ما يجب معرفته عن التصلب الجانبي الضموري للأحداث

بعض العوامل تجعل مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) لدى الأحداث مختلفًا عن مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) الذي يصيب البالغين. دعونا استكشاف هذه الآن.

علم الوراثة

يحتوي مرض التصلب الجانبي الضموري للأحداث على مكون وراثي كبير. وهذا يعني أن العديد من الحالات تقدر 40%، ترتبط بطفرات جينية محددة.

تلعب الوراثة دورًا أقل في ظهور مرض التصلب الجانبي الضموري عند البالغين. فقط 5-10% من حالات التصلب الجانبي الضموري عند البالغين تحدث في اثنين أو أكثر من أفراد الأسرة.

الآفاق

تختلف التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري للأحداث بشكل كبير، وغالبًا ما تعتمد على نوع الطفرة الموجودة. قد يكون لدى بعض الأشخاص مسار مرض أبطأ، بينما قد يكون لدى البعض الآخر مسار مرض أكثر عدوانية.

يكون مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) عند البالغين عدوانيًا بشكل عام. متوسط ​​مدة البقاء على قيد الحياة بعد التشخيص هو 3-5 سنوات.

تختلف أعراض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال من شخص لآخر. بالنسبة للأشخاص الذين لديهم سبب وراثي معروف لمرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال، يمكن أن تعتمد الأعراض على الطفرة الجينية.

تبدأ أعراض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال قبل سن 25. تتضمن بعض الأعراض المحتملة لمرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال ما يلي:

• هزال العضلات وضعفها الذي ينتشر ويصبح أسوأ مع مرور الوقت

• تشنج العضلات، وهو عندما تكون عضلاتك مشدودة ومتيبسة

• أرتعاش العضلات
• صعوبة في التحدث
• صعوبة في المضغ أو البلع

• مشاكل في المشي، والتي يمكن أن تشمل المشية التشنجية، والمشي المتصلب، وجر القدم

• فرط المنعكسات، وهو عندما يكون لعضلاتك استجابة منعكسة أعلى
• خلل في المثانة
• الاضطرابات الحسية

التصلب الجانبي الضموري للأحداث هو مرض عصبي تقدمي. وهذا يعني أنها تتفاقم مع مرور الوقت.

مع تقدم مرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال، يصبح الشخص غير قادر بشكل متزايد على القيام بالمهام البدنية، مثل المشي أو الوقوف، أو النهوض من السرير، أو استخدام أذرعه وأيديه.

يموت العديد من الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال بسبب فشل الجهاز التنفسي عندما تبدأ الحالة في التأثير على عضلاتهم التنفسية.

تحدث أعراض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال بسبب انحطاط الخلايا العصبية الحركية. تتحكم هذه الخلايا العصبية في حركة العضلات في الجسم، لذلك عندما تموت، تضعف الحركة تدريجيًا.

في بعض الحالات، يكون سبب التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال غير معروف. ومع ذلك، في بعض الأحيان، يمكن ربط الحالة بطفرة جينية معروفة.

قد تحدث الطفرات الجينية التي تؤدي إلى التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال لأول مرة لدى الشخص الذي يصاب بهذه الحالة. وقد تكون موروثة أيضًا من أحد الوالدين أو كليهما.

أ مراجعة 2021 من الأبحاث تشير إلى أن الجينات التالية هي الأكثر شيوعًا المرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال:

• التصلب الجانبي الضموري2
• فوز
• سيتكس

تشمل الجينات الأخرى التي تم ربطها بمرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال، على سبيل المثال لا الحصر، ما يلي:

• سيجمار1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• TARDBP
• UBQLN2

لا يوجد اختبار واحد يمكن للأطباء استخدامه لتشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال. بدلا من ذلك، يستخدم طبيبك تاريخك الطبي ونتائج الفحص البدني، والتقييم العصبي، وغيرها من الاختبارات لمساعدتهم على إجراء التشخيص.

يبدأ طبيبك بأخذ تاريخك الطبي الكامل وإجراء الفحص البدني. يتضمن الفحص البدني أيضًا تقييمًا عصبيًا للتحقق من أشياء مثل:

• الحركة والتنسيق والتوازن
• ردود الفعل
• قوة العضلات
• حواس

• وظيفة العصب القحفي

• الحالة العقلية

إذا اشتبه طبيبك في وجود اضطراب في الخلايا العصبية الحركية، فسوف يطلب اختبارات أخرى، مثل:

• تخطيط كهربية العضل، الذي يقيس النشاط الكهربائي في عضلاتك

• دراسة التوصيل العصبي، والتي تبحث في مدى سرعة وكفاءة انتقال النبضات الكهربائية على طول أعصابك

• التصوير بالرنين المغناطيسي لجمع صور مفصلة للدماغ والحبل الشوكي

• اختبارات إضافية للمساعدة في استبعاد الحالات الأخرى، بما في ذلك اختبارات الدم، واختبارات البول، وتحليل خزعة العضلات

لا يوجد علاج أو علاج محدد لمرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال. وبدلاً من ذلك، تركز الرعاية على إدارة الأعراض وتعزيز الاستقلالية وتحسين نوعية الحياة.

تشمل العلاجات التي قد تساعد في علاج مرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال ما يلي:

• علاج بدني
• علاج بالممارسة

• علاج النطق أو الأجهزة التي تساعدك على التواصل

• العلاج مع أخصائي الصحة العقلية لمساعدتك عقليًا وعاطفيًا على التعامل مع آثار مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) لدى الأحداث
• الأدوية، مثل ريلوزول (Rilutek) لتقليل تلف الخلايا العصبية الحركية أو إيدارافون (Radicava) لإبطاء الانخفاض في الأداء
• دعم الجهاز التنفسي، والذي قد يشمل التهوية غير الغازية أو التهوية الميكانيكية

إذا قام طبيبك بتشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال، فقد يوصي بالمشاركة في تجربة سريرية. تختبر التجارب السريرية العلاجات الجديدة أو المحدثة لمعرفة ما إذا كانت آمنة وفعالة.

يمكنك معرفة ما إذا كانت هناك تجارب سريرية لمرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال في منطقتك من خلال البحث في ClinicalTrials.gov. قد يتمكن طبيبك أيضًا من إعطائك معلومات عن التجارب السريرية التي أنت مؤهل لها.

التصلب الجانبي الضموري للأحداث نادر جدًا. وعلى هذا النحو، ما زلنا نتعلم المزيد عن أسبابه وعوامل الخطر.

ومع ذلك، فإن بعض حالات التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال يمكن أن تكون بسبب طفرات جينية موروثة. إذا أصيب أحد أفراد عائلتك بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) للأحداث، فقد يكون لديك خطر متزايد للإصابة به.

تزداد أعراض مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) عند الأطفال سوءًا مع تقدمه. قد يصبح الأشخاص المصابون بالتصلب الجانبي الضموري غير قادرين على الحركة في أي وقت بين عمر 12 و50 عامًا، اعتمادًا على معدل التقدم.

يمكن أن يختلف معدل التقدم بين الناس. غالبًا ما يعتمد ذلك على علم الوراثة الخاص بمرض التصلب الجانبي الضموري. كثير من الناس لدى المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري عند اليافعين معدل تقدم أبطأ وبقاء على قيد الحياة لفترات طويلة مقارنة بالأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري في مرحلة البلوغ.

ومع ذلك، فإن التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال المرتبط بالطفرات في جين FUS يميل إلى أن يكون أكثر عدوانية. وقد لوحظ أن هذا النوع من التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال يؤدي إلى الوفاة بسبب فشل عضلات الجهاز التنفسي بداخلها 1-2 سنوات.

ما مدى شيوع مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) للأحداث؟

التصلب الجانبي الضموري للأحداث نادر جدًا. ويقدر الباحثون حدوثه هو حوالي حالة واحدة لكل مليون شخص.

كيف يتم وراثة التصلب الجانبي الضموري للأحداث؟

عندما يتم وراثة التصلب الجانبي الضموري للأحداث، فإنه يمكن أن يكون إما جسميًا سائدًا أو جسميًا متنحيًا. يعتمد نمط الوراثة الدقيق على الطفرات المحددة المعنية.

الصبغي الجسدي السائد يعني أنك تحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المتحور لتطور الحالة.

الصبغي الجسدي المتنحي يعني أنك تحتاج إلى نسختين من الجين المتحور، واحدة من كل والد، لتطور مرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال.

هل يمكن الوقاية من التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال؟

لا توجد حاليًا طريقة معروفة للوقاية من مرض التصلب الجانبي الضموري لدى الأحداث.

ومع ذلك، إذا كان التصلب الجانبي الضموري منتشرًا في عائلتك، فإن استشارة مستشار الجينات يمكن أن تساعدك على فهم خطر نقل الطفرات المرتبطة بالتصلب الجانبي الضموري للأحداث إلى أطفالك.

التصلب الجانبي الضموري للأحداث هو نوع من التصلب الجانبي الضموري الذي يصيب الأطفال والمراهقين. تحدث الأعراض قبل أن يبلغ الشخص 25 عامًا.

على عكس مرض التصلب الجانبي الضموري الذي يصيب البالغين، فإن العديد من حالات التصلب الجانبي الضموري لدى الأحداث لها مكون وراثي معروف. يختلف التقدم أيضًا من بطيء إلى عدواني. وهذا يتناقض مع مرض التصلب الجانبي الضموري الذي يصيب البالغين، والذي يتبع عادةً مسارًا عدوانيًا.

لا يوجد علاج لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) عند الأطفال. يهدف العلاج إلى إدارة الأعراض مع تعزيز الاستقلالية ونوعية الحياة.

نظرًا لأن تطور مرض التصلب الجانبي الضموري عند الأطفال يمكن أن يختلف بشكل كبير، تحدث مع طبيبك للحصول على فكرة أفضل عن توقعاتك الفردية.