تشخيصي لمتلازمة لينش

التاريخ يعيد

لكن انتظر دقيقة ، صرخت بصمت. لقد أجريت اختبارًا جينيًا منذ 15 عامًا وقيل لي إنني لا أملك متلازمة لينش – وهي حالة تزيد من خطر إصابتك بعدد كبير من السرطانات. في ذلك الوقت ، كان هذا بمثابة ارتياح.

كنت قد تحملت للتو الجراحة والعلاج الكيميائي والإشعاع لكل من سرطان بطانة الرحم والمبيض.

تم اكتشاف هذه السرطانات عن طريق الصدفة عندما توقفت يدي OB-GYN على بطني أثناء الفحص الروتيني. أخبرتني أنها شعرت بكتلة بحجم برتقالة ، وهو أمر كنت أنا ، امرأة تتمتع بصحة جيدة في منتصف الأربعينيات من عمرها ، غافلًا عنه تمامًا.

في ذلك الوقت ، أشرت إلى تشخيصي على أنه صفقة ثنائية لواحد من الجحيم. ولكن بعد أن بدأت في التعافي ، وكل عام يمر يأخذني بعيدًا بعيدًا عن وقتي في أرض السرطان ، شعرت كما لو أنني فزت بنوع من لعبة الروليت الروسية للأورام.

قابلت الكثير من النساء المصابات بالسرطان مثل لي ولم ينجن.

توقيت سيء

إذن ، ما الذي كان يتحدث عنه هذا التقرير الجيني الجديد؟

عندما وصلت في عطلة نهاية الأسبوع ، بعد بضعة أشهر من الوباء ، تركت أحاول معرفة ما كان يحدث باستخدام مهاراتي في Google فقط. بعد الخوض في العديد من مواقع الويب الخاصة بعلم الوراثة ، اكتشفت أنه تم اكتشاف العديد من الطفرات الجينية الجديدة لمتلازمة لينش منذ أن خضعت للاختبار لأول مرة.

مرعوبة أنني كنت مغنطيسًا للسرطان في عالم انقلبت عليه الجائحة ، أخفيت ملثمين وشقت طريقي إلى مواعيد الطبيب المختلفة لمعرفة المزيد.

بالإضافة إلى سرطان القولون والمستقيم وسرطان بطانة الرحم (على الأقل لقد نجوت من ذلك بالفعل) ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بسرطان المعدة والمثانة والمبيض (واحد آخر بعيدًا!) والبنكرياس والبروستاتا ، من بين أمور أخرى.

يجب أن تلتف حول رأسك كثيرًا.

طفرة جينية شائعة

لقد قمت بزيارة افتراضية مع مستشار علم الوراثة وطبيب أمراض النساء الذي أمر بإجراء الاختبار. اعترفت بأنه ، لا ، ما كان يجب أن أتلقى التقرير بالبريد وأصاب بالذهول من النتائج التي توصل إليها. قالت إن مكتبها أرسلها لي عن طريق الخطأ.

تمتلك كل من الطفرات الجينية الخمسة التي تشكل جزءًا من Lynch مجموعة إحصاءات خاصة بها حول مدى احتمالية تشخيص المريض بأنواع مختلفة من السرطان. (معظم مرضى لينش لديهم طفرة في أحد هذه الجينات فقط).

على سبيل المثال ، تتراوح مخاطر الإصابة بسرطان القولون مدى الحياة ، وهي السمة المميزة لـ Lynch ، من 22 إلى 74٪ ، مقارنة بـ4-5٪ من عامة السكان. يتم تشخيص العديد من الأشخاص في سن أصغر بكثير من الأشخاص غير المصابين بمتلازمة لينش.

تُعرف أربعة من الجينات الخمسة المرتبطة بـ Lynch باسم جينات إصلاح عدم التطابق. يجدون ويصححون الأخطاء في عملية تكرار الحمض النووي. أوضح أحد الأطباء الأمر على النحو التالي: يمكن أن تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى تصحيح الأخطاء المطبعية في الحمض النووي الخاص بك. بمرور الوقت ، يمكن أن تتراكم هذه “الأخطاء المطبعية” وتزيد من احتمالية إصابة شخص مصاب بمتلازمة لينش بالسرطان.

يوميات التشخيص

“أفكاري تعود باستمرار إلى سؤال رأيته في منتدى عبر الإنترنت: هل تعتبر نفسك محظوظًا أم سيئ الحظ؟”

هل كان هذا مفيدا؟

يعد Lynch أحد أكثر الطفرات الجينية شيوعًا. حوالي 1 من كل 300 شخص لديهم Lynch. لكن الكثيرين لا يعرفون أنهم مصابون به لأنهم لا يعرفون تاريخ عائلاتهم أو لا يُسألون عنه. لا يزال العديد من الأطباء غير مألوفين مع Lynch. طبيبي هو كذلك ، ولهذا السبب أوصت بإجراء الاختبارات الإضافية التي أدت إلى تشخيصي.

مع العلم بهذا ، ما زلت أجد جانبًا محيرًا في تشخيصي لـ Lynch هو أنه لم يكن هناك الكثير من السرطان في عائلتي الممتدة – ولا سرطان القولون.

ثم أدركت أن هناك سرطانًا أكثر مما أدركت. توفي حفيد عمتي في العشرينات من عمره بسبب سرطان الدماغ ، وهو سرطان مرتبط باللينش. بعد تشخيصي لـ Lynch ، توفيت والدته بسرطان المبيض. وكانت أختها مصابة بسرطان المثانة في مراحله المبكرة.

مسألة عائلية

بعد فترة وجيزة ، حان الوقت لإعلام بقية أفراد الأسرة بتشخيصي حتى يتمكنوا من إجراء الاختبار. إذا كان أحد الوالدين لديه Lynch ، فلكل طفل ملف 50-50 فرصة وراثة الطفرة. لكن إذا لم يكن لديهم الطفرة ، فلن يتمكنوا من نقل لينش إلى أطفالهم.

لقد تحدثت مع أختي أولا. لحسن الحظ ، كانت خالية من الطفرات ، وكذلك أبناء أخي.

تم تشخيص إصابتي بالسرطان عندما كانت ابنتي في السابعة من عمرها فقط. لكن لا داعي للقلق بشأن نقل الطفرة إليها لأنها متبناة. (بالطبع ، ما يكمن في جيناتها هو لغز دون معرفة أي شيء عن والديها أو إجراء اختبار جيني خاص بها).

أرسلت بأمانة عبر البريد الإلكتروني عمتي المتبقية ، التي كانت بالفعل في التسعينيات من عمرها دون أي سرطان ، وأبناء عمي. والمثير للدهشة أن لا أحد بدا قلقًا للغاية مما شعرت أنه قنبلة. إنهم مجموعة من المتعلمين تعليماً عالياً ، لكن على حد علمي ، لم يقرر أي منهم إجراء الاختبار.

لقد وجدت هذا النوع من المشددة.

الفحص اليقظ

إذا كنت تعرف أن لديك Lynch ، فإن اليقظة والكثير من الفحوصات هي مفتاح اكتشاف السرطانات في مرحلة مبكرة أو حتى القضاء عليها قبل أن تبدأ. هذا صحيح بشكل خاص مع سرطان القولون ، حيث يوصى بإجراء تنظير القولون كل 1-2 سنة لاستئصال الزوائد اللحمية التي يمكن أن تتحول إلى أورام خبيثة أسرع مما يمكن أن يحدث في عموم السكان.

يتم تشجيع النساء المصابات بـ Lynch اللواتي أنهن الحمل على إجراء عمليات استئصال الرحم وإزالة المبايض للتأكد من أنهن لا يضطررن إلى الخضوع لما فعلته مع سرطان المبيض وبطانة الرحم. غالبًا ما يتم اكتشاف سرطان بطانة الرحم مبكرًا لأنه يتسبب في حدوث نزيف (على الرغم من عدم وجود هذا العرض). لكن سرطان المبيض وحش آخر تمامًا.

فقط حول 50٪ من الناس المصابة بسرطان المبيض تعيش لمدة 5 سنوات أو أكثر بعد التشخيص. هذا لأنه لا توجد اختبارات فحص موثوقة لسرطان المبيض ، ولا يتم تشخيص العديد من الأشخاص إلا بعد انتشار السرطان خارج المبايض.

فقط حظي

تعود أفكاري باستمرار إلى سؤال رأيته في منتدى عبر الإنترنت: هل تعتبر نفسك محظوظًا أم سيئ الحظ؟

لسنوات ، اعتقدت أنني كنت محظوظًا لأنني شخصت إصابتي بالسرطان في سن مبكرة نسبيًا. كانت عشوائية وغير متوقعة. قلت لنفسي ، لكنني كنت محظوظًا أيضًا ، لأنني نجحت في الخروج على قيد الحياة.

الآن أعرف سبب إصابتي بالسرطان. لكنني ما زلت غير متأكد مما إذا كنت محظوظًا أم لا. أنا بالتأكيد لست محظوظًا لأن شبح السرطان يخيم فوقي ، وأجري اختبارًا تلو الآخر ، وأقضي المال للوفاء بالخصم على التأمين الصحي الخاص بي. حتى مع التأمين ، لا يتم تغطية بعض الإجراءات.

ولكن من ناحية أخرى ، فإن توصية الطبيب بإجراء الاختبارات الجينية بعد سنوات من نجاتي من السرطان أمر محظوظ.

أنا أيضًا محظوظ لأنني الآن أعرف ما أواجهه. بالنسبة لي ، حذر من أنذر في ما يمكن أن يبدو في كثير من الأحيان وكأنه معركة غير عادلة مع مصيري الجيني.

باربرا روبن كاتبة مستقلة ومحررة تغطي الصحة وكبار السن وإدارة الطوارئ ومواضيع أخرى. عملت مديرة تحرير في Beacon Newspapers ، وهي مجموعة من الصحف لكبار السن في مناطق واشنطن العاصمة وبالتيمور ، حيث فازت بالعديد من الجوائز لكتابتها حول الرعاية الصحية وموضوعات أخرى من National Mature Media Awards و North American Mature جمعية الناشرين.