ما هو التليف الكيسي المتنحي ومن الذي يؤثر عليه؟

التليف الكيسي هو مرض موروث بطريقة جسمية متنحية. كلمة “جسدي” تعني أن الجين المصاب يقع على كروموسوم مرقم. “المتنحية” تعني أن الشخص يجب أن يرث الجينات المصابة من كلا الوالدين البيولوجيين حتى يصاب بالمرض.

لذلك، يمكن ببساطة الإشارة إلى التليف الكيسي المتنحي باسم التليف الكيسي. في التليف الكيسي، تصبح الإفرازات التي تهدف إلى حماية وتليين الأعضاء – مثل المخاط والعرق واللعاب – سميكة. وقد تسبب انسدادًا في مناطق مختلفة من الجسم، والتهابًا، وحتى التهابات.

مرة أخرى، يجب على الشخص أن يرث جينًا واحدًا مصابًا من كل من الوالدين لتطوير التليف الكيسي. يعتبر الشخص الذي يرث جينًا واحدًا مصابًا حاملًا للتليف الكيسي ويمكنه نقل الجين إلى أي أطفال ينجبهم.

يحدث التليف الكيسي بسبب طفرات في جين منظم توصيل غشاء التليف الكيسي (CFTR). تؤثر التغييرات في جين CFTR على البروتينات التي تنظم تبادل الكلوريد والصوديوم (الملح) بين الخلايا.

عندما يتأثر هذا الجين، تصبح الإفرازات الرقيقة والزلقة عادة في الجسم سميكة. قد تؤدي الإفرازات السميكة إلى سد الأنابيب والقنوات والممرات الأخرى المؤدية إلى الأعضاء في جميع أنحاء الجسم.

يؤثر التليف الكيسي في المقام الأول على الرئتين والممرات الهوائية والجهاز الهضمي والبنكرياس. وقد يؤثر أيضًا على الغدد العرقية والجهاز البولي التناسلي، والذي يشمل الأعضاء التناسلية والمسالك البولية.

قد تظهر علامات وأعراض التليف الكيسي بعد وقت قصير من ولادة الطفل. يمكن أن يتراكم المخاط السميك في رئتي الطفل. ويمكن أيضًا أن يجعل العرق والسوائل الهضمية أكثر سمكًا، مما يسبب مشاكل في أجزاء أخرى من الجسم.

قد تشمل علامات وأعراض الجهاز التنفسي ما يلي:

• السعال المستمر
• السعال مع مخاط سميك أو دم
• ضيق في التنفس
• الصفير
• التهابات الرئة أو الجيوب الأنفية المتكررة
• الاورام الحميدة الأنفية

تشمل العلامات والأعراض المحتملة الأخرى ما يلي:

• العرق المالح (الجلد ذو المذاق المالح)
• الفشل في الازدهار
• إمساك

• رائحة كريهة، براز دهني

• قضايا الخصوبة

يمكن للطبيب تشخيص التليف الكيسي من خلال ملاحظة العلامات والأعراض أثناء الفحص البدني وأخذ التاريخ العائلي. في الولايات المتحدة، عادةً ما يتم إجراء فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي عن طريق وخز بسيط في الكعب في المرة الأولى 3 أيام بعد الولادة.

لتأكيد التشخيص، قد يقترح الطبيب إجراء اختبار كلوريد العرق. خلال هذا الإجراء، يستخدم الأطباء مادة كيميائية ممزوجة بتيار كهربائي ضعيف لجعل الجلد يتعرق. ثم يقومون بقياس وتحليل العرق للنظر في محتواه من الملح. قد يشير العرق المالح إلى أن الشخص مصاب بالتليف الكيسي.

يعد الاختبار الجيني (DNA) طريقة أخرى لتأكيد تشخيص التليف الكيسي. يمكن للأطباء استخدام فحص الدم للبحث عن طفرات CFTR.

يمكن أن يؤدي علاج التليف الكيسي إلى تحسين الأعراض ونوعية الحياة، لكنه لن يعالج المرض. قد يقوم الشخص المصاب بالتليف الكيسي بزيارة العديد من المتخصصين الصحيين في تخصصات مختلفة (مثل أخصائيي أمراض الرئة وأخصائيي التغذية وأخصائيي العلاج التنفسي) لمعالجة أعراض التليف الكيسي والمضاعفات الناتجة.

يشمل العلاج:

• العلاج الطبيعي لتنظيف الشعب الهوائية وتخفيف المخاط في الرئتين

• أجهزة الصدر (مثل سترة الاهتزاز الميكانيكية) لتخفيف المخاط في الرئتين
• المضادات الحيوية لعلاج التهابات الرئة المزمنة مثل التهابات الزائفة
• التغييرات الغذائية، مثل إضافة الأطعمة المدعمة أو مكملات الفيتامينات، لمنع سوء التغذية
• العلاج ببدائل الإنزيم لعلاج قصور البنكرياس

هناك عقاران يستخدمان خصيصًا لعلاج التليف الكيسي هما Pulmozyme (للمخاط الرقيق والشفاف) وKalideco (للمساعدة في حركة الكلوريد في الخلايا). تشمل الأدوية الأخرى المستخدمة في علاج التليف الكيسي Orkambi وSymdeko وTrikafta.

قد يسبب التليف الكيسي الشديد ضررًا كبيرًا للرئتين. في هذه الحالات، قد تساعد عملية زرع الرئة ولكن يتم إجراؤها على أساس كل حالة على حدة.

عامل الخطر الرئيسي للإصابة بالتليف الكيسي هو وجود تاريخ من المرض على جانبي عائلتك البيولوجية.

يعد التليف الكيسي أكثر شيوعًا بين الأشخاص البيض ولكنه يمكن أن يؤثر على أي شخص.

حتى السنوات الأخيرة، لم يكن الطفل المصاب بالتليف الكيسي يعيش عادة بعد مرحلة الطفولة. ولكن نتيجة للفحص المبكر والعلاجات المحسنة، فإن الطفل الذي يتلقى تشخيص التليف الكيسي اليوم قد يعيش في حياته الثلاثينيات أو الأربعينيات أو حتى لفترة أطول.

ما هو اضطراب وراثي جسمي متنحي؟

الاضطراب الجسدي المتنحي هو حالة لا يتطور فيها الشخص إلا إذا ورث الجينات المصابة من كلا الوالدين أثناء الحمل.

هل عملية زرع الرئة تعالج التليف الكيسي؟

لا، يؤثر التليف الكيسي على الطريقة التي تنقل بها الخلايا الكلوريد، مما يسبب إفرازات سميكة يمكن أن تلحق الضرر بالرئتين. يمكن أن تعالج عملية زرع الرئة أعراض الرئة ولكنها لا تستطيع معالجة الطريقة التي تعمل بها الخلايا في جميع أنحاء الجسم.

ما هي نسبة الأشخاص الذين يحملون طفرة جين التليف الكيسي؟

وفقا لجمعية الرئة الأمريكية، يعيش حوالي 30.000 شخص في الولايات المتحدة مع التليف الكيسي. علاوة على ذلك، يحمل حوالي 1 من كل 30 شخصًا (3.3%) في الولايات المتحدة جين التليف الكيسي.

التليف الكيسي هو حالة وراثية جسمية متنحية موروثة أثناء الحمل. لقد قطع الأطباء خطوات واسعة في علاج التليف الكيسي، وقد ساعد الاكتشاف المبكر والعلاجات الأكثر تقدمًا على تحسين نوعية الحياة وإطالة متوسط ​​العمر المتوقع.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بالتليف الكيسي وترغب في إنجاب أطفال بيولوجيين، فتحدث مع طبيبك. قد ترغب في التفكير في إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة الوراثية لمعرفة احتمالات إصابة طفلك بالتليف الكيسي.