كل ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة كوكايين

ما هي متلازمة كوكايين؟

CS هو اضطراب وراثي نادر قد يتسبب في قصر القامة وضعف البصر والشيخوخة المبكرة. آخر شائع تشمل أعراض CS الحساسية للضوء ، ومن الممكن حدوث صعوبات عصبية ، مثل الخرف. المتلازمة تقدمية ، مما يعني أنها تزداد سوءًا بمرور الوقت.

هناك ثلاثة أنواع:

• النوع الأول (الشكل الكلاسيكي): يظهر هذا النوع قبل أن يبلغ الطفل عامًا ويتقدم بمرور الوقت.
• النوع الثاني (بداية مبكرة): يظهر هذا النوع عند الولادة وهو الأكثر شيوعًا شديد استمارة.
• النوع الثالث (خفيف ، غير نمطي): يظهر هذا النوع لاحقًا في الحياة وهو أندر أشكاله.

يعتبر بعض الباحثين أن CS عبارة عن طيف أكثر من ثلاثة أنواع متميزة.

ما هي أعراض متلازمة كوكايين؟

تختلف الأعراض وبداية الأعراض حسب نوع CS الذي يعاني منه الشخص. قد يعاني شخص واحد من أعراض خفيفة فقط ، بينما قد تكون أعراض شخص آخر أكثر من ذلك بكثير شديد.

تشمل الأعراض المحتملة ما يلي:

وجه

• العيون الغارقة
• آذان كبيرة
• المظهر العام الأكبر سنًا بالنسبة لعمر الشخص
• وضع الأسنان اللانمطي الذي يزيد من احتمالية حدوث تسوس الأسنان
• أنف رفيع
• بروز الفك العلوي والسفلي (الإنذار)

عيون

• ضمور الألياف العصبية في العين (ضمور العصب البصري).
• إعتام عدسة العين
• عيون متصالبة (الحول)
• طول النظر
• صعوبة في البكاء
• عدم القدرة على غلق الجفون بشكل كامل
• رأرأة
• رهاب الضوء
• تنكس الشبكية
• حساسية للضوء (حساسية للضوء).
• عيون صغيرة (صغر العين)

• عيون غائرة أو عيون تبدو غير متساوية (enophthalmos)

• تلوين غير عادي لشبكية العين

جلد

• جلد ملون أزرق (زرقة)
• جلد بارد
• الجلد الذي يسبب الندوب بسهولة
• انخفاض القدرة على التعرق (عدم التعرق).

الجهاز العضلي الهيكلي

• قامة قصيرة (قزامة)
• أذرع وأرجل طويلة (نسبة إلى قصر القامة)
• رأس صغير (صغر الرأس)
• صعوبات في التوازن والمشي
• مفاصل كبيرة
• هزال العضلات (ضمور)
• العمود الفقري المنحني الجانبي (حداب)

العصبية والنمائية

• مشاكل الجهاز العصبي (الصرع).
• حركات لا إرادية مثل الرعاش
• تأخر النمو

أعراض أخرى

• الشيخوخة المبكرة (مماثلة لتلك التي لوحظت في الشيخوخة المبكرة)
• اضطرابات الكلام
• فقدان السمع
• تسوس الأسنان
• مشاكل في الكلى أو الكبد
• ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم).
• رواسب دهنية حول القلب
• تضخم الكبد (تضخم الكبد)
• الشعر الرمادي قبل الأوان

ما الذي يسبب متلازمة كوكايين؟

يحدث CS بسبب طفرات جينية أو تغييرات في جينات ERCC8 أو ERCC6.

• يتحكم ERCC8 في إنتاج بروتين يسمى CS A.

• يتحكم ERCC6 في إنتاج بروتين يسمى CS B.

يلعب كلا البروتينين دورًا مهمًا في قدرة الجسم على إصلاح تلف الحمض النووي. عندما تضعف هذه العملية ، فهذا يعني أن الخلايا لا يمكن أن تعمل بشكل صحيح.

تحدث هذه التغييرات الجينية من خلال شيء يسمى الوراثة الجسدية (المتنحية). هذا يعني أنه لكي يرث الشخص الاضطراب ، يجب أن يرث نسخة واحدة من الجين من كل والد أثناء الحمل.

ما هي عوامل الخطر لمتلازمة كوكايين؟

مرة أخرى ، يُورث CS من الوالدين أثناء الحمل – عندما يلتقي الحيوان المنوي بالبويضة. إذا كان لديك تاريخ عائلي من CS ، فقد تكون أكثر عرضة لخطر نقله إلى أطفالك.

حتى إذا لم يصاب طفلك بالمتلازمة (يستغرق الأمر نسخة واحدة من كل والد حتى تحدث المتلازمة) ، فقد يكون حاملًا بدون أعراض.

ما هو علاج متلازمة كوكايين؟

هناك علاج لـ CS. يهدف العلاج إلى معالجة الأعراض والوقاية من المضاعفات وتحسين نوعية الحياة.

• مساعدة التغذية: يمكن أن يساعد الأنبوب الأنفي المعدي أو فغر المعدة (أنبوب التغذية) الرضع والأطفال في الحصول على التغذية التي يحتاجون إليها.
• العناية بالرؤيا: يتم علاج إعتام عدسة العين بالجراحة. يتم علاج الحول (العيون المتقاطعة) بالبقع وعلاج الرؤية. يتم التعامل مع مشاكل الرؤية وحساسية الضوء بالنظارات والنظارات الشمسية.
• العناية بالأسنان: تساعد فحوصات الأسنان الروتينية على منع التسوس ومعالجته.
• العناية بالبشرة: يرتدي واقي من الشمس (SPF 50+) ، والملابس الواقية من الأشعة فوق البنفسجية ، والقبعات ، وغيرها من المواد الواقية يمكن أن تساعد في الحساسية للضوء. قد يحتاج الناس أيضًا إلى تجنب الضوء الاصطناعي الذي يحتوي على الأشعة فوق البنفسجية.
• العلاجات الداعمة: قد يكون العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق ودعم التعلم مفيدًا على أساس كل حالة على حدة لمعالجة التأخيرات التنموية والجسدية. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى مشدات أو كراسي متحركة أو أجهزة طبية أخرى لدعم الجسم أو المساعدة في الحركة.
• علاجات أخرى: يمكن استخدام المعينات السمعية لمعالجة مشكلات السمع ، ويمكن أن تساعد الأدوية في معالجة المشكلات الصحية الأخرى حسب الحاجة.

ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة كوكايين؟

يؤثر CS على متوسط ​​العمر المتوقع للشخص ويعتمد على النوع. أسوأ النتائج في الجميع أنواع من الالتهاب الرئوي وأمراض الجهاز التنفسي الأخرى.

كيف يتم تشخيص متلازمة كوكايين؟

يقوم الأطباء بتشخيص CS بعد ملاحظة بعض الخصائص الجسدية والأعراض الأخرى ، وكذلك من خلال الاختبارات المعملية.

تشمل الاختبارات ما يلي:

• الاختبارات الجينية: تتضمن هذه الاختبارات عينة دم حيث يبحث فنيو المختبر عن طفرات في جينات ERCC6 أو ERCC8.
• خزعة الجلد: تتضمن خزعة الجلد عينة من خلايا الجلد (الخلايا الليفية) التي تمت دراستها في المختبر للبحث عن معدل إصلاح الأنسجة ؛ قد يكون لدى الشخص المصاب ب CS بطيء معدل إصلاح الحمض النووي.

هل يمكن منع متلازمة كوكايين؟

لا يمكنك منع CS. إنه اضطراب وراثي يولد به الشخص ويظل يعاني منه مدى الحياة.

إذا كان لديك أو لدى شريكك تاريخ عائلي للإصابة بالمتلازمة ، ففكر في تحديد موعد مع مستشار وراثي. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني ما إذا كنت تحمل طفرة في جينات ERCC6 أو ERCC8. من هناك ، يمكنك تحديد خطر إنجاب طفل مصاب بهذا الاضطراب.

أسئلة مكررة

متى تم اكتشاف علوم الكمبيوتر؟

وصف الدكتور كوكاين المتلازمة لأول مرة في 1936. لقد لاحظ أخًا وأختًا ولدا معًا “التقزم مع ضمور الشبكية والصمم. “

كم عدد الأشخاص الذين يتأثرون اليوم بعلوم الكمبيوتر؟

يقدر الخبراء أن هناك أقل من 5000 شخص يعيشون مع CS في الولايات المتحدة.

أين أجد الدعم؟

لا توجد العديد من مجموعات الدعم المخصصة لعلوم الكمبيوتر. اثنان نشطان على الإنترنت هما شبكة متلازمة كوكايين وشبكة إيمي والأصدقاء. قد يكون لدى الطبيب أو أخصائي الرعاية الصحية اقتراحات إضافية للدعم.

الخط السفلي

CS هو نادر اضطراب وراثي يرثه الشخص من كلا الوالدين أثناء الحمل. يعمل CS في النهاية على تقصير متوسط ​​العمر المتوقع ، اعتمادًا على النوع الذي يمتلكه الشخص. ومع ذلك ، يمكن أن يعالج العلاج مختلف المشكلات الصحية والتنمية الشاملة لتحسين نوعية الحياة.