فهم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

يقسم الأطباء داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إلى أربعة أنواع:

• النوع الأول (الكلاسيكي): داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي من النوع الأول هو حالة متنحية ناجمة عن طفرات في HFE الجين. تبدأ الأعراض عادة بين 40 و 60 عند الرجال وبعد انقطاع الطمث عند النساء.
• النوع الثاني (الحدث): عادة ما يتم رؤية داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عند الأطفال لأول مرة قبل سن الثلاثين. إنها حالة متنحية ناجمة عن طفرات في هامب أو HJVالجينات.
• النوع الثالث (متعلق بـ TFR2): داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي المرتبط بـ TFR2 هو حالة متنحية ناجمة عن طفرات في جين TFR2. يصاب معظم الأشخاص بأعراض في أجسامهم العشرينات.
• النوع الرابع (مرض الفيروبورتين): مرض الفيروبورتين هو حالة سائدة ناجمة عن تغيرات في جين SLC40A1. يتم تشخيص المرض عادةً عندما يكون الأشخاص في منتصف العمر، وغالبًا ما تظهر الأعراض على النساء بعد حوالي 10 سنوات من ظهور الأعراض على الرجال.

لا تظهر الأعراض على معظم الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. بحسب ال مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، عندما تظهر الأعراض، يمكن أن تشمل:

• تعب
• ضعف
• الم المفاصل
• فقدان الوزن غير المقصود
• لون البشرة البرونزي أو الرمادي
• وجع بطن
• فقدان الدافع الجنسي

تظهر الأعراض عادة بعد سن الأربعين، وعادةً ما تظهر الأعراض لدى النساء في وقت متأخر عن الرجال. عادة ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية عند الشباب قبل سن 30.

إذا تركت دون علاج، يمكن أن يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الصعوبات مثل:

• تليف الكبد، والذي يحدث في 70% من الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية
• سرطان الكبد
• أمراض القلب
• التهاب المفاصل
• السكري

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بسبب الجينات التي تم نقلها إليك من والديك. ينجم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي من النوع الأول إلى الثالث عن طفرات جينية متنحية، مما يعني أنك بحاجة إلى تلقي جين مرتبط من كلا الوالدين لتطور المرض.

ينجم مرض الفيروبورتين عن طفرة جينية سائدة، مما يعني أنه يتطور حتى لو تلقيت الطفرة من أحد الوالدين فقط.

في الولايات المتحدة، الأفراد البيض غير اللاتينيين هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. لديهم حوالي أ 1 في 300 فرصة تطويره.

بحسب ال مركز السيطرة على الأمراضالرجال الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هم أكثر عرضة من النساء للإصابة بمضاعفات وغالبا ما يصابون بمضاعفات في سن مبكرة.

يبدأ الأطباء عادة عملية التشخيص عن طريق:

• مراجعة تاريخك الطبي الشخصي والعائلي
• يسألك عن الأعراض الخاصة بك
• إجراء الفحص البدني، حيث سيبحثون عن:
  • الرقة في بطنك
  • تغيرات في لون بشرتك
  • الحنان أو تورم في المفاصل

  • تضخم الكبد أو تضخم الطحال

إذا اشتبه طبيبك في احتمال إصابتك بداء ترسب الأصبغة الدموية، فمن المرجح أن يطلب ذلك تحاليل الدم لقياس الخاص بك:

• مستويات الحديد
• مستويات البروتين الذي يحمل الحديد في الدم (الترانسفيرين)
• نسبة الحديد إلى الترانسفيرين
• مستويات البروتين الذي يخزن الحديد في الكبد (الفيريتين)
• وظائف الكبد
• سكر الدم الصائم

يمكن للأطباء أيضًا استخدام فحص الدم للبحث عن الطفرات الجينية المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

قد تكون خزعة الكبد ضرورية في بعض الحالات للتأكد من وجود كمية كبيرة من الحديد في جسمك واستبعاد أمراض الكبد الأخرى.

بدون علاج، يمكن أن يتراكم الحديد في أعضائك ويمكن أن يسبب تلفًا دائمًا في الأعضاء.

العلاج الرئيسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو سحب الوريد لتقليل مستويات الحديد في الجسم. الفصد هو المصطلح الطبي لإزالة الدم. عادةً ما يوصي الأطباء بالبدء بإزالة نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع لعدة اشهر.

مع تحسن مستويات الحديد لديك، يمكنك تقليل عدد مرات تلقي عمليات نقل الدم. قد تتمكن في النهاية من تقليلها إلى 2-3 مرات سنويًا.

يتم أحيانًا دمج عملية سحب الدم مع دواء الإريثروبويتين لتحفيز إنتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة.

يمكن إعطاء الأدوية التي تسمى العوامل المخلبية للأشخاص غير القادرين على الخضوع لعملية سحب الدم، على الرغم من ذلك ليست فعالة.

قد تحتاج إلى علاج إضافي إذا كان لديك تلف في الأعضاء. على سبيل المثال، يمكن التفكير في زراعة الكبد للأشخاص الذين يعانون من مرض الكبد في المرحلة النهائية.

إذا كان داء ترسب الأصبغة الدموية وراثيا تسيطر عليها بشكل جيد، هناك خطر محدود للوفاة أو المضاعفات. إذا حدث تلف شديد في الأعضاء بالفعل، فعادةً ما يعيش الأشخاص أقل من عامين. يسبب سرطان الكبد حوالي 30% من الوفيات.

المستويات الأعلى من تندب الكبد هي العامل الرئيسي مرتبطة بوجود نظرة مستقبلية أكثر فقراً.

قد تكون قادرًا على منع تلف الأعضاء عن طريق:

• تجنب بدقة الكحول لتقليل تلف الكبد والبنكرياس
• اتخاذ خطوات للوقاية من العدوى مثل تجنب الأسماك والمحاريات غير المطبوخة وتلقي التطعيمات
• تجنب الأدوية والمكملات الغذائية الضارة بالكبد
• إجراء فحوصات منتظمة بالموجات فوق الصوتية للكبد واختبارات الدم لعلامات الورم
• إجراء اختبارات دم منتظمة للتحقق من مستويات الفيريتين (مخازن الحديد).

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو حالة وراثية تسبب تراكم الحديد في الجسم. من المهم الحصول على التشخيص والعلاج في أقرب وقت ممكن لتجنب تلف الأعضاء.

إذا تمت إدارة داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل جيد، فيمكن للعديد من الأشخاص أن يعيشوا حياة كاملة دون مشاكل خطيرة. وبدون علاج، يميل الناس إلى أن تكون لديهم نظرة مستقبلية سيئة.