هل يرتبط مرض أديسون بالتغيرات الجينية؟

مرض أديسون هو حالة تنتج في أغلب الأحيان عن مشاكل المناعة الذاتية. ويقول الباحثون إن الحالات النادرة قد تكون مرتبطة بالوراثة، مما يعني أن الحالة قد تكون وراثية في العائلات.

أخصائي الرعاية الصحية ينظر من خلال المجهر إلى الاختبارات الجينية لشخص مصاب بمرض أديسون
فيكتور توريس / ستوكسي يونايتد

مرض أديسون، المعروف أيضًا باسم “قصور الغدة الكظرية الأولي”، هو حالة خطيرة لا تنتج فيها الغدد الكظرية الهرمونات الأساسية في الجسم. وبدون علاج، قد تؤدي هذه الحالة إلى التعب، وفقدان الوزن، وضعف العضلات، وأعراض أخرى.

تابع القراءة لمعرفة ما يقوله الباحثون والمزيد حول أسباب هذه الحالة النادرة.

إليك المزيد من المعلومات حول مرض أديسون.

هل مرض أديسون وراثي؟

تقع الغدد الكظرية فوق الكليتين. أنها تنتج هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون. تلعب هذه الهرمونات أدوارًا مهمة في جميع أنحاء الجسم في الأنسجة والأعضاء. تنجم معظم حالات مرض أديسون عن تلف الغدد الكظرية نتيجة مجموعة متنوعة من العوامل.

ويشك الخبراء في ذلك، في حالات نادرةقد يكون هناك مكون وراثي لمرض أديسون. قد يكون أحد الروابط بين بعض الاضطرابات الوراثية التي تلحق الضرر بالغدد الكظرية.

قد تؤثر الاضطرابات — مثل تضخم الغدة الكظرية الخلقي والحثل الكظري — على طريقة تطور الغدد وكيفية عملها.

بالإضافة إلى ذلك، أ دراسة 2021 تم تحديد تسعة اختلافات جينية مرتبطة بمرض أديسون مؤخرًا. من بين جميع الاختلافات، قد يكون جين AIRE مرتبطًا بالمرض على وجه التحديد.

قبل دراسة 2021، كان مجمع مستضد الكريات البيض البشرية (البروتينات الموجودة في خلايا الدم البيضاء) هو العامل الأساسي. الأقوى المنطقة الوراثية المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بمرض أديسون.

تشمل الاختلافات الجينية الأخرى التي لها صلة محتملة بالمرض ما يلي:

  • باخ2
  • بي تي بي إن22
  • CTLA4
  • منع الخسارة
  • SH2B3
  • سيجليك5
  • UBASH3A

هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم الدور الذي تلعبه هذه الجينات بشكل كامل في تطور مرض أديسون.

هل هناك أسباب أخرى لمرض أديسون؟

يحدث تلف الغدد الكظرية في مرض أديسون في المقام الأول بسبب مشاكل المناعة الذاتية. في الواقع، بينهما 8 و 9 من 10 الأشخاص الذين يعانون من مرض أديسون، قد تكون الحالة مرتبطة بمشاكل المناعة الذاتية.

قد تشمل الأسباب الأخرى ما يلي:

  • بعض أنواع العدوى، مثل السل أو فيروس نقص المناعة البشرية (HIV)
  • سرطان الغدة الكظرية
  • جراحة إزالة الغدة الكظرية (استئصال الغدة الكظرية)
  • نزيف في الغدد الكظرية (نزيف الغدة الكظرية)
  • بعض الأدوية، مثل المخدر المستخدم في التخدير العام، أو الإيتوميدات، أو الأدوية المضادة للفطريات

ما هي عوامل الخطر الأخرى لمرض أديسون؟

اللغة مهمة

ستلاحظ أننا نستخدم المصطلحين الثنائيين “النساء” و”الرجال” في هذه المقالة. على الرغم من أننا ندرك أن هذه المصطلحات قد لا تتطابق مع الخبرة الجنسية لكل شخص، إلا أنها المصطلحات المستخدمة من قبل الباحثين الذين تم الاستشهاد ببياناتهم. نحاول أن نكون محددين قدر الإمكان عند الإبلاغ عن المشاركين في الأبحاث والنتائج السريرية.

لسوء الحظ، فإن الدراسات والاستطلاعات المشار إليها في هذه المقالة لم تبلغ عن بيانات أو ربما لم يكن لديها مشاركين متحولين جنسيًا، أو غير ثنائيين، أو غير متطابقين جنسيًا، أو من جنسين مختلفين، أو عديمي الجنس.

هل كان هذا مفيدا؟

مرض أديسون نادر. فقط بين 4 و 11 يتأثر شخص لكل 100.000. النساء اكثر اعجابا للإصابة بالمرض أكثر من الرجال، والعمر المعتاد عند بدء ظهوره هو ما بين ما بين 30 و 50 سنين.

غالبًا ما يحدث مرض أديسون بسبب مشاكل المناعة الذاتية. ويزداد خطر الإصابة به إذا كان الشخص مصابًا بأحد أمراض المناعة الذاتية الأخرى، بما في ذلك:

  • مرض الاضطرابات الهضمية
  • التهاب الغدة الدرقية المزمن
  • المرض القبور
  • قصور جارات الدرق
  • قصور الغدة النخامية
  • فقر الدم الخبيث
  • مرض السكر النوع 1
  • البهاق

ما هو علاج مرض أديسون؟

لا يوجد علاج لمرض أديسون. يمكن علاجه بأدوية لتقليل الالتهاب (الكورتيكوستيرويدات) وبدائل الهرمونات لاستعادة الهرمونات التي لا تنتجها الغدد الكظرية.

قد تحل هذه الأدوية محل الهرمونات مثل الكورتيزول أو الألدوستيرون. على سبيل المثال، يمكن استبدال الكورتيزول بالهيدروكورتيزون، أو البريدنيزولون، أو الديكساميثازون، ويمكن استبدال الألدوستيرون بالفلودروكورتيزون.

بدون علاج، قد يعاني الشخص من أزمة أديسونية تتميز بأعراض مثل الضعف والدوخة والقيء. تعتبر أزمة الغدة الكظرية الحادة حالة تهدد الحياة ويمكن أن تؤدي إلى نوبات أو غيبوبة أو وفاة إذا لم يتم علاجها على الفور.

ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض أديسون؟

يتطلب مرض أديسون مراقبة وعلاجًا مستمرًا. ومع ذلك، يعيش معظم الناس حياة متوسطة نسبيًا وليس لديهم قيود على الأنشطة التي يمكنهم الاستمتاع بها.

الأشخاص الذين يعانون من مرض أديسون هم أيضًا في حالة ارتفاع الخطر لتطوير أمراض المناعة الذاتية الأخرى. وبالمثل، فإن العلاج في حد ذاته قد يؤدي إلى صعوبات صحية إضافية، مثل السمنة، أو مرض السكري، أو هشاشة العظام، أو ارتفاع ضغط الدم.

أسئلة مكررة

هل يمكن لمرض أديسون أن ينتشر في العائلات؟

لكي “يسري في العائلات”، يجب أن يكون المرض موجودًا في الجينات التي تم تمريرها أثناء الحمل. يعتقد الباحثون أنه في حالات نادرة، قد ينتشر مرض أديسون في العائلات من خلال أمراض المناعة الذاتية الموروثة أو الاضطرابات الوراثية.

ما الذي يسبب مرض أديسون؟

أمراض المناعة الذاتية تسبب مرض أديسون 80-90% من الحالات. سبب مشاكل المناعة الذاتية هو مجهول ولكن قد تكون مرتبطة بالوراثة والالتهابات والعوامل البيئية.

هل مرض أديسون سببه التوتر؟

مرض أديسون لا ينجم عن الإجهاد. يعتقد بعض الناس أن التوتر قد يسبب ما يسمى “إرهاق الغدة الكظرية”. هذا ليس تشخيصًا حقيقيًا لأي حالة موجودة.

على الرغم من أن هذا نادرًا، إلا أنك قد تكون أكثر عرضة للإصابة بمرض أديسون إذا كان هناك أشخاص آخرون في عائلتك مصابون بهذه الحالة.

حدد موعدًا مع الطبيب إذا كنت تعاني من أعراض تقلقك، مثل التعب أو بقع متغيرة اللون على الجلد أو أعراض الجهاز الهضمي. يمكن للطبيب إجراء الاختبارات اللازمة لتشخيص حالتك بدقة ووضع خطة علاجية لتحسين نوعية حياتك.

اكتشف المزيد

Discussion about this post