علم الوراثة والعمى: ما يجب أن تعرفه عن أمراض العيون الوراثية

هل هناك ارتباط وراثي لفقدان البصر؟

أظهرت الأبحاث أكثر من 260 جينًا تم التعرف على أنهما قد يؤديان إلى ضعف البصر والعمى عند احتوائهما على طفرة.

الطريقة الوحيدة للتأكد من ذلك هي الخضوع للاختبار الجيني من أجل الحصول على تشخيص رسمي.

الاختبار الجيني هو عملية متعددة الخطوات قد تستغرق أسابيع أو شهور حتى تكتمل. غالبًا ما تكون العملية على النحو التالي:

• جمع التاريخ الصحي لك ولعائلتك
• فحص سريري مفصل يمكن أن يشمل التوسيع ، اختبار حدة البصر ، فحص العين بالمصباح الشقي ، التصوير ، اختبار المجال البصري ، أو تخطيط كهربية الشبكية
• يتم تحديد واحد أو أكثر من الجينات المحددة لـ IRD والجينات ذات الصلة لمزيد من التحقيق بناءً على جميع المعلومات التي تم جمعها
• عينة من الدم أو اللعاب لتحليل الجينوم الخاص بك

على طول الطريق ، يمكنك العمل مع مستشار وراثي لفهم العملية وإدارتها. يمكن أن يساعدك المستشار الجيني أنت وعائلتك على توقع وإدارة اختبار التأثير العاطفي.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يساعدك المستشار الجيني في فهم الاختبارات التي من المرجح أن تكون مفيدة وخيارات العلاج الأكثر صلة.

من خلال مزيج من المعلومات والدعم العاطفي ، يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك في اتخاذ قرارات بشأن رعايتك. يمكن أن تشمل هذه القرارات إلى أي مدى يجب متابعة الاختبارات الجينية.

ما هي أهم الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى العمى؟

أكثر IRDs شيوعًا هي:

• التهاب الشبكية الصباغي (RP): هذه حالة وراثية تؤدي إلى موت الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين. عادة ما يولد الشخص المصاب بالـ RP ، لكن الأعراض قد لا تظهر إلا في وقت لاحق من الطفولة وتصبح أكثر وضوحًا مع تقدم العمر.
• المشيمية: يحدث هذا المرض بسبب الطفرات الجينية التي تسبب فقدان الشبكية والمشيمية للخلايا. يتسبب مرض الشبكية ، الموجود بشكل أساسي في الذكور ، في فقدان البصر التدريجي الذي يبدأ عادةً بالعمى الليلي.
• مرض ستارغاردت: ويسمى هذا المرض أيضًا “الحثل البقعي Stargardt” أو “الضمور البقعي الصغير”. يتسبب في تلف البقعة ولكن نادرًا ما يؤدي إلى فقدان كامل للرؤية.
• حثل القضيب المخروطي (CRD): CRD هي مجموعة نادرة من أمراض العيون التي تتسبب في تدهور الخلايا الحساسة للضوء (المخاريط والقضبان) بمرور الوقت. عادةً ما يبدأ في مرحلة الطفولة ، يؤثر CRD على حساسية الضوء في شبكية العين ويسبب عدم وضوح الرؤية.
• داء ليبر الخلقي (LCA): LCA هو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يسبب العمى عند الرضع ، أحيانًا عند الولادة. يرتبط LCA بحساسية الضوء (رهاب الضوء) ، وحركات العين التي لا يمكن السيطرة عليها (رأرأة) ، وطول النظر الشديد ، والتلاميذ بطيء الاستجابة ، وتشوه القرنية ، والعينين المتقاطعتين (الحول).

هل بعض الحالات الصحية الوراثية تسبب العمى؟

في حين أن بعض الأمراض الوراثية (مثل الجلوكوما وإعتام عدسة العين) يمكن أن تعرض البصر للخطر ، إلا أنها تختلف عن الحالات الصحية الأخرى التي لها روابط وراثية وقد تؤدي في النهاية إلى ضعف البصر أو العمى.

ومن الأمثلة على هذه الحالة مرض السكري ، الذي يزيد من خطر حدوث مشاكل في الرؤية مثل الجلوكوما أو الوذمة البقعية واعتلال الشبكية السكري. ومع ذلك ، لا يعني مجرد وجود روابط وراثية في مرض السكري أن مشاكل الرؤية وراثية أو مضمونة.

قد يشمل المثال الآخر مرض فقر الدم المنجلي ، وهي حالة وراثية موجودة عند الولادة. يُورث مرض الخلايا المنجلية عندما يتلقى الطفل جينين مختلفين (واحد من كل والد) يرمزان لهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء غير الطبيعي ويمكن أن يؤدي إلى ضعف البصر أو حتى العمى بمرور الوقت.

كيف تعالج أمراض العيون الوراثية للوقاية من فقدان البصر؟

بعد إجراء التشخيص من خلال الاختبارات الجينية ، يمكن للأطباء بعد ذلك مراقبة بصرك ومساعدتك في العثور على العلاج والدعم حسب الحاجة. سيتتبع فريق العناية بالعيون أيضًا رؤيتك من خلال الفحوصات المنتظمة ويمكن أن يساعدك في العثور على الدعم والتكيفات الممكنة.

هذه طرق ممكنة لمنع فقدان البصر إذا كنت تعيش مع مرض وراثي في ​​العين:

• غالبًا ما يكون ارتداء النظارات الواقية من الأشعة فوق البنفسجية هو المكان المناسب للبدء. تعمل الحماية من الأشعة فوق البنفسجية على تقليل التعرض لموجات الأشعة فوق البنفسجية التي قد تسبب تلفًا أو تهيجًا.
• يمكن أن تكون ممارسات نمط الحياة التي تدعم الصحة العامة الجيدة مفيدة في دعم صحة العين. إذا لم تفعل ذلك بالفعل ، ففكر في تناول الأطعمة المغذية وممارسة الرياضة بانتظام وعدم التدخين.
• أصبحت الأدوات والتقنيات المساعدة متاحة على نطاق واسع للأشخاص الذين تأثر بصرهم:
  • تعمل برامج قراءة الشاشة وبرامج التعرف على الصوت على تسهيل التنقل بين أجهزة الكمبيوتر وأنواع الشاشات الأخرى.
  • تساعد وسائل التنقل ، مثل نظام تحديد المواقع العالمي (GPS) المعزز بالصوت والإشارات السمعية عند ممرات المشاة ، على جعل التنقل في الشوارع أكثر أمانًا.
• يمكن أن تساعد العدسات أو النظارات المتخصصة في تصحيح الرؤية.
• يمكن أن توفر الإضاءة القابلة للتعديل المستوى المناسب من السطوع وتقليل الوهج وتحسين التباين ، مما يسهل الرؤية. العناصر والأدوات المصممة لتكون عالية التباين ، مثل لوحات مفاتيح الكمبيوتر ولوحات التحكم ، يمكن أن تكون أسهل في القراءة.

هل العلاج الجيني يعمل على أمراض العيون الموروثة؟

يُدخل العلاج باستبدال الجينات جينًا جديدًا إلى الخلية ليحل محل النسخة المحورة واستعادة وظيفة الخلية. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من IRDs ، فإن هذا يعني حقن نسخة عاملة من الجين المعيب في العين.

ومع ذلك ، فإن العلاجات الجينية لمعالجة IRDs لا تزال في المراحل المبكرة وهناك حاجة إلى مزيد من البحث. أثبت العلاج ببدائل الجينات فعاليته في معالجة مرض وراثي واحد على الأقل من أمراض العين: LCA.

يدرس الباحثون علاجات استبدال الجينات التي ستعالج IRDs الأخرى ، والتوقعات العامة للأشخاص الذين يعيشون مع IRDs تبعث على الأمل.

العديد من التجارب السريرية للتحقيق في IRDs محددة جارية وتجنيد المشاركين بنشاط. قد تقدم هذه الجهود للأشخاص المتضررين من IRDs الأمل في طريق إلى الأمام من شأنه أن يحافظ على بصرهم وربما يحسنه.

حتى الآن ، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) فقط على علاج بديل لجين واحد يسمى “لوكسترنا. ” في حين أن هذا العلاج ليس علاجًا ، فإنه يعيد البصر للأشخاص المصابين بـ LCA الناجم عن طفرة في جين RPE65.

شكلت الموافقة على Luxturna في عام 2017 لحظة فاصلة في علاج IRDs. وقد أوضحت الموافقة أن العلاج ببدائل الجينات يمكن أن يكون فعالاً. استجابة لذلك ، تم التركيز بشكل متزايد على تطوير المزيد العلاجات الجينية و البحث المستمر.

قد يكون العلاج بالخلايا الجذعية ممكنًا أيضًا لاستعادة الظهارة الصبغية للشبكية ، وهي مكون من مكونات شبكية العين وهو أمر حيوي للوظائف البصرية. يتم أيضًا اختبار غرسات الرقائق الدقيقة لمساعدة العين المصابة على استعادة الرؤية المفيدة.

كما هو الحال دائمًا ، من الأفضل مناقشة أي خيارات محتملة مع فريق رعاية العيون.

تحسن فهمنا لفقدان البصر والعمى الناجمين عن الطفرات الجينية مع وصول الاختبارات الجينية. يكتشف الباحثون في مجال الرؤية عدة استراتيجيات علاجية جديدة للمساعدة في استعادة البصر لأولئك المتضررين من IRDs.

قد توفر هذه التطورات ، جنبًا إلى جنب مع تطوير العلاجات القائمة على الجينات مثل Luxturna ، الأمل في العلاجات المنقذة للبصر للأشخاص الذين يعيشون مع IRDs.