الأسئلة الشائعة حول طيف النمو الزائد المتعلق بـ PIK3CA والتوقعات

يختلف تشخيص PROS اعتمادًا على نوع الأنسجة المصابة، وشدة الأعراض، وكيفية تغيرها بمرور الوقت.

في بعض الحالات، قد تتقدم الأعراض وتزداد سوءًا بمرور الوقت. تميل الأنواع الأخرى من PROS إلى الاستقرار مع تقدم الأطفال في السن.

في بعض الحالات، إذا تفاقم فرط نمو الأنسجة المختلفة، فقد يؤدي ذلك إلى مضاعفات أخرى، مثل:

• مشاكل التنقل
• النوبات
• صعوبة في إكمال الأنشطة اليومية

قد يحدث هذا النوع من التقدم ببطء أو بسرعة، اعتمادًا على نوع PROS.

الأشخاص الذين لديهم PROS التي تؤثر على دماغهم يميلون إلى الحصول على نتائج أسوأ من الأشخاص الذين لديهم نوع آخر من PROS. يمكن أن يؤدي تضخم الدماغ إلى مضاعفات خطيرة مثل النوبات، أو التأخر الإدراكي أو التنموي، أو مشاكل الأعصاب.

يتطور PROS نتيجة للتغيرات في جين PIK3CA، الذي يشفر البروتين المشارك في تنظيم نمو الخلايا وبقائها.

تتسبب التغييرات التي تظهر في PROS في أن يكون هذا البروتين نشطًا بشكل مستمر، مما يعني أن الخلايا تنمو وتنقسم دون تنظيم. وهذا يؤدي إلى فرط النمو المميز لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.

كما شوهدت تغيرات في PIK3CA في الخلايا السرطانية، التي تنمو وتنقسم بسرعة مماثلة. ومع ذلك، PROS لا السرطان لأن الخلايا المصابة لا يمكنها الانتشار إلى أجزاء أخرى من الجسم مع مرور الوقت. تقتصر التأثيرات على الأنسجة التي تتأثر في البداية، وأي أورام تتطور، مثل الأورام الدهنية، تعتبر حميدة.

تختلف التغيرات المسببة للسرطان التي تظهر في السرطانات المرتبطة بـ PIK3CA عن تلك التي لوحظت في PROS. ونتيجة لذلك، فإن الأشخاص الذين لديهم PROS لديهم لم يتم العثور عليه لديهم خطر متزايد للإصابة بالسرطان المرتبط بـ PIK3CA نتيجة للتغيرات في جينات PIK3CA الخاصة بهم.

ومع ذلك، فقد شوهدت بعض حالات ورم ويلمز — وهو شكل نادر من ورم الكلى — لدى الأطفال المصابين بـ PROS.

قد يخضع الأطفال الذين يعانون من أنواع معينة من PROS حيث تكون هذه الأورام أكثر شيوعًا (مثل متلازمة CLOVES) لفحص منتظم عبر الموجات فوق الصوتية لتحديد أي أورام تتطور في الوقت المناسب.

يعتبر PROS اضطرابًا وراثيًا، لكنه كذلك لا وارث. لا تنتقل التغييرات في جين PIK3CA من أي من الوالدين. وهي تحدث نتيجة الصدفة أثناء التطور قبل الولادة، أي بعد الإخصاب ولكن قبل الولادة.

ولأن هذه التغيرات الجينية تحدث بعد بدء التطور بالفعل، فلا تحملها جميع خلايا الجسم. تحتوي بعض الخلايا على نسخة غير متغيرة من الجين، في حين تحمل خلايا أخرى الشكل المعدل. وينتج عن ذلك تأثر بعض الأنسجة وعدم تأثر بعضها الآخر.

ونظرًا لأن هذه التغيرات الجينية يمكن أن تحدث في أي وقت أثناء التطور – وفي أي خلية – فإن هذا يؤدي أيضًا إلى مجموعة متنوعة من الأعراض المرتبطة بأنواع PROS المختلفة.

نظرًا لأن PROS يتطور من التغيرات الجينية الجديدة (الجديدة) أثناء النمو، فإن أشقاء الأشخاص المصابين بـ PROS هم كذلك ليس أكثر احتمالا لتطوير الحالة من عامة السكان.

بين الأشخاص الذين يعانون من PROS، يعتمد خطر نقل هذه التغييرات إلى أطفالهم المستقبليين على وقت حدوث التغيير الجيني أثناء النمو وما إذا كان قد أثر على الخلايا الجنسية الخاصة بهم (أي البويضات أو الحيوانات المنوية).

يمكن للمستشار الوراثي مساعدة البالغين الذين يعانون من PROS على فهم احتمالية تطوير أطفالهم لـ PROS والمساعدة في تنظيم الأسرة إذا لزم الأمر.

تاريخيًا، كان من الصعب تقدير عدد الأشخاص المصابين بـ PROS بسبب تنوع الأعراض التي يعاني منها الأشخاص.

قدرت دراسة أجريت عام 2023 أن PROS يحدث في أقل من 1 في 22313 الولادات الحية، ولكن ليس من الواضح ما إذا كانت المجموعات السكانية المختلفة تتأثر بمعدلات مختلفة.

لا يوجد حاليًا علاج لـ PROS. يتضمن العلاج عادةً إدارة الأعراض، ولكن نظرًا لاختلاف الأعراض من شخص لآخر، فهذا يعني أن طرق العلاج ستختلف أيضًا.

اعتمادا على أنواع الأعراض التي يعاني منها الشخص، يمكن استخدام مجموعة متنوعة من الأساليب، على الأرجح مجتمعة. وتشمل هذه:

• الأدوية
• جراحة
• الاستئصال بالليزر
• استخدام الأجهزة المساعدة
• العلاج الطبيعي أو المهني أو علاج النطق

في معظم الحالات، سيتم التعامل مع الأشخاص الذين يعانون من PROS بواسطة فريق متعدد التخصصات من الأطباء المتخصصين في أجهزة الجسم المختلفة المتأثرة بـ PROS. يمكن لطبيب الأطفال الذي يتمتع بخبرة في علاج PROS أن يساعد في تنسيق هذه الرعاية.

هل يمكن للعلاجات تحسين نوعية الحياة؟

غالبًا ما يكون الهدف من علاج PROS هو إدارة الأعراض وتقليل آثارها على الحياة اليومية. على سبيل المثال، يمكن استخدام الجراحة أو الأجهزة المساعدة لتسهيل الحركة، أو يمكن وصف الأدوية لتخفيف الألم.

في دراسة صغيرة 2018، تم ربط العلاج بدواء ألبيليسيب (Vijoice)، والذي يستخدم لعلاج الأعراض الشديدة لـ PROS، بالتحسينات في العديد من التأثيرات المزعجة لـ PROS، بما في ذلك:

• تضخم الجسم
• الجنف
• مشاكل قلبية

تجري حاليًا تجربة سريرية لفحص تأثيرات هذا الدواء على مجموعة متنوعة من النتائج الأخرى في PROS، بما في ذلك جودة الحياة.

قد يوصى بعلاجات داعمة إضافية للمساعدة في الجوانب النفسية والاجتماعية للعيش مع PROS. يمكن لأخصائي الصحة العقلية أن يساعد شخصًا ما في التعامل مع الجوانب العاطفية لـ PROS.

يمكن للمهنيين الآخرين المساعدة في تحديد الخدمات الحكومية وغير الربحية للمساعدة اعطاء الدعم – مثل خدمات خطة التعليم الفردية (IEP)، أو أماكن إقامة ذوي الاحتياجات الخاصة، أو دخل الضمان الإضافي – لمساعدة الأطفال وأولياء أمورهم على تحقيق أقصى قدر من جودة حياتهم.

إن تأثيرات PROS على الجسم، وبالتالي على الحياة اليومية، متغيرة للغاية وتختلف من شخص لآخر.

يمكن لفريق من المتخصصين في الرعاية الصحية مساعدة الأطفال المصابين بـ PROS وأحبائهم على فهم الحالة بطريقة شخصية، بما في ذلك كيفية علاجها وأنواع المضاعفات التي قد تحدث.