ما يجب معرفته عن ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول

قد لا تظهر الأعراض على الأطفال المولودين بمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 عند الولادة، ولكن ضعف العضلات سيبدأ بالظهور داخل الجسم أول 6 أشهر من الحياة.

تشمل الأعراض المبكرة ما يلي:

• صعوبة في حركة الرأس
• انخفاض قوة العضلات
• عدم القدرة على التدحرج أو الجلوس
• صعوبات في التغذية والبلع
• صدر على شكل جرس
• النمو البطيء
• فقدان المعالم الحركية السابقة

في كثير من الحالات، يمكن للأطباء استخدام الاختبارات الجينية السابقة للولادة لتشخيص ضمور العضلات الشوكي قبل بدء الأعراض. وفي حالات أخرى، يمكن لاختبارات الدم لحديثي الولادة التي يتم إجراؤها بعد وقت قصير من الولادة تحديد الحالة.

SMA النوع 1 هو اضطراب وراثي وراثي.

عن 1 في 40 يحمل الأشخاص في الولايات المتحدة نسخة واحدة متحورة من جين الخلايا العصبية الحركية (SMN1). ليس لدى هؤلاء الأشخاص أي أعراض ولكن يمكنهم نقل الجين المتحور إلى أطفالهم.

عندما يكون لدى شخصين يحملان طفرة SMN1 طفل، هناك احتمال 1 من 4 أن يكون الطفل مصابًا بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. عادةً ما يرث الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 نسختين متحورتين من جين SMN1 — واحدة من كل والد بيولوجي. ويسمى هذا النمط بالوراثة الجسدية المتنحية.

يقوم جين SMN1 بتشفير بروتين SMN، وهو أمر بالغ الأهمية لبقاء الخلايا العصبية الحركية ووظيفتها. عندما يكون لدى جين SMN1 هذه الطفرة، لا يستطيع الجسم إنتاج البروتين بشكل صحيح. ويؤدي هذا إلى تلف الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي لقوة العضلات والتحكم فيها ووظيفتها.

وينتج جين آخر، SMN2، كميات أقل من بروتين SMN. ولا يمكنه التعويض بشكل كامل عن جين SMN1 المتحور، ولكن وجود نسخ الجين SMN2 وعددها يمكن أن يؤثر على أعراض الطفل. عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 أقل عدد من نسخ SMN2.

لا يوجد علاج لمرض SMA. لكن العلاجات الواعدة، مثل ما يلي، يمكن أن تساعد في تحسين الوظيفة الحركية ونوعية الحياة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1:

• يحفز Nusinersen (Spinraza) إنتاج بروتين SMN الوظيفي في الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي، أو CNS). يقوم أخصائي الرعاية الصحية بحقن هذا الدواء على فترات منتظمة في السائل المحيط بالحبل الشوكي.
• Risdiplam (Evrysdi) هو دواء عن طريق الفم يعمل على زيادة بروتين SMN الوظيفي في الجهاز العصبي المركزي والأنسجة المحيطية.
• قد يستفيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين أيضًا من التسريب الوريدي (IV) لمرة واحدة للعلاج البديل الجيني المسمى onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).

قد تساعد هذه العلاجات الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على الوصول إلى المعالم الحركية أو الحفاظ عليها مثل التدحرج والجلوس والتحكم بشكل أكبر في حركة الرأس. تحدث مع طبيبك لمعرفة ما إذا كانت هذه العلاجات مناسبة لطفلك ومتى.

يمكن لفريق الرعاية الصحية الخاص بطفلك أيضًا المساعدة في توجيه القرارات المتعلقة بالرعاية الداعمة الإضافية، مثل:

• التهوية الميكانيكية والعلاج التنفسي

• دعم التغذية
• العلاجات البدنية والمهنية
• الأجهزة المساعدة للتنقل والاتصالات

متوسط ​​العمر المتوقع محدود في مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع 1. وبدون دعم التنفس، كان متوسط ​​العمر المتوقع لمعظم الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (SMA) تاريخيًا أقل من عامين.

ومع ذلك، يواصل الباحثون الدراسة العلاجات الواعدة والتي قد تحسن نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع.

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي هم الأكثر عرضة للخطر. تحدث مع طبيبك إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، خاصة إذا كنت تخطط للحمل. الأشخاص الذين يحملون الطفرة الجينية ليس لديهم أعراض، لذلك من الممكن أن يكونوا حاملين للطفرة الجينية ولا يعرفون ذلك.

SMA النوع 1 هو أكثر شيوعًا بشكل ملحوظ لدى الأشخاص البيض مقارنة بالأشخاص السود والأشخاص من أعراق متعددة.

نظرًا لأن الضمور العضلي نخاعي المنشأ هو اضطراب جسدي، فإنه يؤثر على جميع الجنسين بالتساوي.

هناك أربعة أنواع أساسية من SMA، حيث تشير الأرقام الأقل إلى خطورة أكبر.

يعد SMA النوع 1 هو النوع الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة. يبدأ الضعف التدريجي في مرحلة الطفولة المبكرة. لن يتمكن العديد من الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 من الجلوس بمفردهم وسيحتاجون في النهاية إلى تهوية ميكانيكية. العمر المتوقع محدود.

عادةً لا تظهر الأعراض على الأشخاص المصابين بالنوع الثاني من الضمور العضلي نخاعي المنشأ حتى 6-18 شهرا من العمر ولكن بعد ذلك يعانون من ضعف شديد تدريجي ومشاكل في الجهاز التنفسي. يعيش معظم الأشخاص المصابين بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 2 حتى العشرينات من عمرهم.

تبدأ أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع 3 بعد عمر 18 شهرًا ولكن عادةً ما يتم اكتشافها عند عمر 3 سنوات. يستطيع معظم الأطفال المصابين بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 3 المشي بمفردهم، لكنهم قد يحتاجون في النهاية إلى أجهزة مساعدة مثل المشايات أو الكراسي المتحركة. إصابة الرئة غير شائعة، ومتوسط ​​العمر المتوقع نموذجي.

SMA النوع 4 هو أخف أشكال SMA. لا تظهر الأعراض حتى سن البلوغ وعادةً ما تبدأ بضعف خفيف في الساق. لا يؤثر النوع SMA 4 عادة على متوسط ​​العمر المتوقع.

يعد مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع 1 هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو مرض عصبي حركي وراثي ينتج عن طفرة في جين SMN1.

الأطفال الذين يولدون مصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 سوف يصابون بضعف تدريجي عند عمر 6 أشهر. قد يفقد الأطفال المعالم التي وصلوا إليها سابقًا، مثل القدرة على التحكم في حركة الرأس والتدحرج. وفي نهاية المطاف، تؤثر الحالة على وظائف مثل التغذية والتنفس.

يمكن لفريق متعدد التخصصات من متخصصي SMA الخبراء مساعدة عائلتك على التعامل مع هذه الحالة. على الرغم من عدم وجود علاج، فقد ظهرت علاجات جديدة واعدة في السنوات الأخيرة. يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر والعلاجات المعدلة للمرض إلى تحسين نوعية الحياة، والوظيفة الحركية، ومتوسط ​​العمر المتوقع عند الأطفال المولودين بالنوع 1 من ضمور العضلات الشوكي.