Colpocephaly هي حالة وراثية نادرة تنطوي على تضخم الأجزاء الخلفية من تجاويف الدماغ التي تسمى البطينات الجانبية. ويتم تشخيصه في أغلب الأحيان عند الرضع.
يرتبط مرض Colpocephaly عادةً بما يلي:
- تشوه في الجسم الثفني (جزء من الدماغ الذي يربط نصفي الكرة الأيمن والأيسر)
- التشوهات الخيارية (حالة يضغط فيها الجزء السفلي من دماغك على القناة الشوكية)
- lissencephaly (غياب الطيات في الجزء الخارجي من دماغك، وهو القشرة الدماغية)
- صغر الرأس (رأس صغير بشكل غير عادي)
يحدث مرض Colpocephaly بسبب مشاكل في نمو الدماغ في الرحم، على الرغم من أن المتخصصين في الرعاية الصحية لا يستطيعون في كثير من الأحيان تحديد السبب الدقيق.
تابع القراءة لمعرفة المزيد عن مرض colpocephaly، بما في ذلك أعراضه وخيارات العلاج والأسباب المحتملة.
علامات وأعراض colpocephaly
يمكن أن يسبب مرض Colpocephaly علامات و
- ضعف النمو الفكري
- تشنجات عضلية
- تأخر النمو
- النوبات
- حجم الرأس الصغير غير المعتاد (صغر الرأس)
الإعاقة الحركية - الهلوسة
- تغييرات الشخصية
- مشاكل بصرية أو سمعية
- مشاكل في الكلام
يمكن أن تسبب الحالات الأخرى المرتبطة بمرض colpocephaly أعراضًا إضافية. على سبيل المثال، يرتبط lissencephaly أيضًا بما يلي:
- صعوبة في البلع
- الاضطرابات التنموية الخلقية في الأطراف وأصابع اليدين والقدمين
- مخالفات في بنية الوجه
أسباب colpocephaly وعوامل الخطر
يعتقد خبراء الصحة أن حالة colpocephaly قد تنجم عن اضطرابات في نمو دماغ الطفل في المنطقة
- عوامل وراثية
- إصابة الدماغ بسبب نقص الأكسجين (
إصابة الدماغ بنقص الأكسجين ) - الالتهابات
-
سكري الحمل ربما
في الصغير
وراثة colpocephaly
لا يزال الباحثون يدرسون العوامل الوراثية التي قد تساهم في تطور مرض colpocephaly. في
- colpocephaly
- صغر الرأس
- تخلف الجسم الثفني
- الاختلافات الهيكلية في الفص الجداري والزماني
- الإعاقة الذهنية
- تأخر النمو
طفرات CENPJ
المضاعفات المحتملة لمرض colpocephaly
تختلف شدة colpocephaly من شخص لآخر. يمكن أن تسبب الحالة العديد من المضاعفات، بما في ذلك:
- صعوبات التعلم
- تأخر النمو
- اعاقات جسدية
- النوبات
متى يجب الاتصال بالطبيب
من المهم استشارة طبيب طفلك في أي وقت يعاني فيه طفلك من نوبات أو تلاحظ أعراضًا أخرى لمشاكل عصبية، مثل تأخر النمو أو صعوبات في الحركة.
هذه المشاكل لها العديد من الأسباب المحتملة. يمكن للأطباء طلب اختبارات مثل تصوير الدماغ للتحقق من الاختلافات في دماغ طفلك. يمكنهم أيضًا التوصية بخيارات العلاج لإدارة أعراض طفلك ودعم نموه.
تشخيص colpocephaly
قد يقوم الطبيب بتشخيص حالة عنق الرحم في وقت متأخر من الحمل، قبل ولادة طفلك، ولكن عادة ما يتم تشخيصه بشكل أكثر دقة بعد الولادة. عند محاولة تشخيص الحالة قبل ولادة طفلك، قد يخطئ الأطباء في تشخيصها على أنها استسقاء الرأس (تراكم السائل النخاعي في تجاويف دماغ طفلك).
يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
في
هل يمكن علاج مرض colpocephaly؟
يظهر مرض Colpocephaly منذ الولادة، ولا يوجد علاج معروف له. ولا يوجد أيضًا علاج لعكس الاختلافات الهيكلية في الدماغ.
علاج القولون العصبي
علاج colpocephaly يدور حول علاج المضاعفات المرتبطة به.
- العلاج السلوكي المعرفي
- العلاج النفسي
- التدريب على المهارات الاجتماعية
-
العلاج الطبيعي أو المهني لتحسين الحركة
- الأقواس لتحسين وظيفة العضلات
-
الأدوية المضادة للذهان للهلوسة
-
الأدوية المضادة للنوبات
هل يمكنك منع colpocephaly؟
لم يجد الباحثون حتى الآن أي طرق محددة للوقاية من مرض colpocephaly. قد تكونين قادرة على دعم نمو طفلك خلال فترة الحمل عن طريق تجنب التعرض للمواد الكيميائية والالتهابات المرتبطة بمخالفات النمو.
يمكن الوقاية منه
- دخان التبغ
- الكحول
- المخدرات مثل الكوكايين
- الأدوية مثل الإيزوتريتينوين
- الالتهابات مثل فيروس زيكا والفيروس المضخم للخلايا
متوسط العمر المتوقع لمرض Colpocephaly
يمكن أن تختلف التوقعات الخاصة بحالة colpocephaly بشكل كبير من شخص لآخر اعتمادًا على شدة الحالة وما إذا كانت هناك اختلافات هيكلية أخرى في الدماغ. إنها ليست حالة قاتلة ولكنها يمكن أن تخلق العديد من التحديات. ومع ذلك، فإن بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لا تظهر عليهم أعراض ملحوظة أبدًا.
العيش مع colpocephaly
يمكنك دعم طفلك من خلال التحدث مع أطبائه بانتظام وطلب الرعاية الطبية السريعة إذا تعرض لمضاعفات مثل النوبات.
الأسئلة المتداولة حول colpocephaly
فيما يلي بعض الأسئلة الشائعة التي يطرحها الأشخاص حول مرض colpocephaly.
ما هي الحالات المرتبطة بمرض colpocephaly؟
يرتبط مرض Colpocephaly بحالات مثل:
- الشلل الدماغي
-
قيلة دماغية عبر الوتدي ، حيث يبرز أنسجة المخ من خلال العظم الوتدي -
متلازمة العينية الدماغية مما يسبب مشاكل في الجلد والعين والجهاز العصبي - قيلة دماغية
الشلل النصفي التشنجي الوراثي متلازمة أكسنفيلد ريجر
هل مرض القولون العصبي تقدمي؟
Colpocephaly ليست حالة تقدمية. لكن استسقاء الرأس، وهي حالة لها أعراض وعلامات مشابهة، يمكن أن تتفاقم تدريجياً.
يبعد
يمكن أن يسبب مرض Colpocephaly إعاقة ذهنية ونوبات وصعوبات في الحركة ومشاكل أخرى. هذه الحالة نادرة، ولا يتم تشخيص بعض الأشخاص حتى سن البلوغ.
من المهم زيارة طبيب طفلك في أقرب وقت ممكن إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من حالة تتداخل مع نموه أو تسبب أعراضًا عصبية مثل النوبات.
Discussion about this post