ملخص
متلازمة كليبل-ترينوناي هي اضطراب نادر يظهر عند الولادة (خلقي) ويشتمل على نمو غير طبيعي للأوعية الدموية والأنسجة الرخوة (مثل الجلد والعضلات) والعظام والجهاز اللمفاوي. تشمل السمات الرئيسية وحمة حمراء (بقعة النبيذ)، وفرط نمو الأنسجة والعظام، وتشوهات الأوردة مع أو بدون تشوهات لمفاوية.
![تعرف على متلازمة كليبل ترينوناي تعرف على متلازمة كليبل ترينوناي](https://ars.els-cdn.com/content/image/1-s2.0-S2468428721001271-gr1.jpg)
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة كليبل ترينوناي (KTS)، فإن الهدف هو إدارة الأعراض ومنع المضاعفات.
أعراض متلازمة كليبل ترينوناي
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كليبل-ترينوناي من السمات التالية، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى أكثر شمولاً:
- ميناء بقعة النبيذ. تنتج هذه الوحمة ذات اللون الوردي إلى الأرجواني المحمر عن وجود أوعية دموية صغيرة جدًا (الشعيرات الدموية) في الطبقة العليا من الجلد. تغطي الوحمة عادةً جزءًا من ساق واحدة، ولكنها يمكن أن تشمل أي جزء من الجلد، وقد تصبح أغمق أو أفتح مع تقدم العمر.
- تشوهات الوريد. تشمل هذه التشوهات الأوردة المنتفخة والملتوية (الدوالي) التي تظهر عادة على سطح الساقين. يمكن أن تحدث الأوردة غير الطبيعية العميقة في الذراعين والساقين والبطن والحوض. قد يكون هناك نسيج إسفنجي مملوء بأوردة صغيرة داخل الجلد أو تحته. قد تصبح التشوهات الوريدية أكثر وضوحًا مع تقدم العمر.
- فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. يبدأ هذا العرض في مرحلة الطفولة ويقتصر عادة على ساق واحدة، ولكنه يمكن أن يحدث في الذراع، أو في حالات نادرة، في الجذع أو الوجه. هذا النمو الزائد للعظام والأنسجة يخلق طرفًا أكبر وأطول. في حالات نادرة، يحدث اندماج أصابع اليدين أو القدمين، أو وجود أصابع أو أصابع إضافية.
- تشوهات في الجهاز اللمفاوي. يمكن أن يكون الجهاز اللمفاوي — وهو جزء من الجهاز المناعي الذي يحمي من العدوى والمرض وينقل السائل اللمفاوي — غير طبيعي. يمكن أن توجد أوعية ليمفاوية إضافية لا تعمل بشكل صحيح ويمكن أن تؤدي إلى التسرب والتورم.
- حالات طبية أخرى. يمكن أن تشمل متلازمة كليبل ترينوناي أيضًا إعتام عدسة العين، والزرق، وخلع الورك عند الولادة، ومشاكل تخثر الدم.
متى تحتاج لرؤية الطبيب؟
عادة ما يتم تحديد متلازمة كليبل ترينوناي عند الولادة. يجب أن تحصل على تشخيص سريع ودقيق ورعاية مناسبة لعلاج الأعراض ومنع المضاعفات.
أسباب متلازمة كليبل ترينوناي
متلازمة كليبل ترينوناي هي حالة وراثية. تتضمن هذه المتلازمة تغيرات جينية (الطفرات) الأكثر شيوعًا في جين PIK3CA. هذه التغيرات الجينية هي المسؤولة عن تطور الأنسجة في الجسم، مما يؤدي إلى فرط النمو.
لا تكون متلازمة كليبل-ترينوناي موروثة عادةً. تحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في مرحلة التطور المبكر قبل الولادة.
عوامل الخطر
لا يبدو أن تاريخ العائلة يمثل عامل خطر، لذلك فمن غير المرجح أن ينجب والدا أحد الأطفال المصابين بمتلازمة كليبل ترينوناي طفلًا آخر مصابًا بهذا الاضطراب، حتى لو كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة كليبل ترينوناي.
مضاعفات متلازمة كليبل ترينوناي
يمكن أن تنتج مضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي عن التطور غير الطبيعي للأوعية الدموية والأنسجة الرخوة والعظام والجهاز اللمفاوي. يمكن أن تشمل هذه المضاعفات ما يلي:
- مضاعفات وصمة عار النبيذ. قد تزداد سماكة بعض مناطق بقعة النبيذ بمرور الوقت وقد تشكل بثورًا (فقاعات) تكون عرضة للنزيف والالتهابات.
- تشوهات الوريد. يمكن أن تسبب الدوالي آلامًا شديدة وتقرحات جلدية بسبب ضعف الدورة الدموية. يمكن للأوردة العميقة غير الطبيعية أن تزيد من خطر حدوث جلطات دموية (تجلط الأوردة العميقة) وتسبب حالة مهددة للحياة تسمى الانسداد الرئوي إذا تحركت وانتقلت إلى الرئتين. يمكن أن تسبب التشوهات الوريدية في الحوض وأعضاء البطن نزيفًا داخليًا. يمكن أن تتطور الأوردة السطحية إلى جلطات والتهابات أقل خطورة ولكنها مؤلمة (التهاب الوريد الخثاري السطحي).
- فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. فرط نمو العظام والأنسجة يمكن أن يسبب الألم، والشعور بالثقل، وتضخم الطرف ومشاكل في الحركة. النمو الزائد الذي يجعل إحدى الساقين أطول من الأخرى يمكن أن يسبب مشاكل في المشي وقد يؤدي إلى مشاكل في الورك والظهر.
- تشوهات في الجهاز اللمفاوي. يمكن أن يؤدي وجود خلل إلى تراكم السوائل وتورم في أنسجة الذراعين أو الساقين (الوذمة اللمفية)، وانهيار الجلد وتقرحات الجلد، وتطور كتل صغيرة (الكيسات اللمفاوية) في الطحال، وتسرب السائل اللمفاوي، أو إصابة الطبقة تحته. الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
- ألم مزمن. يمكن أن يكون الألم مشكلة شائعة تنتج عن مضاعفات مثل الالتهابات أو التورم أو مشاكل الوريد.
تشخيص متلازمة كليبل ترينوناي
يبدأ تشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي بالفحص البدني. إن الإحالة إلى أخصائي تشوهات الأوعية الدموية مفيدة للتقييم وتوصيات العلاج. أثناء التقييم، سيقوم طبيبك بما يلي:
- اطرح أسئلة حول عائلتك وتاريخك الطبي
- قم بإجراء فحص للبحث عن التورم والدوالي وبقع النبيذ
- تقييم بصريا نمو العظام والأنسجة الرخوة
يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات التشخيصية طبيبك في تقييم وتحديد نوع الحالة وشدتها والمساعدة في تحديد العلاج. بعض الاختبارات تشمل:
- المسح المزدوج. يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لإنشاء صور تفصيلية للأوعية الدموية.
- المسح الضوئي. تُسمى أيضًا تقنية التصوير بالأشعة السينية، وتساعد تقنية الأشعة السينية هذه على رؤية صور العظام وقياس أطوالها.
- التصوير بالرنين المغناطيسي وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي. تساعد هذه الإجراءات على التمييز بين العظام والدهون والعضلات والأوعية الدموية.
- الاشعة المقطعية. يقوم التصوير المقطعي بإنشاء صور ثلاثية الأبعاد للجسم تساعد في البحث عن جلطات الدم في الأوردة.
- تصوير الوريد على النقيض. يتضمن هذا الإجراء حقن صبغة في الأوردة وأخذ الأشعة السينية التي يمكن أن تكشف عن الأوردة غير الطبيعية أو الانسدادات أو جلطات الدم.
علاج متلازمة كليبل ترينوناي
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة كليبل-ترينوناي، يمكن لطبيبك مساعدتك في إدارة الأعراض ومنع المضاعفات.
نظرًا لأن متلازمة كليبل ترينوناي قد تؤثر على العديد من أنظمة الجسم، فقد يضم فريق الرعاية الصحية الخاص بك متخصصين في طب وجراحة الأوعية الدموية، والأمراض الجلدية (الأمراض الجلدية)، والأشعة التداخلية، وجراحة العظام، والعلاج الطبيعي وإعادة التأهيل، ومجالات أخرى حسب الحاجة.
يمكنك أنت وطبيبك العمل معًا لتحديد أي من العلاجات التالية هو الأكثر ملاءمة لك. قد تشمل طرق العلاج ما يلي:
- العلاج بالضغط. يتم لف الضمادات أو الملابس المرنة حول الأطراف المصابة للمساعدة في منع التورم ومشاكل الدوالي وتقرحات الجلد. غالبًا ما تحتاج هذه الضمادات أو الملابس المرنة إلى أن تكون ملائمة حسب الطلب. يمكن استخدام أجهزة الضغط الهوائي المتقطعة — أكمام الساق أو الذراع التي تنتفخ وتنكمش تلقائيًا على فترات زمنية محددة.
- علاج بدني. قد يساعد التدليك والضغط وحركة الأطراف حسب الاقتضاء في تخفيف الوذمة اللمفية في الذراعين أو الساقين وتورم الأوعية الدموية.
- أجهزة تقويم العظام. قد تشتمل هذه الأجهزة على أحذية تقويمية أو ملحقات للأحذية للتعويض عن الاختلافات في طول الساق.
- المشاش. هذا إجراء جراحي للعظام يمكن أن يوقف بشكل فعال النمو الزائد في طول الطرف السفلي.
- الانصمام. يؤدي هذا الإجراء، الذي يتم إجراؤه من خلال قسطرة صغيرة توضع في الأوردة أو الشرايين، إلى منع تدفق الدم إلى أوعية دموية معينة.
- العلاج بالليزر. يمكن استخدام هذا الإجراء لتفتيح بقع النبيذ وعلاج الفقاعات المبكرة على الجلد.
- استئصال الأوردة بالليزر أو الترددات الراديوية. يتم استخدام هذا الإجراء البسيط لإغلاق الأوردة غير الطبيعية.
- الطب النفسي. يتم حقن محلول في الوريد، مما يؤدي إلى تكوين نسيج ندبي يساعد على إغلاق الوريد.
- جراحة. في بعض الحالات، قد يكون من المفيد الاستئصال الجراحي أو إعادة بناء الأوردة المصابة، وإزالة الأنسجة الزائدة، وتصحيح فرط نمو العظام.
- دواء. تشير الأبحاث المبكرة إلى أن عقارًا يسمى سيروليموس (راباموني) قد يعالج التشوهات الوعائية المعقدة ذات الأعراض، ولكن قد يكون له آثار جانبية كبيرة وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات.
بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك حاجة لعلاج المضاعفات مثل النزيف أو الألم أو العدوى أو جلطات الدم أو تقرحات الجلد.
الرعاية في المنزل
تشمل استراتيجيات المساعدة في إدارة أعراض متلازمة كليبل ترينوناي ما يلي:
- حافظ على مواعيدك مع طبيبك. يمكن أن تساعد المواعيد المنتظمة طبيبك على تحديد المشكلات ومعالجتها مبكرًا. اسأل طبيبك عن جدول المواعيد المناسب لك.
- استخدم أحذية العظام، إذا أوصى بذلك. قد تعمل أحذية العظام أو حشوات الأحذية على تحسين وظيفتك البدنية.
- اتبع توصيات طبيبك بشأن النشاط البدني. قد يساعد التشجيع على استخدام الأطراف المصابة حسب الاقتضاء في تخفيف الوذمة اللمفية وتورم الأوعية الدموية.
- رفع الأطراف المصابة. عندما يكون ذلك ممكنًا، يمكن أن يساعد رفع ساقك أو أي طرف مصاب آخر في تقليل الوذمة اللمفية.
- أخبر طبيبك بالتغييرات. اعمل مع طبيبك لإدارة الأعراض ومنع المضاعفات. اتصل بطبيبك إذا كان لديك أعراض جلطات دموية أو عدوى أو إذا كنت تعاني من زيادة الألم أو التورم.
التحضير لموعد مع الطبيب
يتم اكتشاف معظم حالات متلازمة كليبل ترينوناي عند الولادة. لذا، إذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك بهذه المتلازمة، فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية والعلاج قبل مغادرة طفلك المستشفى.
سيبحث الطبيب عن مشاكل النمو في فحوصات منتظمة ويمنحك الفرصة لمناقشة أي مخاوف. يتعين عليك اصطحاب طفلك إلى جميع زيارات رعاية الطفل والمواعيد السنوية المجدولة بانتظام.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد للموعد.
ما يمكنك القيام به للتحضير
إذا اعتقد الطبيب أن طفلك يظهر علامات متلازمة كليبل-ترينوناي، فإن الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها تشمل:
- ما هي الاختبارات التشخيصية المطلوبة؟
- متى سأحصل على نتائج الاختبارات؟
- ما المتخصصين قد تكون هناك حاجة؟
- ما هي الحالات الطبية المتعلقة بهذه المتلازمة التي يجب معالجتها الآن؟
- كيف ستساعدني في مراقبة صحة طفلي ونموه؟
- هل يمكنك اقتراح مواد تعليمية وخدمات دعم محلية بخصوص هذه المتلازمة؟
ما سيطلبه طبيبك
سوف يطرح عليك طبيبك بعض الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة على هذه الأسئلة لحجز الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. قد يسأل الطبيب:
- ما هي الأعراض التي يعاني منها طفلك؟
- هل خضع طفلك لأي إجراءات أو علاجات لهذه الأعراض؟
- هل واجه طفلك أي صعوبة سابقة في الإصابة بالعدوى أو جلطات الدم؟
- هل واجهت أي مشاكل في حملك أو ولادة طفلك؟
- هل يمكن أن تخبرني عن التاريخ الطبي لعائلتك؟
- هل يواجه طفلك أي مشاكل في التعامل مع الأسرة أو الأنشطة الاجتماعية أو المدرسة؟
Discussion about this post