نظرة عامة على متلازمة جوبيرت

تقدر المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة أن متلازمة جوبيرت تتطور في 1 من 80.000 إلى 1 من كل 100.000 ولادة حية.

لقد وجد الباحثون أن هذا يحدث في حوالي 1 في 34000 إلى 1 من كل 40.000 شخص من أصل يهودي أشكنازي بسبب طفرة في جين TMEM216. لدى الهوتريت الكنديين فرصة واحدة تقريبًا من كل 1150 للإصابة بمتلازمة جوبيرت بسبب طفرة في جين TMEM237.

تظهر معظم علامات وأعراض متلازمة جوبيرت في مرحلة الطفولة. يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة.

تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

• انخفاض قوة العضلات والسيطرة عليها
• حركة اللسان غير نمطية
• توقف التنفس أثناء النوم
• تنفس سريع
• عدم القدرة على تنسيق حركات العضلات
• الإعاقة الذهنية
• النوبات
• تشوهات الكلى أو الكبد
• الاختلافات الجسدية، مثل:
  • أصابع اليدين والقدمين الإضافية (كثرة الأصابع)
  • الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق
  • فجوة في الجمجمة
  • مشاكل هرمونية
  • تشوهات اللسان
• مشاكل في العين، مثل:
  • تطور غير نمطي للشبكية أو القزحية
  • حركات العين غير طبيعية
  • احول العين
  • الجفون المتدلية

ما هي سلوكيات المصاب بمتلازمة جوبيرت؟

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جوبيرت قد تتطور مجموعة متنوعة من القضايا السلوكية المتعلقة بما يلي:

• السيطرة على الاهتمام
• السيطرة العاطفية
• ذهان
• مهارات اجتماعية

في دراسات الحالة 2018أجرى الباحثون تقييمات عصبية ونفسية شاملة على ثلاثة أشقاء مصابين بمتلازمة جوبيرت. وجدوا:

• كان الأخ الأول يعاني من هلوسة سمعية وبصرية أدت إلى دخوله المستشفى عدة مرات.
• وكان الأخ الثاني يعاني من الاكتئاب واضطراب القلق العام.
• تم إدخال الأخ الثالث إلى المستشفى مرتين في العشرينات من عمره بسبب:
  • هلوسات سمعية
  • أوهام العظمة
  • عدوان غير مبرر
  • الاكتئاب الانتحاري

كان لدى الإخوة الثلاثة:

• تاريخ من الخلل السلوكي والعاطفي
• الإعاقة الذهنية
• كولوبوما، ثقب في أحد هياكل العين

الأنواع الفرعية لمتلازمة جوبيرت

يمكن تقسيم متلازمة جوبيرت إلى أنواع فرعية اعتمادًا على السمات الرئيسية. تشمل الأنواع الفرعية ما يلي:

يمكن أن تتطور متلازمة جوبيرت بسبب طفرات جينية موروثة من الوالدين أو من طفرات جينية تتطور بشكل متقطع.

الطفرات في أكثر من 40 جينة تم اكتشاف ارتباط بمتلازمة جوبيرت. تفسر هذه الطفرات الجينية 94% من حالات متلازمة جوبيرت. ولا يزال السبب الوراثي للـ 6% المتبقية من الحالات غير معروف.

تشمل بعض الأسباب الأكثر شيوعًا حدوث طفرات في:

• أهي1
• CEP290
• NPHP1

متلازمة جوبيرت شائعة بشكل خاص في مجموعات معينة، بما في ذلك:

• الكنديون الفرنسيون
• اليهود الأشكناز
• الهوتريت

يصاب الذكور بمتلازمة جوبيرت مرتين في كثير من الأحيان مثل الإناث.

وراثة متلازمة جوبيرت

معظم الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت متنحية، مما يعني أنك تحتاج إلى وراثة جين واحد مرتبط من كل من الوالدين لتطوير متلازمة جوبيرت.

تم العثور على طفرة نادرة في جين OFD1 المرتبط بمتلازمة جوبيرت على الكروموسوم X. لدى الإناث اثنين من كروموسومات X والذكور لديهم واحد.

الإناث اللاتي يحملن طفرة الجين OFD1 لديهن فرصة بنسبة 25% للإصابة بما يلي:

• الابنة التي تحمل الجين
• ابنة لا تحمل الجين
• ابن مصاب بمتلازمة جوبيرت
• الابن الذي ليس لديه متلازمة جوبيرت

الذكور الذين يحملون هذا الجين لديهم فرصة بنسبة 100% لتمرير متلازمة جوبيرت إلى بناتهم وفرصة 0% لنقلها إلى أبنائهم.

متلازمة جوبيرت هي حالة وراثية. ولا توجد حاليا طريقة معروفة لمنع ذلك.

يجب استيفاء المعايير الثلاثة التالية لتشخيص متلازمة جوبيرت:

1. علامة الأسنان المولية على التصوير بالرنين المغناطيسي. هذا هو الوقت الذي يستطيع فيه الأطباء رؤية غياب الدودية المخيخية وأن جذع الدماغ غير نمطي. في التصوير بالرنين المغناطيسي، سيرى أخصائي الرعاية الصحية نمطًا يشبه السن.
2. يحدث ضعف العضلات (نقص التوتر) في مرحلة الطفولة، مع مشاكل لاحقة في التنسيق (الترنح).
3. هناك تأخر في النمو أو تأخر فكري.

يمكن أن يُظهر اختبار الدم أيضًا ما إذا كان لديك جينات مرتبطة بمتلازمة جوبيرت.

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة جوبيرت. تدور العلاجات حول إدارة المشاكل الصحية التي قد تتطور.

تشمل خيارات العلاج المحتملة ما يلي:

• علاج بالممارسة
• علاج بدني
• علاج النطق
• الفحص السنوي لأمراض الكبد وأمراض الكلى ومشاكل الشبكية
• الأكسجين أو العلاجات الأخرى لتحسين التنفس
• الدعم التعليمي
• التغذية باستخدام أنبوب فغر المعدة
• الجراحة للاختلافات الجسدية
• العدسات التصحيحية لمشاكل العين

• غسيل الكلى أو زرع الكلى

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة جوبيرت على شدة المرض. يعيش بعض الناس حتى مرحلة البلوغ.

في دراسة 2017ووجد الباحثون أن متوسط ​​عمر الوفاة بين 40 شخصًا مصابًا بمتلازمة جوبيرت كان 7.2 عامًا. وكانت الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة هي فشل الجهاز التنفسي والفشل الكلوي.

هذه حالة خطيرة تغير الحياة.

قد يكون من الصعب اكتشاف إصابة طفلك بمتلازمة جوبيرت. قد تقلق بشأن كيفية تأثير ذلك على صحتهم ونوعية حياتهم.

أنت لست وحدك في هذا. مؤسسة متلازمة جوبيرت والاضطرابات ذات الصلة هي منظمة غير ربحية يديرها متطوعون وتوفر الموارد والدعم لآباء الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت.

إن تسجيل طفلك في التجارب السريرية يمكن أن يساعد الباحثين على تحسين فهمهم للمرض. يمكنك العثور على قائمة بالتجارب السريرية الحالية من موقع المكتبة الوطنية للطب.

يمكن أن تؤدي متلازمة جوبيرت إلى العديد من المشاكل المختلفة، مثل مشاكل الشبكية، والتغيرات والاختلافات الجسدية، والإعاقة الذهنية.

تختلف التوقعات بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت اعتمادًا على شدة مرضهم. قد يعيش الأطفال المصابون بمرض خفيف حتى مرحلة البلوغ.