نظرة عامة على Colpocephaly

يمكن أن يسبب مرض Colpocephaly علامات و أعراض مثل:

• ضعف النمو الفكري
• تشنجات عضلية
• تأخر النمو
• النوبات
• حجم الرأس الصغير غير المعتاد (صغر الرأس)
• الإعاقة الحركية
• الهلوسة
• تغييرات الشخصية
• مشاكل بصرية أو سمعية
• مشاكل في الكلام

يمكن أن تسبب الحالات الأخرى المرتبطة بمرض colpocephaly أعراضًا إضافية. على سبيل المثال، يرتبط lissencephaly أيضًا بما يلي:

• صعوبة في البلع
• الاضطرابات التنموية الخلقية في الأطراف وأصابع اليدين والقدمين
• مخالفات في بنية الوجه

يعتقد خبراء الصحة أن حالة colpocephaly قد تنجم عن اضطرابات في نمو دماغ الطفل في المنطقة من الثاني إلى السادس أشهر الحمل. في حين أن المتخصصين في الرعاية الصحية في كثير من الأحيان لا يعرفون السبب الكامن وراء ذلك، فقد تم ربط الحالة بما يلي:

• عوامل وراثية
• إصابة الدماغ بسبب نقص الأكسجين (إصابة الدماغ بنقص الأكسجين)
• الالتهابات
• سكري الحملربما

في الصغير دراسة 2016 وفي البرازيل، وجد الباحثون أن 13 من 16 رضيعًا أصيبوا بفيروس زيكا ونتائج غير نمطية في التصوير المقطعي المحوسب (CT) لديهم أيضًا انخفاض في حجم الدماغ. كان عشرة من الأطفال مصابين بمتلازمة القولون العصبي.

وراثة colpocephaly

لا يزال الباحثون يدرسون العوامل الوراثية التي قد تساهم في تطور مرض colpocephaly. في دراسة حالة 2023أبلغ الباحثون عن فتاة تبلغ من العمر 5 سنوات تعاني من طفرات في جين TSC1 وكان لديها:

• colpocephaly
• صغر الرأس
• تخلف الجسم الثفني
• الاختلافات الهيكلية في الفص الجداري والزماني
• الإعاقة الذهنية
• تأخر النمو

طفرات CENPJ تم ربطها لصغر الرأس و colpocephaly

FOXC1 وPITX2 ترتبط الطفرات الجينية بمتلازمة أكسنفيلد ريجر، والتي يمكن أن تترافق مع مرض القولون العصبي.

تختلف شدة colpocephaly من شخص لآخر. يمكن أن تسبب الحالة العديد من المضاعفات، بما في ذلك:

• صعوبات التعلم
• تأخر النمو
• اعاقات جسدية
• النوبات

من المهم استشارة طبيب طفلك في أي وقت يعاني فيه طفلك من نوبات أو تلاحظ أعراضًا أخرى لمشاكل عصبية، مثل تأخر النمو أو صعوبات في الحركة.

هذه المشاكل لها العديد من الأسباب المحتملة. يمكن للأطباء طلب اختبارات مثل تصوير الدماغ للتحقق من الاختلافات في دماغ طفلك. يمكنهم أيضًا التوصية بخيارات العلاج لإدارة أعراض طفلك ودعم نموه.

قد يقوم الطبيب بتشخيص حالة عنق الرحم في وقت متأخر من الحمل، قبل ولادة طفلك، ولكن عادة ما يتم تشخيصه بشكل أكثر دقة بعد الولادة. عند محاولة تشخيص الحالة قبل ولادة طفلك، قد يخطئ الأطباء في تشخيصها على أنها استسقاء الرأس (تراكم السائل النخاعي في تجاويف دماغ طفلك).

يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). الاختلافات الهيكلية في دماغ طفلك. يمكن أن تظهر الأشعة المقطعية اختلافات في تطور الجمجمة.

في دراسة حالة 2019أبلغ الباحثون عن الحالة التاسعة المعروفة فقط لمرض colpocephaly التي تم تشخيصها في مرحلة البلوغ دون ظهور أعراض. وكان الرجل البالغ من العمر 29 عاما يعاني من صداع نبضي متقطع يستمر من دقائق إلى ساعات.

يظهر مرض Colpocephaly منذ الولادة، ولا يوجد علاج معروف له. ولا يوجد أيضًا علاج لعكس الاختلافات الهيكلية في الدماغ.

علاج colpocephaly يدور حول علاج المضاعفات المرتبطة به. خيارات العلاج ربما يتضمن:

• العلاج السلوكي المعرفي
• العلاج النفسي
• التدريب على المهارات الاجتماعية

• العلاج الطبيعي أو المهني لتحسين الحركة

• الأقواس لتحسين وظيفة العضلات

• الأدوية المضادة للذهان للهلوسة

• الأدوية المضادة للنوبات

لم يجد الباحثون حتى الآن أي طرق محددة للوقاية من مرض colpocephaly. قد تكونين قادرة على دعم نمو طفلك خلال فترة الحمل عن طريق تجنب التعرض للمواد الكيميائية والالتهابات المرتبطة بمخالفات النمو.

يمكن الوقاية منه المساهمين تشمل اضطرابات نمو الجنين ما يلي:

• دخان التبغ
• الكحول
• المخدرات مثل الكوكايين
• الأدوية مثل الإيزوتريتينوين
• الالتهابات مثل فيروس زيكا والفيروس المضخم للخلايا

يمكن أن تختلف التوقعات الخاصة بحالة colpocephaly بشكل كبير من شخص لآخر اعتمادًا على شدة الحالة وما إذا كانت هناك اختلافات هيكلية أخرى في الدماغ. إنها ليست حالة قاتلة ولكنها يمكن أن تخلق العديد من التحديات. ومع ذلك، فإن بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لا تظهر عليهم أعراض ملحوظة أبدًا.

يمكنك دعم طفلك من خلال التحدث مع أطبائه بانتظام وطلب الرعاية الطبية السريعة إذا تعرض لمضاعفات مثل النوبات.

فيما يلي بعض الأسئلة الشائعة التي يطرحها الأشخاص حول مرض colpocephaly.

ما هي الحالات المرتبطة بمرض colpocephaly؟

يرتبط مرض Colpocephaly بحالات مثل:

• الشلل الدماغي
• قيلة دماغية عبر الوتدي، حيث يبرز أنسجة المخ من خلال العظم الوتدي
• متلازمة العينية الدماغيةمما يسبب مشاكل في الجلد والعين والجهاز العصبي
• قيلة دماغية
• الشلل النصفي التشنجي الوراثي
• متلازمة أكسنفيلد ريجر

هل مرض القولون العصبي تقدمي؟

Colpocephaly ليست حالة تقدمية. لكن استسقاء الرأس، وهي حالة لها أعراض وعلامات مشابهة، يمكن أن تتفاقم تدريجياً.

يمكن أن يسبب مرض Colpocephaly إعاقة ذهنية ونوبات وصعوبات في الحركة ومشاكل أخرى. هذه الحالة نادرة، ولا يتم تشخيص بعض الأشخاص حتى سن البلوغ.

من المهم زيارة طبيب طفلك في أقرب وقت ممكن إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من حالة تتداخل مع نموه أو تسبب أعراضًا عصبية مثل النوبات.