الهيموفيليا أ مقابل الهيموفيليا ب: أوجه التشابه والاختلاف

الهيموفيليا A وB هما شكلان مختلفان من الهيموفيليا الناجم عن طفرات جينية مختلفة.

كلاهما حدث بسبب الطفرات المتنحية على الكروموسومات X. لدى الإناث اثنين من كروموسومات X بينما لدى الذكور واحد فقط، مما يجعل الذكور أكثر عرضة للإصابة بالهيموفيليا.

يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا A من طفرة في جين F8، مما يؤدي إلى نقص إنتاج عامل تخثر الدم الثامن. يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا B من طفرة في جين F9 لديهم، وينتجون نقصًا في إنتاج عامل تخثر الدم التاسع.

هل الهيموفيليا A أو B أكثر خطورة؟

هناك قدر محدود من الأبحاث التي تقارن مباشرة بين شدة الهيموفيليا A أو B.

بعض الأبحاث على مدار الـ 75 عامًا الماضية، تشير النتائج إلى أن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا B قد يكونون أقل عرضة للإصابة بمرض شديد وقد يكونون أقل عرضة للإصابة بنزيف خطير إذا كان شخص ما يعاني من مرض شديد.

تشير بعض الأبحاث إلى عدم وجود اختلاف كبير في شدة المرضين.

التاريخ العائلي هو عامل الخطر الأكبر للإصابة بالهيموفيليا A أو B. ومن الممكن أيضًا الإصابة بأي من الحالتين تلقائيًا دون وجود تاريخ عائلي.

تعد الهيموفيليا A وB أكثر شيوعًا عند الذكور مقارنة بالإناث بسبب الطفرات الجينية التي تحدث على الكروموسوم X. تحتاج الإناث إلى تلقي الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين للإصابة بالهيموفيليا، في حين يحتاج الذكور فقط إلى تلقيه من أحد الوالدين.

الأعراض هي نفسها بين الهيموفيليا A وB ولكنها تختلف حسب شدة مرضك.

شدة المرض يتم تصنيفها على النحو التالي:

يمكن أن تشمل الأعراض ما يلي:

• نزيف الأنف المتكرر أو الشديد

• دم في البول أو البراز

• سهولة النزيف أو الكدمات، حتى مع الإصابة البسيطة
• نزيف متكرر أو شديد في اللثة أو الفم
• نزيف في المفاصل أو العضلات

قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض شديد من:

• نزيف حاد حتى بدون إصابة
• نزيف داخل الجمجمة يهدد الحياة
• نزيف داخلي

عادةً ما يتلقى الأشخاص المصابون بالهيموفيليا A دفعات منتظمة من بروتين تخثر عامل الدم الثامن الذي يتم حقنه في مجرى الدم لمدة ساعة تقريبًا.

يتم الحصول على هذا البروتين من المنتجات المؤتلفة المصنوعة في المختبر أو من دم الحيوان أو الإنسان. عادةً ما يتم تفضيل المنتجات المؤتلفة لأنها لا تنطوي على خطر نقل الفيروسات المنقولة بالدم.

قد يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة إلى المتوسطة فقط إلى علاج بديل لعلاج نزيف محدد. يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة إلى الحقن الوقائية بانتظام لمنع المضاعفات.

علاج الهيموفيليا B هو نفسه ولكنه يتضمن حقن بروتين تخثر الدم التاسع بدلاً من الثامن.

العلاج الجيني هو خيار العلاج الأحدث. من الممكن علاج الهيموفيليا عن طريق حقنة لمرة واحدة، ولكنها مكلفة للغاية حاليًا.

وكان العلاج الجيني وافقت عليها ادارة الاغذية والعقاقير للهيموفيليا B في نوفمبر 2022. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على العلاج الجيني للهيموفيليا A في يونيو 2023.

السعر الحالي للعلاج الجيني للهيموفيليا ب هو 3.5 مليون دولار في الولايات المتحدة الأمريكية.

تختلف توقعات الإصابة بالهيموفيليا A وB بشكل كبير اعتمادًا على مستوى عامل تخثر الدم لديك. يستمر متوسط ​​العمر المتوقع في التحسن حيث أصبح العلاج أكثر سهولة.

في دراسة 2020وجد الباحثون أن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالهيموفيليا A أو B كان أقل بحوالي 6 سنوات من المتوسط ​​الوطني.

تعتبر الهيموفيليا A وB من الحالات الوراثية التي تتداخل مع قدرة الدم على التجلط. على الرغم من أنها ناجمة عن طفرات جينية مختلفة، إلا أن أعراضها متشابهة.

يختلف علاج الهيموفيليا وتوقعاته بشكل كبير بناءً على شدة مرضك. كثير من الناس قادرون على العيش حياة كاملة مع العلاج المناسب.