ما هي متلازمة لينش؟
متلازمة لينش هي حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون وسرطان بطانة الرحم والعديد من أنواع السرطان الأخرى. عُرفت متلازمة لينش تاريخياً باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي (HNPCC).
يمكن لعدد من المتلازمات الموروثة أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون أو سرطان بطانة الرحم ، ولكن متلازمة لينش هي الأكثر شيوعًا. يقدر الأطباء أن حوالي 3 من كل 100 حالة من حالات سرطان القولون أو سرطان بطانة الرحم ناتجة عن متلازمة لينش.
عادةً ما يكون لدى العائلات المصابة بمتلازمة لينش المزيد من حالات سرطان القولون أو سرطان بطانة الرحم أكثر مما هو متوقع عادةً. تتسبب متلازمة لينش أيضًا في حدوث السرطانات في سن مبكرة أكثر مما قد يحدث في عموم السكان.
أعراض متلازمة لينش
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش من:
- سرطان القولون الذي يحدث في سن أصغر ، خاصة قبل سن الخمسين
- تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون الذي يحدث في سن مبكرة
- تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان الذي يصيب الرحم (سرطان بطانة الرحم)
- تاريخ عائلي من أنواع السرطان الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك سرطان المبيض وسرطان الكلى وسرطان المعدة وسرطان الأمعاء الدقيقة وسرطان الكبد وسرطان الغدد العرقية (السرطان الدهني) وأنواع أخرى من السرطان
متى تحتاج لرؤية الطبيب؟
إذا كانت لديك مخاوف بشأن تاريخ عائلتك للإصابة بسرطان القولون أو بطانة الرحم ، فعليك مناقشة الأمر مع طبيبك. معًا ، قد تفكر أنت وطبيبك في إجراء تقييم جيني لتاريخ عائلتك وخطر الإصابة بالسرطان.
إذا تم تشخيص أحد أفراد الأسرة بمتلازمة لينش ، فأخبر طبيبك. اطلب رؤية مستشار وراثي. يتم تدريب المستشارين الوراثيين في علم الوراثة وتقديم المشورة. يمكنهم مساعدتك في فهم متلازمة لينش وأسبابها ونوع الرعاية الموصى بها للأشخاص المصابين بمتلازمة لينش. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة أيضًا في فرز جميع المعلومات المتعلقة بالمرض ومساعدتك على فهم ما إذا كانت الاختبارات الجينية مناسبة لك أم لا.
ما الذي يسبب متلازمة لينش؟
تنتقل متلازمة لينش في العائلات بنمط وراثي جسمي سائد. هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل طفرة جينية لمتلازمة لينش ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن الطفرة سوف تنتقل إلى كل طفل. خطر الإصابة بمتلازمة لينش هو نفسه سواء كان حامل الطفرة الجينية هو الأم أو الأب أو ما إذا كان الطفل ابنًا أو ابنة.
كيف تسبب الطفرات الجينية السرطان
الجينات المصابة بمتلازمة لينش مسؤولة عن تصحيح التغييرات في الشفرة الجينية (جينات إصلاح عدم التطابق).
تحتوي جيناتك على الحمض النووي. يحمل الحمض النووي تعليمات لكل عملية كيميائية في جسمك. عندما تنمو خلاياك وتنقسم ، فإنها تصنع نسخًا من حمضها النووي ، وقد تحدث بعض الأخطاء الطفيفة.
تمتلك الخلايا الطبيعية آليات للتعرف على الأخطاء وإصلاحها. لكن خلايا الأشخاص الذين يرثون أحد الجينات غير الطبيعية المرتبطة بمتلازمة لينش تفتقر إلى القدرة على إصلاح هذه الأخطاء الطفيفة. يؤدي تراكم هذه الأخطاء إلى زيادة الضرر الجيني داخل الخلايا ويمكن أن يتسبب في نهاية المطاف في أن تصبح الخلايا سرطانية.
مضاعفات متلازمة لينش
بالإضافة إلى التسبب في مضاعفات على صحتك ، قد يثير اضطراب وراثي مثل متلازمة لينش مخاوف أخرى. يتم تدريب مستشار علم الوراثة لمساعدتك على التنقل في مجالات حياتك التي قد تتأثر بتشخيصك ، مثل:
- خصوصيتك. سيتم إدراج نتائج الاختبار الجيني في سجلك الطبي ، والذي يمكن الوصول إليه من قبل شركات التأمين وأصحاب العمل. قد تكون لديك أسئلة حول ما إذا كان تشخيصك بمتلازمة لينش سيجعل من الصعب تغيير الوظائف أو مقدمي التأمين الصحي في المستقبل. يمكن للمستشار الجيني شرح القوانين التي قد تحميك.
- أطفالك. إذا كنت مصابًا بمتلازمة لينش ، فإن أطفالك معرضون لخطر وراثة الطفرات الجينية. إذا كان أحد الوالدين يحمل طفرة جينية لمتلازمة لينش ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة تلك الطفرة. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في وضع خطة لمناقشة هذا الأمر مع أطفالك ، بما في ذلك كيف ومتى تخبرهم ومتى ينبغي عليهم التفكير في الاختبار.
- عائلتك الممتدة. تشخيص متلازمة لينش له آثار على عائلتك بأكملها ، حيث قد يكون لدى العديد من أقارب الدم فرصة للإصابة بمتلازمة لينش. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في العثور على أفضل طريقة لإخبار أفراد العائلة بأنك تخضع للاختبار الجيني وما تعنيه النتائج.
تشخيص متلازمة لينش
إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بمتلازمة لينش ، فقد يسألك طبيبك أسئلة حول تاريخ عائلتك لسرطان القولون وسرطان بطانة الرحم وأنواع السرطان الأخرى. ثم قد تحتاج إلى الخضوع لاختبارات وإجراءات أخرى لتشخيص متلازمة لينش.
تاريخ العائلة
قد يقوم طبيبك بإجراء اختبارات أخرى للبحث عن متلازمة لينش إذا كان لديك:
- العديد من الأقارب مصابين بأي أورام مرتبطة بمتلازمة لينش ، بما في ذلك سرطان القولون والمستقيم. تشمل الأمثلة على الأورام الأخرى المرتبطة بمتلازمة لينش الأورام التي تصيب بطانة الرحم أو المبيضين أو المعدة أو الأمعاء الدقيقة أو الكلى أو المخ أو الكبد.
- أفراد الأسرة الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان في أعمار أصغر من المتوسط بالنسبة لنوع السرطان لديهم.
- أكثر من جيل واحد من أفراد الأسرة مصاب بنوع من السرطان.
اختبار الورم
إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد عائلتك بالسرطان ، فقد يكشف اختبار خاص ما إذا كان الورم له خصائص معينة لسرطانات متلازمة لينش. يمكن استخدام عينات من خلايا سرطان القولون وأحيانًا من أورام أخرى لاختبار الورم.
يمكن أن يكشف اختبار الورم ما إذا كان السرطان ناتجًا عن الجينات المرتبطة بمتلازمة لينش. تشمل اختبارات الورم ما يلي:
- اختبار الكيمياء المناعية (IHC). يستخدم اختبار IHC أصباغ خاصة لتلطيخ عينات الأنسجة. يشير وجود أو عدم وجود تلطيخ إلى وجود بروتينات معينة في الأنسجة. قد تخبر البروتينات المفقودة الأطباء عن الجين المتحور الذي تسبب في الإصابة بالسرطان.
- اختبار عدم استقرار السواتل الدقيقة (MSI). السواتل المكروية هي سلاسل من الحمض النووي. في الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش ، قد تكون هناك أخطاء أو عدم استقرار في هذه التسلسلات في الخلايا السرطانية.
تشير نتائج اختبار IHC أو MSI الإيجابية إلى وجود خلل في الجينات المرتبطة بمتلازمة لينش. لكن النتائج لا يمكن أن تخبرك ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة لينش لأن بعض الأشخاص يطورون هذه الطفرات الجينية في خلاياهم السرطانية فقط.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش من هذه الطفرات الجينية في جميع خلاياهم. يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية ما إذا كان لديك هذه الطفرات.
يتم تقديم اختبار IHC أو MSI بشكل متزايد لأي شخص مصاب بسرطان القولون أو سرطان بطانة الرحم للبحث عن متلازمة لينش. يأمل الأطباء أن يساعد الاختبار في تحديد العائلات المصابة بمتلازمة لينش والتي لا تستوفي المعايير المعتادة للاختبارات الجينية.
الاختبارات الجينية
تبحث الاختبارات الجينية عن التغييرات في جيناتك التي تشير إلى إصابتك بمتلازمة لينش. قد يُطلب منك إعطاء عينة من دمك للاختبار الجيني. باستخدام تحليل معمل خاص ، يفحص الأطباء الجينات المحددة التي يمكن أن تكون لها طفرات تسبب متلازمة لينش.
قد تظهر الاختبارات الجينية:
- نتيجة اختبار جيني إيجابية. لا تشير النتيجة الإيجابية ، بمعنى اكتشاف طفرة جينية ، إلى إصابتك بالسرطان أو إصابتك بالسرطان. ولكن هذا يعني أن خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان على مدار حياتك يزداد. يعتمد مقدار زيادة المخاطر على الجين الذي تم تحوره في عائلتك وما إذا كنت ستخضع لفحص السرطان أو عمليات تقليل المخاطر لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. يمكن لمستشارك الوراثي أن يشرح لك المخاطر الفردية التي تتعرض لها بناءً على نتائجك.
- نتيجة اختبار جيني سلبية. تشير النتيجة السلبية ، التي تعني عدم العثور على طفرة جينية ، إلى أنه من المحتمل ألا تكون مصابًا بمتلازمة لينش. ربما لا يزال لديك خطر متزايد للإصابة بالسرطان ، إذا كان لديك تاريخ عائلي قوي للإصابة بالسرطان.
- اختلاف جيني غير معروف الأهمية. لا تمنحك الاختبارات الجينية دائمًا إجابة بنعم أو لا حول خطر الإصابة بالسرطان. يكشف الاختبار الجيني أحيانًا عن تباين جيني ذي أهمية غير معروفة. يمكن لمستشارك الوراثي أن يشرح لك الآثار المترتبة على هذه النتيجة.
أحيانًا يكون الاختبار الجيني لمتلازمة لينش جزءًا من اختبار الطفرات الجينية المتعددة المرتبطة بالسرطان. يمكن للمستشار الجيني الخاص بك مناقشة مزايا ومخاطر الاختبارات الجينية معك. يمكن للمستشار أن يشرح لك ما يمكن أن يخبرك به الاختبار الجيني وما لا يمكنه إخبارك به.
.
Discussion about this post