نظرة عامة على نقص تنسج المخيخ في البشر

تختلف أعراض نقص تنسج المخيخ بين الأشخاص، اعتمادًا على شدة الحالة وجزء المخيخ المصاب. ولا يسبب الأعراض دائمًا.

الرضع والأطفال الصغار يمكن ان تتطور:

• النوبات
• تأخر النمو
• تأخير الكلام
• الإعاقة الذهنية
• حركات العين اللاإرادية جنبًا إلى جنب
• صعوبات في التوازن والمشي
• لهجة العضلات محدودة

قد يعاني الأطفال الأكبر سنًا من:

• الصداع
• صعوبات في السمع
• الخرقاء
• دوخة

نقص تنسج المخيخ هو سمة من سمات العديد من المتلازمات الخلقية المختلفة، مثل متلازمة جوبيرت، والشكل الأكثر خطورة من الحثل العضلي الخلقي، يسمى متلازمة ووكر واربورغ.

يمكن أن يتطور نقص تنسج المخيخ بسبب:

• الاختلافات الجينية التي تسبب صعوبات في نمو المخيخ في الرحم
• الحالات التنكسية العصبية أو الاستقلابية الموروثة النادرة، مثل:
  • متلازمة لويس بار (ترنح توسع الشعريات)
  • متلازمة ويليامز
  • متلازمة هيرلر (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 1)

وراثة نقص تنسج المخيخ

لا يزال الباحثون يدرسون الجينات المرتبطة بتطور نقص تنسج المخيخ. في دراسة 2022حدد الباحثون الطفرات المسببة للأمراض في 96 من 176 عائلة لها تاريخ من نقص تنسج المخيخ. الجينات الأكثر شيوعًا المرتبطة بنقص تنسج المخيخ هي:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

تشمل الطفرات الأخرى المرتبطة بنقص تنسج المخيخ ما يلي:

• طفرة في CASKgene تم ربطه بتخلف نمو الجسر والمخيخ وصغر الرأس، وهو رأس أصغر من المعتاد.
• بيكد2تم ربط الطفرات الجينية بنقص تنسج المخيخ والدماغ، وهو فقدان الطيات في الجزء الخارجي من الدماغ.
• بي آر دي إم12 ترتبط الطفرات بخلل وظيفي مميت في جذع الدماغ مع نقص تنسج الدماغ.

تنتقل بعض الطفرات الجينية المرتبطة بنقص التنسج عبر العائلات.

لا يُعرف الكثير عن الأسباب غير الوراثية لنقص تنسج المخيخ، ولكن تم ربطها بما يلي: تعرضات الأمهات:

• استخدام الكحول
• استخدام الكوكايين
• التدخين

• استخدام حمض فالبرويك

• استخدام الميفيبريستون أو الإنهاء الفاشل للحمل

• الالتهابات الخلقية مثل الفيروس المضخم للخلايا أو عدوى فيروس زيكا

يمكن أن يتراوح تخلف المخيخ من خفيف إلى غياب كامل من المخيخ. قد يعاني الأطفال المصابون بتشوهات شديدة من:

• صعوبات حركية خطيرة
• تأخر التعلم والتطوير
• مشكلة أو عدم القدرة على المشي
• صعوبات في التواصل

قد يكون نقص تنسج المخيخ أيضًا عامل مساعد في تطور اضطراب طيف التوحد لدى بعض الأطفال.

يمكن أن يحدث نقص تنسج المخيخ من تلقاء نفسه أو مع تشوهات دماغية أخرى. على سبيل المثال، هو أحد مكونات تشوه داندي ووكر، والذي يتميز بما يلي:

• تضخم البطين الرابع، وهو تجويف في دماغك
• تخلف جزء من المخيخ يسمى الدودة المخيخية
• توسيع قاعدة الجمجمة

يرتبط تشوه داندي ووكر بخطر التطور استسقاء الرأس، وهي حالة خطيرة يتراكم فيها السائل الشوكي الدماغي في البطينين في الدماغ.

من المهم الاتصال بالطبيب إذا كان طفلك يعاني من تأخر في النمو، ونوبات، وأي أعراض أخرى قد تشير إلى حالة عصبية.

يلعب التصوير دورًا حاسمًا في تشخيص نقص تنسج المخيخ. يمكن تشخيصه قبل او بعد ولادة. التصوير بالرنين المغناطيسي هو النوع الرئيسي التصوير لتشخيص نقص تنسج المخيخ.

يمكن لتخطيط كهربية الدماغ قياس نشاط دماغ طفلك إذا أصيب بنوبات صرع للمساعدة في تحديد السبب الأساسي.

قد يطلب الطبيب إجراء فحص دم وراثي للبحث عن الجينات المرتبطة بنقص تنسج المخيخ أو الحالات الوراثية الأخرى.

إن تطور نقص تنسج المخيخ ليس مفهومًا بشكل كامل، وهو غير قابل للشفاء.

يتمحور علاج نقص تنسج المخيخ حول علاج الأعراض ودعم التأخر في النمو. تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• العلاج المهني أو العلاج الطبيعي لصعوبات الحركة

• الدعم الأكاديمي
• علاج النطق
• العلاج الطارئ لاستسقاء الرأس

عادةً لا يمكن الوقاية من نقص تنسج المخيخ لأنه غالبًا ما يرتبط بطفرات جينية تنتقل عبر العائلات.

إن اتخاذ خطوات لتجنب التبغ والكحول والمخدرات غير المشروعة أثناء الحمل والتي يمكن أن تسبب مشاكل في نمو الجنين قد يساعد في تقليل فرص ولادة طفلك مصابًا بنقص تنسج المخيخ.

تعرفي على المزيد حول ما يجب تجنبه أثناء الحمل.

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بنقص تنسج المخيخ على شدة حالته. قد يعيش بعض الأطفال حياة نموذجية مع ظهور أعراض قليلة أو معدومة. وقد لا يعيش الأطفال الآخرون مرحلة الرضاعة أو قد يعانون من إعاقة دائمة.

الأطفال الذين يعانون من تشوه داندي ووكر معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة باستسقاء الرأس، حيث يتراكم السائل في البطينات في الدماغ بسبب الانسداد. عن 50% من الأطفال الذين يعانون من استسقاء الرأس غير المعالج لا يعيشون حتى سن الثالثة، وفقط 20-23% العيش في مرحلة البلوغ.

لكن معظم الأطفال الذين تم علاجهم بتشوه داندي ووكر يعيشون حتى مرحلة البلوغ، وفقًا لمؤسسة طب الأعصاب للأطفال. يبدو أن علاج استسقاء الرأس لدى الأشخاص المصابين بتشوه داندي ووكر يؤدي إلى تحسين النتائج.

عن 30% من الأشخاص المصابين بتشوه داندي ووكر يصابون أيضًا بالصرع.

يمكن أن تختلف أعراض نقص تنسج المخيخ بشكل كبير بين الأفراد، اعتمادًا على شدة الحالة.

لا يوجد علاج لنقص تنسج المخيخ، ولكن يمكن للطبيب أن يوصي بأفضل طريقة لإدارة المضاعفات، مثل الصعوبات الأكاديمية. من المهم رؤية الطبيب لطفلك في أي وقت تشك في أن طفلك قد يعاني من حالة عصبية.