لمحة عامة عن الأرق القاتل المتقطع ، وهو اضطراب نادر للغاية

تختلف أعراض سوء التغذية الحاد من شخص لآخر وغالبًا ما تحاكي اضطرابات الدماغ الأخرى.

في الجزء الأول من المرض ، قد تواجه مشكلة في النوم (الأرق) ، ولكن لا يُبلغ كل من يعاني من مرض السكر في الدم عن الأرق. غالبًا ما تُظهر دراسات النوم أنماط نوم غير منظمة ومتقطعة.

قد تشمل الأعراض المبكرة الأخرى لـ SFI ما يلي:

• عدم الاتساق
• التغيرات السلوكية والشخصية
• فقدان الذاكرة

• مشاكل في الرؤية ، مثل الرؤية المزدوجة

• الارتعاش

• نمط المشي غير المعتاد (عدم استقرار المشي)

• تعب
• قلق
• اكتئاب
• الهلوسة البصرية
• أوهام

مع تقدم المرض ، قد تواجه:

• الخَرَف
• التشنج
• ضعف
• فقدان الوزن

• ارتعاش أو ارتعاش في عضلات ذراعيك وساقيك ووجهك

• غيبوبة

بينما من المعروف أن الأرق القاتل العائلي يحدث في سلسلة من أربع مراحل ، إلا أن SFI ليس له مسار مرض محدد بوضوح. المرض نادر جدًا لدرجة أن الباحثين لا يعرفون الكثير عن تطوره. قد تختلف الأعراض من شخص لآخر ، ولا يعاني الجميع من الأرق في المراحل المبكرة من المرض.

بمجرد أن تبدأ الأعراض ، فإنها تميل إلى التقدم بسرعة إلى فقدان الوعي والموت.

يرجع السبب في ذلك إلى وجود بروتين خاطئ في الدماغ ، ولكن سبب عدم فهم سبب حدوث خلل في البروتين. يحدث عند الأشخاص الذين ليس لديهم أي عوامل خطر معروفة أو طفرات جينية.

يعتبر المرض نوعًا فرعيًا نادرًا من مرض كروتزفيلد جاكوب ، والذي يصيب عادةً الناس في الستينيات من العمر. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​عمر الظهور في يذاكر كان من بين 44 شخصًا مصابًا بـ sFI يبلغون من العمر 49 عامًا فقط.

يعد كل من مرض sFI و Creutzfeldt ‐ Jakob من بين مجموعة من الاضطرابات العصبية التنكسية المعروفة باسم أمراض البريون. تؤثر هذه الأمراض حول 1-2 مليون شخص حول العالم كل عام ، وفقًا لدراسة أجريت عام 2016.

يؤثر SFI على جزء من الدماغ يسمى المهاد. يعمل المهاد كمحطة ترحيل حيث يجب أن تمر المعلومات أولاً قبل توجيهها إلى القشرة الدماغية للدماغ للتفسير.

من بين أمور أخرى ، المهاد مسؤول عن الحركة والتعلم والذاكرة والوعي والعمليات الحسية والنوم.

يتداخل الضرر الذي يلحق بهذا الجزء من الدماغ من SFI مع العديد من العمليات الجسدية ، بما في ذلك النوم والحركة والذاكرة. يتطور بسرعة إلى الخرف وفقدان الوعي والموت.

يصعب تشخيص الأرق القاتل لأن المرض يظهر بشكل عفوي ، وغالبًا ما تحاكي أعراضه الاضطرابات التنكسية العصبية الأخرى مثل مرض باركنسون.

بمجرد أن يستبعد طبيبك الحالات الأخرى المماثلة ، قد يتمكن من تأكيد التشخيص من خلال دراسة النوم أو تخطيط النوم وفحص التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) للدماغ.

بالنسبة للعديد من الأشخاص ، لا يتم تأكيد التشخيص حتى يتم إجراء تشريح للجثة بعد الوفاة.

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج لـ SFI. لا تزال الأبحاث حول العلاجات مستمرة ، ولكن نظرًا لأن المرض نادر ويصعب تشخيصه ، فقد تم إحراز تقدم ضئيل حتى الآن.

تم تحديد عدد قليل من الأدوية الجديدة لعلاج أمراض البريون. الأكثر تقدمًا هو PRN100، وهو جسم مضاد أحادي النسيلة ، والذي ثبت أنه يطيل بقاء الفئران المصابة بمرض البريون. يخضع العقار حاليًا لتجارب سريرية بشرية في مراحله المبكرة.

علاج ضمور الدم في الدم داعم. يهدف إلى جعلك تشعر براحة أكبر مع تقدم المرض وإبطاء تقدم المرض.

سيحاول فريق من الأطباء إدارة الأعراض التي تشعر بها باستخدام الأدوية مثل الأدوية المضادة للنوبات المرضية والمهدئات والأدوية الأخرى التي تُستخدم عادةً لاضطرابات الحركة.

علاج مع الفيتامينات B6 ، B12 ، الحديد ، وحمض الفوليك ثبت أيضًا أنه يحسن رفاهية الأشخاص الذين يعانون من SFI. الأدوية التي عادة ما تعالج الأرق لا تعمل مع ضغوط الدم الصاخبة.

لا توجد طريقة لمنع SFI. المرض ليس معديًا ، ولا يمكنك الإصابة به عن طريق الاتصال بشخص آخر.

اتصل بطبيبك إذا كنت تعاني من أي تقدم سريع:

• القضايا المعرفية
• التغيرات السلوكية أو المزاجية
• فقدان التنسيق
• مشاكل في الرؤية
• مشاكل النوم المفاجئة والمتقدمة

من المرجح أن تكون هذه الأعراض ناجمة عن شيء آخر غير ضمور العضلات الضنك ، ولكن يجب اعتبار هذا المرض سببًا نادرًا محتملًا.

لا يوجد علاج لـ SFI ، ومن المعروف أن المرض يتطور بسرعة ويكون قاتلاً في جميع الحالات.

في دراسة أُجريت على 13 شخصًا مصابًا بـ sFI في أوروبا على مدار العشرين عامًا الماضية ، كان متوسط ​​مدة المرض 30 شهرًا ، مع مدى يتراوح من 7 إلى 96 شهرًا. في مكان آخر يذاكر من 44 شخصًا تم تشخيصهم بمرض ضمور الدم المتضخم ، كان متوسط ​​مدة المرض 24 شهرًا ، أيضًا بمدى من 7 إلى 96 شهرًا.

SFI نادر للغاية. على الرغم من عدم وجود علاج ، يقوم الباحثون بفحص ووصف البريونات المرتبطة بـ sFI وأمراض البريونات الأخرى والبحث عن أهداف علاجية جديدة لعلاجها.

إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بـ sFI ، فقد ترغب في التفكير في المشاركة في تجربة سريرية حتى يتمكن العلماء من معرفة المزيد عن المرض والعثور على علاج في يوم من الأيام.