مرض جوشر هو اضطراب وراثي نادر حيث لا ينتج جسمك ما يكفي من الإنزيم الذي يكسر الدهون. تبدأ الأعراض في وقت مبكر وتكون أكثر شدة من النوع الأول ولكنها تبدأ في وقت لاحق وتكون أقل حدة من النوع الثاني.
مرض جوشر هو اضطراب وراثي نادر. إنه يسبب نقصًا في الإنزيم مما يعني أن خلاياك لا تستطيع تحطيم الجزيئات الدهنية التي تسمى الدهون.
هناك ثلاثة أنواع من مرض غوشيه، والتي لها أعراض ونتائج مختلفة.
يعد مرض جوشر من النوع 3 نادرًا في الولايات المتحدة ولكنه أكثر شيوعًا في جميع أنحاء العالم. لا يعاني الأطفال المصابون بمرض غوشيه من النوع 3 من أعراض عند الولادة، ولكن الأعراض تبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة. وتؤثر هذه الحالة في نهاية المطاف على العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك الدماغ والجهاز العصبي.
لا يوجد علاج لمرض غوشيه، ولكن يمكن للأطباء وصف الأدوية وعلاج بعض أعراض النوع 3.
ما هي أعراض مرض غوشيه من النوع 3؟
تبدأ أعراض مرض جوشر من النوع 3 بشكل عام في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن يمكن أن يختلف عمر بداية المرض وتطوره.
في جميع الأشخاص المصابين بمرض جوشر من النوع 3، ستؤثر الحالة في النهاية على الدماغ. يمكن أن يسبب نوبات ويؤثر على القدرة على التفكير والوظائف العقلية الأخرى.
تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:
- حركات العين غير المنتظمة
- مشاكل العظام
- صعوبات في الحركة والتنسيق
- تضخم الكبد والطحال
- تعداد الدم غير المنتظم
- أمراض الرئة
- تعب
-
بطء النمو وتأخر البلوغ
ما الذي يسبب مرض غوشيه من النوع 3؟
ينجم مرض جوشر عن تغيرات في جين GBA، الموجود على الكروموسوم 1. يقوم هذا الجين بتشفير إنزيم مهم يسمى الجلوكوسيريبروسيداز (GCase)، والذي يساعد خلاياك على تحطيم الجزيئات الدهنية التي تسمى الدهون. بدون نشاط GCase الكافي، تتراكم الدهون داخل خلاياك، مما يؤدي إلى إتلافها.
ربطت الأبحاث ما يصل إلى 50 طفرة جينية مختلفة من GBA مع مرض جوشر من النوع 3. الطفرة الأكثر شيوعًا هي L483P، والتي تميل إلى التأثير على العظام والأعضاء أولاً وتتسبب في ظهور أعراض عصبية لاحقًا.
يمكن أن تحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أو تكون موروثة. يتم توريث مرض جوشر بنمط جسمي متنحي. لدى الأشخاص المصابين بمرض جوشر نسختان من جين GBA المتحور الذي يسبب المرض — نسخة واحدة من كل والد بيولوجي.
في الحالات الجسدية المتنحية، يُطلق على الأشخاص الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين المتحور اسم حاملي الجين. ليس لديهم أعراض ولكن يمكنهم نقل الطفرة الجينية إلى أطفالهم.
من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض غوشيه من النوع 3؟
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض جوشر هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة به. أخبر طبيبك إذا كان لديك تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض جوشر، خاصة إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال.
مرض جوشر من النوع الأول
كيف يقوم الأطباء بتشخيص مرض غوشيه من النوع 3؟
عندما يشتبه الأطباء في مرض جوشر، يمكنهم طلب اختبارات الدم للتحقق من انخفاض نشاط إنزيم GCase.
يمكن للتسلسل الجيني تحديد الطفرات الجينية المعروفة المرتبطة بمرض جوشر. يمكن لأخصائيي الوراثة المساعدة في تشخيص وتقديم المشورة للعائلات المتضررة من مرض غوشيه.
في بعض الولايات، يعد فحص مرض جوشر جزءًا من فحص الدم الروتيني لحديثي الولادة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض جوشر أو إذا أظهرت الاختبارات الجينية أنك تحمل الجين، فيمكن لطبيبك إحالتك إلى استشاري الجينات. إذا كنتِ تحاولين الحمل، فيمكن أن يساعدك المستشار الوراثي في فهم المخاطر التي قد تتعرض لها وكيف يمكنك تقليل فرصة نقل الطفرة الجينية.
ما هو علاج مرض غوشيه من النوع 3؟
لا يوجد حاليًا علاج لمرض غوشيه. لكن هناك فرق متعددة التخصصات من خبراء الصحة متاحة للمساعدة في إدارة الأعراض، بما في ذلك في مراكز علاج جوشر الشاملة.
في الأشخاص المصابين بمرض جوشر من النوع 3، قد يساعد العلاج ببدائل إنزيم GCase (ERT) في تحسين بعض الأعراض غير العصبية.
ERT هو
يمكن للأطباء أيضًا المساعدة في إدارة الأعراض باستخدام علاجات مثل:
- نقل الدم
- الأدوية والمكملات الغذائية لمعالجة هشاشة العظام وآلام العظام
- العمليات الجراحية مثل استئصال الطحال أو استبدال المفاصل عند الضرورة
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بمرض غوشيه من النوع 3؟
قد يكون العلاج بالعلاج التعويضي (ERT) والعلاجات الأخرى قادرًا على المساعدة في منع بعض الأعراض غير العصبية لمرض جوشر من النوع 3.
على الرغم من أن الأعراض العصبية قد لا تظهر على الفور، إلا أن الأشخاص المصابين بمرض جوشر من النوع 3 سيصابون في النهاية بأعراض عصبية لا رجعة فيها. تختلف التأثيرات ولكنها غالبًا ما تحد من متوسط العمر المتوقع.
كيف يختلف مرض جوشر من النوع 3 عن الأنواع الأخرى؟
على عكس مرض جوشر من النوع الأول، يسبب النوعان الثاني والثالث أعراضًا عصبية.
يُطلق على مرض غوشيه من النوع 3 أحيانًا شكل الاعتلال العصبي تحت الحاد لمرض غوشيه. وذلك لأن الأعراض العصبية للنوع 3 تكون أكثر تنوعًا، وعادةً ما تظهر في وقت لاحق قليلاً، وتتقدم بشكل أبطأ من أعراض النوع 2.
أسئلة مكررة
هل مرض غوشيه من النوع 3 قابل للشفاء؟
لا يوجد حاليًا علاج لمرض غوشيه. لكن العلاجات متاحة للمساعدة في إدارة بعض الأعراض المرتبطة بمرض جوشر من النوع 3.
لا تزال الأبحاث حول علاجات مرض غوشيه مستمرة.
ما مدى شيوع مرض غوشيه من النوع 3؟
مرض جوشر هو اضطراب وراثي نادر. يختلف التردد الإجمالي باختلاف المجموعات السكانية، ويتراوح من حوالي
يقدر مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة أن مرض جوشر من النوع 3 يؤثر حاليًا على أقل من 1000 شخص في الولايات المتحدة.
يبدو أن مرض جوشر من النوع 3 أكثر شيوعًا خارج الولايات المتحدة، مع انتشار أعلى بين الأشخاص من أصل غير أوروبي.
في أي عمر يظهر مرض غوشيه من النوع 3؟
يولد الأشخاص المصابون بمرض غوشيه بطفرة جينية تسبب المرض. تبدأ أعراض مرض غوشيه من النوع 3 عادةً
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض جوشر من النوع 3؟
عادةً ما تحد التأثيرات العصبية لمرض غوشيه من النوع 3 من متوسط العمر المتوقع، لكن مسار المرض متغير تمامًا. مع العلاجات الحالية، قد يتمكن بعض الأشخاص من البقاء على قيد الحياة
هل يعتبر مرض غوشيه من النوع 3 إعاقة؟
ال
قد تكون الأعراض الحركية العصبية والرؤية والعظام والأعراض الأخرى المرتبطة بمرض جوشر من النوع 3 معطلة.
يمكن للأطباء وضع خطة لإدارة الأعراض وتعظيم الأداء. يمكنهم أيضًا مساعدتك في فهم إعاقة طفلك الحالية أو المحتملة في المستقبل.
مرض جوشر هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تكسير الدهون. في مرض جوشر من النوع 3، تظهر الأعراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة وتتقدم في النهاية لتشمل أجهزة الجسم المتعددة، بما في ذلك الدماغ.
لا يوجد علاج لمرض غوشيه. لكن يمكن للأطباء المساعدة في الوقاية من بعض أعراض مرض غوشيه من النوع 3 وعلاجها باستخدام العلاج التعويضي بالهرمونات (ERT) والرعاية الداعمة الأخرى.
لا يوجد حاليًا علاج متاح للآثار العصبية لمرض جوشر من النوع 3، والذي يمكن أن يحد من متوسط العمر المتوقع. البحث في علاجات جديدة مستمر.
Discussion about this post