دليلك لمتلازمة ليش نيهان وعلاجها

متلازمة ليش نيهان هي اضطراب وراثي نادر جدًا موروث بنمط متنحي مرتبط بالكروموسوم X.

سبب متلازمة ليش نيهان موجود منذ الحمل. في الرحم، يكون الجنين المصاب قد ورث أو طور تلقائيًا طفرة في جين واحد على الكروموسوم X الخاص به. ويسمى الجين HPRT-1.

نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإن الأطفال الذكور الذين يولدون بهذه الطفرة الجينية سوف يستمرون في إظهار أعراض متلازمة ليش نيهان. عادة ما ترث الإناث أو تطور الطفرة على واحد فقط من كروموسوماتها X وتصبح حاملة للمرض بدون أعراض.

ولهذا السبب، توجد متلازمة ليش نيهان دائمًا عند الذكور. على الرغم من أن هذا الأمر نادر جدًا، إلا أن هناك ظروفًا وراثية يمكن أن تصاب فيها الإناث أيضًا بمتلازمة ليش نيهان.

الطفرة الجينية في متلازمة ليش نيهان تعني أن الجسم لا يستطيع إنتاج إنزيم مهم للتفاعلات الكيميائية في جميع أنحاء الجسم بشكل صحيح. يُسمى الإنزيم “هيبوكسانثين-جوانين فسفوريبوزيل ترانسفيراز” أو “HPRT”.

غياب إنزيم HPRT يسبب صعوبات متعددة.

لا يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة ليش نيهان معالجة المواد الكيميائية المهمة التي تسمى “البيورينات”، وهذا يؤدي إلى تراكم زائد لحمض البوليك في جميع أنحاء الجسم. ترتبط متلازمة ليش نيهان أيضًا بانخفاض مستويات ناقل عصبي مهم يسمى “الدوبامين”.

تسبب التأثيرات الكيميائية المجمعة لفقد إنزيم HPRT ظهور أعراض متلازمة ليش نيهان.

قد لا تظهر الأعراض على الأطفال المصابين بمتلازمة ليش نيهان عند الولادة. تبدأ العلامات والأعراض في الظهور في مرحلة الطفولة، غالبًا في عمر 4-6 أشهر تقريبًا.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة ليش نيهان قد تواجهك:

• أمراض الكلى، بما في ذلك:
  • بيلة بلورية
  • حصى الكلى
  • فشل كلوي
• الصعوبات الحركية، بما في ذلك:
  • فقدان المعالم الحركية
  • تأخر النمو الحركي
  • لهجة العضلات محدودة
  • حركات لا إرادية غير طبيعية
• سلوكيات إيذاء النفس، بما في ذلك:
  • العض المفرط للشفاه أو الأصابع
  • ضرب الرأس
  • خدش
• الضعف الادراكي

• التهاب المفاصل الشبيه بالنقرس

• فقر الدم الضخم الأرومات

لا يوجد علاج لمتلازمة ليش نيهان، ولكن يمكن للأطباء المساعدة في تخفيف الأعراض لدى طفلك. تشمل الاستراتيجيات الشائعة لإدارة متلازمة ليش نيهان ما يلي:

• يمكن أن تساعد الأدوية في علاج تراكم حمض اليوريك، والخلل الحركي، والتحديات السلوكية.
• يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني والعلاج بالتغذية والوسائل المساعدة على الحركة في تحقيق أقصى قدر من الوظائف اليومية.
• يمكن لأخصائي الكلى (أخصائي أمراض الكلى) المساعدة في علاج حصوات الكلى وإدارة صحة الكلى.

• قد تكون الأجهزة الفموية أو القيود الآمنة مفيدة في إدارة سلوك العض وإيذاء النفس.

• يمكن أن يساعدك العلاج الأسري أنت وطفلك في إيجاد طرق للتعامل مع التحديات.

قد يكون الاجتماع مع مستشار الجينات مفيدًا أيضًا إذا كانت عائلتك متأثرة بمتلازمة ليش نيهان.

سيساعد فريق الرعاية في إدارة الأعراض للحفاظ على أفضل نوعية حياة ممكنة لطفلك.

حتى مع الدعم، فإن معظم الأشخاص الذين يولدون بمتلازمة ليش نيهان سيحتاجون إلى مساعدة مكثفة في المهام اليومية طوال حياتهم.

لا يوجد علاج لمتلازمة ليش نيهان. يتم تقصير متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بالمتلازمة، ونادرًا ما يمتد إلى العقد الثالث.

متلازمة ليش نيهان هي اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم X ناجم عن طفرة في جين HPRT-1. عادةً ما تكون هذه الطفرة موروثة، ولكنها قد تحدث تلقائيًا في بعض الأحيان.

نظرًا لوجود الطفرة في الكروموسوم X، يتم تشخيص متلازمة ليش-نيهان بشكل حصري تقريبًا عند الذكور. عادة ما تكون الإناث حاملات للطفرة HPRT-1 بدون أعراض.

تسبب الطفرة الجينية في متلازمة ليش نيهان نقصًا حادًا أو غيابًا لإنزيم استقلابي حاسم يسمى “HPRT”. بدون هذا الإنزيم، يعاني الأطفال المصابون من مجموعة متنوعة من الصعوبات، بما في ذلك تراكم حمض البوليك ونقص الدوبامين.

تبدأ الأعراض عادةً خلال فترة الرضاعة، وتؤدي متلازمة ليش-نيهان عمومًا إلى تقصير متوسط ​​العمر المتوقع. لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة ليش نيهان، لكن الأبحاث مستمرة.

هناك أدوية وعلاجات متاحة يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض، وتعظيم الوظيفة، والحفاظ على أفضل نوعية حياة ممكنة للأطفال المصابين بمتلازمة ليش نيهان.