نصائح حول رعاية طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي

تحري

يمكن أن تحدث فحوصات خطر الإصابة بالضمور العضلي الشوكي قبل الحمل. أثناء الحمل وبعد الولادة ، يتم إجراء فحوصات للحالة نفسها.

SMA هو حالة متنحية. هذا يعني أنه لكي يطور طفلك ضمور العضلات الشوكي ، سيحتاج إلى وراثة نسخة منك ومن شريكك.

إذا كنت قلقًا من احتمال حمل الجين المتنحي ، فيمكنك الحصول على فحص الناقل. يتطلب فحص الحامل للضمور العضلي النخاعي سحب الدم وهو فعال بنسبة 90٪ في الكشف عن الناقلات.

إذا تلقيت نتائج إيجابية ، فقد ترغب في اختبار شريكك أيضًا. في حالات نادرة ، قد يولد طفلك مصابًا بضمور العضلات الشوكي غير الناجم عن الطفرات التي تم اختبارها في فحص الناقل.

بمجرد أن تصبحي حاملاً ، هناك اختبارات للكشف عن SMA في الثلث الأول والثاني من الحمل:

• أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) من 10 إلى 14 أسبوعًا
• بزل السلى من 16 إلى 20 أسبوعًا.

منذ عام 2018 ، أصبح فحص SMA بعد فترة وجيزة من الولادة اختبارًا روتينيًا في 48 ولاية أمريكية. يسحب أخصائيو الرعاية الصحية كمية صغيرة من الدم من الكعب ويختبرون المولود الجديد بحثًا عن حالات وراثية مختلفة ، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي.

يمكن أن يساعد الاكتشاف المبكر في تحسين نتائج طفلك لأنه يمكن أن يتيح لأخصائيي الرعاية الصحية فرصة مراقبة وعلاج ضمور العضلات الشوكي بسرعة. يمكن للأطباء علاج الحالة باستخدام nusinersen (Spinraza) ، وهو دواء يمكن أن يساعد في منع تفاقم ضمور العضلات الشوكي.

عند اكتشافه مبكرًا ، يمكن أن يبدأ العلاج قبل أن تبدأ الأعراض. تختلف الأعراض بناءً على نوع SMA وقد تشمل:

• اكتب 0: لقد قللوا من توتر العضلات ، وانخفاض حركة الجنين ، وعدم القدرة على الوصول إلى المعالم ، وعيوب القلب ، والضعف الشديد.
• النوع 1: لديهم صعوبة في المص أو البلع أو التنفس وهم ضعفاء جدًا ، ولا يصلون أبدًا إلى مرحلة الجلوس بمفردهم.
• النوع 2: لديهم ضعف عضلي قد يمنع الوقوف أو المشي ولكن من المحتمل ألا يؤثر على الوجه.
• النوع 3: قد يكونون قادرين على الوقوف والمشي ، لكن ضعف العضلات سيؤدي ببطء إلى مشاكل في الحركة في وقت لاحق من الحياة.
• النوع 4: يصلون إلى جميع معالمهم ، وأعراض الضعف في العضلات القريبة تحدث في سنوات المراهقة المتأخرة أو البلوغ.

النوع 0 أو 1 هما النوعان الأكثر شدة ويرتبطان بالموت المبكر في سن الثانية. يمكن أن تساعد العلاجات الحديثة في إبقاء الأطفال على قيد الحياة عند تناولها بسرعة بعد التشخيص.

الأسباب

يحدث SMA بسبب التغيرات في جينات طفلك التي تؤثر على الخلايا العصبية الحركية.

الشكل الأكثر شيوعًا من SMA يحدث من تغييرات في جين الخلايا العصبية الحركية 1 للبقاء على قيد الحياة (SMN1) على الكروموسوم 5q. الجين مسؤول عن صنع بروتينات الخلايا العصبية الحركية (SMN).

بدون هذه البروتينات ، تختفي الخلايا العصبية العضلية لطفلك ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وهزال عضلاتها. هذا يمكن أن يؤدي بسرعة إلى أعراض خفيفة إلى شديدة يمكن أن تكون مميتة في أشكال أكثر حدة.

في معظم الحالات ، لنقله ، يتعين عليك أنت وشريكك نقل الجين المعيب أو المفقود إلى طفلك. بمعنى آخر ، لكي يطور طفلك ضمور العضلات الشوكي ، يحتاج إلى نسختين معيبتين.

إذا حصلوا على نسخة سيئة واحدة فقط ، فلن تظهر عليهم أي أعراض وسيصبحون هم أنفسهم ناقلون.

تشخبص

في معظم الولايات الأمريكية ، يطلب الأطباء سحب دم حديثي الولادة للتحقق من الحالات المختلفة ، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي. عملية الفحص هذه فعالة بنسبة 95٪ في الكشف عن SMA. قد يطلب الطبيب إجراء اختبارات إضافية أو يحيل طفلك إلى طبيب أعصاب لإجراء مزيد من الاختبارات والتشخيص.

إذا كان طفلك أكبر سنًا ، فقد يبحث الطبيب عن العلامات والأعراض التي قد تشير إلى ضمور العضلات الشوكي. يمكن أن تشمل بعض الأعراض التي يبحثون عنها تأخيرات في:

• المشي
• الجلوس بشكل مستقل
• رفع رؤوسهم
• يقف
• التدحرج
• المعالم الحركية الأخرى

إذا اشتبهوا في ضمور العضلات الشوكي ، فمن المحتمل أن يطلبوا إجراء اختبار جيني أو يحيلون طفلك إلى طبيب أعصاب للتشخيص المناسب.

يمكن للاكتشاف والعلاج المبكرين تحسين النتائج بشكل عام. وفقًا لإحدى المقالات ، غيرت الابتكارات الحديثة في العلاج الأساليب العلاجية للنوع 1 SMA من الرعاية التلطيفية مع توقع الموت المبكر إلى العلاجات التي يمكن أن تساعد الطفل على النمو والازدهار.

علاج

حاليًا ، لا يوجد علاج لـ SMA ، ولكن التطورات الحديثة يمكن أن تساعد في الحفاظ على صحة طفلك وتأخير أو ربما منع الوفاة.

وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على nusinersen (Spinraza) في 2016 لكل من الأطفال والكبار. الحقن آمن للأطفال والكبار على حد سواء ويساعد على زيادة إنتاج بروتينات SMN.

علاج آخر ، onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma) ، أصبح متاحًا في 2019 كخيار للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين. يستهدف الدواء الخلايا العصبية الحركية للمساعدة في تحسين حركة العضلات ووظائفها.

في 2020وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على risdiplam (Evrysdi) للأطفال فوق سن الثانية.

بالإضافة إلى العلاجات ، قد ترغب في التفكير في علاجات لطفلك مثل:

• تمارين الإطالة
• المهنية
• علاج بدني
• إعادة تأهيل
• خطاب
• توفير تغذية جيدة
• الأجهزة المساعدة ، مثل الدعامات أو الكراسي المتحركة

يمكنك بناء فريق رعاية لطفلك بناءً على احتياجاته الجسدية. قد يتكون فريق الرعاية من عدة أطباء ومعالجين مختلفين ، مثل:

• معالج الكلام أو المهني أو الجسدي أو غيره من المعالجين
• طبيب أعصاب
• طبيب الأطفال
• اخصائي تغذيه

يبحث الباحثون باستمرار عن علاجات جديدة وفعالة لضمور العضلات الشوكي. منذ اكتشاف الجين ، كان العلماء يبحثون عن طرق لعلاج وإدارة ضمور العضلات الشوكي بشكل فعال.

إذا كنت مهتمًا ، يمكنك التحدث مع طبيب حول انضمام طفلك إلى دراسة سريرية. تساعد الدراسات السريرية الباحثين في العثور على علاجات جديدة وقد توفر يومًا ما علاجًا لضمور العضلات الشوكي. على سبيل المثال ، يواصل الباحثون البحث عن العلاج البديل الجيني للأشخاص المصابين بالضمور العضلي الشوكي.

يمكن أن تساعد العديد من الفحوصات قبل الولادة وبعدها في تحديد ما إذا كان طفلك يعاني من ضمور العضلات الشوكي. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر في تحسين النظرة العامة لطفلك.

غالبًا ما تتضمن العلاجات استخدام الأدوية للمساعدة في وقف التقدم المستمر بالإضافة إلى العلاجات المختلفة. قد ترغب أيضًا في إشراك طفلك في تجربة سريرية للمساعدة في اكتشاف علاجات جديدة وربما علاجًا في يوم من الأيام.