ما هو قلة الصفيحات الوراثية؟

ما هي أعراض قلة الصفيحات الوراثية؟

تسبب قلة الصفيحات الوراثية مشاكل في تخثر الدم. يمكن أن تختلف درجة الأعراض من خفيفة إلى شديدة.

يمكن التعرف على قلة الصفيحات الشديدة داخل أ أسابيع قليلة عند الولادة ، ولكن قد لا يتم تشخيص قلة الصفيحات الخفيفة حتى سن البلوغ.

يمكن أن تشمل الأعراض:

• نزيف أنفي متكرر
• كدمات سهلة
• بقع دائرية صغيرة تظهر على الجلد بسبب نزيف يسمى نمشات (أكثر شيوعًا على الساقين)
• نزيف مطول
• نزيف مفرط بعد الجروح أو الجراحة
• دم في البول
• نزيف حيض يستمر أكثر من أسبوع (غزارة الطمث).

أسباب نقص الصفيحات الموروثة وعوامل الخطر

يحدث نقص الصفيحات الوراثي بسبب طفرات جينية موروثة منذ الولادة. على الأقل 40 جينًا تم التعرف على قلة الصفيحات المرتبطة بقلة الصفيحات. فيما يلي بعض منهم:

المضاعفات المحتملة لقلة الصفيحات الموروثة

يمكن أن يسبب قلة الصفيحات نزيفًا حادًا حتى من الإصابات الصغيرة. يمكن أن يسبب نزيفًا في الدماغ أو في الأعضاء الداخلية يمكن أن يهدد حياتك.

الأشخاص الذين يعانون من انخفاض شديد في عدد الصفائح الدموية هم الأكثر عرضة للإصابة بنزيف يهدد الحياة.

ترتبط بعض الاضطرابات الموروثة بمضاعفات معينة. على سبيل المثال، MYH9– مرض مرتبط يرتبط أيضًا بـ:

• يتراوح ضعف السمع الحسي العصبي من خفيف إلى شديد

• مرض كلوي
• إعتام عدسة العين

متلازمة ويسكوت الدريش يرتبط أيضًا بـ:

• الأكزيما
• الالتهابات المتكررة
• أمراض المناعة الذاتية مثل فقر الدم الانحلالي

• سرطان الغدد الليمفاوية وسرطان الدم

متى تتصل بالطبيب

من الجيد الاتصال بالطبيب إذا كنت تعتقد أنك قد تكون مصابًا بنقص الصفيحات أو إذا تم تشخيصك مسبقًا ولاحظت تغيرًا في الأعراض.

إذا لم يتم تشخيصك

من المهم زيارة الطبيب في أي وقت تلاحظ أعراضًا محتملة لقلة الصفيحات مثل النزيف المفرط أو سهولة الكدمات.

يمكن أن تشير قلة الصفيحات إلى حالة صحية خطيرة مثل اللوكيميا أو التهاب الكبد سي. يمكن للطبيب مساعدتك في العثور على السبب الأساسي.

إذا تم تشخيصك بنقص الصفيحات الوراثي

تعد المتابعة المنتظمة مهمة إذا كنت تتلقى العلاج لمعرفة كيفية عمل العلاج. من المهم أيضًا زيارة طبيبك إذا لاحظت تغيرًا في الأعراض.

كيف يقوم الأطباء بتشخيص قلة الصفيحات الوراثية؟

يبدأ الأطباء عملية التشخيص بمراجعة تاريخك الطبي وتاريخ عائلتك الطبي. سيسألك أيضًا عن الأعراض التي تعاني منها وإجراء فحص بدني.

الاختبارات التشخيصية الأولية هي اختبارات الدم. قد يطلب طبيبك الاختبارات التالية:

• تعداد الدم الكامل لمعرفة عدد الصفائح الدموية

• مسحة الدم لمعرفة ما إذا كانت الصفائح الدموية تبدو صحية تحت المجهر

• الاختبارات الجينية للبحث عن الجينات المرتبطة بنقص الصفيحات

قد يطلب طبيبك أيضًا إجراء اختبارات نخاع العظم لمعرفة ما إذا كانت الخلايا التي تكوِّن خلايا الدم سليمة أم لا.

علاج نقص الصفيحات الوراثي

قد لا تحتاج قلة الصفيحات الخفيفة إلى علاج ، ولكن قد تضطر إلى اتخاذ احتياطات إضافية لتجنب الإصابات التي يمكن أن تسبب النزيف.

قد تشمل علاجات النزيف الشديد ما يلي:

• طرق وقف النزيف: يمكن أن تساعد طرق مثل حشو الأنف لنزيف الأنف وغرز الجروح الجراحية أو العرضية في وقف النزيف.
• نقل الصفيحات: ينطوي نقل الصفائح الدموية على حقن الصفائح الدموية من المتبرع في الدم. انها ال الأكثر فعالية علاج لوقف النزيف ولكنه ينطوي على خطر الإصابة بالعدوى أو مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف.
• الأدوية: الستيرويدات القشرية تستخدم عادة مثل بريدنيزون لزيادة عدد الصفائح الدموية. يمكن أن تساعد الأدوية مثل الترومبوباج والروميبلوستيم جسمك على تكوين المزيد من الصفائح الدموية.
• العلاج الجيني: لقد ثبت أن العلاج الجيني كذلك فعال في علاج متلازمة ويسكوت الدريش. يجري البحث لمعرفة ما إذا كان بإمكانه علاج الأشكال الأخرى من قلة الصفيحات الموروثة.

زرع الخلايا الجذعية

جميع اضطرابات نقص الصفيحات الموروثة من المحتمل أن تكون قابلة للشفاء من خلال زرع الخلايا الجذعية باستثناء نوع يسمى قلة الصفيحات الخلقي. تنطوي عملية زرع الخلايا الجذعية على استبدال الخلايا الموجودة في نخاع العظم التي تكوِّن خلايا الدم بخلايا مأخوذة من متبرع.

تُستخدم عمليات زرع النخاع العظمي لعلاج أنواع قلة الصفيحات الموروثة التي تؤدي عادةً إلى الوفاة إذا تُركت دون علاج.

تعرف على المزيد حول عمليات زراعة نخاع العظم.

الأسئلة المتداولة حول قلة الصفيحات الوراثية

فيما يلي بعض الأسئلة المتداولة التي يطرحها الأشخاص حول قلة الصفيحات الوراثية.

هل يمكن أن يكون انخفاض الصفائح الدموية وراثيًا؟

يمكن أن يكون سبب انخفاض عدد الصفائح الدموية هو الجينات الموروثة من والديك. أكثر من 40 جينًا تم ربطها بنقص الصفيحات الوراثي ، ومن المرجح أن يتم اكتشاف المزيد من الجينات في المستقبل.

ما هو السبب الأكثر شيوعًا لقلة الصفيحات الموروثة؟

ال الاكثر انتشارا سبب قلة الصفيحات الموروثة هو مرض مرتبط بـ MYH9. إنه ناتج عن طفرات في جين MYH9.

هل يمكن علاج اضطرابات قلة الصفيحات الموروثة؟

يمكن علاج جميع اضطرابات قلة الصفيحات الموروثة تقريبًا من خلال زراعة نخاع العظم. تُستخدم عمليات زرع النخاع العظمي لعلاج الأشكال الشديدة من قلة الصفيحات الموروثة.

يبعد

قلة الصفيحات الوراثية هي انخفاض عدد الصفائح الدموية بسبب الجينات الموروثة من والديك. يمكن أن تسبب اضطرابات قلة الصفيحات الوراثية أعراضًا خفيفة لا يتم تشخيصها حتى مرحلة البلوغ أو أعراض شديدة يمكن أن تهدد الحياة.

عادةً ما تُعالج اضطرابات قلة الصفيحات الموروثة التي تتطلب علاجًا بنقل الصفائح الدموية. يمكن علاج أشكال المرض التي تهدد الحياة بزرع الخلايا الجذعية.