ما هو فقر الدم اللاتنسجي الشديد؟

الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي الشديد لديهم مستويات منخفضة من:

• خلايا الدم الحمراء
• خلايا الدم البيضاء
• الصفائح

ترتبط معظم أعراض فقر الدم اللاتنسجي بمستويات منخفضة من هذه الأنواع الثلاثة من خلايا الدم.

تشمل الأعراض المحتملة ما يلي:

• تعب
• الالتهابات المستمرة
• الكدمات والنزيف أسهل من المعتاد
• ضيق في التنفس
• ضعف
• نزيف في الأنف
• نزيف اللثة
• شحوب
• الصداع
• حمى
• دوخة
• معدل ضربات القلب السريع أو عدم انتظام ضربات القلب
• بقع حمراء أو أرجوانية على جلدك (فرفرية)

في حوالي الثلثين في بعض الحالات، لا يُعرف سبب فقر الدم اللاتنسجي. عندما يكون السبب الكامن غير معروف، يطلق عليه فقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب.

لا يفهم الباحثون تمامًا سبب تطور فقر الدم اللاتنسجي، لكنه كذلك يعتقد أن يكون ينجم عن رد فعل مناعي ذاتي حيث يهاجم نوع من خلايا الدم البيضاء (خلية تائية) الخلايا الجذعية الموجودة في نخاع العظم الذي ينتج خلايا الدم.

قد يتم تحفيز رد الفعل المناعي الذاتي هذا عن طريق مزيج من العوامل الوراثية والبيئة.

عن 70% من حالات فقر الدم اللاتنسجي يُعتقد أنها مكتسبة، مما يعني أنها ناجمة عن عوامل بيئية مثل:

• الأدوية، مثل بعض أدوية العلاج الكيميائي
• المواد الكيميائية السامة
• الالتهابات الفيروسية مثل التهاب الكبد الفيروسي

ويُعتقد أن الـ 30% المتبقية من الحالات تكون وراثية، مما يعني أنها مرتبطة بجينات تنتقل عبر العائلات.

السبب الوراثي الأكثر شيوعًا هو فقر الدم فانكوني. فقر الدم فانكوني هو عادة مرض متنحي ناجم عن طفرات في جين FANC، ولكن حوالي 2% من الحالات تتطور من طفرة جينية على الكروموسوم X. “المتنحية” تعني أنك بحاجة إلى طفرة مرتبطة من كلا الوالدين لتطور المرض.

يمكن أن يتطور فقر الدم اللاتنسجي الشديد عند أي عمر، ويحدث عند جميع الجنسين بالتساوي تقريبًا. بعض الأبحاث تشير إلى حدوث أعلى قليلاً عند الذكور.

ويعتقد أن تؤثر على 1 في 430.000 عدد الأشخاص في أوروبا والولايات المتحدة وحوالي 3 أضعاف عدد الأشخاص في شرق آسيا.

تشمل عوامل الخطر المحتملة الأخرى ما يلي:

• تاريخ العائلة
• العلاج الكيميائي السابق
• التعرض لـ بعض المبيدات الحشرية والمبيدات الحشرية

يمكن أن يؤدي فقر الدم اللاتنسجي الشديد إلى مضاعفات مثل:

• نزيف
• التهابات متكررة أو شديدة
• تطوير متلازمة خلل التنسج النقوي أو سرطان الدم
• عدم انتظام ضربات القلب
• سكتة قلبية

يستخدم الأطباء مجموعة متنوعة من الاختبارات لتشخيص فقر الدم اللاتنسجي واستبعاد حالات الدم الأخرى مثل سرطان الدم أو متلازمة خلل التنسج النقوي.

تشمل الاختبارات ما يلي:

• اختبارات الدم، مثل:
  • فحص دم شامل
  • مسحة الدم
  • اختبار حمض الفوليك أو فيتامين ب12
  • اختبار الإريثروبويتين

• خزعة نخاع العظم، حيث يأخذ الطبيب عينة صغيرة من نخاع العظم

• اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)

يمكن للأطباء أيضًا استخدام نتائج هذه الاختبارات لتحديد مدى خطورة فقر الدم اللاتنسجي. عوامل التي تحدد شدة فقر الدم اللاتنسجي تشمل ما يلي:

• عدد الخلايا الجذعية العاملة في نخاع العظم
• عدد العدلات (نوع من خلايا الدم البيضاء).
• عدد الصفائح الدموية
• عدد الخلايا الشبكية (خلايا الدم الحمراء غير الناضجة).

في السنوات الأخيرة، طور الباحثون عمليات زرع الخلايا الجذعية كطريقة علاج محتمل لفقر الدم اللاتنسجي. تتضمن عملية زرع الخلايا الجذعية حقن الخلايا الجذعية من النخاع العظمي للمتبرع لتحل محل الخلايا الجذعية الخاصة بك.

لقد طور الباحثون إرشادات علاجية أكثر وضوحًا لفقر الدم اللاتنسجي الوخيم من غير الشديد.

عادة ما يكون علاج الخط الأول القياسي للشخص المصاب بفقر الدم اللاتنسجي هو زرع الخلايا الجذعية. تأتي الخلايا الجذعية من متبرع متوافق وراثيا. غالبًا ما يكون المتبرع قريبًا، ولكن من الممكن أيضًا أن يكون شخصًا غريبًا.

إذا لم يكن المتبرع المناسب متاحًا لإجراء عملية زرع نخاع العظم أو إذا لم تكن مرشحًا، يتم استخدام مثبطات المناعة عمومًا كعلاج أولي لوقف تفاعل المناعة الذاتية.

تشمل مثبطات المناعة التي قد تتلقاها ما يلي:

• الجلوبيولين المضاد للخلايا الثيموسية في الخيول
• السيكلوسبورين أ

لا يزال غير مفهومة تماما لماذا تقلل هذه الأدوية الأعراض لدى بعض الأشخاص المصابين بفقر الدم اللاتنسجي.

الأشخاص الذين لا يستجيبون لهذه الأدوية قد تتلقى الترومبوباج. يمكن أيضًا دمج هذا الدواء مع الجلوبيولين المضاد للخلايا الثيموسية للخيول أو السيكلوسبورين أ.

يمكن أن تكون أعراض فقر الدم اللاتنسجي غامضة، خاصة في المراحل المبكرة. ولكن من المهم أن ترى طبيبك إذا ظهرت عليك علامات محتملة، مثل:

• فقدان الوزن غير المبرر
• تعب
• نزيف أو كدمات
• نقاط أرجوانية على بشرتك

قد يؤدي فقر الدم اللاتنسجي الشديد إلى الوفاة السريعة إذا لم يتم علاجه. أكثر من 75% من الأشخاص المصابين بفقر الدم اللاتنسجي يعيشون لمدة 5 سنوات على الأقل بعد إجراء عملية زرع نخاع العظم من متبرع مناسب.

فقر الدم اللاتنسجي العمر المتوقع مع العلاج

في دراسة 2020قام الباحثون بفحص البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل لـ 302 شخصًا مصابين بفقر الدم الكشمي الذين تم علاجهم إما بزراعة الخلايا الجذعية أو العلاج المثبط للمناعة.

ووجدوا أن 44% من الأشخاص الذين تلقوا عملية زرع الخلايا الجذعية و40% من الأشخاص الذين تلقوا العلاج المثبط للمناعة بقوا على قيد الحياة بعد 30 عامًا. وكانت النتائج أفضل في السنوات الأخيرة.

ووجد الباحثون أيضًا أن 96% من الأشخاص الذين ظلوا على قيد الحياة بعد 25 عامًا كانوا في حالة شفاء تام في آخر متابعة لهم.

مع العلاج، أصبح العديد من الأشخاص المصابين بفقر الدم اللاتنسجي الشديد قادرين على العيش لسنوات عديدة في حالة هدأة.

يمكن أن تكون أعراض فقر الدم اللاتنسجي غامضة في المراحل المبكرة ولكنها تميل إلى التفاقم بمرور الوقت. من المهم التواصل مع الطبيب إذا ظهرت عليك أعراض مثل النزيف غير النمطي أو الكدمات.