يعتمد ما إذا كنت ترث ثلاسيميا ألفا أو بيتا على الجينات المتأثرة. يمكن لعدد الجينات المصابة تحديد النوع الفرعي لثلاسيميا ألفا أو بيتا وشدة الأعراض.
الثلاسيميا هي مجموعة من حالات الدم الموروثة التي تنتج عن مشاكل في الجينات التي تنتج الهيموجلوبين.
الهيموجلوبين هو المكون الرئيسي لخلايا الدم الحمراء. وهي المسؤولة عن حمل الأكسجين. إن الحذف أو الطفرات في الجينات التي تصنع الهيموجلوبين تعني أن خلايا الدم الحمراء قد تتشكل بشكل غير صحيح، أو تنفجر بسهولة، أو تكون غير قادرة على حمل كمية كافية من الأكسجين.
تؤدي الأنواع المختلفة من عمليات حذف جينات الهيموجلوبين والطفرات إلى ظهور أنواع مختلفة من الثلاسيميا، تتراوح من الخفيفة إلى الخطيرة جدًا. لكن الأشخاص المصابين بأي شكل من أشكال مرض الثلاسيميا غالبًا ما يعانون من انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) وخلايا الدم الحمراء الصغيرة بشكل مستمر طوال حياتهم.
ما هو الثلاسيميا ألفا؟
عادة، ترث ما مجموعه أربعة جينات ألفا جلوبين وجينين بيتا جلوبين من والديك. وينتجان معًا كل الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء تقريبًا.
يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا ألفا من حذف واحد أو أكثر من الجينات المنتجة للجلوبين ألفا.
| الجينات (اثنان من كل والد) | حالة | وصف |
|---|---|---|
| α α / α – (1 مفقود) |
حامل ألفا ثلاسيميا | أنت حامل صامت للمرض دون أن تظهر عليك أي أعراض ملحوظة. لا يزال بإمكان جينات ألفا جلوبين الأخرى إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين الصحي. |
| α α / – – α – / α – (2 مفقود) |
سمة ألفا ثلاسيميا | يمكن أن تشمل الأعراض الخفيفة فقر الدم وخلايا الدم الحمراء الأصغر قليلاً. |
| أ – / – – (3 مفقودة) |
مرض الهيموجلوبين H (HbH). | قد تكون مصابًا بفقر الدم المعتدل وتكون عرضة لانحلال الدم، خاصة عندما تكون مريضًا أو تتعرض لأدوية أو مواد كيميائية معينة. مع تقدمك في العمر، قد تصاب باليرقان، وتضخم الكبد والطحال، ومشاكل في المرارة أو العظام. |
| – – / – – (4 مفقودة) |
ألفا ثلاسيميا الكبرى | عادة ما يؤدي عدم قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الفعال إلى الوفاة قبل الولادة بسبب فقر الدم الجنيني الشديد والاستسقاء الجنيني. |
ما هو بيتا ثلاسيميا؟
لديك جينان بيتا جلوبين — واحد من كل والد. الطفرات في هذه الجينات تسبب مرض بيتا ثلاسيميا.
بعض الأشخاص لديهم طفرة تقلل من كمية بيتا جلوبين التي ينتجونها (β+) ، في حين أن البعض الآخر لديه طفرة تمنع جسمه من إنتاج أي بيتا جلوبين (β0).
| الجينات (واحد من كل والد) | حالة | وصف |
|---|---|---|
| ب / ب+ ب / ب0 ب+ / ب+ |
بيتا ثلاسيميا الصغرى | قد تكون مصابًا بفقر الدم الخفيف وخلايا الدم الحمراء الصغيرة. |
| ب+ / ب+ ب+ / ب0 |
بيتا ثلاسيميا المتوسطة | يتم تقليل إنتاج بيتا جلوبين. الأعراض أقل حدة. |
| ب0 / ب0 ب+ / ب0 |
بيتا ثلاسيميا الكبرى | لا يستطيع جسمك إنتاج ما يكفي من الجلوبين بيتا. عادة ما تكون الأعراض أكثر شدة وتميل إلى الظهور مبكرًا، غالبًا بعمر عامين. |
تشمل أعراض بيتا ثلاسيميا المتوسطة أو الكبرى ما يلي:
- فقر الدم المعتدل إلى الشديد
- جلد شاحب
- اليرقان
- نمو مقيد
- مشاكل العظام
- تضخم الكبد والطحال
- مشاكل المرارة
- ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
- زيادة فرصة الإصابة بالعدوى
قد تحتاج إلى عمليات نقل دم متكررة، خاصة في حالة بيتا ثلاسيميا الكبرى. وهذا يمكن أن يسبب زيادة في الحديد ومشاكل في القلب والكبد والغدد الصماء.
من يصاب بالثلاسيميا ألفا وبيتا؟
تعد طفرات الثلاسيميا أكثر شيوعًا في بعض المجموعات السكانية، خاصة أولئك الذين ينحدرون من أصول أفريقية، أو جنوب شرق آسيا، أو الشرق الأوسط، أو منطقة البحر الأبيض المتوسط. تاريخيًا، شهدت هذه المناطق ارتفاعًا في معدلات الإصابة بالملاريا، وربما كانت طفرات الثلاسيميا وقائية ضد هذه العدوى.
إذا كانت سمة الثلاسيميا أو الثلاسيميا منتشرة في عائلتك، فاستشر الطبيب إذا بدأت في التخطيط لتكوين أسرة. نظرًا لأن سمة الثلاسيميا لا تسبب عادةً أعراضًا خطيرة، فقد لا تدرك أنك حامل للمرض. عندما يكون لدى شخصين حاملين للمرض طفل، هناك احتمال أن يعاني طفلهما من أعراض أكثر خطورة.
كيف تختلف أعراض الثلاسيميا ألفا وبيتا؟
العديد من أعراض الأشكال الأكثر شدة من ثلاسيميا ألفا وبيتا متشابهة تمامًا. وهي تنجم عن مضاعفات فقر الدم وانحلال الدم والحديد الزائد.
عادة ما يكون مرض ألفا ثلاسيميا الكبرى مميتًا قبل الولادة. يبدو الأطفال المصابون بثلاسيميا بيتا الكبرى بصحة جيدة عند الولادة ولكن تظهر عليهم الأعراض عند عمر عامين تقريبًا.
يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا الكبرى عمومًا إلى عمليات نقل دم أكثر تكرارًا من المصابين بالثلاسيميا ألفا HbH، وعادةً ما تكون حالتهم أكثر خطورة.
كيف يعالج الأطباء الثلاسيميا ألفا مقابل بيتا؟
يعتمد علاج أي نوع من أنواع الثلاسيميا على شدة الأعراض.
إذا كنت حاملًا صامتًا، فلن تحتاج عادةً إلى أي علاج. قد تكون مصابًا بفقر الدم الخفيف مع وجود خلايا دم حمراء أصغر، لكنك لن تحتاج عادةً إلى مكملات الحديد.
في الأشكال المعتدلة من الحالة، مثل الثلاسيميا المتوسطة بيتا، قد تحتاج إلى تناول أدوية لدعم إنتاج خلايا الدم الحمراء وإدارة الحديد الزائد. سوف تحتاج إلى مراقبة دقيقة من قبل طبيب أمراض الدم وطبيب الرعاية الأولية. مع تقدمك في العمر، قد تحتاج أيضًا إلى:
- نقل الدم
- استخلاب الحديد
- عملية جراحية لإزالة الطحال أو المرارة
قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الشديدة، مثل بيتا ثلاسيميا الكبرى، إلى العلاج في وقت مبكر من الحياة. بالإضافة إلى العلاجات المذكورة أعلاه، قد تشمل العلاجات الأخرى ما يلي:
- اختبارات الدم المتكررة
- المراقبة الدقيقة لوظائف القلب والكبد
- زرع الخلايا الجذعية
عادةً ما يكون مرض ألفا ثلاسيميا الكبرى مهددًا للحياة قبل الولادة. إذا حدد الطبيب ذلك مبكرًا، فقد يناقش العلاجات التجريبية مثل عمليات نقل الدم داخل الرحم تليها زراعة الخلايا الجذعية.
أسئلة مكررة
فيما يلي بعض الأسئلة الشائعة حول ثلاسيميا ألفا وبيتا.
هل ألفا ثلاسيميا أكثر خطورة؟
كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا الصغرى تكون خفيفة بشكل عام.
الثلاسيميا ألفا الكبرى هي أكثر خطورة من شكل بيتا، وعادة ما تسبب الوفاة قبل الولادة. لكن ثلاسيميا بيتا الكبرى يمكن أيضًا أن تكون مهددة للحياة وعادة ما تكون أكثر خطورة من شكل HbH من ثلاسيميا ألفا.
هل ثلاسيميا ألفا وبيتا سائدة أم متنحية؟
عادةً ما يتبع كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا
أيهما أكثر شيوعا الثلاسيميا ألفا أم بيتا؟
يختلف انتشار مرض الثلاسيميا حسب المنطقة، لكن يقدر الخبراء أن ما يصل إلى 5% من سكان العالم يحملون جين ألفا ثلاسيميا، في حين أن حوالي 1.5% يحملون جين بيتا ثلاسيميا.
هل يمكن أن يكون لديك كلا من ثلاسيميا ألفا وبيتا؟
من الممكن أن ترث طفرات جينات ألفا وبيتا جلوبين من والديك. يمكنك أيضًا وراثة طفرات الثلاسيميا مع مشاكل جين الهيموجلوبين الأخرى، مثل سمة الخلية المنجلية.
ومن المثير للاهتمام أن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى والذين يرثون أيضًا حذف جين ألفا جلوبين قد يكون لديهم
كيف أعرف إذا كان لدي جين الثلاسيميا ألفا أو بيتا؟
لتشخيص مرض الثلاسيميا، يمكن للطبيب مراجعة اختبارات الدم مثل تعداد الدم الكامل والمسحة، ومستويات الحديد، والرحلان الكهربائي للهيموجلوبين. في بعض الحالات، قد يوصون بإجراء اختبارات جينية لتحديد حالتك.
تنجم الثلاسيميا عن طفرات في الجينات المسؤولة عن صنع الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي يسمح للدم بحمل الأكسجين. نظرًا لأن الجينات المختلفة مسؤولة عن تكوين سلاسل ألفا جلوبين وبيتا جلوبين، فإن الطفرات المختلفة تؤدي إلى ثلاسيميا ألفا أو بيتا.
هناك العديد من التركيبات الجينية الممكنة، والتي تحدد نوع الثلاسيميا وشدة الأعراض. لكن جميع الأنواع عادةً ما تسبب درجة معينة من فقر الدم مع مضاعفات أخرى.
غالبًا ما يموت الأطفال الذين يرثون مرض ألفا ثلاسيميا الكبرى قبل الولادة، على الرغم من أن الفحص والعلاجات التجريبية الجديدة توفر الأمل للعائلات المتضررة. بالنسبة للأشكال الأخرى من الثلاسيميا ألفا أو بيتا، يمكن أن تساعد المراقبة والعلاج الخبراء في إدارة الأعراض وتقليل المضاعفات.
Discussion about this post