ما هي الأنواع المختلفة من ضمور العضلات؟

الحثل العضلي الدوشيني هو النوع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي وأحد أكثر أنواعه خطورة. إنه ناتج عن طفرة جينية في الكروموسوم X.

عن 1 في 3500 يولد الذكور مصابين بالحثل العضلي الدوشيني. وهو نادر جدًا عند الإناث، حيث أن الإناث لديهن كروموسومات X، بينما لدى الذكور واحد فقط. فقط 2.5-20% تظهر الأعراض على الإناث اللاتي يحملن الجين.

يمكن أن تشمل العلامات والأعراض، التي تظهر بشكل عام في السنوات العديدة الأولى من الحياة، ما يلي:

• الإعاقة الذهنية

• صعوبة في المشي، وغالبًا ما تكون ملحوظة لأول مرة بين عمر 2 و3 سنوات

• تضخم العجول مع هزال عضلات الفخذ
• تعب
• التطور الحركي البطيء
• اعتلال عضلة القلب
• الضعف المتطور بسرعة في:
  • الساقين
  • الحوض
  • أسلحة
  • رقبة

عادةً ما تكون توقعات الحثل العضلي الدوشيني غير مواتية، ويحتاج معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة إلى استخدام كرسي متحرك بحلول عمر 12 عامًا. ولا يعيش معظم الأشخاص المصابين بهذا النوع من الحثل العضلي بعد العشرينات من عمرهم بسبب مشاكل في القلب أو الرئة.

اعرف المزيد عن الحثل العضلي الدوشيني.

يحدث الحثل العضلي بيكر بسبب طفرة متنحية في الكروموسوم X. “المتنحية” تعني أن الحالة تتطور فقط إذا تلقيت الجين المتحور من كلا الوالدين. يحدث هذا النوع بشكل حصري تقريبًا عند الذكور ويؤثر بشكل تقريبي 1 في 38500 الناس في الولايات المتحدة.

يمكن أن تبدأ الأعراض في أي وقت من سن 5 إلى 60 عامًا. يمكن لبعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة الاستمرار في المشي حتى سن الشيخوخة. قد تشمل الأعراض ما يلي:

• ضعف العضلات الذي يبدأ في فخذيك

• التشنج مع النشاط المضني

• الضعف الادراكي
• تأخر القدرة على الجري أو القفز أو صعود السلالم
• العجول المتضخمة
• مشاكل قلبية

عادةً ما يعيش الأشخاص المصابون بضمور بيكر العضلي ما بين 40 إلى 50 عامًا. تحدث الوفاة عادة بسبب اعتلال عضلة القلب التوسعي.

الحثل العضلي العضلي هو النوع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي الذي يبدأ في مرحلة البلوغ. إنه ناتج عن طفرات جسمية سائدة في جين DMPK أو CNBP. “جسدي” يعني أن الجين موجود على أحد الكروموسومات غير المرتبطة بالجنس. “المهيمن” يعني أنك تحتاج إلى تلقي الجين من أحد الوالدين فقط بدلاً من كليهما.

Myotonia هو تباطؤ الاسترخاء بعد تقلص العضلات الطبيعي. ويسمى عادة تصلب العضلات.

يؤثر الحثل العضلي العضلي بشكل عام على 1 في 3000 الناس ولكنه أكثر شيوعا في بعض المناطق. وفي مقاطعة كيبيك الكندية، يحدث هذا في حوالي 1 من كل 500 شخص.

يمكن أن تتراوح شدته من مميت في مرحلة الطفولة إلى خفيف مع عدم وجود أعراض حتى أواخر مرحلة البلوغ. وعادة ما يسبب ضعف العضلات وعدم القدرة على استرخاء العضلات الصغيرة في:

• الأيدي
• وجه
• رقبة

يمكن أن يسبب أيضًا أعراضًا مثل:

• تصلب العضلات
• إعتام عدسة العين
• بطء وعدم انتظام ضربات القلب
• مشاكل الأمعاء
• كلام غير واضح
• المشاكل السلوكية والشخصية

يرتبط العمر المبكر للبداية بنتيجة أقل ملاءمة وانخفاض معدل البقاء على قيد الحياة. عن نصف من الأشخاص المصابين بالنوع الأول الأكثر خطورة يستخدمون في النهاية كرسيًا متحركًا، في حين أن معظم الأشخاص المصابين بالنوع الثاني لا يحتاجون إلى أجهزة مساعدة على الحركة.

الحثل العضلي لحزام الأطراف هو مجموعة من الحثل العضلي الذي يسبب الضعف في المقام الأول حول الأطراف العلوية، على الرغم من أنه يؤثر أيضًا على عضلات حزام الحوض (الجزء الأوسط). يحدث في 1 من بين 44000-123000 شخص. يمكن توريثه من خلال أكثر من 25 جينًا متنحيًا أو سائدًا.

يمكن أن يبدأ الحثل العضلي لحزام الأطراف في مرحلة الطفولة ويسبب أعراضًا تشبه أعراض الحثل العضلي الدوشيني. ولكن قد لا تظهر الأعراض حتى سن البلوغ وقد تتقدم ببطء.

التوقعات متغيرة للغاية بين الناس. يحتفظ بعض الأشخاص بالقدرة على المشي وقد يحتاجون إلى استخدام الكرسي المتحرك في وقت لاحق فقط من حياتهم.

يتسبب الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FMD) في المقام الأول في ضعف العضلات وهزال العضلات في:

• وجه
• أكتاف
• الذراعين العلويين
• الأقدام السفلية
• الحزام الحوضي

يتم توريث مرض الحمى القلاعية من خلال طفرة سائدة في جين DUX4. ويعتقد أنه يحدث في حوالي 1 من بين 10000 إلى 25000 شخص.

تبدأ الأعراض عادةً قبل سن العشرين، ولكنها قد تبدأ لاحقًا. لا يؤدي مرض الحمى القلاعية بشكل عام إلى تقصير متوسط ​​العمر المتوقع. بقسوة 20% من الأشخاص المصابين بمرض الحمى القلاعية يستخدمون في النهاية كرسيًا متحركًا.

يسبب الحثل العضلي إيميري دريفوس (EDMD) ما يلي:

• انخفاض نطاق الحركة في المفاصل في مرحلة الطفولة المبكرة
• يتقدم ببطء ضعف العضلات
• يبدأ ضمور العضلات في الجزء العلوي من ذراعيك وساقيك ويمتد لاحقًا إلى الجزء العلوي من ساقيك وكتفيك

عادةً ما يحدث EDMD بسبب طفرة جينية سائدة على الكروموسوم X، على الرغم من أنه يمكن أن يكون جسميًا سائدًا أو جسميًا متنحيًا. من المقدر أن يؤثر على حوالي 1 من كل 400000 شخص.

تختلف التوقعات، لكن الكثير من الناس يعيشون حتى منتصف العمر على الأقل.

الحثل العضلي البعيد هو مجموعة من الحالات التي تسبب ضعفًا تدريجيًا في:

• الأيدي
• الساعدين
• الأقدام السفلية
• قدم

العديد من الطفرات الجينية يمكن أن تسبب الحثل العضلي البعيد. تختلف التوقعات بشكل كبير بين الأنواع الفرعية.

يُعتقد أن الحثل العضلي الخلقي يحدث في عدد أقل قليلاً من 1 في 100.000 الناس. إنها مجموعة من الحثل العضلي، بما في ذلك الحثل العضلي الدوشيني، والتي تكون موجودة منذ الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

تظهر أعراض الحثل العضلي العيني البلعومي عادةً بين سن 40 و60 عامًا. يسبب في المقام الأول ضعفًا تدريجيًا للعضلات حول عينيك وحلقك.

الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا هي تدلي الجفون وصعوبة البلع.

يمكن أن يكون سبب الحثل العضلي العيني البلعومي هو الجينات السائدة أو المتنحية. وعادة لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع.

يمكن توريث الاضطرابات المرتبطة بالكولاجين من النوع السادس من خلال الجينات السائدة أو المتنحية.

وتتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. قد لا يتمكن الأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة أبدًا من الجري أو القفز أو صعود السلالم دون استخدام درابزين. قد يظل الأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة مستقلين مدى الحياة.

يستخدم الأطباء مجموعة متنوعة من الاختبارات لتشخيص الحثل العضلي، واستبعاد الحالات الأخرى، ومراقبة الآثار الجانبية. تشمل الاختبارات المحتملة ما يلي:

• الفحص البدني
• تحاليل الدم
• خزعات العضلات
• الاختبارات الجينية
• دراسات التوصيل العصبي
• اختبارات التصوير مثل:
  • تصوير الرنين المغناطيسي
  • الاشعة المقطعية
  • الأشعة السينية الصدر
  • تخطيط القلب الكهربي
  • مخطط صدى القلب

تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• تمرين منخفض التأثير
• العلاج الطبيعي والمهني
• أجهزة التنقل، مثل الكرسي المتحرك أو الأقواس
• الكورتيكوستيرويدات

• العلاج الجيني للحثل العضلي الدوشيني، باستخدام أدوية مثل أتالورين (ترانلارنا)، وإتيبليرسن (إكسونديس 51)، وجولوديرسن (فيونديس 53)

• مكملات الكرياتين
• علاجات مشاكل البلع، مثل الجراحة

• مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين لمشاكل القلب

• عملية جراحية لمعالجة المخالفات الوضعية

فيما يلي بعض الأسئلة الشائعة التي يطرحها الأشخاص حول ضمور العضلات.

ما الذي يسبب ضمور العضلات؟

عادة ما يحدث الحثل العضلي بسبب طفرات جينية موروثة. وفي حالات نادرة، يمكن أن تتطور هذه الطفرات دون وجود تاريخ عائلي.

كم عدد أنواع الحثل العضلي الموجودة؟

أكثر من 30 نوعا تم التعرف على ضمور العضلات. يتم تصنيفها بناءً على عوامل مثل:

• سن البداية
• أعراض
• الجينات المرتبطة
• خطورة

ما هي أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعاً؟

ال الاكثر انتشارا نوع الحثل العضلي هو الحثل العضلي الدوشيني.

ما هي أنواع ضمور العضلات الأكثر شيوعًا عند البالغين؟

الحثل العضلي هو الاكثر انتشارا نوع من ضمور العضلات لدى البالغين.

ما هو أندر نوع من ضمور العضلات؟

يعد الحثل العضلي العيني البلعومي أحد أندر الأنواع. يؤثر على حوالي 1 في 770.000 الناس.

ما الفرق بين ضمور العضلات والضمور؟

ضمور العضلات هو حالة وراثية تسبب ضعف العضلات التدريجي. ضمور العضلات هو فقدان كتلة العضلات. يمكن أن يكون للضمور أسباب عديدة، بما في ذلك الخمول وحالة وراثية تسمى ضمور العضلات الشوكي.

ما هو المرض الذي يمكن الخلط بينه وبين ضمور العضلات؟

شروط التي يمكن أن تسبب أعراضًا مشابهة لضمور العضلات تشمل:

• ضمور العضلات الشوكي
• اعتلال عضلي خلقي
• متلازمات الوهن العضلي الخلقية

جميع أنواع الحثل العضلي تسبب ضعف العضلات. تختلف التوقعات على نطاق واسع. في بعض الحالات، يمكن أن تكون الحالة قاتلة في غضون سنوات، بينما في حالات أخرى تسبب أعراضًا خفيفة فقط في وقت متأخر من الحياة.

يمكن للطبيب مساعدتك في معرفة نوع الحثل العضلي الذي تعاني منه أنت أو طفلك. يمكنهم أيضًا التوصية بتقنيات الإدارة لتحسين نوعية الحياة.