متلازمة إيكاردي

ما هي متلازمة إيكاردي؟

متلازمة إيكاردي هي اضطراب وراثي نادر يتدخل في تكوين الجسم الثفني ، وهو الهيكل الذي يربط بين جانبي الدماغ. في الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي ، يكون الجسم الثفني مفقودًا جزئيًا أو كليًا. يحدث الاضطراب بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات حديثي الولادة. لا يعتقد الباحثون الطبيون أن الاضطراب ينتقل من الآباء إلى أطفالهم.

السبب الدقيق لمتلازمة إيكاردي غير معروف. ومع ذلك ، يُعتقد أنه ناتج عن طفرة لأول مرة في جينات الطفل. نظرًا لأن الاضطراب يؤثر بشكل أساسي على الإناث ، يعتقد الباحثون أن الطفرة تحدث على وجه التحديد على كروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. لدى الإناث اثنان من الكروموسومات X. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إيكاردي مما يلي:

الغياب الجزئي أو الكامل للجسم الثفني
التشنجات الطفولية أو النوبات التي تبدأ أثناء الرضاعة
الثغرات المشيمية الشبكية ، أو الآفات في طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين

ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي لديهم هذه الميزات. ومع ذلك ، قد يُظهر بعض الأشخاص تشوهات إضافية في الدماغ والعينين والوجه. تختلف شدة الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر. يعاني البعض من نوبات شديدة جدًا وقد لا ينجو من الطفولة الماضية ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر اعتدالًا وقد يعيش بشكل جيد في مرحلة البلوغ.

ما هي أعراض متلازمة إيكاردي؟

تظهر أعراض متلازمة إيكاردي عادة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين وخمسة أشهر. قد يبدأ طفلك في الرجيج أو الإصابة بتشنجات طفولية ، وهو نوع من النوبات التي تحدث عند الرضع. يمكن أن تتطور هذه النوبات إلى صرع في وقت لاحق من الحياة. قد يصاب طفلك أيضًا ببقع صفراء على عينيه. تتسبب الآفات الموجودة على شبكية العين ، وهي طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين ، في حدوث هذه البقع.

تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة إيكاردي ما يلي:

ورم كولوبوما ، وهو ثقب أو فجوة في أحد هياكل العين
عيون صغيرة بشكل غير طبيعي
رأس صغير بشكل غير عادي
تشوهات اليد
الإعاقات الذهنية
تأخر النمو
صعوبة في الأكل
إسهال
إمساك
الارتجاع المعدي
التشنج ، وهو حالة تسبب تصلب العضلات وتيبسها

تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة إيكاردي تشوهات في الضلع والعمود الفقري ، مثل الجنف. قد يكون لدى الأطفال المصابين بهذا الاضطراب أيضًا ملامح وجه غير عادية ، مثل أنف مسطح أو آذان أكبر أو مساحة أصغر بين الشفة العليا والأنف. نظرًا لأن متلازمة إيكاردي يمكن أن تؤدي إلى ضعف نمو العيون ، فقد يعاني الأطفال من ضعف البصر أو العمى.

وجد الباحثون أيضًا أن أدمغة الأطفال المصابين بمتلازمة إيكاردي قد تحتوي على ثنيات وأخاديد أقل من الدماغ الطبيعي. قد تكون الأكياس المملوءة بالسوائل موجودة أيضًا في الدماغ.

ما الذي يسبب متلازمة إيكاردي؟

غالبًا ما تظهر متلازمة إيكاردي عند الإناث وكذلك عند الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ، وهي حالة يكون فيها لدى الرجل كروموسوم X إضافي. لهذه الأسباب ، يعتقد الباحثون أن الاضطراب ناتج عن خلل في الكروموسوم X.

عادة ما يكون لدى الناس 46 كروموسومًا في كل خلية. اثنان من 46 كروموسومًا هما كروموسومات جنسية ، والمعروفة باسم X و Y. وهي تساعد في تحديد ما إذا كان شخص ما سيطور خصائص جنسية ذكورية أو أنثى. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور عادةً كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

أثناء التطور الطبيعي للجنين ، يجب أن يكون هناك كروموسوم X نشط واحد فقط في كل خلية. هذا يعني أن أحد الكروموسومات X في الجنين الأنثوي يجب أن يتم تعطيله بشكل عشوائي أثناء تكوين الخلية. في حالة متلازمة إيكاردي ، يعتقد الباحثون أن تعطيل الكروموسومات X يفشل في التناوب بشكل عشوائي. نتيجة لذلك ، ينشط كروموسوم X واحد في أكثر من نصف تكوينات خلايا الجسم. وهذا ما يسمى “تعطيل X منحرف.”

لا يزال يتعين على الباحثين تحديد الجين الدقيق الذي يسبب تعطيل X المنحرف ، لذلك لا يزال سبب الاضطراب غير معروف. هذا النقص في المعلومات يجعل من الصعب أيضًا تحديد عوامل الخطر لمتلازمة إيكاردي.

كيف يتم تشخيص متلازمة إيكاردي؟

يمكن للأطباء عادةً تشخيص متلازمة إيكاردي بناءً على الأعراض. ومع ذلك ، نظرًا لأن كل طفل قد تظهر عليه أعراض مختلفة ، فقد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات إضافية. تتضمن بعض الاختبارات التي تُستخدم لمساعدة الأطباء في إجراء التشخيص ما يلي:

فحوصات العين
مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، الذي يقيم النشاط الكهربائي للدماغ ويكشف نشاط النوبات
التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب ، والذي يوفر صورًا تشريحية مفصلة للرأس والدماغ

كيف يتم علاج متلازمة إيكاردي؟

لا يوجد علاج لمتلازمة إيكاردي في الوقت الحالي. ومع ذلك ، يمكن السيطرة على بعض الأعراض بالعلاج. تتضمن أكثر طرق العلاج شيوعًا السيطرة على النوبات والتشنجات التي يسببها الاضطراب. هناك أيضًا برامج متاحة لمساعدة الأطفال وأولياء أمورهم على التعامل مع الإعاقات الذهنية والتأخر في النمو التي تصاحب عادةً متلازمة إيكاردي. من المحتمل أن يحيلك طبيب طفلك إلى طبيب أعصاب الأطفال لمزيد من التقييم. طبيب أعصاب الأطفال هو طبيب متخصص في علاج اضطرابات الجهاز العصبي لدى الأطفال. يمكنهم مساعدة طفلك في التدبير طويل الأمد لمتلازمة إيكاردي. يمكن أيضًا استشارة الأطباء في هذه المجالات الأخرى بناءً على أعراض المتلازمة وشدتها:

جراحة الاعصاب
طب العيون
طب العظام
أمراض الجهاز الهضمي
علاج بدني
علاج النطق
علاج بالممارسة

ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة إيكاردي؟

يميل الأطفال المصابون بمتلازمة إيكاردي إلى أن يكون لديهم عمر أقصر ، لكن التوقعات تعتمد بشكل كبير على شدة أعراضهم. يعاني جميع الأطفال المصابين بهذا الاضطراب تقريبًا من نوع من الإعاقة الذهنية أو تأخر في النمو.

ومع ذلك ، يمكن أن تختلف الأعراض الأخرى بشكل كبير اعتمادًا على الشخص. يمكن لبعض الأطفال المصابين بمتلازمة إيكاردي التحدث بجمل قصيرة والمشي بمفردهم. قد يحتاج البعض الآخر إلى المساعدة في المشي وأداء المهام اليومية الأخرى. في هذه الحالات ، من المحتمل أن يحتاج الأطفال إلى من يعتني بهم لبقية حياتهم. تحدث إلى طبيب طفلك لمعرفة المزيد عن النظرة الخاصة لطفلك.