ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 هو شكل نادر وأقل خطورة من الحالة. تبدأ الأعراض عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ولا يتأثر متوسط العمر المتوقع عادةً. قد يساعد العلاج في إبطاء تطور المرض.
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية وراثية تسبب انهيار الأعصاب في العمود الفقري وجذع الدماغ التي تسمح لك بتحريك عضلاتك. وهذا يؤدي إلى زيادة ضعف وتقلص عضلاتك.
SMA النوع 3 هو أحد الأنواع الأربعة الرئيسية لـ SMA. ويسمى أيضًا مرض كوجيلبرج-ويلاندر.
تظهر أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 بعد عمر 18 شهرًا وقبل البلوغ. ويسبب أعراضًا أكثر اعتدالًا من أنواع SMA 1 و 2، والتي غالبًا ما تؤدي إلى الوفاة المبكرة. عادةً ما يتمتع الأشخاص المصابون بالنوع 3 من ضمور العضلات الشوكي (SMA) بفترة حياة كاملة ولكن غالبًا ما يفقدون القدرة على المشي في مرحلة البلوغ.
في هذه المقالة، سنفحص النوع 3 من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) بمزيد من التفاصيل، بما في ذلك أعراضه وخيارات العلاج والأسباب.
حقائق عن ضمور العضلات الشوكي من النوع 3
- يبدأ النوع 3 من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) بعد عمر 18 شهرًا، بمتوسط عمر ظهور يبلغ حوالي
39 شهرا . - يؤثر SMA على حوالي
1 من كل 10000 شخص . SMA نوع 3 يشكل حوالي13% من الحالات الأمريكية. -
بعض الخبراء قم بتصنيف النوع 3 من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) على أنه بداية مبكرة (3A) إذا تطورت قبل سن 3 سنوات وعلى أنها بداية لاحقة (3B) إذا تطورت في سن 3-21 عامًا.
ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع 3؟
SMA هو مرض تقدمي، مما يعني أن أعراضه تزداد سوءًا بمرور الوقت.
غالبًا ما تتضمن الأعراض الأولى لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع 3 ما يلي:
- صعوبة في صعود السلالم
- ضعف في فخذيك
- السقوط المتكرر
تشمل الأعراض المحتملة الأخرى ما يلي:
- ضعف في ساقيك ينتشر إلى ذراعيك وكتفيك
- المشي غير المعتاد، بما في ذلك المشية المتمايلة
-
تأخر تطور المهارات الحركية
- انخفاض أو غياب ردود الفعل
- هزات الأصابع
- مشاكل في التنفس والجنف بعد فقدان القدرة على المشي (في بعض الحالات)
ما الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي من النوع 3؟
تسبب الطفرة المتنحية في جين SMN1 جميع أشكال مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA). “المتنحية” تعني أنك يجب أن تتلقى الطفرة من كلا الوالدين لتطوير الحالة. يمنح جين SMN1 خلاياك الكود الذي تحتاجه لإنشاء بروتين أساسي يسمى بروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN).
يحتوي جسمك على جين احتياطي مطابق تقريبًا لـ SMN1 يسمى SMN2، لكن هذا الجين الاحتياطي يخلق بروتينًا أقل استقرارًا وأقصر.
يرتبط عدد نسخ هذا الجين الاحتياطي بنوع SMA الذي يتطور. يميل الأشخاص المصابون بـ SMA من النوع 2 أو 3 إلى الإصابة به
إذا كان لديك ضمور العضلات الشوكي (SMA)، فإن نقص SMN يؤدي إلى انحطاط الخلايا العصبية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ التي تسمح لك بتحريك عضلاتك.
كيف يقوم الأطباء بتشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 3؟
يمكن أن يكشف الاختبار الجيني عن وجود جين SMN1 المتحور. يمكن أن يحدث هذا حتى قبل ولادة الطفل أو أثناء اختبار الدم القياسي لحديثي الولادة.
يمكن أن تكشف هذه الاختبارات ما يصل إلى
- التخطيط الكهربي للعضلات
- اختبارات التوصيل العصبي
- خزعة العضلات
- اختبارات الدم الأخرى
ما هو علاج ضمور العضلات الشوكي من النوع 3؟
ال
في
- سن البداية
- العمر الحالي
- شدة الأعراض
أظهر جميع الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 7 سنوات والذين لم يتلقوا العلاج انخفاضًا في الوظيفة، في حين أظهر جميع الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 7 سنوات والذين عولجوا بالنوسينرسن تحسنًا.
في الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 7 سنوات، لاحظ الباحثون تحسنًا في كل من أولئك الذين تم علاجهم وأولئك الذين لم يتم علاجهم. لكن أولئك الذين عولجوا بالنوسينرسن أظهروا تحسنا أكبر.
Zolgensma هو علاج بديل للجينات
دواء آخر، Evrysdi، تمت الموافقة عليه أيضًا من قبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لعلاج ضمور العضلات الشوكي عند الرضع الذين تزيد أعمارهم عن شهرين والبالغين.
تهدف خيارات العلاج الأخرى لضمور العضلات الشوكي إلى تحسين نوعية الحياة وتقليل الأعراض. يشملوا:
- العلاج الطبيعي والمهني
- الجبائر أو الأقواس
- أجهزة دعم الوضعية
- الدعم العاطفي
تعرف على المزيد حول علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA).
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع 3؟
يعد مرض SMA من النوع 3 أخف من النوع 1 والنوع 2. ويتعلم معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة المشي. قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 3 إلى استخدام كرسي متحرك أثناء الطفولة، بينما يمكن للآخرين الاستمرار في المشي حتى مرحلة البلوغ.
يميل النوع SMA 3 إلى التقدم ببطء و
كيف يختلف ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 عن الأنواع الأخرى؟
فيما يلي نظرة على كيفية اختلاف SMA النوع 3 عن الأنواع الأخرى من SMA:
| النوع 1 | النوع 2 | النوع 3 | النوع 4 | |
|---|---|---|---|---|
| اسم بديل | مرض ويردنيج هوفمان | مرض دوبويتز | مرض كوجيلبيرج-ويلاندر | SMA للبالغين |
| عمر البداية | أقل من 6 أشهر | 6-18 شهرا | بعد 18 شهرًا وقبل البلوغ | في مرحلة البلوغ |
| خطورة | أشد | أقل خطورة من النوع الأول | أقل خطورة من النوع 1 والنوع 2 | عادة ما يسبب صعوبات خفيفة فقط في وقت متأخر من مرحلة البلوغ |
| أعراض | • ضعف ونقص في قوة العضلات في الذراعين والساقين • صعوبة في الأكل، والحركة، والتنفس، والبلع |
• صعوبة في الوقوف والمشي • ضعف في الذراعين والساقين • ارتعاش في اليدين والأصابع |
• صعوبة في المشي أو النهوض من وضعية الجلوس • مشاكل في التوازن • صعوبة في صعود السلالم |
• ضعف في اليدين والقدمين • صعوبة المشي • الاهتزاز والوخز |
أسئلة مكررة
فيما يلي بعض الأسئلة التي يطرحها الأشخاص غالبًا حول النوع 3 من SMA.
ما هو متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 3؟
الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من النوع 3 عادةً ما يعانون من ذلك
هل مرض SMA من النوع 3 قابل للشفاء؟
يوجد حاليا
هل SMA من النوع 3 تقدمي؟
SMA من النوع 3 هو حالة تقدمية. يميل الأطفال إلى اكتساب الوظيفة الحركية حتى حوالي عام
SMA النوع 3 هو حالة عصبية تقدمية يمكن أن تسبب صعوبات في الحركة وضعف العضلات. تظهر الأعراض بعد عمر 18 شهرًا.
يفقد معظم الأشخاص المصابين بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 3 القدرة على المشي في النهاية، لكن الحالة غالبًا لا تؤثر على متوسط العمر المتوقع. قد يؤدي دواء nusinersen إلى تحسين التوقعات الخاصة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA). ويواصل الباحثون دراسة خيارات العلاج الأخرى.
Discussion about this post