نظرة عامة على متلازمة جيفونز

متلازمة جيفونز لها ثلاثة أعراض رئيسية:

• ارتعاش الجفن (عضل عضلي) مع أو بدون نوبات الغياب
• النوبات الناجمة عن إغلاق العينين، وخاصة في ضوء الشمس الساطع أو غيرها من الأضواء
• حساسية الضوء، وتسمى أيضًا رهاب الضوء

عادةً ما تستمر نوبات الرمع العضلي في الجفن والنوبات الغيابية لمدة أقل من 6 ثوانٍ ولكن يمكن أن تحدث عدة مرات في اليوم.

يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة جيفونز من رمع عضلي في الجفن. هو – هي عادة يحدث بعد إغلاق الجفن البطيء. يتميز رمع الجفن بما يلي:

• ارتعاش الجفن أو الخفقان أو الرفرفة
• تدحرج مقل العيون إلى الأعلى
• ميل الرأس إلى الرجوع للخلف قليلاً

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة جيفونز، وليس كلهم، من نوبات صرع غيابية. تسبب هذه النوبات فقدانًا قصيرًا للوعي.

وفي حالات أقل شيوعًا، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة جيفونز أن يصابوا بنوبات توترية رمعية معممة أو هزات عضلية.

متلازمة عباد الشمس

متلازمة عباد الشمس هي نوع فرعي نادر للغاية من متلازمة جيفونز. أنها تنطوي على المضبوطات الذاتية.

الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الصرع لديهم رغبة قهرية في التحديق في الأضواء الساطعة وخلق تأثير قوي من خلال التلويح بيدهم أمام الضوء.

السبب الدقيق لمتلازمة جيفونز غير معروف، لكن الخبراء يعتقدون أنه وراثي. يتم الإبلاغ عن تاريخ عائلي لدى ما يصل إلى 80٪ من الأشخاص.

السبب الجيني المحدد غير معروف، لكن الباحثين ربطوه بطفرات في الجينات التالية:

• رورب
• سينجاب1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• نيكسميف
• مرض القلب التاجي2

تعد متلازمة جيفونز أكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي. ويبدأ عادةً عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و8 سنوات، ولكن تم الإبلاغ عن حالات لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 و16 عامًا. ويصيب حوالي ضعف عدد الإناث مقارنة بالذكور.

يتمتع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة جيفونز بقدرة فكرية طبيعية، ولكن قد يواجهون مشكلة في الواجبات المدرسية بسبب النوبات المتكررة التي تعطل تركيزهم.

وفي دراسة أجريت عام 2021 وشملت مجموعة من 40 شخصًا يتلقون الرعاية الصحية في فرنسا، أبلغ الباحثون عن إعاقة ذهنية لدى حوالي ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمة جيفونز.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة عباد الشمس من تأخر في النمو.

من الضروري الحصول على الرعاية الطبية في أي وقت يعاني فيه الطفل من نوبة الصرع الأولى. يمكن للطبيب المساعدة في تحديد السبب الكامن وراء النوبة ووصف الأدوية لتقليل تكرار النوبات.

ومن المهم أيضًا زيارة طبيب طفلك كلما لاحظت تغيرًا في نوع النوبات أو شدتها.

هناك حاجة إلى وجود رمع عضلي في الجفن (الوخز) لتشخيص متلازمة جيفونز. تعد حساسية الضوء ونوبات الغياب من العلامات المميزة ولكنها ليست متطلبات للتشخيص.

سيطرح عليك الطبيب أسئلة حول نوبة طفلك، مثل:

• ماذا حدث قبل النوبة مباشرة؟
• ماذا حدث أثناء النوبة؟
• كم من الوقت استمرت النوبة؟

سيستخدم الطبيب مجموعة متنوعة من الاختبارات لتشخيص متلازمة جيفونز، بما في ذلك:

• مخطط كهربية الدماغ (EEG) لقياس نشاط الدماغ، وغالبًا ما يستخدم الضوء لتحفيز النوبات
• فحص عصبى

• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ

• الاختبارات الجينية مع فحص الدم

غالبًا ما يستخدم الأطباء نوعًا خاصًا من تخطيط كهربية الدماغ يُسمى مخطط كهربية الدماغ بالفيديو للمساعدة في تشخيص متلازمة جيفونز.

يتضمن هذا الاختبار قياسًا مستمرًا لموجات دماغ طفلك باستخدام مخطط كهربية الدماغ (EEG) ومراقبة سلوكه باستخدام كاميرا فيديو لمدة تصل إلى 5 أيام.

تتيح الكاميرا للأطباء رؤية ما كان يفعله طفلك عند حدوث النوبات.

تعالج الأدوية المضادة للنوبات في المقام الأول متلازمة جيفونز. الامثله تشمل:

• حمض الفالبوريك
• ليفيتيراسيتام
• لاموتريجين
• clobazam

بالنسبة لمتلازمة عباد الشمس، يبدو أن الفالبروات هو الحل الأكثر فعالية علاج.

يبدو أن نظام كيتو الغذائي أو نظام أتكينز المعدل يعمل على تحسين بعض حالات متلازمة جيفونز لدى الأطفال.

يعد تحفيز العصب المبهم علاجًا تجريبيًا قد يقلل في بعض الأحيان من تكرار النوبات.

إن ارتداء قبعة ونظارات شمسية والبقاء في الداخل كلما أمكن ذلك قد يساعد في منع النوبات المرتبطة بمتلازمة عباد الشمس.

لم يحدد الباحثون أي طريقة للوقاية من متلازمة جيفونز. قد تتمكن من تقليل تكرار النوبات من خلال ارتداء النظارات ذات العدسات الزرقاء وتناول الأدوية على النحو الموصوف.

لا يُعرف سوى القليل عن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة عباد الشمس بسبب ندرته.

غالبًا ما تكون متلازمة جيفونز حالة طويلة الأمد. يحتاج معظم الأشخاص إلى تناول أدوية النوبات طوال حياتهم.

ما يصل إلى 64.3-80% من حالات متلازمة جيفونز مقاومة للأدوية. قد يحتاج طفلك إلى تجربة مجموعات متعددة من الأدوية المضادة للنوبات قبل أن يجد الدواء المناسب له.

فيما يلي بعض الأسئلة الشائعة التي يطرحها الأشخاص حول متلازمة جيفونز:

ما هو عمر ظهور متلازمة جيفونز؟

تبدأ متلازمة جيفونز عادة في سن 6-8 سنوات. وفي حالات أقل شيوعًا، يمكن أن يبدأ في سن 1-5 سنوات أو 9-15 سنة.

ما الذي يسبب متلازمة جيفونز؟

يؤدي إغلاق العينين، ببطء عادةً، والأضواء الوامضة إلى تحفيز نوبات متلازمة جيفونز.

هل متلازمة جيفونز خطيرة أم خطيرة؟

يمكن أن تؤدي متلازمة جيفونز إلى مشاكل في التعلم إذا تسببت في حدوث اضطرابات في الفصل الدراسي.

إنها حالة تستمر مدى الحياة وليس لها علاج، لكن العلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وتحسين النظرة العامة للطفل.

متلازمة جيفونز هي نوع من الصرع الذي يتطور عند الأطفال. يتميز برمع عضلي في الجفن، وهي عبارة عن نوبات قصيرة من ارتعاش الجفن. يعاني بعض الأطفال أيضًا من نوبات الغياب التي تسبب فقدانًا مؤقتًا للوعي.

من المهم التحدث مع طبيب طفلك إذا كنت تشك في أن طفلك قد يكون مصابًا بمتلازمة جيفونز أو أي نوع آخر من الصرع. يمكن للطبيب تأكيد التشخيص ووصف الأدوية للمساعدة في منع النوبات.