فهم اعتلال الدماغ الصرع

ما هو اعتلال الدماغ الصرع؟

ال الرابطة الدولية لمكافحة الصرع يعرّف حالات EE على أنها تلك التي يساهم فيها نشاط النوبة بحد ذاته في إعاقات معرفية وسلوكية شديدة ، أكبر مما هو متوقع من الحالة الأساسية وحدها. قد تزداد هذه الإعاقات سوءًا بمرور الوقت.

عند الرضع الذين يعانون من EE ، قد تكون النوبات مستمرة ، ويمكن أن تؤدي النوبات إلى إصابة الدماغ ، مما يؤثر على الأداء الإدراكي والسلوكي. قد يعاني الأطفال من تأخر في النمو ، أو تراجع في النمو ، أو توقف عن التقدم.

هناك عدة أنواع من EE لها أسباب وأعراض فريدة:

• متلازمة أوهتهارا
• متلازمة الغرب (التشنجات الطفولية)
• متلازمة دريفت
• حالة الرمع العضلي في اعتلالات الدماغ غير التقدمية
• متلازمة لينوكس غاستو
• متلازمة لانداو كليفنر
• اعتلال الدماغ الرمع العضلي المبكر
• الصرع مع موجات ارتفاع مستمرة أثناء نوم الموجة البطيئة

تعرف على المزيد حول اعتلال الدماغ.

ما هي أعراض اعتلال الدماغ الصرع؟

تعتمد أعراض EE على الحالة المحددة التي يعاني منها الفرد. ومع ذلك ، فإن جميع الأنواع تنطوي على نوبات متكررة ، ومعظمها ينطوي على أكثر من نوع واحد من النوبات.

أكثر أنواع النوبات شيوعًا في EE هي:

• نوبات التوتر: غالبًا ما تحدث أثناء النوم وتتضمن تصلبًا في عضلات الأطراف أو الجذع.
• النوبات الآتونية: وتسمى أيضًا النوبات اللاحركية أو نوبات السقوط ، وهي تتضمن فقدانًا مفاجئًا لقوة العضلات.
• نوبات الرمع العضلي: تتضمن نوبات الرمع العضلي حركات قصيرة متشنجة ويمكن أن تؤثر على عضلة واحدة أو مجموعة من العضلات.

يمكن للأفراد الذين يعانون من EE أيضًا تجربة أنواع أخرى من النوبات ، مثل:

• النوبات التوترية الرمعية المعممة
• نوبات الغياب
• النوبات البؤرية
• نوبات غير الصرع

قد يعاني الأطفال والأطفال الذين يعانون من EE من تأخر في النمو أو تراجع – فقدان المهارات التي اكتسبوها سابقًا.

ما الذي يسبب اعتلال الدماغ الصرع؟

التغييرات الهيكلية في دماغ الرضيع هي السبب الأكثر شيوعًا لـ EE. قد تكون التغييرات خلقية (موجودة قبل الولادة) ، أو قد تتطور بعد الولادة بسبب عوامل أخرى ، مثل نقص الأكسجين في الدماغ قبل أو أثناء الولادة.

هناك العديد من الأسباب المحتملة الأخرى:

• الطفرات الجينية: معظم الأسباب الجينية الصرع هو طفرات جينية عشوائية لا تحدث في العائلات.
• التغيرات الجينية الموروثة: قد يكون سبب EE هو التغيرات الموروثة في الجينات على الكروموسوم 2 أو التغيرات في عدة جينات مفردة أخرى.
• اضطرابات التمثيل الغذائي: تؤدي الاضطرابات الأيضية إلى إنتاج الكثير أو القليل جدًا من البروتين أو الإنزيم. يمكن أن تسبب نوبات ، وقد تم ربط العديد منها بـ EE.
• التغيرات الهيكلية أو التطور غير النمطي للدماغ: قد يتطور دماغ الطفل بطريقة غير نمطية يمكن أن تزيد من خطر النوبات.
• إصابة الدماغ: قد تحدث إصابة في الدماغ أثناء النمو أو الولادة أو بعد الولادة وقد تسبب EE.

كيف يتم تشخيص دماغ الصرع؟

مخطط كهربية الدماغ (EEG) هو الطريقة الأساسية لتشخيص EE. يستخدم هذا الاختبار أقطابًا كهربائية صغيرة ، والتي تكون إما في غطاء يرتديه الطفل أو يتم لصقها قليلاً أو لصقها مؤقتًا على رأس الطفل. عادة ما يقوم أخصائيو الرعاية الصحية بإجراء هذا الاختبار عندما يكون الرضيع مستيقظًا وأثناء نومه.

قد يستخدم أخصائيو الرعاية الصحية أيضًا الاختبارات التالية عند تشخيص EE:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (مري): يستخدم أخصائيو الرعاية الصحية التصوير بالرنين المغناطيسي للبحث عن التغييرات الهيكلية في الدماغ.
• فحص التمثيل الغذائي: للتحقق من أمراض التمثيل الغذائي الموروثة ، قد تكون شاشات التمثيل الغذائي التالية مفيدة:
  • غازات الدم الشرياني
  • أمونيا الدم
  • مطياف كتلة الدم جنبا إلى جنب
  • تحليل اللاكتات
  • تحليل حمض البول العضوي
• الاختبارات الجينية: بعض أنواع EE هي مرتبط ب التغيرات الجينية الموروثة والطفرات الجينية العفوية. يمكن للاختبارات الجينية تحديد التغيرات الجينية والمساعدة في التشخيص وتخطيط العلاج.

ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من اعتلال الدماغ الصرع؟

السمات الرئيسية لـ EE هي النوبات الشديدة وتفاقم الوظيفة العصبية. في بعض أنواع EE ، يتم علاج النوبات بنجاح أيمكن إثباته النظرة التنموية للطفل.

من المحتمل أن يحتاج الأطفال المصابون بكفاءة الطاقة إلى رعاية مدى الحياة للصرع وتأخر النمو والإعاقات المعرفية. من المرجح أن يموت بعض الأطفال الذين يعانون من EE نتيجة النوبات أو غيرها من الحالات.

أسئلة مكررة

هل اعتلال الدماغ الصرع قاتل؟

يتعرض الأطفال الذين يعانون من بعض أنواع EE لخطر الموت المبكر بشكل أكبر من الأطفال الذين ليس لديهم EE ، ولكن هذا يعتمد على النوع الذي يعانون منه وأي حالات أساسية أخرى.

هل اعتلال الدماغ الصرع قابل للشفاء؟

البحث في علاج EE مستمر ، لكن الحالة لا يمكن علاجها عادة. اعتمادًا على النوع ، يمكن أن يساعد العلاج في تقليل الأعراض وتحسين التطور. ومع ذلك ، EE هو مرتبط ب فقدان الوظيفة العصبية بمرور الوقت.

هل اعتلال الدماغ الصرع وراثي؟

نعم يمكن أن يكون. بعض أشكال EE تم ربطها للتغيرات الجينية الموروثة والطفرات الجينية العشوائية.

EE هي مجموعة من الحالات التي تتميز بنوبات شديدة تسبب إصابات في الدماغ وتأخيرات معرفية وسلوكية. قد يساعد علاج هذه النوبات في تحسين النمو. ومع ذلك ، قد لا تستجيب بعض أنواع EE جيدًا لأدوية الصرع.

يحدث EE بشكل رئيسي عند الرضع والأطفال الصغار ولكن يمكن أن يحدث أيضًا عند البالغين. من المحتمل أن يحتاج الأفراد المصابون بكفاءة الطاقة إلى رعاية وعلاج مدى الحياة.