى لـ NBS ، لذلك يجب على الأشخاص الذين يعانون من NBS تجنب إجراءات مثل الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب عندما يكون ذلك ممكنًا واستخدام فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية بدلاً من ذلك.

قد يتأثر التطور المعرفي للأشخاص الذين يعيشون مع NBS ، وقد تنخفض القدرات الفكرية بعد الطفولة المبكرة.

يعد السرطان أيضًا من المضاعفات الشائعة لـ NBS ، وخاصة سرطان الغدد الليمفاوية.

قد يكون الأشخاص الذين يحملون طفرة NBS في خطر أكبر لبعض أنواع السرطان ، بما في ذلك سرطان الثدي وسرطان البروستاتا. قد ينصح الطبيب بإجراء فحوصات إضافية.

علاج متلازمة كسر نيميغن

لا يوجد علاج لـ NBS. غالبًا ما يقتصر العلاج على إدارة المضاعفات ، مثل العدوى أو السرطانات ، عند حدوثها.

يمكن استخدام المضادات الحيوية أو العلاجات المناعية الأخرى للمساعدة في تعويض مضاعفات نقص المناعة. يجب تجنب اللقاحات الحية، مشتمل:

  • مرض الدرن
  • مرض الحصبة
  • النكاف
  • الحصبة الألمانية
  • الحماق

قد تحتاج أيضًا إلى تغيير علاجات السرطان للأشخاص الذين يعانون من NBS. قد يلزم تجنب العلاج الإشعاعي ، وقد يلزم مراقبة العلاج الكيميائي بعناية أكبر.

متى تحصل على مساعدة طبية

إذا كان طفلك أو أختك أو قريب آخر يعيش مع NBS ، فقد ترغب في استشارة طبيب حول الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كنت حاملًا أم لا. يزيد خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان لدى الناقلين وقد يستفيدون من فحوصات إضافية.

إذا كان لديك NBS ، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات ذاتية منتظمة لأنواع معينة من السرطان. إذا وجدت شيئًا غير عادي ، فاطلب الرعاية الطبية.

الطوارئ الطبية

التهابات الجهاز التنفسي المتكررة شائعة للأشخاص الذين يعانون من NBS. إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس ، تعامل معها على أنها حالة طبية طارئة واتصل برقم 911 أو خدمات الطوارئ المحلية.

كيف يقوم الأطباء بتشخيص الحالة؟

قد يشك الطبيب في إصابة شخص ما بمرض NBS عند الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة بعد التفكير في صغر الدماغ وميزات الوجه ومراحل النمو ونقص المناعة.

في حالة الاشتباه في NBS ، فإن الطريقة الأكثر انتشارًا لتأكيد التشخيص هي الاختبار الجيني الجزيئي. تم العثور على الطفرة التي تسبب NBS في جين NBN.

هل يمكنك منع متلازمة كسر نيميغن؟

بعد ولادة الطفل ، لا يمكن فعل أي شيء لمنع NBS. بالنسبة لهذا النوع من الاضطراب الوراثي ، إما أن يكون لديك وقت ولادتك أو لا.

ومع ذلك ، إذا كان لديك NBS أو تشك في أنك أو شريكك قد تكون حاملاً ، يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية في تحديد فرصة نقل واحد أو اثنين من جينات NBN المتحولة إلى أطفالك في المستقبل.

متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة كسر نيميغن

عادة ما تكون النظرة المستقبلية للأشخاص الذين يعانون من NBS سيئة بسبب ارتفاع مخاطر الإصابة بالعدوى الشديدة والسرطان الخبيث. وفقًا لمراجعة الدراسات لعام 2012 ، أكثر من 40٪ من الأشخاص الذين يعانون من NBS يصابون بالسرطان في سن العشرين. يعد اكتشاف السرطان مبكرًا أمرًا بالغ الأهمية للعلاج.

في مراجعة واحدة عام 2015 لـ 149 شخصًا يعيشون مع NBS ، كانت احتمالات البقاء على قيد الحياة في أعمار مختلفة:

  • 95٪ في 5 سنوات
  • 85٪ في عمر 10 سنوات
  • 50٪ عند عمر 20 سنة
  • 35٪ عند 30 سنة

يبعد

NBS هو اضطراب وراثي متنحي يجب أن يكون موروثًا من كلا الوالدين البيولوجيين. قد لا يعرف حاملو الطفرة الجينية أنهم مصابون بها. تعد NBS أكثر شيوعًا في سكان أوروبا الشرقية والسلافية.

لا يوجد علاج لـ NBS ، ولكن يمكن علاج أعراضه ومضاعفاته. في كثير من الأحيان ، يؤدي إلى التهابات الجهاز التنفسي والسرطانات الخبيثة ، ويوصي الخبراء بإجراء فحوصات منتظمة لبعض الأشخاص الذين يعانون من NBS.

اكتشف المزيد

Discussion about this post