مرض أوسلر ويبر ريندو

ما هي متلازمة أوسلر ويبر ريندو؟

تُعرف متلازمة Osler-Weber-Rendu (OWR) أيضًا باسم توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT). إنه اضطراب وراثي في الأوعية الدموية يؤدي غالبًا إلى نزيف مفرط. وفقًا لمؤسسة HHT Foundation الدولية ، تؤثر المتلازمة على واحد من كل 5000 شخص. ومع ذلك ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بالمرض لا يعرفون أنهم مصابون به ، لذلك قد يكون هذا الرقم أعلى بالفعل.

تم تسمية متلازمة Osler-Weber-Rendu على اسم الأطباء الذين عملوا على البحث عن هذه الحالة في تسعينيات القرن التاسع عشر. اكتشفوا أن مشاكل تخثر الدم لا تسبب هذه الحالة ، والتي كانت مفترضة في السابق. بدلاً من ذلك ، تحدث هذه الحالة بسبب مشاكل في الأوعية الدموية نفسها.

في نظام الدورة الدموية السليم ، هناك ثلاثة أنواع من الأوعية الدموية. هناك شرايين وشعيرات دموية وأوردة. ينتقل الدم بعيدًا عن قلبك عبر الشرايين التي تنتقل بضغط عالٍ. يتحرك الدم باتجاه قلبك عبر الأوردة ، وينتقل بضغط أقل. تقع الشعيرات الدموية بين هذين النوعين من الأوعية الدموية ، ويساعد الممر الضيق للشعيرات الدموية في خفض ضغط الدم قبل أن يصل إلى الأوردة.

الأشخاص المصابون بـ OWR يفتقدون الشعيرات الدموية في بعض الأوعية الدموية. تُعرف هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية بالتشوهات الشريانية الوريدية (AVM).

نظرًا لعدم وجود ما يخفض ضغط الدم قبل أن يتدفق إلى الأوردة ، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بـ OWR من توتر الأوردة التي قد تتمزق في النهاية. عند حدوث تشوه شرياني كبير ، يمكن أن يحدث نزيف. يمكن أن يصبح النزيف في هذه المناطق مهدِّدًا للحياة:

الدماغ
الرئتين
الكبد
الجهاز الهضمي

يعاني الأشخاص المصابون بـ OWR أيضًا من أوعية دموية غير طبيعية تسمى “توسع الشعريات” بالقرب من الجلد والأسطح المخاطية. تتسع هذه الأوعية الدموية أو تتسع ، وغالبًا ما تظهر كنقاط حمراء صغيرة على سطح الجلد.

ما هي أعراض متلازمة أوسلر ويبر ريندو؟

تختلف أعراض وعلامات OWR وشدتها بشكل كبير ، حتى بين أفراد الأسرة.

علامة شائعة على OWR هي وحمة حمراء كبيرة ، تسمى أحيانًا بقعة نبيذ بورت. تنتج بقعة النبيذ عن مجموعة من الأوعية الدموية المتوسعة ، وقد يصبح لونها داكنًا مع تقدم العمر.

توسع الشعيرات هو عرض آخر شائع لـ OWR. غالبًا ما تكون نقاطًا حمراء صغيرة وعرضة للنزيف. قد تظهر العلامات على الأطفال الصغار أو حتى بعد سن البلوغ. يمكن أن يظهر توسع الشعيرات على:

وجه
شفه
لسان
آذان
أطراف الأصابع
بياض العيون
الجهاز الهضمي

يمكن أن تحدث الألغام المضادة للمركبات في أي مكان داخل الجسم. المواقع الأكثر شيوعًا هي:

الانف
الرئتين
الجهاز الهضمي
الكبد
الدماغ
العمود الفقري

أكثر أعراض OWR شيوعًا هو نزيف الأنف الناجم عن توسع الشعيرات في الأنف. في الواقع ، غالبًا ما يكون هذا هو أول أعراض OWR. قد يحدث نزيف في الأنف يوميًا أو نادرًا مرتين سنويًا.

عندما تتشكل التشوهات الشريانية الوريدية في الرئتين ، فإنها يمكن أن تؤثر على وظائف الرئة. قد يصاب الشخص المصاب بالتشوه الشرياني الوريدي الرئوي بضيق في التنفس. قد يسعلون الدم. تشمل المضاعفات الخطيرة للتشوه الشرياني الوريدي في الرئة أيضًا السكتات الدماغية والالتهابات في الدماغ. يمكن للأشخاص الذين يعانون من OWR أن يصابوا بهذه المضاعفات لأنه بدون الشعيرات الدموية ، يمكن أن تنتقل الجلطات الدموية والالتهابات مباشرة من باقي الجسم إلى الدماغ دون وجود حاجز.

قد يكون الشخص المصاب بالتشوه الشرياني الوريدي المعدي عرضة لمشاكل الجهاز الهضمي ، مثل وجود دم في البراز. هذه ليست مؤلمة بشكل عام. ومع ذلك ، فإن فقدان الدم غالبًا ما يؤدي إلى فقر الدم. يمكن أن تحدث التشوهات الشريانية الوريدية المعدية المعوية في المعدة أو الأمعاء أو المريء.

يمكن أن تكون الألغام المضادة للمركبات خطيرة بشكل خاص عندما تحدث في الدماغ. عندما ينزف المرء ، يمكن أن يسبب نوبات وسكتات دماغية طفيفة.

ما الذي يسبب متلازمة Osler-Weber-Rendu؟

يرث الأشخاص المصابون بـ OWR جينًا غير طبيعي يتسبب في تكوين الأوعية الدموية بشكل غير صحيح. OWR هو اضطراب وراثي سائد. هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى أن يكون لديه الجين غير الطبيعي لنقله إلى أطفالهم. OWR لا يتخطى جيل. ومع ذلك ، قد تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين أفراد الأسرة. إذا كان لديك OWR ، فمن الممكن أن يكون لطفلك مسار أكثر اعتدالًا أو شدة منك.

في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن يولد الطفل مع OWR حتى في حالة عدم إصابة أي من الوالدين بالمتلازمة. يحدث هذا عندما يتحور أحد الجينات التي تسبب OWR في بويضة أو خلية منوية.

تشخيص متلازمة أوسلر ويبر ريندو

يعد وجود توسع الشعيرات أحد مؤشرات OWR. تشمل القرائن الأخرى التي قد تؤدي إلى التشخيص ما يلي:

نزيف أنفي متكرر
فقر دم
براز دموي
وجود والد مصاب بالمتلازمة

إذا كان لديك OWR ، فقد يرغب طبيبك في إجراء اختبارات إضافية. على سبيل المثال:

يمكن لفحص الدم التحقق من فقر الدم أو نقص الحديد في الدم.
يمكن أن يُظهر التصوير المقطعي المحوسب التشوه الشرياني الوريدي الداخلي ، كما هو الحال في الرئتين والكبد والدماغ.
يمكن لطبيب الجهاز الهضمي إدخال كاميرا صغيرة أسفل حلقك للتحقق من وجود تشوهات في المريء. وهذا ما يسمى بالتنظير الداخلي.
يستخدم مخطط صدى القلب الموجات الصوتية للتحقق من تدفق الدم داخل وخارج قلبك.

إذا كان لديك OWR ، فيجب فحصك بحثًا عن وجود تشوه شرياني في الرئتين والدماغ. يمكن أن يساعد هذا طبيبك في اكتشاف مشكلة محتملة الخطورة قبل حدوث أي خطأ. يمكن أن يفحص التصوير بالرنين المغناطيسي بحثًا عن مشاكل في الدماغ. يمكن أن يكشف التصوير المقطعي المحوسب عن التشوه الشرياني الوريدي في الرئة.

يمكن لطبيبك مراقبة الأعراض المستمرة لهذه المتلازمة من خلال الفحوصات المنتظمة.

عادةً لا تكون الاختبارات الجينية ضرورية لتشخيص OWR. هذه الاختبارات باهظة الثمن وقد لا تكون متاحة في جميع الظروف. يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لـ OWR المهتمين بالاختبار الجيني مناقشة خياراتهم مع مستشار وراثي.

علاج متلازمة أوسلر ويبر ريندو

تتطلب الأعراض المختلفة لـ OWR أنواع العلاج الخاصة بها.

نزيف في الأنف

يعد نزيف الأنف أحد أكثر مظاهر OWR شيوعًا. لحسن الحظ ، هناك عدة أنواع من العلاجات التي قد تساعد. تشمل العلاجات غير الغازية:

استخدام مرطب للحفاظ على رطوبة الهواء في منزلك أو مكان عملك
إبقاء الجزء الداخلي من أنفك مشحمًا بمرهم
تناول الإستروجين لتقليل نوبات النزيف

إذا فشلت العلاجات غير الغازية ، فهناك خيارات أخرى. يسخن العلاج بالليزر ويغلق حواف كل توسع الشعيرات. ومع ذلك ، قد تحتاج إلى تكرار الجلسات لتخفيف الأعراض بشكل دائم. يعتبر رأب الجلد الحاجزي أيضًا خيارًا للأشخاص الذين يعانون من نزيف الأنف الحاد. الهدف من هذا الإجراء هو استبدال الغشاء المخاطي ، أو البطانة الرقيقة للأنف ، بطُعم جلدي يوفر بطانة أكثر سمكًا. هذا يقلل من نزيف الأنف.

التشوه الشرياني الوريدي الداخلي

قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية أكثر خطورة للتشوه الشرياني الوريدي في الرئتين أو الدماغ. الهدف هو اتخاذ إجراءات وقائية قبل حدوث مشاكل. الانصمام هو عملية جراحية تعالج التشوه الشرياني الوريدي في الرئة عن طريق وقف تدفق الدم إلى هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية. يمكن إجراؤها في غضون ساعات قليلة كجراحة خارجية. يتضمن هذا الإجراء إدخال مادة ، مثل ملف معدني أو سدادة أو صمغ ، في التشوه الشرياني الوريدي من أجل منعه. الجراحة مطلوبة للتشوه الشرياني الوريدي في الدماغ وتعتمد على حجمها وموقعها.

يعد الانصمام أكثر صعوبة في القيام به على الكبد. يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة. لذلك ، فإن علاج التشوهات الشريانية الوريدية في الكبد يستهدف تحسين الأعراض. إذا فشلت الإدارة الطبية ، فإن الشخص المصاب بـ OWR يحتاج إلى زرع كبد.

فقر دم

إذا تسبب النزيف المعوي في فقر الدم ، فسوف يوصي طبيبك بعلاج بديل الحديد. سيكون هذا في شكل حبوب إلا إذا كنت لا تمتص كمية كافية من الحديد. في هذه الحالة ، قد تضطر إلى تناول الحديد عن طريق الوريد. في الحالات الخطيرة ، قد يطلب طبيبك علاجًا هرمونيًا أو نقل دم.

أعراض الجلد

يمكن لأطباء الأمراض الجلدية أن يعالجوا علامات نبيذ بورت بالعلاج بالليزر إذا نزفت كثيرًا أو لم تعجبك الطريقة التي تبدو بها.

المضاعفات الأخرى لمتلازمة ORW

عندما تدخل بكتيريا الفم إلى مجرى الدم وتمر عبر التشوه الشرياني الوريدي الرئوي ، يمكن أن تسبب خراجًا في الدماغ. الخراج عبارة عن مجموعة من المواد المصابة تحتوي على خلايا مناعية وصديد. يحدث هذا غالبًا أثناء إجراءات الأسنان. إذا كنت مصابًا بالتشوه الشرياني الوريدي في الرئة أو لم يتم فحصك بعد ، فتحدث إلى طبيبك بشأن تناول المضادات الحيوية قبل الشروع في أي عمل خاص بالأسنان.

نظرة عامة على متلازمة Osler-Weber-Rendu

يعيش معظم الأشخاص الذين يعانون من OWR حياة طبيعية تمامًا. لا تهدد المتلازمة الحياة إلا عندما يبدأ النزف الداخلي للتشوه الشرياني الوريدي بالنزيف دون حسيب ولا رقيب. قم بزيارة طبيبك بانتظام ، حتى يتمكن من مراقبة أي تشوه شرياني وريدي داخلي.