ضمور العضلات والاختبارات الجينية: الإجابة على أسئلتك

يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بطفرة مرتبطة بالمرض. هناك عدة أسباب قد تجعل الطبيب يقترح هذا النوع من الاختبار.

تشخبص

يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني تشخيص مرض MD. يستخدمه الأطباء عادةً عندما تكون العلامات والأعراض مثل ضعف العضلات ومشاكل التنسيق موجودة بالفعل، وتشير نتائج الاختبارات التشخيصية الأخرى إلى مرض الحثل العضلي.

اختبار الناقل

يمكن أن تنتقل عدة أنواع من مرض الحثل العضلي عن طريق حاملي الجينات الذين ليس لديهم أي علامات خارجية للحالة. على سبيل المثال، إذا كان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي لمرض MD، فيمكن أن يساعدك اختبار الناقل في تحديد ما إذا كنت معرضًا لخطر نقل الحالة إلى أطفالك.

التشخيص قبل الولادة

يوصي أخصائيو الرعاية الصحية عادةً بإجراء اختبارات فحص ما قبل الولادة أثناء الحمل إذا كان هناك احتمال أن يكون لدى الجنين الطفرة الجينية لمرض MD. إذا كان لدى الجنين الطفرة، فمن المرجح أن يصاب بالمرض في مرحلة ما بعد الولادة.

علاج

تتوفر بالفعل بعض العلاجات المستهدفة لمرض MD، وهناك العديد منها قيد التطوير حاليًا. ويجب أن يعتمد الأطباء على الاختبارات الجينية ليتمكنوا من وصف هذه الأنواع من العلاجات لأنها تستهدف طفرات معينة.

تتطلب معظم الاختبارات الجينية منك أو من طفلك تقديم عينة من الحمض النووي عبر سوائل الجسم. في بعض الأحيان، يمكنك أخذ عينة من اللعاب في المنزل باستخدام مجموعة الاختبار. وفي أحيان أخرى، يمكنك تقديم عينة دم في أحد مراكز الرعاية الصحية.

يتطلب الاختبار الجيني قبل الولادة عينة من السائل الأمنيوسي، وهي عملية تسمى بزل السلى، أو المشيمة، وهي عملية تسمى أخذ عينات من الزغابات المشيمية.

ستقدم عينة من الحمض النووي والتي ستخضع للتحليل في المختبر. إذا كان من المعروف أن طفرة MD محددة موجودة في عائلتك، فسيبحث فنيو المختبر عن تلك الطفرة.

إذا لم تكن الطفرة معروفة، فسيبحث التحليل أولاً عن الطفرات الأكبر، بما في ذلك عمليات الحذف والتكرار. إذا لم يتم العثور على شيء، فقد يقترح طبيبك إجراء اختبار جيني آخر للبحث عن طفرات أصغر.

سيتلقى طبيبك نتائج الاختبار الجيني لك أو لطفلك وسيتصل بك لمناقشة الخطوات التالية.

• إذا كشف الاختبار عن طفرة جينية مرتبطة بالمرض، فمن المحتمل أن تكون أنت أو طفلك مصابًا بالمرض.
• إذا لم يكشف الاختبار عن طفرة جينية مرتبطة بالمرض، فقد يرغب طبيبك في إجراء اختبارات إضافية لفهم سبب الأعراض. هناك احتمال ضئيل أن يكون مرض MD هو السبب، حتى لو لم يتم العثور على طفرة جينية.

يعد الاختبار الجيني مجرد جزء واحد من عملية تشخيص مرض MD. بعض الاختبارات الشائعة الأخرى تشمل:

• خزعة العضلات
• فحص الدم للكرياتين فوسفوكيناز (CPK).
• تخطيط كهربية العضل (EMG)
• مخطط صدى القلب
• اختبارات وظائف الرئة

يمكن أن ينتقل الحثل العضلي من جيل إلى جيل بعدة طرق:

• الوراثة الجسدية السائدة: ويحتاج أحد الوالدين فقط إلى أن يكون لديه طفرة جينية حتى يصاب الطفل بالحالة. يتم تمرير بعض الأشكال النادرة من MD، بما في ذلك MD الوجهي الكتفي العضدي وMD العضلي، بهذه الطريقة.
• الوراثة الجسدية المتنحية: يحتاج كلا الوالدين إلى توفير الطفرة للطفل لتطوير الحالة. يتم تمرير معظم أنواع CMD بطريقة جسمية متنحية.
• الوراثة المرتبطة بـ X: DMD وBMD عبارة عن اضطرابات مرتبطة بـ X. وهذا يعني أنها تنتقل عن طريق طفرة في الكروموسوم X من الأمهات البيولوجيات (اللواتي يحملن المرض لكن لا يعانين من هذه الحالة) إلى أطفالهن الذكور.

يعتمد خطر وراثة MD على النوع.

DMD هو النوع الأكثر شيوعًا، ويؤثر في الغالب على الأشخاص الذين تم تعيينهم ذكورًا عند الولادة. يعد BMD أيضًا أكثر شيوعًا عند الذكور لأنه أيضًا حالة مرتبطة بـ X.

الأشخاص الذين لديهم كروموسومات XY هم أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة من أولئك الذين لديهم كروموسومات XX. وذلك لأنهم لا يملكون نسخة ثانية من كروموسوم X، لذا فإن وراثة نسخة واحدة مع طفرة DMD ستسبب هذه الحالة.

لا يبدو أن أنواع MD التي تكون جسدية (غير مرتبطة بالكروموسوم X) تؤثر على جنس واحد بشكل غير متناسب.

نظرًا لأن بعض الطفرات الجينية قد تكون أكثر شيوعًا في مجموعات سكانية معينة، فقد يكون الأشخاص من أعراق أو إثنيات معينة أكثر عرضة لوراثة مرض الحثل العضلي.

بحسب ال مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)يعد DMD و BMD أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصل إسباني والأشخاص البيض غير اللاتينيين مقارنة بالأشخاص السود.

انظر أدناه للحصول على بعض الأسئلة الشائعة حول الاختبارات الجينية لمرض MD.

ما المدة التي يستغرقها الاختبار الجيني لضمور العضلات؟

قد يستغرق الأمر عدة أسابيع لتلقي نتائج الاختبار الجيني. سيخبرك طبيبك عندما تكون نتائجك جاهزة.

من هو الأبوين الذي يحمل جين الحثل العضلي؟

الأنواع الأكثر شيوعًا من مرض الحثل العضلي هي مرتبطة بالكروموسوم X، مما يعني أنها تنتقل من الأمهات البيولوجيات إلى ذريتهن الذكور عبر الكروموسوم X.

ما مدى احتمالية إصابة طفلي بضمور العضلات إذا كنت حاملاً للمرض؟

تعتمد احتمالية وراثة الطفل لمرض MD على النوع نظرًا لوجود أنماط مختلفة من الميراث. في مرض DMD، يكون لدى الطفل الذكر لأنثى حاملة 50% فرصة وراثة الاضطراب.

هل يمكن أن تصاب بضمور العضلات إذا لم يكن والديك مصابين به؟

نعم، يمكن أن يحمل أحد والديك أو أكثر طفرة جينية مرتبطة بالمرض دون ظهور الأعراض بأنفسهم.

يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية لتشخيص مرض الحثل العضلي، وهو اضطراب وراثي يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات. DMD وBMD هما من الأنواع الأكثر شيوعًا.

يتطلب الاختبار الجيني عينة من الحمض النووي الخاص بك من الدم أو اللعاب أو سائل آخر. يمكن لطبيبك مساعدتك في معرفة المزيد عن عملية الاختبار وما يمكن توقعه.