ما هو مرض تاي ساكس المتأخر؟

LOTS هو شكل من أشكال مرض تاي ساكس الذي يبدأ عندما يكون الشخص في أواخر سنوات المراهقة أو أكبر. قد يعاني بعض الأشخاص من ظهور المرض في العشرينات من عمرهم، بينما قد لا تظهر الأعراض على آخرين حتى سن الستينيات أو السبعينيات من العمر.

ترجع هذه الحالة إلى طفرة في جين HEXA. HEXA مسؤول عن إنتاج إنزيم يسمى Hexosaminidase A.

لدى الأشخاص الذين يعانون من الكثير من النشاط الإنزيمي، ولكن مع مرور الوقت، يؤدي نقص الهيكسوزامينيداز A إلى تراكم الدهون في الدماغ والخلايا العصبية. إن تراكم الدهون هو الذي يسبب مشاكل تقدمية في الجهاز العصبي، وبالتالي الأعراض.

يتقدم مرض LOTS بشكل أبطأ من الأشكال الأخرى لمرض تاي ساكس. قد يكون العرض الأول هو الضعف والهزال في العضلات، وهو ما يسمى بالضمور العصبي.

قد تمشي بشكل غير مستقر (مشاكل في التوازن والمشية) وتعاني من أعراض التدهور العصبي التدريجي، والتي قد تشمل:

• الخرقاء
• القضايا النفسية
• أرتعاش العضلات
• تشنجات العضلات
• الارتعاش
• كلام غير واضح
• صعوبة في البلع
• مشاكل الذاكرة

نظرًا لأن الأشخاص الذين يعانون من الكثير من النشاط لديهم بعض النشاط الإنزيمي، فإن الأعراض تميل إلى أن تكون أقل حدة وأبطأ في التقدم مقارنة بالشكل الطفولي الأكثر شيوعًا. هذا الشكل يرجع إلى النقص التام في نشاط الإنزيم.

يميل الأطباء إلى تشخيص الكثير من خلال الفحص البدني والاختبارات المعملية. على وجه التحديد، قد يطلب طبيبك إجراء فحص دم لقياس نشاط إنزيم الهيكسوسامينيداز A في جسمك.

إذا كان لديك تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض تاي ساكس، فإن الاختبار الجيني هو احتمال آخر. للقيام بذلك، سيقوم الطبيب بأخذ عينة من الدم والبحث عن الطفرات في جين HEXA.

لا يوجد حاليًا علاج لـ LOTS. يهدف العلاج إلى تقليل الأعراض وتحسين نوعية حياتك. ونتيجة لذلك، لا يوجد علاج قياسي يناسب الجميع.

قد يشمل العلاج ما يلي:

• أدوية لمعالجة تصلب العضلات أو النوبات

• علاج النطق للمساعدة في مشاكل التغذية مثل البلع

• العلاج الطبيعي لمعالجة تصلب العضلات

• المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات مثل الالتهاب الرئوي

مع LOTS، قد تواجه صعوبة في المشي وتواجه مشكلات أخرى في الحركة الحركية والتي تزداد سوءًا بمرور الوقت. قد تحتاج إلى أجهزة مساعدة مثل المشاية أو الكرسي المتحرك للتنقل.

وتشمل المضاعفات الأخرى صعوبة في التحدث، مما قد يؤدي إلى مشاكل في التواصل، وصعوبة في البلع، مما قد يؤدي إلى الطموح والعدوى.

تاريخ العائلة هو عامل الخطر الرئيسي لتطوير الكثير. تكون الحالة أكثر شيوعًا في مجموعات معينة، بما في ذلك:

• الناس من أصل يهودي أشكنازي
• كبار السن من أفراد الأميش في ولاية بنسلفانيا
• الشعب الكندي الفرنسي الذي يعيش بالقرب من نهر سانت لورانس
• شعب الكاجون في لويزيانا

مرض تاي ساكس وراثي بطريقة جسمية متنحية. وهذا يعني أنك بحاجة إلى وراثة جينتين، واحد من كل والد، لتطور الحالة.

وفقًا لخدمة الصحة الوطنية (NHS) في المملكة المتحدة، إذا كان لدى اثنين من حاملي الجين المصاب طفل، فإن الخطر هو:

• 25% أن الطفل لن يكون مصاباً بالحالة أو يكون حاملاً لها
• 50% أن الطفل لن يعاني من هذه الحالة ولكنه سيكون حاملاً للجين المصاب
• 25% أن الطفل سوف يصاب بالحالة

في حين أن معدلات الإصابة بمرض تاي ساكس أعلى في بعض المجموعات السكانية، فإن معدل الناقل في عموم السكان يبلغ حوالي 1 من بين 250-300 شخص.

يكون تطور LOTS أبطأ من تطور الأشكال الأخرى من مرض تاي ساكس. قد تكون الأعراض أيضًا أقل حدة، لكن ذلك يعتمد على الفرد.

على الرغم من أن تناول الكثير من السوائل يمكن أن يتداخل مع حركتك، والتغذية والبلع، والصحة العقلية، إلا أنه لا يؤدي عادةً إلى تقصير متوسط ​​العمر المتوقع.

سيحتاج الأشخاص الذين يعانون من LOTS إلى العمل مع فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية (HCPs) في تخصصات مختلفة لعلاج احتياجاتهم الفردية مع تقدم الحالة. قد يشمل مقدمو الرعاية الصحية ما يلي:

• أطباء الرعاية الأولية
• أطباء الأعصاب
• أخصائيو أمراض النطق واللغة
• العلاج الوظيفي
• العلاج الطبيعي
• علماء السمع
• أطباء العيون
• الأطباء النفسيين

فيما يلي بعض الأسئلة المتداولة حول LOTS.

ما مدى ندرة ظهور مرض تاي ساكس في وقت متأخر؟

الكثير هو أ مرض نادر هذا يعتبر أندر بكثير من مرض تاي ساكس الطفولي. تقدر إحدى الدراسات أنه يؤثر على حوالي 1 من كل 325175 ولادة.

متى تبدأ أعراض مرض تاي ساكس عادة؟

تعتمد بداية الأعراض على شكل مرض تاي ساكس الذي يعاني منه الشخص. وبحسب المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة فهي كما يلي:

• 3-6 أشهر للأفراد الذين يعانون من الشكل الطفولي
• من 2 إلى 10 سنوات للأفراد ذوي الشكل اليافع
• في أي وقت بعد سنوات المراهقة المتأخرة للأفراد الذين يعانون من شكل البداية المتأخرة

ما هي الشروط الأخرى التي يمكن الخلط بينها وبين LOTS؟

تشمل الحالات ذات الأعراض المشابهة لـ LOTS ضمور العضلات الشوكي الخفيف أو المتأخر، والتصلب الجانبي الضموري، ومتلازمة ساندوف، ومتلازمة لي.

قد لا يعرف الأشخاص الذين يعانون من الكثير من المرض أنهم مصابون به إلا في وقت لاحق من حياتهم. حتى الأشخاص من نفس العائلة لا يصابون دائمًا بأعراض كثيرة في أعمار مماثلة. البداية وشدة الأعراض والتقدم هي أمور فردية وتعتمد على مقدار نشاط الإنزيم في الجسم.

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض تاي ساكس، ففكر في تحديد موعد مع طبيبك لإجراء الاختبارات الجينية. على الرغم من أنك قد لا تكون مصابًا بالحالة نفسها، إلا أنه من الممكن أن تكون حاملًا لها وتنقلها إلى أطفالك.